精神发育迟滞

精神发育迟滞疾病概述精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是造成残疾的重要因素之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计成果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查成果，总患病率为3.33‰，7~14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0~14岁小朋友流行病学调查成果为：该障碍总患病率为12‰，都市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率都市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率都市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。在婴儿早期对本症的轻度者诊疗比较困难，经常在入学后其智力活动较其它小朋友明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的状况下，能够适应社会，从事比较简朴的工作，因而在普通人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的因素之一，固然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一因素。随着人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人通过特殊教育和训练能够在社区独立生活，并且也能够成为对社会有用的人。精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其它涉及大脑发育受损的躯体疾病并存。如果已知精神发育迟滞的病因，做出诊疗时应标明该病，有助于解决。疾病病因重要有两大方面的因素引发精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。生物学因素1．产前因素（1）遗传因素①染色体畸变：涉及染色体数目和构造的变化。数目的变化涉及多倍体、非整倍体，构造的变化涉及染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞有关基因的研究备受关注。现在，已报道的与X连锁精神发育迟滞(X．1inkedmentalretardation，XLMR)的有关基因已超出20个，JARIDIC(Jumonji,AT-rich,interactivedomain1C)基因属于其中之一。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族组员之一，它编码的蛋白质参加染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部体现丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功效含有重要作用。研究发现，该基因内的微小突变如插入、缺失、易位等会引发精神发育迟滞，因而成为现在对精神发育迟滞及人类认知能力有关基因研究的热点之一。②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引发智力缺损。③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的成果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易感性。如果易感性高，超出该病的阈值，就会造成该病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特性的家族性轻型智力低下。（2）母体在妊娠期受到有害因素的影响①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。②药品及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等。③放射线。④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均可能影响胎儿发育，造成精神发育迟滞。母孕龄不不大于40岁易造成染色体畸变。⑤胎盘功效局限性。⑥情绪因素：母孕期长久焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤，都有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。2．产时因素宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等均可能造成胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，造成精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。3．产后因素中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、多个因素引发的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功效低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等均可能造成精神发育迟滞。如铅是最普遍的环境中神经毒素，研究表明，小朋友期血铅水平与认知缺点有明显性联系，但不能容易地将血铅过量作为精神发育迟滞的重要因素。心理社会因素由于贫穷或被无视、虐待而造成小朋友早年与社会严重隔离、缺少良性环境刺激、缺少文化教育机会等均可造成精神发育迟滞。临床体现精神发育迟滞的重要临床体现为智力低下和社会适应困难。智力普通也称为智能，重要涉及既往获得的知识、经验以及运用这些知识和经验解决新问题、形成新概念的能力，它是在先天素质的基础上，在现实社会中通过多个形式的学习和社会实践活动而逐步形成的。智力水平的高低以智商（IQ）来反映，智商(IQ)=（智龄/实际年纪）×100，可用多个办法予以评定。社会适应能力是人类适应日常生活、工作、家庭、社会等各方面规定所需要含有的能力，涉及：日常生活技能、独立生活和自给自足能力、社会交往技能和责任能力等，可用社会适应能力量表予以评定。根据智力水平的不同，精神发育迟滞共分为轻度、中度、重度和极重度四级，各级临床体现以下：（一）轻度约占该障碍的75-80%，智商范畴为50-69，成年后智力水平相称于9-12岁正常小朋友。该类患儿在婴幼儿期症状并不突出，只是说话、走路等较正常小朋友略微缓慢，因此不易被识别。上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能，但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差，因此，学习困难往往很明显，小学三年级后，各门功课难以及格，不能完毕普通小学学业。患儿言语能力无明显障碍。在小朋友少年期，可学会普通的个人生活技能，生活可自理，有较好的独立能力，并能学会普通家务劳动。成年后可学会简朴的手工操作，大多数可独立生活，还可建立友情和家庭。但由于他们应对困难能力差，在碰到不良刺激时易出现反映状态，因此，经常需要加强支持和指导。该度患儿普通无神经系统异常体征和躯体畸形，少于半数的患儿有可拟定的生物学病因。（二）中度约占该障碍的12%，智商范畴为35-49，成年后智力水平相称于6-9岁正常小朋友。该类患儿在婴幼儿期言语和运动发育即明显落后于同龄正常小朋友，并且，言语发育最后能够达成的水平也很有限，患儿即使能够掌握简朴生活用语，但词汇量少，言语简朴。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等也均很差，虽略具学习能力，通过长久教育训练，部分患儿可学会少量非常简朴的读、写或计算，但很难适应普通小学生活，很难达成小学一、二年级的学业水平。患儿社会适应能力差，个人生活技能较早就体现出困难，如卫生习惯的养成和穿衣、进食等能力的培养。成年后不能完全独立生活，但可学会自理简朴生活，在监护下可从事简朴的体力劳动。该类患儿多由生物学因素所引发，部分患儿伴有神经系统异常体征和躯体畸形。（三）重度约占该障碍的8%，智商范畴为20-34，成年后智力水平相称于3-6正常小朋友。该类患儿在婴幼儿期言语及运动发育较中度患儿更落后，说话、走路均很晚。言语功效受损更严重，只能学会某些简朴词句，词汇贫乏。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力均极差，难以建立数的概念，不能接受学习教育，也不会分辨和规避危险。情感幼稚。虽经长久重复训练可学会部分简朴自理技能，如：自己进食和简朴卫生习惯，但成年后生活不能自理，终身需人照顾。该类患儿往往由明显的生物学因素所引发，并常伴有神经系统功效障碍和躯体畸形。（四）极重度约占该障碍的1-5%，智商范畴低于20，成年后智力水平低于3岁正常小朋友。该类患儿发育极差，走路很晚，部分患儿终身不能行走；无语言或偶说简朴单词。记忆力、理解力等较重度更差，不能分辨亲疏，不知规避危险，情感反映原始，只能发出某些体现情绪和规定的尖叫或喊叫。社会适应能力极差，并且难以从教育训练中获益，完全缺少生活自理能力，终身需人照顾。该类患儿几乎均由明显的生物学因素所引发，并常有明显的神经系统功效障碍和躯体畸形。多数患儿因严重躯体疾病等早年夭折。除以上所述外，精神发育迟滞患儿尚常伴有听力障碍、视力障碍、运动障碍、大小便失禁、癫痫等。部分患儿存在躯体畸形和特殊的躯体特性。尚可能并发其它精神障碍，其发生率高于普通人群，这些障碍涉及：行为障碍、恐怖症、强迫症、广泛焦虑障碍、小朋友孤单症、精神分裂症、情感障碍、器质性精神障碍等。诊疗与鉴别诊疗诊疗应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、智力和社会适应能力评定成果予以诊疗。诊疗要点涉及：①起病于18岁以前；②智商低于70；③有不同程度的社会适应困难。各级智商原则以下：轻度50-69，中度35-49，重度20-34，极重度20下列。尚应进行必要的辅助检查，如：染色体检查、头颅CT或MRI检查、遗传代谢病筛查等，以尽量做出病因学诊疗。附DSM-Ⅳ中有关精神发育迟滞的诊疗原则：A．智力比普通水平明显较低：智商≤70（如是婴儿，作临床判断，不作测定）。B．现在适应功效有缺点或缺损（患者不符合其文化背景同年纪者应有的水平），最少体现于下列之二：言语交流、自我照顾、家庭生活、社交或人际交往技巧、社区设施的应用、掌握自我方向、学习和技能、工作、业余消遗、健康卫生、与安全。C．起病于18岁之前。317轻度IQ：50或55—－70；318.0中度IQ：35或4O——5O或55；318.1重度IQ：20或25—一35或40；318.2极重度IQ低于20或25；319严重程度末注明。鉴别诊疗1．注意缺点与多动障碍由于注意力不集中影响学习和社会适应，貌似精神发育迟滞，但这些患儿病史中发育缓慢不明显，存在典型的注意缺点与多动障碍症状，智力检查成果为正常或边沿智力水平，经改善注意力和减轻多动后，学习困难经常会有不同程度的改善。2．小朋友孤单症小朋友孤单症常伴有精神发育迟滞，如患儿同时符合精神发育迟滞和小朋友孤单症的诊疗原则，则两个诊疗均需做出。对于智力发育正常的高功效孤单症患儿，因其社会适应能力较差，也易被误诊为精神发育迟滞，此时，智力测查成果有助于鉴别诊疗。诊疗环节1、具体收集病史。全方面收集患儿在母孕期及围产期状况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现与否存在任何不利与患儿身体和心剪发育的因素。2、全方面的体格检查和有关实验室检查。为精神发育迟滞病因分析中不可缺少的环节，涉及：生长发育指标的检查（如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等），有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑电地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。3、心剪发育评定（1）智力测验：是诊疗精神发育迟滞的重要根据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊疗时不应采用集体的或筛查的办法，而应运用诊疗用量表进行个别性测验。现在国内惯用的量表涉及：盖塞尔（Gesell）发育诊疗量表、韦克斯勒（Wechsler）学前期智力量表（WPPSI）、韦克斯勒（Wechsler）学龄小朋友智力量表修订本（WISC-R）、中国比奈测验量表等。（2）社会适应行为评定：社会适应性行为的判断是诊疗精神发育迟滞的另一种重要根据。现在，对于4-12岁小朋友，能够采用社会适应能力量表（姚树桥等编）对患儿社会适应能力进行评定。如不适合使用，也能够用同年纪、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达成的独立生活能力和推行其社会职能的程度。还能够参考使用婴儿——初中生适应行为量表（左启华等修订）、美国智力缺点协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表（Vinelandadaptivebehaviorscale）。（3）临床发育评定：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评定的办法，即按照精神发育迟滞临床体现和各级发育特性评定患儿的发育水平，同样可能得到比较对的的评定。[1-3]疾病治疗精神发育迟滞的病因繁多，至今尚有不少病因不详，给治疗带来一定困难。但由于生物医学、遗传学及康复医学的发展，采用综合防治方法以及社会环境的改善，多数精神发育迟滞者由社会的负担变成社会的生产力量，变化了对他们发展潜力预计过低的倾向及消极的态度。该病的治疗原则是早期发现、早期诊疗、早期干预，应运用教育训练、药品治疗等综合方法增进患儿智力和社会适应能力的发展。另外研究表明，MR小朋友对家庭是一种严重的负性生活事件，康复期长，预后欠佳，易形成患儿母亲的长久心理应激和心理负担；MR小朋友的康复训练，需要母亲付出较大的精力、体力和时间；康复治疗和照顾MR小朋友影响家庭经济收入及母亲本身事业发展；MR小朋友与正常小朋友的差距及社会对患儿的偏见，甚至歧视；这些都会给母亲造成巨大的生活、经济和心理压力。因此，应同时关注MR母亲的心理健康。病因治疗只有少数病因所致的精神发育迟滞能够进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功效低下等。上述疾病如能早期诊疗和治疗，则可避免或减轻对患儿智力的损害。对症治疗对于精神发育迟滞共患的多个精神障碍，如活动过分、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，或伴有癫痫等躯体疾病的患儿，可用对应的精神药品进行治疗。另外，还可用多个增进和改善脑细胞功效的药品增进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸及某些益智中药等。这些药品可提高脑内部分酶的活性，增进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。对于伴有感觉和运动障碍的患儿，应加强康复训练以增进其功效的恢复。教育培训由于精神发育迟滞尚无特效的药品治疗，因此，非医学方法显得更为重要。非医学方法重要涉及特殊教育训练以及其它康复方法。无论何种类型、何种程度或何种年纪的患者均可施行。固然重点应是小朋友，并且年纪越小，开始训练越早，效果越好。教育训练内容涉及劳动技能和社会适应能力两大方面。按照疾病严重程度的不同，拟定不同的教育训练目的。教育训练是增进患儿智力和社会适应能力发展的重要办法。教育训练的目的应随病情严重程度的不同而有所不同。对于轻度患儿，小朋友阶段重点在于学会一定的读、写、计算，并学会生活自理、日常家务、乘车、购物、社会规则等；青少年期则重点在于职业培训，以使患儿学会一定的非技术性或半技术性职业技能，以达成成年后独立生活、自食其力的目的。对于中度患儿，重点应在于