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精品文档-下载后可编辑想生健康宝宝产前诊断很重要有数据显示，我国每年会有8000万残缺儿出生，平均每2分钟就会有一位残缺儿出生。“根据医院最近接诊的孕妇来看，很多超过35岁的大龄产妇，就容易出现胎儿发育不好的情况，需要进一步诊断。”王主任介绍，这其中重要原因就是由于年龄大，卵子质量下降，卵子数量不足，身体条件不足，身体气血亏损，无法正常地供给胎儿能量。在早期的产前筛查发现的高危孕妇，就要进行产前诊断。

产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。目前，医院可以开展的产前诊断技术包括唐氏筛查、NT检查、无创DNA检测和羊水穿刺。其中无创DNA检测和羊水穿刺方式的共同点，都是为了提取胎儿的组织，通过胎儿的DNA检测，发现异常，确证是否存在异常，避免残缺儿的出生率。而这两种最大的不同点就是，一个为无创方式，一个需要进行有创穿刺。

无创DNA产前检测―――其仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否有相关的染色体疾病。简言之，怀孕期间母婴互通，通过抽取母亲的血液，提取胎儿的血液成分，提取其中的胎儿成分，得出是否异常的结论。

王主任解释，根据现有医院数据显示，有99%的孕妇选用这种方式，成功诊断出结果。这种方式适合于高龄（年龄大于或等于35岁）产妇；产前筛查有高分线指标；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史、先兆流产或珍贵儿等；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇；生育过染色体异常胎儿的孕妇等。基本上，只要不希望接触有创检查的孕妇都可以进行。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。

羊水穿刺―――“羊膜穿刺术”，也是产前检查项目之一。它是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史。它是通过腹部穿刺，进入到羊水中，提取少量羊水，在其中提取来自胎儿的脱落细胞，对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。羊水穿刺可用于进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等；还可以应用于胎儿代谢性疾病的诊断；胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断；胎儿肺是否成熟等。但是这种方式，具有创伤，存在感染、

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