人类遗传病和生物育种

人类遗传病和生物育种

必修二第5章第3节、第六章第1节

一、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体显性常染色体隐性伴Y抗V-D佝偻病进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲并/多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症外耳道多毛症常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂即兔唇；原发性高血压；青少年型糖尿病等特点家庭聚集现象容易受环境影响在群体中发病率比较高染色体异常遗传病常染色体异常（结构或数目）21三体综合症性染色体异常（结构或数目）性腺发育不良先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是指受一个基因控制的疾病D【课堂练习】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。答案：D1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。用集合的方式表示如下：人类常见遗传病的类型[连线]人类遗传病与优生抗V-D佝偻病是伴X显性遗传病

甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；

乙家庭中夫妻均正常，但妻子的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育男孩还是女孩？甲家庭：建议生育男孩乙家庭：建议生育女孩3、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚-----预防遗传病发生的最有效方法进行遗传咨询-----预防遗传病发生的主要手段之一提倡“适龄生育”---对预防遗传病具重要意义进行产前诊断课堂练习7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C提倡“适龄生育”：

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

产前诊断

概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

6.(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?

A.孕妇孕期接受过放射线照射

B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年

C.35岁以上的高龄孕妇

D.孕妇婚前得过甲型肝炎ABC

二、遗传病的监测和预防[判断正误]二、遗传病的监测和预防[判断正误]1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 (√)2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 (×)3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。 (√)4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 (√)2.(2011·新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(

).遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是

A.在人群中随机抽样调查并计算发病率

B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式

C.在患者家系中调查并计算发病率

D.在患者家系中调查研究遗传方式AD6.调查常见的人类遗传病二、人类基因组计划1．人类基因组计划的内容：人类基因组计划

内容目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息参与的国家

中国、美国、英国、德国、日本、法国

启动时间1990年公开发表时间2001年

完成时间2003年

研究成果人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成2、人类基因组研究１)人类基因组是指什么?２)人类基因组计划共测定条染色体上的全部遗传信息３)人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图４)人类基因组研究的意义：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息

24条

遗传图、物理图、序列图和转录图对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义8.中国参加的，包括美、英、法、日和德国等国科学家联合实施的“人类基因组计划”，是当今一项最伟大的科学工程，主要任务有基因组整体序列的测序工作。其序列是指:ADNA的碱基排列顺序B信使RNA的碱基排列顺序

C转运RNA的碱基排列顺序D蛋白质的氨基酸排列顺序

A9.人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是()A这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究得到更进一步的深入

B人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号人座,有针对性的制造基因药物，对症下药

C人们将可根据易读的人类基因组图谱中的DNA预测人的性状，随着个人遗传资料库的建立，这将给人们的升学，就业，保险，婚姻带来极大方便

D通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或者修复人体细胞器官的功能，促进人类的健康c课堂练习三、几种育种方法的比较名称原理方法优点缺点应用杂交育种基因重组杂交→自交→筛选出符合要求的表现型，通过自交至不发生性状分离为止

使分散在同一物种或不同品种中的多个优良性状集中于同一个体上，即“集优”⑴育种时间长⑵局限于同一种或亲缘关系较近的个体

用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦诱变育种基因突变⑴物理：紫外线、α射线、微重力、激光等处理、再筛选⑵化学：秋水仙素、硫酸二乙酯处理，再筛选

提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状有利变异少，工作量大，需要大量的供试材料

高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种等的培育单倍体育种

染色变异（染色体组成倍地减少）⑴先将花药离体培养，培养出单倍体植株⑵将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子明显缩短育种年限，加快育种进程

技术复杂

用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦三、、几种育种方法的比较名称

原理方法优点缺点应用多倍体育种染色体变异（染色体组成倍地增多）用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植物茎秆粗壮，叶片果实种子均大，营养物质含量提高技术复杂，发育延迟，结实率低，一般只适用于植物三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻转基因育种异源DNA（基因）重组提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种目的性强；育种周期短；克服了远缘杂交不亲和的障碍

技术复杂，安全性问题多转基因“向日葵豆”；转基因抗虫棉11.用烟草的花药离体培育成烟草新品种；用抗倒伏易感染锈病的小麦与易倒伏抗感染锈病的小麦培育成抗倒伏抗锈病的小麦；培育无子西瓜；用60Co辐射稻种，育成水稻优良品种；培育抗虫棉。以上育种方法依次属于()①诱变育种②杂交育种③单倍体育种④多倍体育种⑤基因工程育种

A．①②③④⑤B．⑤④③②①

c．③④⑤②①D．③②④①⑤．【思路分析】“花药离体培养”是单倍体育种的过程之一；将两个品种的优良性状综合起来是杂交育种的特征；培育无子西瓜用的是多倍体育种的方法；辐射属于诱变育种的方法；抗虫棉是通过基因工程技术获得的。

三、杂交育种和诱变育种[连线]【答案】D12.两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是()A．人工诱变育种B．多倍体育种

c．单倍体育种D．杂交育种【思路分析】用单倍体育种快速但不简便，人工诱变育种处理量大且变异具有不定向性，杂交育种应为最筒捷，首先让亲本杂交，得到F1，F1再自交，即可得到新的品种，细胞工程育种无法得到aabb的个体。

【答案】D课堂练习1.将两个亲本的两个不同优良性状集中于同一生物上，可采取______育种；2.要求快速育种方案设计，可采取________育种；3.要求大幅度改良某一品种，使之出现前所未有的性状，可采用_____育种的方法；4.要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用_______育种的方法。二、根据育种要求选择育种方式5．一般作物育种可选用_____育种和_______育种。6．为得到特殊性状，可选择____育种（如航天育种）或_______育种。7．若要将特殊性状组合到一起，还要克服远缘杂交的不亲和性，可考虑运用________育种或_________育种，如抗虫棉的培育和“工程菌”的培育。杂交单倍体诱变多倍体杂交单倍体诱变多倍体基因工程细胞工程3．要将基因型为AaBB的植物，培育出以下基因型的品种：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。则对应的育种方法依次是 (

)A．诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养B．杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种C．花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术D．多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术解析：用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利用花药离体培养。答案：A4．(双选)下图表示以某种作物中的①和②两个品种分别培育出④⑤⑥三个新品种的过程，相关叙述正确的是(

)A．用①和②培育成⑤的过程中，通常所采用的方法Ⅰ和Ⅱ

分别称为杂交和自交B．用③培育出④常用的方法Ⅲ是花药离体培养C．③培育出⑥常用的是化学或物理的方法进行诱变处理D．图中培育出⑤所依据的原理是基因突变和基因重组答案：AB1．(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析随堂高考题1---4解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C2．(2010·上海高考)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 (

)A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能