遗传代谢性疾病练习试卷

遗传代谢性疾病练习试卷1-1(总分：70.00，做题时间：90分钟)一、A1型题(总题数：20，分数：40.00)1.21-三体综合征绝大部分核型是

（分数：2.00）

A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)

B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)

C.47，XX(XY)，+21

√

D.46，XX(XY)，-21，+t21q

E.46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)解析：2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间普通在

（分数：2.00）

A.生后1～3个月

B.生后3～6个月

√

C.生后6～9个月

D.生后9～12个月

E.生后1～3岁解析：3.确诊黏多糖病的实验室检查是

（分数：2.00）

A.PCR分析

B.尿液黏多糖检测

C.DNA分析

D.特异性酶活性测定

√

E.骨骼X线检查解析：4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

（分数：2.00）

A.智力低下

B.皮肤白皙

√

C.肌张力减低

D.头发褐黄色

E.伴有惊厥解析：5.确诊Turner综合征的检查办法是

（分数：2.00）

A.性激素水平测定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

D.生长激素激发实验

E.外周血染色体核型分析

√解析：6.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

（分数：2.00）

A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

C.47，XX(XY)，+21

D.46，XX(XY)／47XX(XY)，+21

√

E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)解析：7.苯丙酮尿症的重要临床体现是

（分数：2.00）

A.智力低下+惊厥

B.智力低下+多发畸形

C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅

D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

√

E.惊厥+多发畸形解析：8.肝豆状核变性的治疗原则是

（分数：2.00）

A.限制食用含铜高的食物

B.应用青霉胺

C.减少铜的摄入和增加铜的排出

√

D.应用锌剂

E.肝移植解析：9.下列哪项不符合21-三体综合征的临床体现

（分数：2.00）

A.智力低下

B.皮肤粗糙、发干

√

C.韧带松弛

D.身材矮小

E.通贯手解析：10.10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶然有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊疗是

（分数：2.00）

A.先天愚型

B.佝偻病

C.苯丙酮尿症

√

D.缺少维生素B12

E.呆小病解析：11.3岁男孩，不会独立行走。不会叫父亲妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

（分数：2.00）

A.呆小病

B.佝偻病

C.苯丙酮尿症

D.软骨营养不良

E.先天愚型

√解析：12.10岁女孩，体型矮小，缺少第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，下列最含有诊疗价值的是

（分数：2.00）

A.体型矮小

B.性发育幼稚

C.染色体核型分析

√

D.尿中雌激素减少

E.原发性闭经解析：13.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查

（分数：2.00）

A.头颅CT

B.智力测定

C.尿三氧化铁实验

√

D.骨龄

E.脑地形图解析：14.9个月男孩，重复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊疗，应选择下列哪项检查

（分数：2.00）

A.血T3、T4、TSH

B.染色体检查

C.尿三氧化铁实验

√

D.脑电图

E.腕部摄X线片解析：15.患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查

（分数：2.00）

A.生长激素激发实验

B.甲状腺功效

C.腹部B超

D.头颅MRI

E.糖代谢功效实验

√解析：16.10个月男婴，母乳喂养，因重复抽搐发作，智力低下住院，查体：反映迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检核对确诊无用

（分数：2.00）

A.尿三氧化铁实验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿黏多糖实验

√

D.Guthrie实验(细菌克制法)

E.苯丙氨酸耐量实验解析：17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查

（分数：2.00）

A.血睾酮测定

B.血雌激素测定

C.颊黏膜X染色质检查

D.末梢血染色体检查

√

E.睾丸活检解析：18.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

（分数：2.00）

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

√

C.先天性甲状腺功效低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常解析：19.32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列防止方法中哪项应除外

（分数：2.00）

A.夫妇双方应进行染色体检查

B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C.妊娠前后应避免接受X线照射

D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

√

E.妊娠期应注意防止肝炎等病毒感染解析：20.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

（分数：2.00）

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后

B.可有抽搐发作，肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙，四肢短粗

√

E.尿有“鼠尿味”解析：二、A3型题(总题数：2，分数：14.00)患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：8.00）(1).为确诊应选择哪项检查（分数：2.00）

A.血清T3、T4、TPSH测定

B.腕部X线摄片

C.测血清苯丙氨酸浓度

D.染色体检查

√

E.头颅CT解析：(2).该患儿最可能的诊疗是（分数：2.00）

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

√

D.甲状腺功效减低症

E.佝偻病解析：(3).该患儿除有特殊面容外，其它常见的畸形为（分数：2.00）

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过分弯曲

√

B.翼颈、乳头间距宽

C.睾丸小、乳房发育

D.眼发育不良、耳道闭锁

E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形解析：(4).该患儿病因不涉及（分数：2.00）

A.母亲受孕时年纪过大

B.放射线

C.病毒感染

D.遗传因素

E.父母智力

√解析：男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。（分数：6.00）(1).如果该患儿刚出生很快，为早期诊疗，应选择的检查项目是（分数：2.00）

A.尿2，4-二硝基苯肼实验

B.尿三氯化铁实验

C.Guthrie细菌生长克制实验

√

D.血T3、T4、TSH测定

E.染色体核型分析解析：(2).为协助诊疗应选择的检查是（分数：2.00）

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁实验

√解析：(3).临床上应首先考虑的诊疗是（分数：2.00）

A.21-三体综合征

B.维生素D缺少性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

√

D.先天性甲状腺功效减低症

E.癫痫解析：三、B1型题(总题数：2，分数：16.00)A．Guthrie细菌克制生长克制实验B．尿三氯化铁实验C．血浆游离氨基酸分析D．尿嘌呤分析E．DNA分析（分数：8.00）(1).小朋友苯丙酮尿症的初筛（分数：2.00）

A.

B.

√

C.

D.

E.解析：(2).新生儿期苯丙酮尿症的筛查（分数：2.00）

A.

√

B.

C.

D.

E.解析：(3).鉴别三种非典型苯丙酮尿症（分数：2.00）

A.

B.

C.

D.

√

E.解析：(4).确诊苯丙酮尿症（分数：2.00）

A.

B.

C.

√

D.

E.解析：A．肝豆状核变性B．苯丙酮尿症C．先天性卵巢发育不全D．先天性睾丸发育不全E．21-三体综合征（分数：8.00）(1).2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47，+21（分数：2.00）

A.

B.

C.

D.

E.

√解析：(2).7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．（分数：2.00）