出生缺陷防治培训课件：《主要先天畸形诊断及治疗咨询》

全

国

出

生

缺

陷

防

治

人

才

培

训

项

目主要先天畸形诊断及治疗咨询前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。u外形轮廓的变化u某些特殊征象前言l新生儿染色体畸形发生率相对较低l早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿u许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。l因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：颈部水囊瘤颈部水肿Dandy—Walker畸形脑积水十二指肠闭锁泌尿系统畸形如多发性某些类型的心脏畸形如

囊性肾发育不良等。房室共道畸形等前脑无裂畸形胎儿水肿脐膨出发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形卵巢囊肿肠系膜囊肿脊椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育

脑穿通囊肿不良脑裂畸形一、胎儿明显结构异常筛查与诊断主要技术•

产前超声

应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。双胎一胎单心室无脑儿一、胎儿明显结构异常筛查与诊断主要技术•

胎儿磁共振

胎儿MRI适合胎儿中枢神经系统异常如脑室扩大、胼胝体发育不全和后颅窝畸形等的诊断，是胎儿超声诊断的有效补充。脐膨出膈疝一、胎儿明显结构异常筛查与诊断主要技术•

遗传学检测

细胞遗传学：染色体核型分析、FISH等。分子遗传学：MLPA、PCR、芯片、测序等。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征产前超声检查的分类1、早孕期超声检查（孕13+6周以内）1）早孕期普通超声检查；2）孕11-13+6周NT超声检查2、中晚孕期超声检查1）一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）；2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）；4）针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）3、有限产前超声检查二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征•

产前超声不仅能够对胎儿解剖进行评价，而且能实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及评估胎儿血流动力学变化特征。•

三维或四维超声解决了以往只能观察胎儿断面图像的不足，能够逼真的将胎儿轮廓和结构呈现在人们面前。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征产前超声检查的时机•

推荐产前超声检查3个重要时间段：11-13+6周；20-24周；28-34周；二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征早孕期超声检查1）早孕期普通超声检查应用范围：证实宫内妊娠，临床可疑异位妊娠，评估孕周，诊断多胎妊娠，了解胚胎或胎儿情况（存活或死亡），早孕期出血查找原因，早孕期下腹痛查找原因，辅助临床操作如孕前指导胚胎移植、绒毛活检，筛查部分胎儿结构畸形如无脑儿，评估母体盆腔包块、子宫畸形，临床怀疑葡萄胎。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征2）孕11-13+6周NT超声检查应用范围：适合所有孕妇，尤其有以下适应症的孕妇：孕妇年龄≤18岁或≥35岁，夫妇一方是染色体平衡易位携带者，孕妇染色体异常，孕妇患有贫血，糖尿病、高血压、严重营养障碍等疾病，孕妇吸烟、酗酒，孕早期有X线照射史或病毒，有异常胎儿妊娠史，有遗传病家族史，试管婴儿。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征中、晚孕期超声检查1）一般产前超声检查（Ⅰ级）应用范围：适合所有孕妇，主要适合有以下适应症的孕妇：估测孕周，评估胎儿大小，确定胎方位，怀疑异位妊娠，胎动消失，怀疑羊水量异常，胎头倒转术前，胎膜早破，胎盘位置及胎盘成熟度的评估。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征2）常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）按卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。应用范围：适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）以外，还适用于有以下适应症：孕妇阴道出血，孕妇下腹痛。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征3）系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）应用范围：适合所有孕妇，尤其适合以下适应症孕妇：一般产前超声检查或常规产前超声检查发现或疑诊胎儿畸形、有胎儿畸形高危因素者。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征4）针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查，如胎儿超声心动图检查、胎儿神经系统检查、胎儿肢体检查、胎儿颜面部检查等。一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）、常规产前超声检查（Ⅱ级产前超声检查）、系统产前超声检查（Ⅲ级产前超声检查）发现或疑诊胎儿异常，有胎儿异常的高危因素，母体血生化检验异常等均可进行针对性产前超声检查（Ⅳ级产前超声检查）。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征有限产前超声检查有限产前超声检查主要为解决某一具体问题而进行的超声检查，如有阴道出血的孕妇确定有无胎心搏动或临产时确定胎方位。多数情况下仅适用于急症或床旁超声检查。二、胎儿明显结构异常检查范围与时机及特征（一）双胎妊娠的超声筛查与转诊1、双胎妊娠的超声筛查1）确定孕龄；2）绒毛膜性及羊膜性的判定3）双胎标注；4）孕11至13+6周测量NT并进行早孕期胎儿结构筛查5）

中孕期胎儿结构筛查；6）双胎妊娠超声动态监测（一）脑室扩张•

发病率约为2/1000，为胎儿中孕期超声最常见的一种胎儿异常；•

侧脑室宽度正常值约

6.2

±

1.2

-7.6

±

0.6

mm，当侧脑室宽度大于10mm时，通常大于平均值的3-4个标准差，定义为侧脑室扩张；•

分类：10-12mm为轻度侧脑室扩张，13-15mm为中度

扩张，大于15mm为重度扩张。（一）脑室扩张超声特征•

胎儿脑室扩张时，侧脑室枕角首先扩张，扩张程度大于侧脑室其他部分，如额角。•

扩张的侧脑室呈无回声区，脉络丛悬挂于侧脑室。•

脑室扩张胎儿双顶径较同孕周增大。•

一侧脑室扩张，脑中线向对侧偏移，严重脑积水可有脑组织受压变薄。（一）脑室扩张•

预后

非孤立性重度侧脑室增宽预后较差，病死率高达70-80%，存活的胎儿中智力发育正常者不足一半；

非孤立性轻度侧脑室增宽预后较差，病死率高达56.0%，存活胎儿约45%在生后出现发育迟滞

孤立性侧脑室增宽取决于病因，如时某种严重疾病的早期表现则预后不良，如为正常变异，且复查后恢复正常，在排除遗传原因后，则预后较好（二）肺囊腺瘤肺囊腺瘤通常在18-21周经超声扫查时被发现，所有肺叶均可发生，可累及一叶肺或一侧肺，表现为肺内肿块，多数为单侧。（二）肺囊腺瘤超声特征•

分型:I

型为大囊型，由一个或多个大囊组成，囊肿大小约2-10cm；

II型混合型，囊肿和高回声区域混合存在；

III型为微囊型，囊肿小于5

mm,表现为肺内高回声区。•

彩色多普勒超声可见肿块血液供应来自肺动脉。•

肿块较大时可引起心脏及纵膈移位，可出现胎儿非免疫性水肿和现羊水过多。•

囊腺瘤随访观察可出现不同程度缩小。（二）肺囊腺瘤•

预后

肺囊腺瘤的预后：CCAM的预后目前认为肿块大小、纵隔移位程度、是否出现胎儿水肿和羊水过多是判定其预后和生长情况重要指标。

胎儿

CCAMⅠ型及Ⅱ型占整个肺囊腺瘤样病变的90%，当无合并胎儿水肿时，预后良好；胎儿

CCAM

Ⅲ型合并胎儿水肿时，预后差。Ⅰ型和Ⅱ型在出生后可做整肺切除或肺叶切除术。（三）隔离肺•

分为叶内型和叶外型两大类，胎儿期叶内型罕见，多为叶外型。•

叶外型隔离肺有独立的胸膜包绕，与正常肺组织分离。•

产前超声最早可在16周发现隔离肺，平均的诊断孕周约为26周。（三）隔离肺超声特征•

表现为边界清晰、均质的强回声包块，呈楔形，多位于左侧胸腔底部。•

隔离肺较大时可引起纵膈移位、同侧胸腔出现胸水，和胎儿水肿。•

彩色多普勒超声可显示其血供来源于胸主动脉或降主动脉，也可来源于肋间动脉、锁骨下动脉等其他体循环动脉。•

随妊娠进展，动态观察隔离肺，约50-70%可减小或消失。（三）隔离肺•

预后产前诊断为支气管肺隔离症的患儿至少75%病灶自然消失，但合并水肿、胸腔积液或纵隔移位的患儿预后较差。•

产前干预

30周前，对于合并胸腔积液者，可行胸腔羊膜腔分流。出生前持续存在的、较大病变的且合并水肿的患儿，应在三级医院分娩。•

出生后出生后仍持续存在、无症状的支气管肺隔离症患者行择期手术治疗。(四)

膈疝•

膈疝包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。•

发病率：1/2200，左侧85%-90%，右侧10%-15%，2%双侧。•

膈疝常合并心脑畸形及染色体异常。•

膈疝多数在孕18-22周时超声扫查时被诊断。(四)

膈疝超声特征•

胎儿胸腔内可见腹腔脏器回声，腹围明显缩小，腹腔内无相应脏器回声。•

大的膈疝会发生双侧肺发育不良、心脏、纵膈受压移位，提示胎儿预后不良。•

肺头比（

lungto-head

ratio

LHR）LHR>1.4时，胎儿存活率较高，LHR<1存活率较低。•

可合并羊水过多，胎儿胸水、腹水、心脑畸形等。(四)

膈疝•

产时处理

重度先天性膈疝，胎儿娩出前取出阻塞胎儿气管球囊；娩出时给予EXIT-to-ECMO治疗；需在拥有ECMO设备和儿外科的三级医疗中心分娩；分娩方式依据产科指征。(四)

膈疝•

预后•

肺头比是先天性膈疝预后情况评估中所参考的有效指标。•

根据肺头比或容积比所测数据做出

FCDH

轻、中、重度判断：当

LHR≥1.4，FCDH

为轻度，预测治愈率可达

100%;当

1.0≤LHR＜1.4，FCDH为中度，预测治愈率可达

70%;当

LHR＜1.0，FCDH

为重度，预测治愈率仅为30%。当比值结果有矛盾时，主要以

O/E

LHR

的结果作为参考指标。（五）十二指肠闭锁或狭窄是最常见的先天消化道畸形之一，在活产儿中发生率约为1/2500-10000，此病易合并染色体异常，其中以21-三体综合征多见。（五）十二指肠闭锁或狭窄•

超声特征

超声表现为胃泡及十二指肠近段明显扩张，扩张的胃泡及十二指肠在胎儿上腹部显示为“双泡征”。

十二指肠闭锁或狭窄的胎儿可早在19周出现羊水过多，其羊水过多出现的时间以及严重程度十二指肠梗阻程度有关。•

预后（五）十二指肠闭锁或狭窄•

预后：手术是先天性肠闭锁的唯一治疗方法，术中才能最终明确诊断，但产前超声诊断该病对患儿的预后非常重要。

判断是否有合并的畸形，排除染色体变异或基因突变导致的先天性肠闭锁，对预后不良的疾病进行早期干预，可以减少缺陷儿的出生。

经产前超声诊断先天性肠闭锁的患儿家属应进行包括超声科、遗传科、产科、新生儿外科在内的围产期咨询，了解患儿的孕期监测、生后治疗方案及预后，并选择有新生儿外科治疗技术的医院分娩，使患儿在出现水、电解质平衡紊乱等并发症前早期接受治疗，降低术后并发症发生率及病死率。（六）腹裂胎儿腹壁发育阶段一侧褶发育不全形成脐部腹壁全层完全缺损。•

超声特征•

超声下可见胎儿腹壁皮肤强回声线连续性中断，中断处约为2-3cm。•

脱出的腹腔脏器漂浮于羊水中，无腹膜覆盖，脱出的肠管可见管腔扩张，管壁增厚，回声增强。•

胎儿羊水过多，且内有较多低回声点。（六）腹裂单发的腹壁缺损，在脐带插入部位右侧：与孕妇过于年轻和吸烟相关：与生长受限和羊水量异常相关，

IUGR发生率为77%羊水置换治疗的有效性尚在研究中。妊娠晚期，胎死宫内的发病率增加：10%～15%的病例伴有小肠闭锁合并肝脏膨出者死亡率明显高于无肝脏膨出者染色体异常率<1%（七）脐膨出由于正中线处脐带周围的肌肉或者皮肤不同程度缺损，导致腹膜及腹腔内容物突入脐带内，在其表面形成覆盖较薄的腹膜和羊膜。•

小型脐膨出为腹壁缺损直径小于5cm，超声下见突出物仅为肠管。•

巨型脐膨出为腹壁缺损大于5cm，除肠管以外肝脏、胃、脾脏等均可突出腹腔外。（七）脐膨出超声特征•

胎儿前腹壁正中处强皮肤回声中断，可见脐部包块位于前腹壁正中。•

包块表面包膜覆盖完整，内包绕无回声区，包块内可见肠管、肝脏、脾脏等内容物。•

脐带入口位于包块表面中央或偏于一侧。（七）脐膨出•

预后先天性脐膨出的存活率为70%～95%，大多数患儿的死亡与伴发的心脏或染色体异常有关。患儿普遍存活率为94%，术后并发症发生率为17%，主要为：耐受肠道喂养的时间延迟、肠梗阻、代谢性酸中毒和心搏骤停等。产时胎儿手术能明显改善先天性脐膨出胎儿的短期预后，包括降低新生患儿感染发生率，缩短外科修补缺损手术时间，全肠外营养时间及总住院时间。（八）颈部水囊瘤•

彩色多普勒超声于水囊瘤的囊壁及分隔内不能检出彩色血流信号。•

三维超声可以更详细的显示包块的范围及与周围组织的空间位置关系。（八）颈部水囊瘤超声特征•

胎儿颈后出现薄壁囊状扩张的肿物。•

约90%水囊瘤发生在单侧，二维超声可见颈部薄壁囊性包块，内呈低回声，分无隔型和有分隔型。•

无分隔型水囊瘤为单房囊性包块，有分隔型水囊瘤为多房囊性包块，其内可见多个纤细分隔。（八）颈部水囊瘤•

早期妊娠水囊状淋巴管瘤颈部扩张增厚，延及整个胎背部，分隔清晰可见。孕早期较为常见，发病率大于1/300约50%胎儿为染色体非整倍体，行CVS另外50%非染色体非整倍体的胎儿中，1/2有严重结构畸形，如典型的心脏或骨骼发育异常。如果产前评估未显示其他畸形存在的证据，出生后婴儿仍有5%的畸形风险。（八）颈部水囊瘤•

晚期妊娠的水囊状淋巴管瘤大多数常见于颈部、腋窝、胸部及下肢的软组织中妊娠早期与妊娠晚期的水囊瘤结局明显不同孕晚期淋巴管瘤常见于颈前部和胸外侧部，通常与其他畸形或水肿无关。淋巴管畸形包括细微分隔囊肿。孕30周之前淋巴管畸形的死亡率高，常由水肿及染色体核型异常所致；孕30周以后的预后较好颈部淋巴管瘤有气道受累的风险，如果有气道受压或移位的表现，应考虑进行EXIT。二、肾缺如•

肾不发育又称肾缺如。由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，从而导致一侧或双侧肾缺如。•

双侧肾缺如是泌尿系统最严重的畸形，常严重羊水过少。胎儿受压及活动受限，进一步导致典型的Potter综合征，如耳低位、眼距过远、小下颌畸形、扁平鼻、内眦上赘、皮肤皱褶、四肢挛缩、足内翻畸形、短头畸形、肺发育不良等。•

单侧肾缺如者，肾血管亦缺如，而对侧肾脏代偿性增大。•

单侧肾缺如可以是VACTERL联合症的一个表现，•

大部分单侧肾缺如单独存在，不影响其他器官系统的发育。咨询要点•

单纯肾缺如合并染色体畸形的风险率较低•

当肾缺如合并其他器官系统畸形时，包括心脏、脑部及骨骼系统畸形时，合并遗传综合征的风险较高。建议行胎儿染色体检查或靶向基因测序。•

双侧肾脏缺如是致死性畸形。双肾发育不良时羊水减少甚至无羊水，小儿呈未成熟的衰老状。双肾发育不良约40%是死产，即使出生时存活，亦因肺发育不良很难超过48小时。一旦诊断建议终止妊娠。咨询要点•

单侧肾脏缺如预后较好，常影响对侧肾脏以及内生殖器官。•

10%

~

15%的男性和25%

~

50%的女性合并生殖系统畸形•

男性可有附睾尾、输精管、精囊壶腹和射精管的缺如，半数以上男性患儿有同侧输精管缺如。•

女性可有单角子宫和同侧子宫角输卵管的缺如，以及双子宫和有中隔的子宫，但性腺正常。•

单侧肾发育不良，对侧肾患病的机会并不增加，但若对侧也患病则其预后要比有两个正常肾者差。•

分娩后儿科进行肾功能检查。可建议检查父母肾脏。处理原则•

双侧肾缺如是致死性畸形，一且诊断建议终止妊娠•

单侧肾缺如预后良好，但合并生殖系统畸形的风险增加。•

真性肾缺如本身无须处理。•

肾脏存在但发育不良，尤其是异位发育不良肾，易被诊断为“肾缺如”，出现症状者，如女孩尿滴沥，需通过手术找到并切除发育不良的肾脏。三、多囊肾•

常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型多囊肾）•

常染色体隐性遗传多囊肾（成人型多囊肾）1、常染色体隐性多囊肾•

婴儿型多囊肾•

其特点是双侧肾对称性增大，肾脏的实质内充满了扩张的集合管。•

发病率约为1:40000-1:60000新生儿。•

因为常染色体隐性遗传，再次妊娠，再发率为25%。诊断•

典型的胎儿期婴儿型多囊肾：双侧肾脏增大伴肾实质回声性增强（大量的极小型囊性结构形成丰富的界面反射）。部分患儿肾脏巨大，占满整个腹腔，腹围明显增大。羊水过少及膀胱不显示。•

常规超声检查发现肾脏回声增强、径线大于正常，或在随访过程中发现肾脏径线呈进行性增大，超过正常测值上限者，应高度怀疑婴儿型多囊肾。•

发病的时间不同，病程表现差异大：很严重的才能在胎儿24周前发现异常；•

多数病例到晚期妊娠才出现典型声像图；甚至有些产前超声始终未发现异常，羊水量也不少。•

并非每个病例都能在宫内时期诊断。咨询要点•

ARPKD是常染色体隐性遗传性疾病，怀疑胎儿ARPKD时，应询问有无家族史及孕产史，孕妇夫妻双方肾脏检查。再生育胎儿将有1/4的概率患病(但疾病表现在不同儿童中可能不同)，1/2的概率成为携带者。•

告知婴儿型多囊肾预后视病变严重程度而定。发病越早预后越差：•

胎儿期发病预后极差，往往死胎、死产或产后立即死亡，多死于肺发育不全及严重肾衰竭。•

新生儿期发病及婴儿期发病者也往往出现严重肾衰竭，死于产后数月或数年。•

幼年期发病的患者由于肾脏本身病变较轻，常可存活至成年咨询要点•

28周前诊断婴儿型多囊肾，可考虑终止妊娠。•

晚期妊娠作出诊断，同时伴有严重羊水过少，膀胱不显示，也可考虑及早终止妊娠。•

双侧巨肾引起胎儿腹围过大可导致难产。处理原则•

产前超声检查怀疑胎儿产前诊断的ARPKD新生儿往往由于长期宫内羊水过少发生肺发育不良，出生后往往死于呼吸功能衰竭。对新生儿的初始处理集中在呼吸支持治疗，常常需要机械通气。•

对于有足够的肺功能并在新生儿期存活下来的婴儿或新生儿期后才发病的患者，需要处理的问题包括：低钠血症、高血压、喂养困难以及因喂养不良导致的生长障碍等。处理原则•

发展为终末期肾病(ESRD)的患者需要肾替代治疗(RRT)。对于ESRD新生儿，透析是唯一的RRT选择，血液透析和腹膜透析都已用于ARPKD新生儿，治疗选择根据每个医疗中心的经验和可行性决定。如果行腹膜透析，可能需要做单侧或双侧肾切除，以适应透析需要的腹膜透析液的量。•

肾移植是ESRD患儿的首选治疗，因为不存在疾病复发，结局非常好，特别是对患儿生长和生存质量。•

可能需要行肾切除术以适应新的移植物的植入。移除原来受累的肾脏将帮助移植后血压的控制。处理原则•

由于ARPKD是一种进展性疾病，应定期监测血压；•

肾脏状态需至少1年1次通过监测血清肌酐来评估。•

对于肾脏受累严重的患者，检测要更频繁；肝脏状态需每年通过体格检查和实验室检查（包括全血细胞计数和肝功能检查）以及超声检查评估。同时应评估生长和营养状况。2、常染色体显性多囊肾•

成人型多囊肾•

常染色体显性遗传病，胎儿父母之一是患者•

表现为肾实质内多个大小不等的囊肿。囊肿可以是扩长的集合管，也可以是肾脏内其他管道系统的扩张。•

发病率1:1000，再次妊娠，再发率为50%。诊断•

胎儿期典型声像图：双侧肾脏偏大，肾实质回声增强，有时肾区见大小不等的囊性结构。羊水量正常或略少。•

据报道，最早诊断是在妊娠22周；•

大多数产前诊断该病是在晚期妊娠发现异常声像图。双侧多囊肾的病变程度可以不同，如一侧可出现明显的异常。•

因为是常染色体显性遗传病。宫内诊断成人型多囊肾的同时，一定要超声检查夫妇双方；•

夫妇一方为成人型多囊肾，还可在孕10-13周抽取绒毛对变异基因位点进行产前基因诊断。咨询要点•

成人型多囊肾的病变过程较慢，平均发病年龄在35岁左右。有些病人始终不出现症状。有的则表现为腰痛、肾脏增大、肾功能不全及尿毒症，超过半数有高血压。•

少有病例发生宫内死亡或新生儿死亡，多数新生儿肾功能和血压表现正常。•

产前诊断成人型多囊肾，应进行详细遗传学咨询。应对家族人群进行肾脏超声筛查。再次妊娠发生率50%。•

孕28周前作出诊断并显示羊水少者，可以选择终止妊娠。•

孕28周前作后诊断或继续妊娠者，产科处理无特殊。处理原则•

本病无法治愈，治疗目的在于防止并发症和保存肾功能。•

巨大囊肿可行去顶减压术，以解症状。•

尿毒症者需做透析和肾移植。四、多囊肾发育不良•

多囊肾发育不良（MCKD）也称PotterⅡ型，•

先天性复杂肾病，最终导致终肾芽基不能发育、闭锁或早期尿路梗阻，多囊性发育不良的肾通常无功能。•

表现为集合管囊样扩张。病变可以是双侧、单侧或及局限于肾脏的某一部分。•

胎儿单侧多囊性发育不良肾，发生对侧肾脏及下泌尿道畸形的可能性增加。•

活产总体发病率：1/2000-1/5000•

双侧多囊肾发育不良的发病率为1:10000诊断•

肾脏增大且失去正常形态，严重者肾脏占满整个腹腔。肾区内见多个大小不等的圆形囊泡，互不相通。•

病变可累及单侧或双侧肾脏，双侧受累时，左右肾脏的大小可以不等。如果两肾均明显增大时，两肾往往在中线处紧贴，分不出边界。•

双侧肾脏受累合并肾衰竭时无尿液产生，膀胱空虚不显示，同时羊水过少。•

出现典型的多囊性肾发育不良声像图而羊水又正常时，可能为单侧肾脏受累或不完全受累。咨询要点•

双侧多囊性肾发育不良出生后不能存活。•

一旦产前确诊双侧病变，羊水极少，任何孕周都应终止妊娠。•

单侧多囊性肾发育不良不影响生存，但合并对侧肾脏异常或其他部位的异常的机会较高，预后则根据其严重程度。•

多囊肾发育不良出生后有发展为肾性高血压的可能。咨询要点•

单纯MCDK时，染色体异常的风险相对较低，但当合并其他器官系统异常时，染色体异常的风险增加，应建议孕妇行羊水穿刺，除外胎儿染色体异常。•

单侧MCDK时，胎儿预后取决于合并畸形；•

单纯性MCDK时，预后良好。•

孕期定期超声密切随访。•

出生后转儿科进一步诊治。处理原则•

绝大部分多囊性肾发育不良的患者无须任何治疗，少数需要手术切除，肾切除术的明确指征：•

巨大的多囊性肾，导致明显的、可见的、易于触及的腹部肿块。•

患儿父母通常焦虑，•

肿块过大压迫周围脏器所致的明显不适•

其他症状：如高血压、血尿或感染时。处理原则•

诊断不明确。表面上看上去像MCDK，而显示有功能的肾脏，尽管超声和同位素检查结合，有时也不能很确定地区分MCDK

、肾功能很差的积水肾或少见的囊性变异性肾发育不良，应按MCDK对待，是肾切除术的充分指征。•

有实质性肾皮质成分的囊性畸形或者不能满足MCDK诊断标准的肾脏也最好切除。•

手术时机：•

有巨大肿块的多囊性肾应选择性地在生后数周内切除。•

病变小一些的，在6~

12月龄或之后再手术是安全的。•

术前短期内应行超声检查，看MCDK是否可见或已缩小五、重复肾1.发生率：1/9000是指一个肾脏有两个肾盂肾盏系统，分别连接两条输尿管。下肾盂的输尿管与膀胱的连接部位正常，上肾盂的输尿管与膀胱位置连接较低，或连接阴道/尿道。输尿管狭窄或反流引起输尿管扩张，出现继发性上肾盂扩张。上方输尿管囊性扩张突向膀胱形成输尿管囊肿（输尿管疝）2.

病理形态分型：发育型：重肾发育好，实质厚积水型：重肾外形变大，肾盂扩张积水，实质变薄发育不良型：肾体积明显减少，实质少，部分呈囊泡状咨询要点•

重复肾形成是由于胚胎时期输尿管芽主干出现分叉所致•

多数重复肾无特殊临床症状，预后良好。•

出现泌尿道感染的重复肾患儿，70%存在下位肾的膀胱输尿管反流，具体可表现：①泌尿道感染

：膀胱输尿管反流、输尿管梗阻②尿失禁

：输尿管开口异位于括约肌远端，表现尿滴沥③尿潴留

：输尿管末端巨大囊肿挡住膀胱出口，④腹部包块：继发于梗阻的巨大肾积水⑤睾丸附睾炎

：男性输尿管开口异位于生殖道⑥生长发育迟滞：反复尿路感染，慢性消耗处理原则•

孕期除超声随访外，无须特殊处理。•

出生后，无症状者可不做干预，尤其在新生儿期，可先保守治疗，随访观察。•

梗阻明显、有泌尿道感染者可根据情况做相应处理。•

重复肾表现多样，常有多个临床问题存在，根据病情，个体化治疗。常用的治疗方法有：•

内科保守治疗：对于肾输尿管积水或膀胱输尿管反流的患儿，可予口服预防性抗生素，预防尿路感染。处理原则•

外科手术治疗：对于梗阻较重，反复尿感内科治疗效果不佳者，可根据病情采用相应的手术方法。1)

输尿管囊肿切开术：适用于囊肿致上输尿管严重梗阻者2)

输尿管再植术：包括单根输尿管再植和双根输尿管再植，输尿管梗阻或膀胱输尿管反流者，可根据情况选择术式。3)

输尿管—输尿管端侧吻合术：适用于上输尿管梗阻，下输尿管无反流者，可行上输尿管—下输尿管端侧吻合术解除梗阻4)

重复上肾切除术：对于上肾无功能或功能极差，并有梗阻积水，尤其是有反复感染者，可考虑上半肾切除术。六、异位肾•

异位肾分盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾。•

预后较好，多数无症状。•

盆腔异位肾和交叉异位肾在出生后泌尿系统感染发生概率明显增加。•

伴有VACTERL综合征者，预后不良。七、先天性巨输尿管•

因输尿管本身功能性梗阻，致使输尿管、肾盂扩张，而输尿管远端尚没有发现任何器质性梗阻，亦无膀胱输尿管反流，也无神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。典型者表现为输尿管下段、中下段或全程梭形扩张。•

超声表现：肾盂积水和输尿管的明显扩张，输尿管呈弯曲状，切面图像上表现为多个囊样图像，侧动探头相互连通，追踪观察无明确器质性病变，无膀胱输尿管反流的证据。膀胱正常。七、先天性巨输尿管•

预后：以男孩发病为主，多为单侧，最常见于左侧。

预后较好。部分病例可自行缓解。•

并发感染及脓肿。手术治疗效果较佳。八、膀胱外翻•

综合性的复杂畸形，由泌尿系统畸形、骨骼肌肉畸形、肛门畸形等构成。•

其主要特征是下腹壁大面积缺损为膀胱后壁替代，膀胱前壁缺损，后壁膨出其边缘与腹壁皮肤融合，膀胱粘膜长期暴露而肥厚、水肿。耻骨分离，耻骨联合增宽，脐明显下移，低于两髂嵴连线。生殖系统在男性尿道背侧裂开，阴茎海绵体过度分裂，阴茎变短。在女性可见尿道背裂、阴蒂分离。九、膀胱外翻•

超声特征：

产前超声检出羊水正常，且显示出正常形态的肾脏回声，不能显示正常充盈的膀胱时，应仔细探查有时可发现脐下移及下腹壁缺损征象，但由于膀胱后壁膨出与腹壁皮肤融合，超声有时难以检出腹壁缺损。•

预后：本病可行外科手术治疗。长期随访结果良好。本病为散发性，复发危险性极低。小结①

在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，肾实质回声增强、肾缺如、重复肾等不提倡羊水或脐血穿刺。②

轻度肾盂扩张、肾实质回声增强、肾缺如等如果伴有其他异常表现，应注意染色体异常、遗传综合征的风险，则应考虑羊水或脐血产前遗传学诊断。③

超声发现胎儿双肾多囊改变后需仔细询问家族史并检查孕妇及丈夫肾脏情况。小结④常染色体显性遗传多囊肾，因该病为晚发性遗传病，疾病进程慢，是否终妊由孕妇及家属自行决定；⑤常染色体隐性遗传性多囊肾、双侧多囊性肾发育不良等遗传综合征及染色体异常，预后差⑥羊水穿刺取胎儿标本染色体或基因检测明确诊断，指导妊娠结局，意义重大；⑦遗传性肾脏疾病，如再次妊娠，可以考虑：1）PGD；2）孕11-14周绒毛活检或孕16-20周羊水穿刺取胎儿标本行基因检测。三、胎儿明显结构异常的咨询要点•

对于致死性及严重的出生缺陷，我们除给予相应的临床处理之外，还需努力的寻找病因，完善相应的遗传学检查，以指导再次妊娠。•

对于可治疗的结构异常，首先应除外染色体异常，然后对胎儿的病情进行充分的评估，争取最佳的母儿预后。•

双胎之一结构异常，在产前诊断及处理过程中更为困难，受到诸多因素的影响，如绒毛膜性，胎儿、胎盘的位置，及异常胎儿的缺陷类型等。四、胎儿明显结构异常的处理方法•

需要在胎儿期进行处理的出生缺陷：合并羊水过多的胎儿结构异常，如上消化道闭锁，神经管畸形，胎儿水肿等，为延长孕周，需要行羊水减量术。导致胎儿体腔积液的胎儿结构异常，如心包积液，胸腔积液，下尿路梗阻等，为避免心、肺等重要脏器受压，需行体腔—羊膜腔分流术。需要进行介入性诊断的病例，如胎儿镜下观察胎儿毛发及肤色，确诊白化病；胎儿镜下胎儿皮肤活检；胎儿胸腔穿刺，诊断原发性胸腔积液等。四、胎儿明显结构异常的处理方法•

胎儿体内的巨大肿瘤，如巨大的胎儿肺囊腺瘤，可行瘤腔—羊膜腔分流术。•

重度先天性膈疝，可行胎儿镜下胎儿气管球囊封堵术。•

胎儿巨大骶尾部畸胎瘤，可行肿瘤滋养血管的射频消融或激光消融术。•

开放式脊柱裂，可行胎儿镜下脊柱裂修补术。四、胎儿明显结构异常的处理方法•

需要行产时处理的结构异常：各种类型颈外梗阻：颈部畸胎瘤、淋巴管瘤、血管瘤等先天性高位气道梗阻综合症(CHAOS)：喉部瓣膜、喉闭锁、喉部囊肿、气管闭锁和狭窄等喉咽部或口腔部的肿瘤：舌下囊肿、牙龈瘤等肺部肿瘤：先天性肺囊腺瘤、支气管隔离肺等发育不良的颅面综合症四、胎儿明显结构异常的处理方法•

需要产后尽早处理的结构异常：腹裂，脐膨出，原发性胸腔积液等四、胎儿明显结构异常的处理方法•

双胎之一结构异常的处理方法双绒毛膜囊双羊膜囊双胎，结构异常是造成IUD的首要原因，但由于胎盘间没有血管交通支的存在，一般对共存胎儿影响较小，但可导致流产，早产，感染等并发症。单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，双胎输血是造成IUD的主要原因，如合并胎儿结构异常，IUD的发生率更高，且由于血管交通支的存在，通常对共存胎儿造成不良影响。四、胎儿明显结构异常的处理方法•

双胎之一结构异常的处理方法期待治疗：对于较晚（大于26周）确诊的严重结构异常（如无脑儿等）或不适合实施减胎术的结构异常，采取期待治疗的方法。可通过羊水减量术，促胎儿成熟，使用宫缩抑制剂等方法，改善共存胎儿的预后，对于异常胎儿可考虑实施产时减胎术。选择性减胎术的实施：对于较早（小于26周）确诊的严重结构异常（如无脑儿等），可实施药物或阻断血流的选择性减胎术。四、胎儿明显结构异常的处理方法•

双胎之一结构异常的处理方法对于手术能够治疗的结构异常，尤其是双绒双胎中，由于异常胎儿常发生宫内窘迫或生长受限，确定终止妊娠时机时，须充分考虑患者及家属的意愿。如以共存胎儿为主——可能导致异常胎儿IUD的发生；以异常胎儿为主，增加早产的发生。五、胎儿明显结构异常的遗传学诊断•

通过产前超声发现的结构异常初步判断遗传病类型•

染色体病如唐氏综合征（21-三体）早期超声提示NT增厚，孕中期提示胎儿心脏异常如15q11.2-q13.1片段缺失可导致胎儿生长受限如11p15父源单亲二倍体导致的Beckwith-Wiedemann综合征产前超声可见宫内生长过度及腹壁缺陷（脐膨出）等。五、胎儿明显结构异常的遗传学诊断明唐氏综合征心脏畸形房室管畸形室间隔缺损法洛四联症18-三体心脏畸形房室管畸形室间隔缺损法洛四联症13-三体全前脑口面裂独眼畸形长鼻畸形脐膨出显的结构畸十二指肠闭锁

脊膜脊髓膨出形囊性水囊瘤水肿胼胝体发育不全脐膨出横膈疝心脏畸形室间隔缺损多指、多趾“马蹄内翻足”或“摇椅足”与胎儿食管闭锁非“马蹄内翻足”或“摇椅足”

肾脏强回声整倍肾脏畸形颌面部缺陷囊性水囊瘤囊性水囊瘤水肿体五、胎儿明显结构异常的遗传学诊断明显的胎儿畸形与胎儿非整倍体五、胎儿明显结构异常的遗传学诊断染色体异常先心病发生率(%)临床表现21三体18三体5099+90674040205050255035室间隔缺损,房间隔缺损,室间隔缺损,

肺动脉狭窄室间隔缺损,

心脏右转位染色13三体体22三体房间隔缺损,

室间隔缺损异22部分三体4p-完全性肺静脉分流，室间隔缺损,

房间隔缺损常房间隔缺损,

室间隔缺损,与5p-室间隔缺损,

房间隔缺损先心8三体(嵌合体)9三体(嵌合体)13q-室间隔缺损

房间隔缺损室间隔缺损,

双右心