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文档简介
山东省临沂市临沭县第一中学2024届高考压轴卷生物试卷注意事项:1.答题前,考生先将自己的姓名、准考证号码填写清楚,将条形码准确粘贴在条形码区域内。2.答题时请按要求用笔。3.请按照题号顺序在答题卡各题目的答题区域内作答,超出答题区域书写的答案无效;在草稿纸、试卷上答题无效。4.作图可先使用铅笔画出,确定后必须用黑色字迹的签字笔描黑。5.保持卡面清洁,不要折暴、不要弄破、弄皱,不准使用涂改液、修正带、刮纸刀。一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1.人体细胞中的染色体DNA会随着复制次数增加而逐渐缩短。在生殖细胞和癌细胞中存在端粒酶(由RNA和蛋白质形成的复合体),能够将变短的DNA末端重新加长。端粒酶作用机理如图所示。下列相关叙述正确的是()A.端粒酶中的RNA能够催化染色体DNA的合成B.促进端粒酶的作用可抑制癌细胞增殖C.细胞凋亡与染色体DNA随复制次数增加而缩短有关D.人体生殖细胞以外的其他细胞也含端粒酶基因2.如图为某细胞分裂时的一对染色体示意图,1~8表示基因。下列叙述正确的是()A.如图所示结构中含四条染色体,称为四分体B.1与3、4互为等位基因,1与7、8互为非等位基因C.减数分裂中,1与7或8组合可能形成重组型的配子D.若基因1、5来自父方,则2、6来自母方3.为临床检测肿瘤坏死因子(TNF-α),利用“噬菌体展示技术”获得TNF-α抗体,需要获得TNF-α抗体的基因片段,插入到噬菌体基因组中,经过筛选得到能正确表达TNF-α抗体的噬菌体,进行大量扩增。下列相关叙述不正确的是()A.将TNF-α抗体的基因片段与噬菌体DNA重组需用限制酶和DNA连接酶B.在细菌体内,噬菌体以自身氨基酸为原料合成TNF-α抗体C.TNF-α抗体随子代噬菌体的重新组装而展示在噬菌体表面D.噬菌体通过侵染细菌繁殖,增殖速度快,更容易快速获得抗体4.已知某一动物种群中仅有Aabb和AAbb两种类型个体,Aabb:AAbb=1:2,该种群的每种基因型中雄雌个体比例为1:1,个体间可以自由交配,则该种群自由交配产生的子代中能稳定遗传的个体比例为A.5/8 B.5/9 C.13/16 D.13/185.构建模型是科学研究的重要方法,下列对四个模型的表述正确的()A.模型一表示某鱼类种群增长速率与种群数量的关系,A'A段种群年龄结构为衰退型B.模型二表示IAA和赤霉素GA对拟南芥根和草生长的影响,IAA浓度为b时,根不生长C.模型三表示氨基酸和Na+进出肾小管上皮细胞,氨基酸进入上皮细胞依赖于Na+浓度梯度D.模型四表示表示人体中部分体液的关系图,乙中的蛋白质含量比甲高,丁中O2浓度比甲中高6.下列关于核糖体结构与功能的叙述,正确的是()A.核糖体由蛋白质和tRNA组成B.抗体是由浆细胞中游离的核糖体合成C.多个核糖体串联在一条mRNA上可快速合成多条肽链D.核糖体在完成一条mRNA的翻译后两个亚基立即被降解7.现有一组对胰岛素不敏感(注射胰岛素后血糖浓度无明显变化)的高血糖小鼠,为验证阿司匹林能恢复小鼠对胰岛素的敏感性,使小鼠的血糖浓度恢复正常,现将上述小鼠随机均分成若干组,下表表示各组处理方法及实验结果。下列相关叙述正确的是()组别1234处理方法胰岛素+-+-阿司匹林-++-实验结果(血糖浓度)?高于正常?高于正常注:“+”和“一”分别表示适量添加和不添加A.第4组应选择血糖浓度正常的小鼠B.第1组的实验结果为正常C.第3组的实验结果为正常D.两种药物也可以饲喂的方式添加8.(10分)突变型果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示,下列叙述正确的是()A.紫眼基因pr、粗糙眼基因ru为一对等位基因B.在有丝分裂后期,图中的三条染色体之间可发生自由组合C.减数第一次分裂前期,2、3号染色体部分互换属于基因重组D.在减数第二次分裂后期,细胞的同一极可能有基因w、pr、e二、非选择题9.(10分)果蝇广泛存在于全球温带及热带气候区,由于其主食为酵母菌,且腐烂的水果易滋生酵母菌,因此在果园、菜市场等地区皆可见其踪迹。果蝇由于个体小、易饲养、养殖成本低、繁殖速度快、易获取,并且其染色体数目少,常作为遗传学研究材料。请结合所学知识回答下列问题:(1)果蝇正常减数分裂过程中,含有两条X染色体的细胞有_______________。(2)已知果蝇的红眼与棕眼受一对等位基因控制。用一只雌性红眼果蝇与一只雄性棕眼果蝇杂交,发现子一代中表现型及其比例为红眼∶棕眼=1∶1。若子一代中红眼均为雄果蝇,棕眼均为雌果蝇,则果蝇的红眼性状的显隐性及遗传方式为__________;若子一代雌雄果蝇中均有红眼、棕眼,则红眼性状可能的显隐性及遗传方式有_____________________。(3)果蝇的灰身与黑身、直毛与分叉毛分别受等位基因A(a)和B(b)控制,其中基因A、a位于常染色体上。将一只灰身分叉毛雄蝇和一只灰身直毛雌蝇杂交,F1中灰身直毛∶灰身分叉毛∶黑身直毛∶黑身分叉毛=3∶3∶1∶1。不考虑突变和致死,这两对相对性状的遗传________(填“一定”“不一定”或“一定不”)遵循基因的自由组合定律。请写出亲本可能的基因型并根据子代雌雄果蝇的表现型及必要的实验进行确定_________________________________________。10.(14分)已知果蝇的伊红眼对紫眼为完全显性,由一对等位基因A、a控制,长翅对残翅为完全显性,由另一对等位基因B、b控制,两对等位基因均位于常染色体上。现有纯合伊红眼长翅果蝇和纯合紫眼残翅果蝇杂交,所得F1雌雄个体相互交配,多次重复实验,统计F2的表现型及比例都近似如下结果:伊红眼长翅:伊红眼残翅:紫眼长翅:紫眼残翅=134:13:13:36;上述亲本的反交实验结果也是如此。据实验结果回答问题:(1)控制伊红眼和紫眼的等位基因的关系是___________A.两对等位基因均遵循分离定律B.两对等位基因间遵循自由组合定律C.两对等位基因所在的染色体可能发生了自由组合D.两对等位基因所在的染色体可能发生了交叉互换(2)针对上述实验结果提出了假说:①控制上述性状的两对等位基因位于________对同源染色体上。②F1通过减数分裂产生的雄配子和雄配子各有4种,且基因型和比例是AB:Ab:aB:ab=6:1:1:6。③雌雄配子________结合。为验证上述假说,请利用上述实验中的果蝇设计一个简单的杂交实验并预期实验结果:杂交实验:__________________________________________________________________预期实验结果(子代表现型及比例):__________________________________________11.(14分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。12.当土地停止耕种时,演替便开始了,最早入侵耕地的植物称为先锋植物,先锋植物的出现是演替开始的标志。随着演替的发展,弃耕地周围环境中的物种逐渐向弃耕地中扩散。在自然状态下,演替会使植被得以恢复,最终发展为稳定的生态系统。生态学家在研究某弃耕地区群落演替过程中,对不同时期群落的丰富度指数进行了统计。结果如图所示。请回答下列问题。(1)弃耕土地上的演替属于_________类型。土地在经数年精耕细作之后,以往植被的痕迹往往被彻底清除,同时创造出一种新的生态环境,这种环境不仅适于作物,还适于不受耕作抑制的杂草生长,所以最早入侵弃耕土地的先锋植物是___________。(2)随着演替的发展,物种数量增多,群落内不同植物种群之间的_______关系明显加剧,依据曲线图,请描述物种丰富度在50a内的变化:________________________________。(3)经研究调查发现,群落中有一部分植物能在自然条件下无性繁殖,属于克隆植物。在群落演替的中后期,这些克隆植物占据优势地位,与大部分非克隆植物相比,克隆植物能通过分株之间的连接物实现资源共享,有效地提高了克隆植物的环境适应能力,这种现象叫生理整合。请据此推测群落演替过程中物种丰富度曲线下降的原因:_____________________________。(4)在自然条件下,这片弃耕土地最终发展成为森林生态系统,在森林中自下而上分别有草本植物、灌木和乔木,这属于群落的__________________,这种结构显著提高了群落________的能力。
参考答案一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1、D【解题分析】
根据题干分析,端粒是染色体末端的DNA序列,在正常人体细胞中,端粒可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短,从而导致细胞衰老和凋亡,而端粒酶中RNA能逆转录形成DNA,进而能延长缩短的端粒。【题目详解】A、端粒酶(由RNA和蛋白质形成的复合体),能够将变短的DNA末端重新加长,即能催化染色体DNA的合成,A错误;B、在生殖系细胞和癌细胞中存在端粒酶(由RNA和蛋白质形成的复合体),能够将变短的DNA末端重新加长,使得癌细胞能无限增殖,则抑制端粒酶的作用可使得癌细胞衰老,进而抑制癌细胞增殖,B错误;
C、端粒学说认为人体细胞衰老的原因是染色体DNA会随着复制次数增加而逐渐缩短,C错误;
D、根据题干分析,人体生殖系细胞和其他细胞含端粒酶基因,但因为基因选择性表达,在生殖系细胞中表达,D正确。
故选D。【题目点拨】本题考查了端粒及端粒酶的概念及意义,意在考查学生提取题干信息和识图的能力,难度不大。2、C【解题分析】
如图为某细胞分裂时的一对同源染色体示意图,其中1和2、3和4、5和6、7和8都应该是相同基因。【题目详解】A、如图所示结构中含两条染色体,A错误;B、1与3、4互为等位基因,也可能是相同基因,B错误;C、减数分裂第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换,可使1与7或8组合形成重组型的配子,增加配子的多样性,C正确;D、基因1和2、5和6都是通过DNA复制形成的,因此若基因1、5来自父方,则2、6也来自父方,D错误。故选C。【题目点拨】本题通过模式图,考查细胞的减数分裂,要求考生识记细胞减数分裂不同时期的特点,掌握减数分裂过程中染色体行为和数目变化规律,能结合所学的知识准确判断各选项。3、B【解题分析】
本题考查与基因工程相关的知识,基因工程的基本操作程序是:目的基因的获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入到受体细胞、目的基因的检测与鉴定。【题目详解】将TNF-α抗体的基因片段与噬菌体DNA重组需用限制酶和DNA连接酶,A正确;在细菌体内,噬菌体以细菌的氨基酸为原料合成TNF-α抗体,B错误;因为噬菌体由DNA和蛋白质构成,DNA在内部,外面包裹着蛋白质,所以TNF-α抗体随子代噬菌体的重新组装而展示在噬菌体表面,C正确;噬菌体通过侵染细菌繁殖,增殖速度快,更容易快速获得抗体,D正确。综上所述因此选B。【题目点拨】熟悉基因工程的基本操作程序及噬菌体的结构和生活习性是解题的关键。4、D【解题分析】
本题应选用配子法来计算基因型概率。在开始审题的时候看到有两对等位基因,但是由于亲本均为bb,因此只要考虑Aa和AA这一对基因,此时应选择基因的分离定律解题。【题目详解】已知亲本的基因型是Aabb和AAbb,分析基因型可知只要考虑A与a这一对相对性状个体间的自由交配(因为两个亲本都是bb,后代也全为bb)。据题意无论雌性或雄性,都有Aa和AA两种类型,Aa:AA=1:2,这样亲本AA占2/3、Aa占1/3,这样亲本产生的配子中A占1/3×1/2+2/3=5/1,a占1/1.无论雌、雄均有这两种,均为这样的比例,因此后代AA的概率为5/1×5/1=25/31,aa的概率为1/1×1/1=1/31,Aa的概率2×5/1×1/1=10/31,因此该种群自由交配产生的子代中能稳定遗传的个体比例为25/31+1/31=13/18。故选D。5、C【解题分析】
种群的年龄结构可以分为,增长型、稳定型和衰退型,增长型的种群中幼年个体数大于老年个体数。人体中的体液可以分为细胞外液和细胞内液,细胞外液又可以分为组织液、血浆和淋巴。组织液和血浆之间是双向的物质转换,组织液中的物质可以单向传递给淋巴,淋巴又单向回流入血浆中。模型四中甲为组织液、乙是血浆、丙是淋巴、丁为细胞内液。【题目详解】A、模型一中种群的增长速率一直大于零,该种群的年龄结构为增长型,A错误;B、生长素的生理作用具有两重性,模型二中生长素浓度为b时,生长素对根表现为既不促进生长也不抑制生长,并不代表根就不生长,B错误;C、模型三中可以看出氨基酸和Na+协同进入细胞,其中氨基酸属于逆浓度梯度进入细胞,Na+属于顺浓度梯度进细胞,氨基酸的转运需要依赖于Na+浓度梯度提供能量,C正确;D、丁为细胞内液,其中的O2是由组织液中自由扩散而来,丁的O2浓度比甲低,D错误;故选C。6、C【解题分析】
基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程,基因表达产物通常是蛋白质。基因表达包括转录和翻译。转录过程由RNA聚合酶进行,以DNA为模板,产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动,留下新合成的RNA链。翻译过程是以信使RNA(mRNA)为模板,指导合成蛋白质的过程。【题目详解】A、核糖体由蛋白质和rRNA组成,A错误;B、抗体是分泌蛋白,由浆细胞中附着的核糖体合成,B错误;C、多个核糖体串联在一条mRNA上可快速合成多条肽链,提高翻译的效率,C正确;D、核糖体在完成一条mRNA的翻译后大小亚基会分离,不会立即被降解,D错误。故选C。7、C【解题分析】
血糖是指血液中葡萄糖的含量。维持血糖浓度的正常水平,需要神经系统和内分泌系统的协同作用。在内分泌系统中,胰岛素是现在已知的,唯一能降低血糖浓度的激素。【题目详解】A、为了排除无关变量的干扰,第4组应选择对胰岛素不敏感(注射胰岛素后血糖浓度无明显变化)的高血糖小鼠,A错误;B、小鼠对胰岛素不敏感,因此第1组的实验结果为高于正常,B错误;C、阿司匹林能恢复小鼠对胰岛素的敏感性,使小鼠的血糖浓度恢复正常,因此第3组的实验结果为正常,C正确;D、胰岛素为蛋白质,不能口服,会被消化道中的酶降解,胰岛素不能用饲喂的方式添加,D错误。故选C。8、D【解题分析】
由图可知,白眼对应的基因和焦刚毛对应的基因均位于X染色体上,二者不能进行自由组合;翅外展基因和紫眼基因位于2号染色体上,二者不能进行自由组合;粗糙眼和黑檀体对应的基因均位于3号染色体上,二者不能进行自由组合。位于非同源染色体:X染色体、2号及3号染色体上的基因可以自由组合。【题目详解】A、2号和3号是非同源染色体,故紫眼基因pr、粗糙眼基因ru不是一对等位基因,A错误;B、减数第一次分裂后期,非同源染色体之间才能自由组合,B错误;C、同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换才属于基因重组,2号和3号是非同源染色体,C错误;D、减数第一次分裂后期,同源染色体分开,非同源染色体上非等位基因自由组合,在减数第二次分裂后期,姐妹染色体单体分开,非等位基因w、pr、e可能移向同一极,D正确。故选D。二、非选择题9、次级精母细胞、卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、第一极体伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传一定亲本可能的基因型:AaXBXb、AaXbY或AaXbXb、AaXBY或AaBb、Aabb。实验设计:统计子一代雌雄果蝇的表现型,若雄蝇均为直毛、雌蝇均为分叉毛,则亲本基因型为AaXbXb、AaXBY;若雄蝇、雌蝇均有直毛、分叉毛,让子一代分叉毛雌蝇与直毛雄蝇杂交,如果子代雌蝇全为直毛,雄蝇全为分叉毛,则亲本基因型为AaXBXb、AaXbY,否则为AaBb、Aabb【解题分析】
1、基因自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。2、减数分裂过程:
(1)减数第一次分裂前的间期:染色体的复制。
(2)减数第一次分裂:①前期:联会,同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换;②中期:同源染色体成对的排列在赤道板上;③后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合;④末期:细胞质分裂。
(3)减数第二次分裂过程:①前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;②中期:染色体形态固定、数目清晰;③后期:着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;④末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【题目详解】(1)雄果蝇正常减数分裂过程中,含有两条X染色体的细胞是处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞;雌果蝇正常减数分裂过程中,含有两条X染色体的细胞是卵原细胞、处于减数第一次分裂的初级卵母细胞、处于减数第二次分裂后期的第一极体和次级卵母细胞。(2)已知果蝇的红眼与棕眼受一对等位基因控制。用一只雌性红眼果蝇与一只雄性棕眼果蝇杂交,发现子一代中表现型及其比例为红眼:棕眼=1:1。若子一代中红眼均为雄果蝇,棕眼均为雌果蝇,则果蝇的红眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,亲本基因型为XrXr、XRY;若子一代雌雄果蝇中均有红眼、棕眼,则红眼性状可能的遗传方式有常染色体隐性遗传(亲本基因型为rr和Rr)、常染色体显性遗传(亲本基因型为Rr和rr)、伴X染色体显性遗传(亲本基因型为XRXr、XrY)。(3)果蝇的灰身与黑身、直毛与分叉毛分别受等位基因A(a)和B(b)控制,其中基因A、a位于常染色体上。将一只灰身分叉毛雄蝇和一只灰身直毛雌蝇杂交,F1中灰身直毛:灰身分叉毛:黑身直毛:黑身分叉毛=3:3:1:1。不考虑突变和致死,这两对相对性状的遗传一定遵循基因的自由组合定律,否则不能出现该性状分离比。亲本可能的基因型:AaXBXb、AaXbY或AaXbXb、AaXBY或AaBb、Aabb。基因型确定分析:统计子一代雌雄果蝇的表现型,若雄蝇均为直毛、雌蝇均为分叉毛,则亲本基因型为AaXbXb、AaXBY;若雄蝇、雌蝇均有直毛、分叉毛,让子一代分叉毛雌蝇与直毛雄蝇杂交,如果子代雌蝇全为直毛,雄蝇全为分叉毛,则亲本基因型为AaXBXb、AaXbY,否则为AaBb、Aabb。【题目点拨】本题以果蝇为载体,主要考查遗传病性状和遗传方式的判断、减数分裂过程物质的变化以及基因自由组合定律的相关知识,意在考查考生对所学知识的理解,把握知识间内在联系的能力。10、AD1随机将两纯合亲本杂交得到的F1雌雄个体分别与纯合紫眼残翅的异性果蝇杂交,观察并统计子代的表现型及比例。正反交所得子代均出现四种表现型,其比例为:伊红眼长翅∶伊红眼残翅∶紫眼长翅∶紫眼残翅=6∶1∶1∶6【解题分析】
分析题干:F2的表现型及比例为伊红眼长翅:伊红眼残翅:紫眼长翅:紫眼残翅=134:13:13:36,伊红眼:紫眼=(134+13):(13+36)=3:1,长翅:残翅=(134+13):(13+36)=3:1,故可知控制伊红眼和紫眼的等位基因、长翅和残翅的等位基因遵循基因的分离定律,但由于未出现9:3:3:1的类似的比例,说明控制眼色和翅型两对等位基因不遵循自由组合定律。【题目详解】(1)AB、据上分析可知,控制伊红眼和紫眼的等位基因遵循基因分离定律,但不遵循基因自由组合定律,A正确,B错误;CD、两对等位基因连锁且出现了跟亲本不一样的性状,这是两对等位基因所在的染色体发生交叉互换的结果,C错误,D正确。故选AD。(2)①据上分析可知,控制上述性状的两对等位基因位于同一对同源染色体上。②F1通过减数分裂产生的雄配子和雄配子各有4种,且基因型和比例是AB:Ab:aB:ab=6:1:1:6。③雌雄配子随机结合。为验证上述假说,可采取测交实验验证,即将两纯合亲本杂交得到的F1雌雄个体分别与纯合紫眼残翅的异性果蝇杂交,观察并统计子代的表现型及比例。若正反交所得子代均出现四种表现型,其比例为:伊红眼长翅∶伊红眼残翅∶紫眼长翅∶紫眼残翅=6∶1∶1∶6,则可证明F1通过减数分裂产生的雄配子和雄配子各有4种,且基因型和比例是AB:Ab:aB:ab=6:1:1:6。【题目点拨】本题主要考查分离定律和自由组合定律的应用,首先要求考生利用逐对分析法分析表现型比例,其次掌握验证配子的种类的方法,难度中等。11、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解题分析】
1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【题目详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因
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