重难点(三)　生物变异类型的判断及实验探究

精研重难点(三)生物变异类型的判断及实验探究从“高度”上研究高考思维建模|利用“假说—演绎法”探究变异类型的答题模型[例1]

(2022·山东高考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是

(

)杂交组合①×②①×③①×④①×⑤②×⑥子代叶片边缘光滑形锯齿状锯齿状光滑形锯齿状A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形

解题关键—破译新情境[答案]

C[解析]

6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。①×②的子代叶片边缘为光滑形，说明①与②是分别由不同基因发生隐性突变导致，①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，

若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；②×⑥的子代叶片

边缘为锯齿状，说明②与⑥是由同一基因发生隐性突变导致，①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④是由同一基因突变而来，因此④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。[例2]

(2022·湖南高考)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，导致第______位氨基酸突变为_________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理______________________________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析]

(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1成年植株的基因型及概率为1/3CC、2/3CC1，F2成年植株的基因型及概率为3/5CC、2/5CC1，F3成年植株的基因型及概率为7/9CC、2/9CC1，则黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色叶，C1C2表现为黄色叶，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶＝3∶1，与题意不符。故能确定C2是隐性突变。[答案]

(1)2/9

(2)243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄(3)Ⅲ

(4)能若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶＝3∶1，与题意不符从“深度”上提升知能(一)基因突变类型的实验探究1．显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型(2)判定方法2．一对基因突变和两对基因突变的判断(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)(二)“观察法”判断基因突变和染色体变异判断依据光学显微镜下能观察到的是染色体变异，基因突变不能观察到具体操作制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到分裂中期的细胞进行染色体结构与数目的比较，可以判断是否发生了某些染色体变异从“精度”上拓展训练1．(2023·西安模拟)芦笋的幼苗为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则另外三个精子的基因型分别为_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因:___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表型。若_________________________，则为_________________________。若_________________________，则为_________________________。答案：(1)BXa、Y、Y

(2)用显微镜观察野生型植株和阔叶植株处于有丝分裂中期的根尖分生区细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变(3)后代出现窄叶显性突变后代都为阔叶隐性突变

解析：(1)若一株基因型为BbXaY的雄株的一个精原细胞减数分裂时产生了一个基因型为BbbXa的精子，则减数分裂Ⅰ后期，含有基因B和基因b的同源染色体未分离，形成了基因型为YY和BBbbXaXa的次级精母细胞；减数分裂Ⅱ后期，含有基因b的染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向了细胞的同一极，因此另外三个精子的基因型分别为BXa、Y、Y。(2)由于染色体加倍成为多倍体可在显微镜下观察到，而基因突变在显微镜下观察不到，故最简单的实验设计是取野生型窄叶植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目。若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。(3)选用多株阔叶突变型雌、雄株杂交，若为显性突变所致，则杂交后代会出现野生型窄叶；若为隐性突变所致，则杂交后代仅出现突变型阔叶。2．(2023·全国乙卷)某种观赏植物的花色有红色和白色两种，花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的，第1步由酶1催化，第2步由酶2催化。其中酶1的合成由A基因控制，酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，并用这些研磨液进行不同的实验。实验一：探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。实验二：确定甲和乙植株的基因型将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红色。回答下列问题。(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是______________________________________________(答出3点即可)；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因是高温破坏了酶的__________。(2)实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是________，乙的基因型是________；若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的颜色是________。答案：(1)高效性、专一性和作用条件较温和空间结构(2)白色底物形成红色色素需要酶1和酶2的催化，一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液变成红色(3)AAbb

aaBB白色

解析：(1)与无机催化剂相比，酶具有高效性、专一性和作用条件较温和等特性。温度过高会使酶的空间结构遭到破坏，使酶永久失活，因此，煮沸使细胞研磨液中的酶失去催化作用的原因是高温破坏了酶的空间结构。(2)实验一②中，在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色，推测可能的原因是一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物，另一种细胞研磨液中含有酶2，将两种细胞研磨液充分混合后，混合液