脑先天发育不良的影像学诊断

脑先天发育异常的

影像学诊断1整理课件常见脑先天性畸形分类Ⅰ.神经管闭合不全脑膨出脑膜膨出脑膨出脑室脑膜脑膨出Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神经元移行异常

a.无脑回畸形

b.巨脑回畸形

c.多小脑回畸形

d.灰质异位

e.脑裂畸形2.前脑无裂畸形a.无脑叶型b.半脑叶型c.脑叶型3.视隔发育不良4.胼胝体发育不良5.积水性无脑畸形B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小脑发育不全3.Chiari’s畸形Ⅲ.组织源性畸形1.神经纤维瘤病2.结节性硬化3.Sturge-Weber’s综合征2整理课件Ⅰ.神经管闭合不全

DisordersofNeuralTubeClosure

脑膨出脑膜膨出〔Cranialmeningocele〕脑膨出〔Encephalocele〕脑室脑膜脑膨出3整理课件脑膨出病理：颅骨缺损＋疝出的颅内成分脑膜＋CSF=脑膜膨出脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出4整理课件脑膜脑膨出encephalocele好发中线部位，临床诊断常较明确。影像学检查主要是发现其它合并的异常以及确定与重要结构的关系。往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时，临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或鼻咽部肿块时要高度警惕。5整理课件脑膨出部位——枕部欧美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出〔7%〕；ChiariⅢ等6整理课件7整理课件脑膜脑膨出8整理课件脑膨出部位——顶部欧美：10-15%男性﹥女性伴中线脑发育异常如前脑无裂畸形9整理课件10整理课件脑膨出部位——额筛部东南亚多见男性﹥女性伴神经管缺陷少11整理课件脑膜脑膨出12整理课件脑膜脑膨出13整理课件AB14整理课件脑膨出部位——蝶骨少见伴蝶鞍、内分泌异常唇裂；鼻裂15整理课件16整理课件脑膨出部位——经鼻鸡冠缺如；含各种成分的硬膜膨出憩室17整理课件18整理课件Ⅱ.器官源性畸形

DisordersofOganogenesis

A.幕上1.神经元移行异常

a.无脑回畸形

b.巨脑回畸形

c.多小脑回畸形

d.灰质异位

e.脑裂畸形SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly19整理课件神经元移行原始神经管〔四带〕脑室带室下带中间带边缘带过程生发基底层→中间带→边缘层两个移行高潮a.7～11周→皮层板雏形b.11周～妊娠后期→皮层〔6层结构〕20整理课件神经元移行异常—移行干扰期形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁〔始基〕，妊娠第八周开始向外移位，大局部在妊娠16周移行完成。局部继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经元移行异常。脑裂畸形:2月无脑回畸形:3～6月巨脑回畸形:3～6月多数微小脑回畸形:5～6月灰质异位:移行的任何时期21整理课件无脑回畸形〔agyria)无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。无脑回畸形又叫平滑脑。影像上酷似数字“8〞、皮层明显增厚、白质减少。22整理课件无脑回畸形病机第二个移行高潮期,神经母细胞不能穿越皮质达浅层病理皮层增厚,外表光滑无/浅脑沟脑裂浅灰白质界面光滑合并其他畸形23整理课件无脑回畸形〔agyria)24整理课件25整理课件巨脑回畸形第二个移行高潮障碍皮层增厚，4层结构宽大扁平脑回灰白质界面光滑伴其他神经元移行异常26整理课件27整理课件28整理课件多小脑回畸形〔polymicrogyria)属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮层区，但分布异常，形成多小脑回。好累及侧裂池周围。极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻度不规那么。29整理课件多小脑回畸形病机第二个移行高潮障碍神经元不能到达应居部位外粒和内粒层间发育失衡病理脑回细小多数细小脑沟，不达脑外表大体：似巨脑回30整理课件多小脑回畸形〔polymicrogyria)31整理课件多小脑回畸形32整理课件脑裂畸形〔schizencephaly)属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球外表出现裂隙，外表覆有灰质。裂隙可开放、可闭合。可单侧、可双侧。临床病症与裂隙的多少、部位、开放还是闭合有关。80%脑裂畸形合并透明隔缺如。局部合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见〕33整理课件脑裂畸形病理灰质内衬的裂隙横越半球p－e缝伴其他神经元移行异常病变34整理课件脑裂畸形类型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：开放型35整理课件脑裂畸形36整理课件脑裂畸形37整理课件两侧脑裂畸形伴透明膈缺如38整理课件ABCⅠ型脑裂畸形39整理课件Ⅱ型脑裂畸形40整理课件脑裂畸形鉴别Ⅰ型：孤立性灰质异位Ⅱ型：脑穿通畸形蛛网膜囊肿脑堵塞41整理课件42整理课件43整理课件灰质异位

graymatterheterotopia属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过程终止。可位于室管膜下或脑白质内。MR是目前最好的检查方法。局部病人无病症，为影像学检查偶然发现。常见分三型：1、室管膜下结节。2、深部白质结节。3、带状〔从外向内:灰质→白质→灰质→白质〕44整理课件灰质异位见于室管膜→皮层的任何部位大小：1－2㎝无血脑屏障异常(不强化〕伴其他畸形45整理课件灰质异位

46整理课件灰质异位47整理课件T1WIT2WIAB48整理课件2.前脑无裂畸形holoprosencephaly是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。类型无脑叶型半脑叶型脑叶型1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺陷，侧脑室别离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合，正常的中线结构〔大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂〕缺如2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、局部大脑镰及有关硬膜存在，单脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态良好，大脑镰存在。49整理课件2.前脑无裂畸形病机与病理胚胎4～8周端脑分裂障碍大脑分裂不全或不分裂不同程度颜面部畸形50整理课件无脑叶型颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂脑完全未分裂未分裂的大脑单一的脑室丘脑、基底节融合大脑镰、半球间裂缺如51整理课件前脑无裂畸形---无叶52整理课件前脑无裂畸形----无叶53整理课件半脑叶型面部畸形较轻大脑局部分裂H-形单一脑室原始大脑镰，局部半球间裂丘脑、基底节融合/局部分裂54整理课件前脑无裂畸形----半叶55整理课件前脑无裂畸形---半叶56整理课件脑叶型面部表现正常大脑近乎完全分裂完整的大脑镰、半球间裂分化良好的脑室丘脑、基底节分裂额叶前下份融合单支大脑前动脉57整理课件前脑无裂畸形---叶58整理课件前脑无裂畸形---叶59整理课件3.视隔发育不良

Septo-opticdysplasia视神经发育不全透明隔缺如垂体-下丘机能不全可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常60整理课件视隔发育不良病机与病理妊娠5～7周病理干扰视泡、视网膜节细胞分化障碍间脑前壁、前连合发育异常CT/MRI透明隔缺如视神经、视交叉细小胼胝体发育不良61整理课件T1WIT2WIAB62整理课件4.胼胝体发育不良

Disgenesisofthecorpuscallosum

机制10～12周：完全不发育12～20周：局部不发育20周后：萎缩63整理课件胼胝体发育不良所以可以见到不同类型的发育不良：1、仅有膝部。2、仅有膝部+体部。3、仅有膝部+体部+压部。发育顺序嘴部→膝部→体部→压部〔10-12周〕〔17-20周〕64整理课件胼胝体发育不良病理侧室别离，三室升高放射状脑沟，距状/顶枕沟不集合血管异常：单支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤半球间裂囊肿ChiariⅡ65整理课件66整理课件67整理课件胼胝体发育不良伴脂肪瘤可不发育—发育不良脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两半球。脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。68整理课件胼胝体发育不良伴脂肪瘤69整理课件5.积水性无脑畸形病机胚胎期颈内动脉不发育或闭塞,致大脑半球不发育。病理颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代椎-基底动脉供血区脑组织保存70整理课件积水性无脑畸形〔hydranencephaly)常为宫内缺血或感染所致。大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。71整理课件积水性无脑畸形72整理课件积水性无脑畸形73整理课件积水性无脑畸形74整理课件先天性脑穿通畸形囊肿按其发生可分为两类：1、脑裂性空洞脑畸形2、破坏性脑穿通畸形囊肿。囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号和结构同正常局部的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者，囊腔周围脑组织可由白质，局部灰质包绕，患侧侧脑组织可伴不同程度的发育不全。

75整理课件先天性脑穿通畸形囊肿76整理课件B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小脑发育不全3.Chiari’s畸形77整理课件后颅窝的畸形和囊肿Dandy-Walker’s畸形其他蛛网膜囊肿大枕大池78整理课件1.Dandy-Walker’s畸形小脑蚓部和半球发育不良四室中侧孔闭锁—四室囊状扩大后颅窝扩大天幕、横窦、窦汇升高脑积水：＋/－伴中线其他异常79整理课件Dandy-walker畸形80整理课件81整理课件后颅窝蛛网膜囊肿多见于中线和CPA区CSF密度不与脑室和蛛网膜下腔相通小脑受推移四脑室形态根本正常82整理课件大枕大池枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通后窝扩大：占15%小脑蚓部和半球完整脑干、四室正常83整理课件Dandy-Walkermalformation大枕大池84整理课件2.小脑发育不全蚓部局部缺如单/双侧小脑半球局部缺如小脑脚缺如/或萎缩脑干萎缩后窝蛛网膜下腔增宽85整理课件3.Chiari’s畸形菱脑发育异常分四型86整理课件ChiariⅠ先天性小脑扁桃体下疝椎管大脑正常伴发脊髓空洞症〔30～60%〕颅底凹陷〔25～50%〕Klippel-Feil综合征〔5～10%〕环-枕融合〔1～5%〕脑积水〔20%〕87整理课件88整理课件病理－脑小脑蚓部下移延髓扭结中脑被盖成鸟嘴状小脑前移围绕脑干伴发神经元移行异常ChiariⅡ89整理课件病理－脑室脑积水:占90%四脑室:拉长并下移三脑室:扩大,中间块明显ChiariⅡ90整理课件病理－颅骨和硬膜颅盖骨缺损小后窝，低横窦天幕发育不全枕大孔扩大斜坡、岩椎下陷ChiariⅡ91整理课件病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓纵裂：常见ChiariⅡ92整理课件枕颈交界区脑膨出枕颈部骨质缺损小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出ChiariⅢ93整理课件ChiariⅢ94整理课件严重的小脑发育不全蚓部或/和小脑半球局部缺如小脑脚萎缩或缺如小脑、脑干萎缩后窝蛛网膜下腔扩大ChiariⅣ95整理课件Ⅲ.组织源性畸形

DisordersofHistogenesis

1.神经纤维瘤病Neruofibromatosis2.结节性硬化Tuberoussclerosis3.Sturge-Weber’s综合征Sturge-Weber’ssyndrome96整理课件1、神经纤维瘤病分型：NF1型，NF2型NF1〔占90%以上〕诊断标准：〔VonRecklinghausen`s〕1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。腋窝或腹股沟雀斑。视神经胶质瘤。一级胶质瘤骨损伤为特征性表现〔蝶骨大翼发育不全〕NF2诊断标准：两侧听神经肿块。一级胶质瘤或单侧第Ⅷ颅神经瘤。很少皮肤改变。97整理课件神经纤维瘤病Ⅱ型

多发神经鞘瘤〔累及三叉神经和7thand8th颅神经〕、多发脑膜瘤〔累及大脑镰和小脑幕〕98整理课件2、结节硬化发病率1/10000~1/15000错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。〔一〕典型临床三联征：

1，皮脂腺瘤〔80－90％〕：以面部最为多见，也见色素痣、色素斑；

2，癫痫〔80－100％〕：多在儿童与少年期出现；

3，精神呆痴〔智力低下50－80％〕：很常