2024届高考生物二轮专题复习与测试专题四遗传规律和伴性遗传第6讲遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病考点二伴性遗传与人类遗传病

考点二伴性遗传与人类遗传病(2023·湖南卷)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______。(2)此家系中甲基因突变如下图所示：正常基因单链片段5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′突变基因单链片段5′-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为↓5′-GATC-3′3′-CTAG-5′↑)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3′，另一条引物为______________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为________mg·d－1。解析：(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ-1与Ⅰ-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ1和Ⅰ2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为eq\f(1,4)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,32)。(2)本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2＋293＋10＝305bp，突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。(3)Ⅲ-2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为4mg·d－1。答案：(1)常染色体隐性遗传病eq\f(1,32)(2)5′-TAAGGT-3′8和305(3)41．分析伴X染色体遗传特点(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(2)仅在X染色体上基因的遗传特点①伴X染色体显性遗传病的特点a．发病率女性高于男性；b．世代遗传；c．男患者的母亲和女儿一定患病②伴X染色体隐性遗传病的特点a．发病率男性高于女性；b．隔代交叉遗传；c．女患者的父亲和儿子一定患病2.“程序法”分析遗传系谱图题点一：围绕伴性遗传的类型及特点，考查理解能力1．(2023·广东模考)某植物的性别决定方式为XY型，茎高、花色和叶宽性状分别由一对等位基因控制。将高茎红花宽叶雌株与矮茎白花窄叶雄株杂交，F1全部为高茎红花宽叶，F1自交产生的F2中雌株表型及比例为高茎红花宽叶∶高茎白花窄叶＝3∶1，雄株表型及比例为高茎红花宽叶∶矮茎红花宽叶∶高茎白花窄叶∶矮茎白花窄叶＝3∶3∶1∶1。F2中高茎红花宽叶雌雄植株随机受粉获得F3。下列说法错误的是()A．矮茎性状是由位于性染色体上的隐性基因控制的B．控制花色和叶宽的基因位于同一对染色体上C．F2高茎红花宽叶雌株中的杂合子所占比例为eq\f(3,4)D．F3中高茎红花宽叶个体所占比例为eq\f(7,9)解析：由“高茎×矮茎→F1全为高茎”，可确定高茎对矮茎为显性；F2中雌株无矮茎性状，说明此性状与性别相关，可确定矮茎性状是由位于X染色体上的隐性基因控制的，A项正确；由于F2中只有红花宽叶和白花窄叶，并没有出现比例为9∶3∶3∶1的四种表型，因此控制花色和叶宽的基因应位于同一对染色体上，B项正确；F2高茎雌株中eq\f(1,2)杂合，eq\f(1,2)纯合，红花宽叶中的杂合子所占比例为eq\f(2,3)，纯合子为eq\f(1,3)，因此F2高茎红花宽叶雌株中的纯合子所占比例为eq\f(1,2)×eq\f(1,3)＝eq\f(1,6)，则杂合子为eq\f(5,6)，C项错误；假设高茎基因用B表示，F2中高茎雌性为eq\f(1,2)XBXB、eq\f(1,2)XBXb，高茎雄性为XBY，随机受粉，则F3产生高茎的概率为1－eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(7,8)，假设亲本中红花、宽叶的基因用A、D表示，则亲本为红花宽叶AADD、白花窄叶aadd，F1为AaDd，F2红花宽叶为eq\f(1,3)AADD、eq\f(2,3)AaDd，红花宽叶产生的配子为eq\f(2,3)AD、eq\f(1,3)ad，红花宽叶随机受粉产生的F3中红花宽叶的比例为1－eq\f(1,3)×eq\f(1,3)＝eq\f(8,9)，故F3中高茎红花宽叶个体所占比例为eq\f(7,8)×eq\f(8,9)＝eq\f(7,9)，D项正确。答案：C题点二：围绕人类遗传病和遗传系谱图分析，考查综合运用能力2．(2023·广东韶关校考)图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ-5不携带致病基因。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是()A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ-1的体细胞中基因A最多时为4个C．Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为eq\f(1,6)D．调查甲病的发病率应该在患者家系中去调查解析：甲病分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，说明乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女性多于男性，A项错误；Ⅱ-2患甲病为aa，Ⅰ-1患乙病，不患甲病，Ⅰ-1的基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B项错误；对于甲病而言，Ⅱ-4的基因型是eq\f(1,3)AA或eq\f(2,3)Aa，其产生a配子的概率为eq\f(1,3)，Ⅱ-4的a基因来自Ⅰ-2的概率是eq\f(1,3)，则Ⅲ-6带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,3)＝eq\f(1,6)，C项正确；调查某遗传病的发病率应当在广大人群中随机调查，调查某遗传病的发病方式应在患者的家系中调查，D项错误。答案：C题点三：围绕伴性遗传中的致死现象，考查综合运用能力3．(2023·广东江门统考二模)番茄是自花传粉作物，其果实营养丰富、广受人们喜爱。虽观察到杂交优势明显，但因不易去雄而难获得杂交品种。研究人员发现了番茄三种雄性不育类型，具体情况如下：类型原因相关基因(所在染色体)花粉不育型不能产生花粉ms7(11号)、ms4(4号)雄蕊败育型携带sl-2基因的雄配子不育sl-2(2号)功能不育型大部分花药不能正常裂开而无法释放花粉ps-2(4号)回答下列问题：(1)研究发现，番茄雄性不育基因众多，已被精确定位的就有54种，它们的产生是____________的结果。(2)在杂交育种时，功能不育型的番茄不宜作母本的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)由于ms4与ps-2基因都会引起不育，因此，对于相关番茄类型难以用________染色体上基因所控制的性状来设计实验验证孟德尔遗传定律。(4)研究人员发现番茄11号染色体上有黄化曲叶病毒病抗病基因(T)。研究人员将感病雄蕊败育型个体和纯合抗病个体杂交，得到F1中有一半个体雄蕊败育，另一半个体花粉完全可育。F1自然状态下产生的F2中，基因型共有______种，T基因的基因频率是______。(5)黄化曲叶病毒也能感染茄子，使之患病并大幅减产。为验证T基因在茄子中也能起作用，设计了以下实验，请完善。培育相关植株：Ⅰ、用含有空载体的农杆菌感染茄子的愈伤组织，培育获得植株甲。Ⅱ、用____________________________的农杆菌感染茄子的愈伤组织，培育获得植株乙。用等量的黄化曲叶病毒浸染植株甲和植株乙。预测上述植株的染病情况：__________________________。解析：(1)研究发现，番茄雄性不育基因众多，已被精确定位的就有54种，新基因的产生是基因突变的结果，所以它们的产生是基因突变的结果。(2)番茄是自花传粉作物，在杂交育种时母本不容易去雄，而功能不育型番茄大部分花药不能正常裂开而无法释放花粉，作为母本可能会出现自交后代，影响实验结果，所以功能不育型的番茄不宜作母本。(3)ms4与ps-2基因都会引起不育，且都位于4号染色体上，因此，对于相关番茄类型难以用4号染色体上基因所控制的性状来设计实验验证孟德尔遗传定律。(4)研究人员将感病雄蕊败育型个体和纯合抗病个体杂交，抗病基因T，感病基因t，由于雄性败育型携带sl-2基因的雄配子不育，所以sl-2基因用s表示，可育基因用S表示，由于F1中有一半个体雄败育，另一半个体花粉完全可育。感病雄蕊败育型个体基因型ttSs作为母本，纯合抗病个体基因型TTSS作为父本，F1的基因型为TtSS、TtSs，番茄是自花传粉作物，F1自然状态下产生的F2，TtSS自交，F2后代为1TTSS、2TtSS、1ttSS，TtSs自交，雄配子TS、tS，雌配子TS、Ts、tS、ts，F2后代为1TTSS、2TtSs、1TTSs、2TtSS、1ttSS、1ttSs，基因型共有6种。只考虑T/t，F1全为Tt，Tt自交，F2中1TT、2Tt、1tt，T基因的基因