生物高考复习必修2-第5章第2、3节染色体变异人类遗传病

第2、3节染色体变异、人类遗传病整理ppt类型特点①_____染色体中某一片段及其带有的基因一起丢失②_____染色体上增加了某个相同的片段③_____染色体中某一片段位置颠倒180°④_____两条非同源染色体间片段的移接一、染色体变异分类1．结构的变异缺失重复倒位易位整理ppt2.数目的变异个别染色体

(1)个别染色体的变异：细胞内⑤___________的增加或减少。如先天愚型是21号染色体有3条。

(2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。二、染色体数目变异的有关概念非同源

1．染色体组：细胞中的一组⑥_________染色体，它们在⑦_____________上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传物质。形态和功能整理ppt2．二倍体受精卵体细胞 (1)概念：由⑧________发育而来，⑨________中含有两个染色体组的个体。 (2)实例：几乎全部动物和大局部高等植物都为二倍体生物，如人、果蝇、玉米等。 3．多倍体 (1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上⑩_________的个体。染色体组(2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。整理ppt (3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白质等营养物质含量有所增加、发育缓慢，结实率低等。4．单倍体本物种配子染色体数目(1)概念：体细胞中含有⑪_____________________的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂。(3)特点：植株弱小、而且高度不育。1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。()√)2．单倍体一定只有一个染色体组。(3．三组染色体组的多倍体个体可育。()××整理ppt遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐⑬_____遗传，子女患病机会均等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症常显代代相传，子女患病机会⑭______软骨发育不全、并指、多指X隐隔代遗传，交叉遗传，患者男性⑮____于女性色盲、血友病X显代代相传，交叉遗传，患者女性⑯___于男性抗VD佝偻病Y遗传传男不传女，只有⑰____患者外耳道多毛症细胞质遗传母病子女全病线粒体病三、人类遗传病单基因遗传病

1．人类遗传病的主要类型及特点

(1)⑫______________：指受一对等位基因控制的遗传病(注意不是单个基因控制)，可分类如下：隔代均等多多男性整理ppt

(2)多基因遗传病：指受⑱__________________控制的人类遗传病，突出特点是⑲____________________。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如⑳_____________引起的猫叫综合征，又如______________染色体数目异常引起的21三体综合征。

两对以上的等位基因群体中发病率比较高染色体结构异常整理ppt2．遗传病的监测和预防传递方式防治对策(1)遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的_________________，如终止妊娠、产→推算后代的再发风险率→提出前诊断等。(2)产前诊断B超检查基因诊断羊水检查、________、孕妇血细胞检查、________。3．人类的基因组研究24(22＋XY)人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量________条染色体上的DNA的碱基序列即可。遗传咨询产前诊断结婚前要进行________；怀孕后需要进行________。整理ppt类型原因图解实例缺失染色体在断裂后丢失某一个片段，这个片段上 的基因也随之丢失猫叫综合征重复一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，使这条同源染色体多出相同的某一片 段果蝇的棒状眼考点染色体结构的变异整理ppt类型原因图解实例倒位

指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因 位置顺序颠倒果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼－三角翅脉易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更 换了位置人慢性粒细 胞白血病续表整理ppt交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构变异在光镜下观察不到可在光镜下观察到交叉互换与染色体易位的区别整理ppt

【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加整理ppt C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体 [解题思路]a只有一组同源染色体为3条，其余均为2条，说明只多了一条染色体，属于三体；b染色体上增加了相同的片段，属于染色体片段增加；c每组同源染色体都有三个，那么此个体为三倍体；d染色体缺失片段3和4，属于染色体片段缺失。[答案]C整理ppt►考点对应练1．以下变异中，不属于染色体结构变异的是()CA．染色体片段增加B．染色体片段缺失C．染色体中DNA的一个碱基发生改变D．染色体的某一段移接到非同源染色体上解析：染色体中DNA的一个碱基发生改变属于基因突变。整理ppt2．(易错)(2021年南海二模)以下情况不属于染色体变异的是()C A．人的第5号染色体局部缺失引起猫叫综合征 B．人的第21号染色体多一条引起先天智力障碍(21三体综合征) C．非同源染色体上的非等位基因之间自由组合 D．采用花粉(花药)离体培养的方法获得单倍体植株 解析：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基因重组。整理ppt考点染色体数目变异 1．基因组和染色体组确实定 (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。整理ppt

(4)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。2．染色体组与染色体数目的差异(1)要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：①细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组(如图一有4个染色体组)。

②根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数(如图二基因型AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组)。整理ppt③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。(2)细胞分裂图的染色体组数判断整理ppt①减数第一次分裂的前期，染色体4条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有2个染色体组。②减数第一次分裂的后期，染色体4条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有2个染色体组。③减数第一次分裂的末期，染色体2条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有l个染色体组。④有丝分裂后期，染色体8条，每个染色体组2条染色体，该细胞中有4个染色体组。整理ppt3．单倍体与二倍体、多倍体(1)由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几倍体。 (2)由配子发育而成的个体，不管含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有4个染色体组。当单倍体个体的体细胞染色体组数为奇数时，其进行减数分裂形成配子的过程中，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。(3)二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。(4)含奇数倍染色体的个体不能产生正常的配子，如含3个染色体组的三倍体和单倍体。整理ppt4．染色体变异引起的疾病分析 (1)染色体数目非整倍数变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如以下图所示：整理ppt卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时 异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时 异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO

(2)疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下：整理ppt第一年所结果实第二年所结果实

(三倍体西瓜)果实位置四倍体植株上三倍体植株上果皮染色体组数43种皮染色体组数43胚染色体组数3无胚乳染色体组数5无三倍体无子西瓜的假设干问题1．判断三倍体无子西瓜中果实各局部染色体组数【说明】无子番茄是不经传粉受精，子房经生长素处理后形成的二倍体果实，其无子性状不能遗传。整理ppt基因型配子比例自交后代的表现型比例(只有一个A就表现A性状)AAAAa1A∶1a3A∶1aAAAa1AA∶1AaAAAaa1AA∶4Aa∶1aa35A∶1aAaaa1Aa∶1aa3A∶1a2．不同倍数的个体的基因别离整理ppt【典例2】以下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情)况示意图，那么对应的基因型可依次表示为( A．AaBb，AAaBbb，Aaaa B．AaaaBBbb，Aaa，AB C．AAaaBbbb，AaaBBb，AaBb D．AaaBbb，AAabbb，ABCD整理ppt [解题思路]甲图中有三种不同形态的染色体，每种形态的染色体数为四条，也就是四条都属于同源染色体，那么该生物为四倍体，可用基因型AaaaBBbb来表示；乙图三条都属于同源染色体，那么该生物为三倍体，可用基因型Aaa来表示；丙图没有形态相同的染色体，那么为单倍体，可用基因型AB来表示。[答案]B整理ppt►考点对应练 3．某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8，以下四项中，能表示一个染色体组的是()C

解析：细胞内的染色体组中，一定没有形态相同的染色体，即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍体正常体细胞中含8条染色体，故一个染色体组含4条染色体。整理ppt典型图遗传病类型常隐常显常隐或X隐常显或X显考点人类遗传病的类型的判断1．用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图那么直接判断)整理ppt2.遗传系谱图的判断方法(1)确定是否为伴Y遗传假设系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，那么为伴Y遗传病。(2)确定是否为母系遗传 假设系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，那么为母系遗传。整理ppt若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传无病的双亲，所生的孩子中有患者(无 中生有)，一定是隐性遗传病有病的双亲，所生的孩子中出现无病 的(有中生无)，一定是显性遗传病(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中整理ppt若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传②在已确定是显性遗传的系谱中整理ppt若该病在代与代之间连续遗传显性遗传常染色体(患者无性别差别)X染色体(患者女多于男)若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传常染色体(患者无性别差别)X染色体(患者男多于女)(5)不能确定类型：假设系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。整理ppt遗传系谱图判断口诀①父子相传为伴Y，子女同母为母系。②无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)。③有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。整理ppt【典例3】有关甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱的表达，正确的选项是()整理ppt①可能不遵循孟德尔遗传定律的是甲②引起甲、丁发病的致病基因可能不存在相应的等位基因③可能不遵循孟德尔遗传定律的是丁④属于核遗传的只有乙、丙A．①②B．②③C．①②④D．③④ [解题思路]甲病的特点是“母病子女必病〞，为细胞质遗传病；乙病特点是“无中生一个患病女孩〞为常染色体隐性遗传病；丙病特点是“有中生一个正常女孩〞为常染色体显性遗传病；丁病特点是“限雄遗传〞为伴Y染色体遗传病；细胞质遗传和原核生物不遵循孟德尔的遗传定律；细胞质遗传和伴Y遗传，其致病基因不存在等位基因。 [答案]A整理ppt►考点对应练 4．(2021年深圳二模)以下图是一个家族中某种单基因遗传病的传递情况，假设③号个体为纯合子的概率是1/2，那么该病最可能的遗传方式为()C A．细胞质遗传 B．Y染色体遗传 C．X染色体隐性遗传 D．常染色体隐性遗传 解析：如果是X染色体隐性遗传，①为杂合子，那么③号个体为纯合子与杂合子各占1/2；如果是常染色体隐性遗传，①②都为杂合子，那么③号个体为纯合子与杂合子各占1/3、2/3。整理ppt考点遗传病概率的计算 1．患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×l/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病 病名在前、性别在后，那么从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；假设性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。 (3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩〞概率时一律不用乘1/2。整理ppt2．用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合〞关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率。整理ppt②只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率(甲病×乙病)。③只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率(乙病×甲病)。④只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率或患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率×2。⑤患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率。⑥正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。整理ppt序号类型推断公式1患甲病的概率m非甲病概率：1－m2患乙病的概率n非乙病概率：1－n3只患甲病的概率m－mn4只患乙病的概率n－mn5同时患两病的概率mn6只患一种病的概率m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)7患病概率m＋n－mn或1－正常概率8正常概率(1－m)×(1－n)或1－患病概率归纳如下：整理ppt 【典例4】以下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请答复以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为________________________。(2)乙种遗传病的遗传方式为_______________________。(3)Ⅲ－2的基因型及其概率为_______________________。整理ppt (4)由于Ⅲ－3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______________，如果是女孩那么表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________________；因此建议________________________。整理ppt [解题思路]甲种遗传病的特点是“无中生一个患病女孩〞，为常染色体隐性遗传，那么乙种遗传病伴X染色体隐性遗传；Ⅲ－2的双亲基因型为：AaXBY、AaXBXb，而Ⅲ－2是正常个体，那么基因型为：1/3AAXBY或2/3AaXBY；Ⅲ－3个体与正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将携带者的概率算进去，那么男性患甲病(已经确定是男孩，不需再将男∶女＝1∶1的比例算进去)：2/3×1/10000×1/4＝1/60000，乙病：1/100×1/2＝1/200；女孩患甲病：2/3×1/10000×1/4＝1/60000，乙病：1/100×0＝0。整理ppt[答案](1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)1/3AAXBY或2/3AaXBY(4)1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩整理ppt►考点对应练 5．(2021年广东联考)以下图为某家族遗传病系谱图，以下分析正确的选项是()B

A．由1号、2号、4号和5号，可推知该病为显性遗传病

B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上

C．由图可推知2号为显性纯合子、5号为杂合子

D．7号和8号婚配，其后代患病概率为1/3

解析：由5号、6号与9号，可推知该病为常染色体上的显性遗传病。整理ppt一、低温诱导植物染色体数目的变化

1．原理：低温抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向细胞两极，由于着丝点分裂正常，而染色体不分开，从而导致细胞染色体数目加倍。2．步骤整理ppt 3．观察现象：绝大多数染色体数目不变，有个别染色体数目加倍。 【典例1】(2021年丹东联考)对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的表达是()

A．处于分裂间期的细胞多

B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞

C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似。整理ppt [解题思路]分裂间期所占的时间最多，所以处于分裂间期的细胞最多；低温诱导染色体数目变化，只是使小局部细胞发生变异，在显微镜视野内可以观察到绝大多数为二倍体细胞，少量为四倍体细胞；实验过程中的解离、染色都能杀死细胞，所以不能在高倍显微镜下观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。[答案]C整理ppt二、调查人类常见的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%整理ppt2．实验流程整理ppt 【典例2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请答复以下问题。 (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________________中进行调查，而调查发病率那么应选择在________中进行调查。 (2)“先天性肾炎〞最可能的遗传方式是______________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_______。整理ppt

(3)基因检测技术是利用____________________原理。先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是______________________________________________。

(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？________。如何指导？____________________________________________________________________________________________________________________________。整理ppt[解题思路]第一步明确调查方法与原那么：要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。第二步根据题中信息进行分析：“双亲都患病生儿子正常〞属于“有中生无，且与性别有关〞，可判断该病属于伴X显性遗传，那么被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。 基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，那么子女必然患病，需要终止妊娠。整理ppt

先天性肾炎为伴X显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。[答案](1)患者家系(2)伴X显性遗传(3)DNA分子杂交

人群(人群中随机抽样)2/3

该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病：当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时应进行基因检测整理ppt

项目调查内容调查对象 及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数

×100%被调查总人数遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型调查“遗传病发病率〞与“遗传方式〞的区别整理ppt 1．(2021年湛江一模)调查某家族中的两种单基因遗传病，遗传系谱图如下。现已查明其中一种遗传病为红绿色盲。以下说法正确的选项是()A．甲病为红绿色盲遗传病B．Ⅲ－10可产生四种类型的卵细胞整理ppt

C．Ⅲ－9和Ⅲ－12的乙病致病基因均来自Ⅰ－2 D．通过调查此家族，可以了解红绿色盲在人群中的发病率进行。答案：C解析：第一步，先判断遗传方式：由Ⅱ－3×Ⅱ－4→Ⅲ－10，可确定甲病是常染色体隐性遗传病，那么乙病为红绿色盲；第二步，选项分析：B项，Ⅲ－10的基因型为aaXBXb，那么减数分裂后可产生两种类型的卵细胞；C项，Ⅲ－9的乙病致病基因的来源是：Ⅰ－2→Ⅱ－4→Ⅲ－9，Ⅲ－12的乙病致病基因的来源是：Ⅰ－2→Ⅱ－6→Ⅲ－12；D项，调查人群中的发病率应在人群中随机取样调查，而调查遗传方式才在患病家族中整理ppt 2．(2021年江门二模)以下图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。以下相关表达中，正确的选项是()C

A．①和②所在的染色体都来自父方

B．③和④的形成是由于染色体易位

C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合

D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中

解析：位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，不发生染色体易位；③和④上的非等位基因由于互换而发生重新组合。整理ppt3．(2021年潮州调研)丈夫患以下哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()D

A．白化病

B．2l三体综合征

C．血友病

D．抗维生素D佝偻病

解析：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，妻子是XaXa，丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。整理ppt 4．(2021年深圳一模)下面遗传系谱图中，Ⅱ－6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的选项是()A．Ⅰ－2的基因型为aaXBXB