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文档简介
长综合征诊断和治疗课件演讲人01.长综合征概述02.长综合征诊断目录长综合征概述1长综合征定义长综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材矮小、智力障碍、面部特征异常等。长综合征的发病率约为1/100000,是一种常染色体显性遗传病。长综合征的病因是基因突变,导致生长激素和胰岛素样生长因子-1的合成和分泌异常。长综合征的治疗方法包括生长激素替代疗法、胰岛素样生长因子-1替代疗法、手术治疗等。长综合征病因遗传因素:基因突变导致长综合征环境因素:孕期暴露于有毒物质或辐射感染因素:病毒、细菌等感染可能导致长综合征免疫因素:自身免疫反应可能导致长综合征长综合征症状01身材矮小:身高低于同龄人平均水平02骨骼发育异常:骨骼畸形、关节疼痛等03内分泌异常:甲状腺功能减退、生长激素缺乏等04智力发育迟缓:学习能力、认知能力低于同龄人平均水平05心理问题:自卑、焦虑、抑郁等心理问题长综合征诊断2诊断方法临床表现:身高异常、骨骼畸形、内分泌异常等01020304实验室检查:基因检测、内分泌检查等影像学检查:X线、CT、MRI等诊断标准:根据临床表现、实验室检查和影像学检查结果进行综合判断诊断标准身高:身高低于同龄人平均身高2个标准差01生长激素水平:生长激素水平低于正常范围02骨龄:骨龄落后于实际年龄03家族史:家族中有长综合征患者04影像
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