基因与染色关系专题讲义

基因与染色体关系专题讲义〔根本知识〕1、遗传方式的种类：单基因遗传〔常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y、伴XY同源段〕、多基因遗传、细胞质遗传2、遗传方式的判断：杂交法、系谱分析法3、遗传病种类和特点〔1〕单基因遗传病：隐性病经常隔代遗传，显性病世代连续，其中伴X隐性病女病那么父子必病，群体中男多于女〔女患病率=男患病率2〕；伴X显性病男病那么母女必病，群体中女患病多于男性〔女正常率=男正常率2〕。〔2〕多基因遗传病：常见有先天性心血管病、先天性呼吸系统病、精神病、近视〔高度近视600度以上属单基因病〕、先天畸型〔唇裂、无脑儿等〕。大多属多基因数量性状遗传。特点是群体发病率高比单基因病高，有家族聚集现象等。〔例〕〔3〕染色体异常遗传病：21三体综合症、猫叫综合症、XXY、X、XXX、XYY等性染色体异常。4、遗传病的调查方法〔例〕5、优生措施：〔1〕进行遗传咨询：检查和调查→确认遗传方式→推断发病风险→给出建议〔2〕进行产前诊断：羊水检查、B超和X线检查、基因诊断〔例题〕〔3〕禁止近亲结婚：降低隐性病的风险〔4〕提倡适龄生育：降低先天愚型等风险遗传方式的判断1、雌雄果蝇均有红眼和白眼类型，如何用一次交配实验证明红眼〔R〕和白眼〔r〕这对基因位于X染色体上还是常染色体上？选择的亲本表现型应为。2.果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)；直毛与分叉毛是一对相对性状(显性基因用F表示，隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂交，子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型比例如下图。请答复：(1)雄性亲本的一个精原细胞产生的精细胞的基因型是____________。(2)控制直毛与分叉毛的基因位于________上，判断的主要依据是_______________________________________。(3)假设让子一代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为________。子一代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合子与杂合子的比例为________。3、生物研究性学习小组的同学对某地区人类的甲病和乙病两类遗传病进行调查。以下是他们研究过程中得到的一些材料：材料一调查中发现甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是世代相传；乙病的发病率较低，往往是隔代相传。材料二统计甲病和乙病在该地区万人中表现情况(见下表)有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性27915064465女性2811624701根据材料一和二可以推断，控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。4.从一个自然果蝇种群中选出一局部未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇，这两种体色的果蝇数量相等，每种体色的果蝇雌雄各半。灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制，所有果蝇均能正常生活，性状的别离符合遗传的根本定律。请答复以下问题：〔1〕种群中的个体通过繁殖将各自的传递给后代。〔2〕确定某性状由细胞核基因决定，还是由细胞质基因决定，可采用的杂交方法是。〔3〕如果控制体色的基因位于常染色体上，那么该自然果蝇种群中控制体色的基因型有种；如果控制体色的基因位于X染色体上，那么种群中控制体色的基因型有种。〔4〕现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的推断。(要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论)IXYII－2II－15、以下图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一局部是同源的〔IIXYII－2II－1(1)人类的色盲病基因位于图中片段___________上。如果某致病基因位于片段I上，___________〔会/不会〕表现伴性遗传现象。(2)果蝇与人的性染色体结构具有一样的特征，现要判断果蝇某伴性遗传基因是位于片段I上还是片段II－1上，有人用一只表现型为隐性的雌蝇与一只表现型为显性的雄蝇杂交，杂交后代既有雌蝇也有雄蝇，不考虑突变，请分析可能会出现的结果并得出相应的结论。①假设后代______________________________________，那么该基因位于___________上；②假设后代______________________________________，那么该基因位于___________上；③假设后代______________________________________，那么该基因位于___________上。6.人类有一种遗传病，与该病发生有关的代谢途径如下图，其中前体物质Ⅰ和Ⅱ广泛地存在于食物中，产物M是人体正常生命活动所不可缺少的，完全缺失时将导致人体发病。基因A、B、C分别位于不同的染色体上，其相应的等位基因均不能表达，并且等位基因C、c位于X染色体上。一对正常夫妇已生育一患病女孩和一患病男孩，生化分析夫妇体内三种酶均正常，女孩缺失酶1和酶2，男孩缺失酶3，这对夫妇再生一个患病孩子的概率是〔〕前体前体Ⅰ前体Ⅱ相同的中间产物产物M酶1酶2基因B基因A基因C酶3A、1/64B、19/64C、5/16D、45/64 7.人类有一种遗传病，与该病发生有关的代谢途径如下图，其中前体物质Ⅰ和Ⅱ广泛地存在于食物中，中间产物是人体正常生命活动所不可缺少的，缺乏时将导致人体发病。基因A、a和B、b分别位于不同的同源染色体上，并且等位基因B、b位于X染色体上。基因A表达的产物是________，此过程中要经历________和________两个环节。表现正常的人体，其体内必须具备基因________________。正常男性的基因型共有________种。如果一个正常男性〔AaXbY〕与一正常女性〔AaXBXb〕结婚，生一女孩患病的概率是________，生一患病男孩的概率是________。一正常男性与一患病女性结婚。如果所生小孩无论男女都不可能患病，那么该男性的基因型是____________；如果生女孩不可能患病，生男孩不一定患病，那么该男性的基因型是____________。遗传调查1.〔1〕人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的别离比例。〔2〕系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。〔3〕在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。2．科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结果：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化②同卵双胞胎的情况高度一致③在某些种族中发病率高④不表现明显的孟德尔遗传方式⑤发病有家族聚集现象⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差异。由此推断该病可能是 〔〕 A．只由遗传物质改变引起的遗传病B．只由环境因素引起的一种常见病 C．单基因和环境共同导致的遗传病D．多基因和环境共同导致的遗传病3.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断以下表达中错误的选项是A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病延伸：图中反映的情况，说明该种遗传病受因素影响大。系谱题的解答方法1、生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。请据图分析并答复以下问题：(1)甲病的遗传方式属于。假设Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为。(2)Ⅱ3不是乙病基因的携带者，那么乙病的类型为遗传病，乙病的遗传特点是；Ⅲ13的基因型为；假设Ⅲ9与Ⅲl2结婚，生育的子女患病的概率为。2.以下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。假设II-7为纯合体，请据图答复：〔1〕甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。〔2〕II—5的基因型可能是________，III-8的基因型是________。〔3〕III—10是纯合体的概率是________。〔4〕假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是________。3.以下图为某遗传病的系谱图，正常色觉(B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图答复：(1)Ⅰ1的基因型是________Ⅰ2的基因型是________。(2)Ⅱ5为纯合体的概率是______________。〔3〕假设Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病的概率为___________；只得一种病的概率是_______；同时得二种病的概率是_____________。只得白化病的概率是。4.答复以下有关遗传的问题：1)甲病属于__________________________遗传病。2)从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于________遗传病。3)假设Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是________________。4)设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，那么他们生育一个患甲病男孩的几率是__________。5.在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如下图。请答复以下问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是________。(2)该种遗传病最可能是________遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ－5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为__________________________________。(3)假设Ⅳ－3表现正常，那么该遗传病最可能是________，那么Ⅳ－5的女儿的基因型为________。6.如下图，甲、乙两种病中有一种是伴性遗传病。请答复有关问题。男正常男正常女正常甲病男性乙病男性乙病女性？123412345123ⅠⅡⅢ〔1〕甲病的遗传方式是__________________；乙病的遗传方式是__________________；〔2〕Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚，请分析以下各种情况的概率。①生下患病孩子的风险是_______；孩子中只患一种病的风险是_______；②如果生下男孩，患病的风险是_______；生下患病男孩的风险是_______；③生下患有乙病的女孩概率是_______；生下只患乙病的女孩概率是_______；④生下既不患病，又不携带致病基因孩子的概率是_______；7、研究说明，人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H物质。H物质在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图3所示。1)根据上述原理，具有凝集原B的人应该具有__________基因和__________基因。2)某家系的系谱图如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是____________。3)一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是____________。8.答复以下有关遗传的问题〔图中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性〕〔1〕张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如右图．1〕现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是2〕7号的基因型是___________〔基因用A、a表示〕3〕假设16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是___________。〔2〕李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右。II—3无致病基因，Ⅲ一1色觉正常：17号是红绿色盲基因携带者。假设Ⅲ一1与17号结婚，那么他们的孩子中只患一种遗传病的概率是___________。〔3〕上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表；1〕16号的血型的基因型是___________

2〕17号和III-1结婚，生一个孩子血型为B型的概率是___________。9.人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图答复以下问题。〔1〕由图二可以判断出乙和丙关于白化病的基因型分别是、。〔2〕对③、④