人类遗传病 自用

5.3人类遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病常染色体遗传病X染色体遗传病显性：隐性：多指并指软骨发育不全多指并指多指软骨发育不全的患儿本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。1.单基因遗传病常染色体遗传病X染色体遗传病显性：隐性：多指并指软骨发育不全白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶黑色素白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，使机体不能合成黑色素．白化病和苯丙酮尿症病因酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化病：由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，使机体不能合成黑色素．苯丙酮尿症：由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使机体不能消耗苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累对机体有毒害作用，引起智力发育障碍，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也减少．1.单基因遗传病常染色体遗传病X染色体遗传病显性：隐性：多指并指软骨发育不全白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症显性：隐性：抗维生素D佝偻病色盲血友病进行性肌营养不良抗维生素D佝偻病患儿该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早症状牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。

进行性肌营养不良（X、隐）单基因遗传病B、X染色体上的隐性遗传2.多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病冠心病多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3.染色体异常遗传病常染色体：性染色体：猫叫综合征性腺发育不良21三体综合征先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现