医学遗传学基础

《医学遗传学基础》主讲教师：王旭辉医学遗传学概述123人类基因组计划4

遗传学相关概念5第１章绪论医学遗传学在现代医学中的作用医学遗传学发展简史一、医学遗传学概述11.医学遗传学概念医学遗传学（medicalgenetics）是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新兴学科，主要研究人类疾病和遗传的关系，包括遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，其目的是为了降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。2.遗传病的概念及其特征（1）遗传病的概念遗传病(inheriteddisease,geneticdisease)是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。（2）遗传病的特征

垂直性

先天性

家族性

终生性

延迟性

白化病一、医学遗传学概述

（3）遗传病的分类单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病（4）遗传病对人类的危害

1.发育畸形

2.智力低下

3.不育流产

4.婴儿死亡5.病种激增

6.风险增高

7.潜在危险

2二、医学遗传学在现代医学中的作用1．在临床遗传病研究中的作用人群中有20%～25%的人受遗传病所累遗传病的研究和防治任务十分艰巨，目前遗传病达到20000多种。显性的如各种畸形，隐形的各种慢性疾病。

2．在优生研究中的作用应用医学遗传学的理论知识和技术来指导人类的生育，可以减少遗传病对人类的危害，提高人口素质，达到优生的目的。3．在卫生保健研究工作中的作用要做好卫生保健方面的工作，必须要掌握一定的医学遗传学基础理论知识。

1.发展初期18世纪研究遗传病与家族的关系2.遗传学诞生遗传学三大规律（孟德尔、摩尔根）：分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律。3.发展期人类基因组计划3三、医学遗传学发展简史4四、人类基因组计划人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年首次提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程，1990年10月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、日本、德国和中国6个国家加盟，被誉为是“生物学的阿波罗登月计划”。目标是破译人类自身的遗传信息之谜，揭示人类基因组DNA核苷酸的序列，弄清所有基因并阐明其在染色体上的位置，以便从基因的“根部”找到遗传病的预防与根治措施，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。该计划的实质性内容是完成人类基因组的结构图，即遗传图、物理图、转录图和序列0图，这4张图被誉为“基因解剖图”。51.基因的概念基因是具有特定遗传效应的DNA片段,是遗传功能的基本单位。2.染色体是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，由DNA和蛋白质构成。3.DNA即脱氧核糖核酸，主要功能是遗传信息储存。带有蛋白质编码的DNA片段为基因。基因

五、遗传学相关概念基因胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）基本单位：脱氧核苷酸种类腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）5五、遗传学相关概念4.克隆是一种无性繁殖技术，指生物体通过体细胞进行无性繁殖。DNA双螺旋结构染色体《医学遗传学基础》主讲教师：王旭辉

6概述1234

5第2章遗传的细胞基础真核细胞的结构与功能人类染色体性染色质细胞增殖周期配子发生的过程一、概述细胞是生物体结构与功能的基本单位，遗传物质主要存在于细胞核中，控制机体的生长、发育、遗传和变异等一切生命活动。对有性生殖的生物来说，生命活动起源的第一个细胞就是受精卵。1.细胞的类型和基本结构原核细胞

真核细胞真核细胞的形态

2.原核细胞与真核细胞的区别区别原核细胞真核细胞细胞大小较小（1～10μm）较大（10～100μm）染色体一个细胞只有一条DNA，与RNA、蛋白质不结合在一起一个细胞有几条染色体，DNA与RNA、蛋白质结合在一起细胞质除核糖体外，无其他细胞器有核糖体、线粒体等多种复杂的细胞器细胞核无真正的细胞核，无核膜，无核仁，有拟核有真正的细胞核，有核膜、核仁

细胞膜细胞质---线粒体、内质网、高尔基体、核糖体、溶酶体等核膜核仁

细胞核染色质（染色体）核基质

染色质和染色体是同一种物质在不同时期的两种表现形态

二、真核细胞的结构与功能细胞膜

细胞膜是细胞与外界环境联系的通道，对控制细胞内外物质交换有重要作用，同时具有保护细胞的作用，还与细胞识别、分泌、排泄、免疫有关。细胞质1.线粒体——动力工厂线粒体是细胞进行有氧呼吸和供能的场所2.内质网——物质运输的通道内质网是由一层单位膜构成的网状结构，广泛分布在细胞质中，分为两类：即粗面内质网和滑面内质网。细胞质3.高尔基体——加工、包装车间结构是由一层单位膜构成的扁平囊、小囊泡、大囊泡组成的圆盘状结构。高尔基体的功能：与细胞分泌有关；合成和运输多糖、糖脂和糖蛋白；还与溶酶体的形成有关。4.溶酶体——细胞内的消化器官结构:是由一层单位膜包围着的、含有多种酸性水解酶的囊泡状结构的细胞器。功能:溶酶体在细胞内具有消化、防御和保护作用，是细胞内的消化器官。肿瘤、类风湿性关节炎、休克、发热和矽肺等疾病均与溶酶体有关。5.核糖体——蛋白质的合成场所细胞质6.中心体结构:普遍存在于动物细胞和低等植物细胞，位于细胞核附近，接近细胞的中心，由两个互相垂直的中心粒组成，中心粒为短筒状小体。功能:与细胞有丝分裂时纺锤体的形成有关；还能形成鞭毛和纤毛，与细胞运动有关。7.细胞骨架细胞的骨架是指真核细胞中的蛋白纤维网架体系，包括微管、微丝和中间纤维等，是无膜的结构。主要功能是维持细胞的一定形态，保持细胞内部结构的有序性，还与细胞运动、物质运输、能量转换、信息传递、细胞分裂和分化等生命活动密切相关。

细胞核细胞核是细胞的真核细胞中体积最大、功能最重要的细胞器，主要功能是储存和复制遗传信息，控制细胞的代谢、生长、分化和繁殖等活动。三、人类染色体1.染色体的形态特征在细胞分裂的不同时期，染色体表现为不同形态。人类中期染色体分为三种类型：中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体三、人类染色体2.人类染色体核型核型:指将一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征分组编号排列所构成的图形。（1）非显带染色体核型分析人类染色体的国际标准命名体制——Denver体制根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类体细胞46条染色体进行配对，并按由大到小的顺序依次编为1～22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，性染色体，即X和Y染色体，分别归入C组和G组。

正常女性46，XX正常男性46，XX三、人类染色体三、人类染色体（2）显带染色体及带型命名

将染色体经过一定程序处理并用特定的染料染色后，染色体上可沿着其长轴显出不同强度的荧光节段或不同深浅颜色的横纹，主要有：Q显带、G显带、R显带、C显带、高分辨G显带。

显带染色体的命名：描述一个特定带时包含四个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区号；④带号。

四、性染色质性染色质可以作为性别鉴定。1.X染色质男性：XY;女性：XXX染色质数=X染色体数+1

2.Y染色质X染色质Y染色质五、细胞增殖周期1.细胞增殖周期的概念指细胞从结束一次分裂开始到下一次分裂结束过程。2.有丝分裂:是人类及其他真核生物细胞增殖的基本形式，组成生物体的所有细胞都来自受精卵细胞无数次的有丝分裂。细胞分裂是有周期性的，细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的过程称为细胞增殖周期。细胞周期包括间期和分裂期；间期分为G1、S期和G2；分裂期包括前期、中期、后期和末期。一次分裂开始

间期

一次分裂完成细胞增殖周期

下次分裂开始

分裂期

下次分裂结束

五、细胞增殖周期

有丝分裂（mitosis）是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程。有丝分裂使一个受精卵发育成为一个约有1014个细胞的人体，而且这些细胞与原始受精卵所含有的遗传信息完全相同。(1)有丝分裂的间期：

G1期（DNA合成前期）、S期（DNA合成期）、G2期（DNA合成后期）主要进行RNA和蛋白质的合成，维持细胞正常功能，为S期DNA合成进行物质和能量的准备。

(2)有丝分裂期:

前期：

晚前期

早前期中心粒复制，向细胞两极移动。纺锤丝形成纺锤体。染色质逐渐缩短变粗形成染色体，核仁、核膜逐渐消失。五、细胞增殖周期(2)有丝分裂期

中期后期末期染色体达到最大的浓缩，形成光镜下最清晰、最典型的染色体，整齐排在细胞中央。着丝粒一分为二，两条染色单体互相分开，并分别移向细胞两极。染色体解旋变为染色质，纺锤体消失，核仁、核膜出现，细胞质一分为二，形成两个子细胞。五、细胞增殖周期有丝分裂过程示意图间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道板★动物细胞有丝分裂的过程五、细胞增殖周期(3)有丝分裂的特点和意义亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定；2n=462n=462n=46个体亲代与子代之间遗传性状的稳定；特点：DNA复制一次，细胞分裂一次，产生二个子细胞；染色体数目仍是2n；染色体复制1次五、细胞增殖周期3.减数分裂：（1）概念：是指有性繁殖过程中，生殖细胞在成熟阶段发生的一种特殊的有丝分裂，故又称为成熟分裂。基本特征是染色体复制一次而细胞连续分裂两次，结果1个母细胞产生了4个子细胞，每个子细胞的染色体数为母细胞的一半，因此称为减数分裂。是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。

体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减数分裂则包含两次连续的分裂，其结果使染色体数目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍体（减少一半）；无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分裂，又称成熟分裂；人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体。减数分裂各时期的特点五、细胞增殖周期3.减数分裂：发生的范围:有性生殖的生物发生的时期:原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程中特点:

细胞连续分裂二次，染色体只复制一次结果:

子细胞染色体数目减半五、细胞增殖周期前期Ⅰ

前期Ⅰ比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为：细线期、偶线期、粗线期双线期、终变期（2）第一次减数分裂（前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ、末期Ⅰ）前间期前期I(细线期)前期I(偶线期)★同源染色体(homologoushromosomes)：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，其上载有等位基因的一对染色体。细线期：染色体已复制但呈细线状；光学显微镜下看不出染色单体偶线期：联会、二价体粗线期：姐妹染色单体、四分体、交换、交叉双线期：交叉端化终变期：二价体高度螺旋化；端部交叉；核膜、核仁消失五、细胞增殖周期（1）细线期：核内染色质螺旋化成细丝状染色体

核仁核膜

（2）偶线期：同源染色体相同部位准确靠拢进行配对—联会

二价体核仁联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。五、细胞增殖周期

（3）粗线期：染色体进一步螺旋化变短、增粗，此时，每个二价体显示出由四条染色单体组成—四分体；同源非姐妹染色单体之间因染色体片段的交换可表现出交叉现象。

核仁（4）双线期：随着染色体的进一步螺旋化，同源染色体开始相互排斥并趋向分离，只有交叉的部位仍然连在一起，交叉点向染色体的末端移动—交叉端化。

核仁交叉端化五、细胞增殖周期（5）终变期：染色体高度螺旋化，变得最短最粗。核膜、核仁消失解体，纺锤体开始形成。

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中期Ⅰ

各二价体排列在细胞中央赤道面上，每个二价体通过着丝粒与两极的纺锤丝相连。

中心体纺锤丝五、细胞增殖周期后期Ⅰ

在纺锤丝的牵引下，二价体中的同源染色体彼此分离，非同源染色体自由合，形成两组染色体分别向细胞两极移动。

末期Ⅰ

二分体到达两极，染色体解旋成纤丝状染色质，核膜、核仁重新出现，同时细胞质也发生分裂形成两个子细胞，每个子细胞中的染色体数目减少了一半，

五、细胞增殖周期中期I后期I末期I

间期前期II中期II后期II姐妹染色单体分离非姐妹染色单体随机组合。末期II（3）第二次减数分裂五、细胞增殖周期（3）减数第二次分裂（减数分裂Ⅱ）

前期Ⅱ

核膜、核仁消失，染色质重新螺旋化成线状染色体，每个细胞中有n个二分体。纺锤体形成。

五、细胞增殖周期（3）减数第二次分裂（减数分裂Ⅱ）中期Ⅱ

各二分体排列到细胞中央赤道上，各二分体的着丝粒与两极的纺锤丝相连。

五、细胞增殖周期（3）减数第二次分裂（减数分裂Ⅱ）后期Ⅱ

每个二分体的着丝粒发生纵裂，姐妹染色单体分离形成单分体，并在纺锤丝牵引下分别移向细胞两极。

五、细胞增殖周期（3）减数第二次分裂（减数分裂Ⅱ）末期Ⅱ各单分体到达两极后，解旋成染色质，核膜、核仁再次重新出现，形成两个子细胞核，细胞质分裂，最终形成两个生殖细胞，每个生殖细胞的染色体数目均减半。

五、细胞增殖周期减数分裂的意义：保证人类染色体数目在遗传中的恒定：精子和卵染色体减半为23条；精子和卵子结合形成受精卵，受精卵又恢复为46条染色体。是遗传学规律的细胞学基础：同源染色体分离，是孟德尔分离定律的细胞学基础；非同源染色体的随机组合；是孟德尔自由组合律的细胞学基础；同源染色体中非姐妹染色单体的交换是摩尔根连锁互换规律的细胞学基础。是遗传复杂性的细胞学基础细胞分裂过程中的染色体行为比较减数分裂有丝分裂

有丝分裂与减数分裂的区别表有丝分裂减数分裂分裂过程中细胞只分裂一次分裂过程中细胞连续分裂两次分裂分裂的结果是染色体数目不变分裂的结果是染色体数目减半分裂后，一个细胞只形成两个遗传物质相同的子细胞减数分裂后，一个细胞形成四个含有不同遗传物质组合的子细胞有丝分裂过程相对简单，没有联会交换等现象分裂过程中有其特有的同源染色体配对和同源非姐妹染色单体间的局部交换六、配子发生的过程1.配子的发生是指有性生殖过程中精子和卵子的形成过程。精子和卵子发生过程有许多相似之处，它们都源自性原细胞，共同经过增殖期、生长期和成熟期，并在成熟期内经历减数分裂过程。精子的发生与卵子的发生过程也存在一定的差异。

（1）精子的发生

46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y增殖期成熟期46XY46XY46XY46XY

变形期生长期六、配子发生的过程六、配子发生的过程（2）卵子的发生46XX46XX46XX46XX23X23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX

生长期成熟期增殖期精子与卵子发生的区别相同点：减数分裂；染色体变化不同点：产生部位不同结果：1个精原细胞→4个精子细胞

1个卵原细胞→1个卵细胞+3个极体精细胞有变形过程、体积小、可游动;卵细胞无变形过程、体积大、不可游动卵子发生过程比精子发生过程复杂、历时长得多六、配子发生的过程2.受精

精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精n=23卵子精子

n=232n=46受精卵六、配子发生的过程3.受精的意义（１）受精卵的形成就标志着新的个体产生；（２）受精卵既含有精子带来的父源遗传物质也含有卵子带来的母源遗传物质，新个体的遗传物质进行了重新组合；（３）在受精过程决定新个体的性别；

性染色体组成男女有别，女性为XX，男性为XY；

在受精的一瞬间,决定了新个体的性别发育方向。六、配子发生的过程目标检测1.细胞内的动力工厂指的是（A）

A．线粒体B．高尔基体C．溶酶体D．内质网2.蛋白质合成运输的通道指的是（D）

A．线粒体B．高尔基体C．溶酶体D．内质网3.有丝分裂前期正常人体细胞含（B）条染色体

A.23B.46 C.92D.224.同源染色体联会发生在（C）

A、有丝分裂前期 B、有丝分裂中期

C、减数分裂前期ⅠD、减数分裂Ⅱ中期5.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法6.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前7.有丝分裂染色体加倍和DNA加倍发生的时期分别是（C）

A．间期和后期B．间期和末期

C．后期和间期D．后期和末期

8.染色单体是指（C）A．呈染色质状态的细丝

B．复制前的一条染色体C．由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体

目标检测《医学遗传学基础》主讲教师：王旭辉1基因234

5第3章遗传的分子基础

遗传物质的结构与功能基因突变一、遗传物质的结构与功能1.核酸是指生物体内由核苷酸聚合成的一类高分子化物，是遗传信息的载体，控制着蛋白质的生物合成，决定生物的性状。

核酸的化学组成元素组成C、H、O、N、P分子组成——基本单位核苷酸(1)

核酸的组成核酸

单核苷酸核苷磷酸戊糖碱基一、遗传物质的结构与功能戊糖核糖结构式

脱氧核糖结构式一、遗传物质的结构与功能

核苷酸的连接碱基和核糖（脱氧核糖）通过糖苷键连接形成核苷（脱氧核苷）

核苷（脱氧核苷）和磷酸以磷酸二酯键连接形成核苷酸（脱氧核苷酸）一、遗传物质的结构与功能核酸种类核糖核酸（RNA）脱氧核糖核酸

（DNA）主要分布在细胞核，少量在线粒体、叶绿体；储存生命活动的各种遗传信息

主要分布在细胞液中；在遗传信息表达为蛋白质的过程中起作用

一、遗传物质的结构与功能2.DNA的分子结构与功能（1）DNA的组成和分子结构胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）基本单位：脱氧核苷酸种类腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）P脱氧核糖含氮碱基一、遗传物质的结构与功能

结构主要特点双螺旋

（由两条脱氧核苷酸链组成）①两条链反向平行②两条链之间的碱基遵守

碱基互补原则（A=T、G≡C）③特定的DNA中有特定的碱基对数目和排列顺序，携带特定的遗传信息DNA的分子结构示意图DNA双螺旋结构（2）DNA的功能贮存遗传信息遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。

自我复制概念：时间：过程条件：模板、原料、原则、能量、酶。特点：边解旋边复制；半保留复制。意义：确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。以DNA自身为模板合成子代DNA的过程有丝分裂间期或减数分裂Ⅰ前的间期转录合成RNADNA的功能:储存遗传信息自我复制转录1.储存遗传信息决定生物各种性状遗传信息就储存在碱基对的排列顺序中。假设某一段DNA分子中含有100个碱基对，则该段碱基就有4100种不同的排列组合方式，就可以形成4100种不同类型的DNA.

2.DNA的自我复制

以DNA分子的两条单链为模板，在DNA聚合酶作用下互补合成子代DNA的过程，称为复制。特点：在新合成的子代DNA分子中，一条链是新合成，另一条链是来自亲代DNA，这种复制方式又称为半保留自我复制。3.DNA的转录以DNA为模板合成RNA过程。遗传信息从DNA分子传递到RNA分子。能转录的DNA单链称为模板链（又称反编码链、有意义链），另一条链称为非模板链（又称编码链、无意义链）。DNA半保留复制示意图母链子链一、遗传物质的结构与功能3.RNA的结构与功能脲嘧啶核糖核苷酸（含U）基本单位：核糖核苷酸腺嘌呤核糖核苷酸（含A）鸟嘌呤核糖核苷酸（含G）胞嘧啶核糖核苷酸（含C）P

核糖含氮碱基种类（1）RNA的组成和分子结构RNA的结构：单链（由一条核糖核苷酸链组成）一、遗传物质的结构与功能（2）RNA的种类及功能：信使RNA（mRNA

）转运RNA（tRNA

）核糖体RNA（rRNA）转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板；占1-5%

转运活化的氨基酸到核糖体的特定部位，使之形成多肽链；占5-15%

与核蛋白共同构成核糖体成为蛋白质合成的场所；占82%一、遗传物质的结构与功能碱基、核苷、核苷酸种类及名称类别碱基种类、名称核苷的种类、名称核苷酸的种类、名称RNA腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）尿嘧啶（U）腺嘌呤核糖核苷鸟嘌呤核糖核苷胞嘧啶核糖核苷尿嘧啶核糖核苷一磷酸腺苷(AMP)一磷酸鸟苷(GMP)一磷酸胞苷(CMP)一磷酸尿苷(UMP)DNA腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）胸腺嘧啶（T）腺嘌呤脱氧核糖核苷鸟嘌呤脱氧核糖核苷胞嘧啶脱氧核糖核苷胸腺嘧啶氧核糖核苷一磷酸脱氧腺苷(dAMP)一磷酸脱氧鸟苷(dGMP)一磷酸脱氧胞苷(dCMP)一磷酸脱氧胸苷(dTMP)一、遗传物质的结构与功能DNA和RNA的比较主要存在场所碱基戊糖分子结构功能DNA细胞核T脱氧核糖双螺旋结构遗传的物质基础RNA细胞质U核糖单链线型结构参与蛋白质的合成二、基因1.基因的概念及种类基因是具有特定遗传效应的DNA片段,是遗传功能的基本单位。基因按部位：按功能：线粒体基因调控基因（调节控制结构基因表达

）细胞核基因（一般所说的基因

）结构基因（能表达成蛋白质）

基因的化学本质是DNA，它是具有遗传效应的DNA分子片段。所谓遗传效应是指能通过转录和翻译指导与控制蛋白质的合成，从而决定生物的性状。因此基因是遗传信息传递、表达和生物性状形成的基础。每一条染色体上都有一个DNA分子，每个DNA分子上又有许多基因，每个基因包含着成百上千数目不等的脱氧核苷酸，由这些脱氧核苷酸特定的排列顺序决定了该基因特定的遗传信息。基因与基因之间有基因间区域。

大多数真核细胞的基因是由编码序列和非编码序列两部分组成，由于基因的编码序列不是连续排列的，被非编码序列隔开，因此又称为断裂基因。其主要结构如下：内含子12345外显子侧翼序列侧翼序列侧翼序列包含：启动子、增强子和终止子2.基因的结构二、基因编码区非编码区外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达主要包括启动子、增强子和终止子启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成

增强子：提高转录效率（有组织特异性）

终止子：有终止转录的功能

二、基因

在外显子与内含子接头有一段序列，是RNA剪接的信号，即剪去内含子产物、使外显子产物连接在一起的部位，称为接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。二、基因3.基因的基本特征：从分子水平而言，基因有三个基本特征：1、进行自我复制：DNA分子通过自我复制使其所含的基因都得以复制。3、可发生突变：基因有时会发生结构的改变。2、决定生物性状：基因通过转录和翻译决定蛋白质的合成，再通过一系列生理生化过程决定生物的性状。4.基因的功能二、基因基因表达

指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而决定生物性状的的过程。概念过程转录：翻译：以DNA为模板合成RNA的过程。将基因上储存的遗传信息传递给mRNA的过程。以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。mRNA可以组成64种遗传密码。

遗传密码的特点：有兼并性，多个遗传密码决定同一种氨基酸；有通用性，所有生物统一为同一套遗传密码；有连续性，mRNA上的遗传密码是连续排列的；有方向性，遗传密码的阅读方向是5′→3′。二、基因转录的条件模板：DNA的一条链（非编码链局部,3′→5′

）原料：四种核糖核苷酸酶：RNA聚合酶

能量：ATP原则：碱基互补原则

（A=U、G≡C）非编码连编码链产物：

RNA（合成方向为5′→3′，切除内含子）

二、基因翻译的条件模板：mRNA原料：氨基酸（20种）场所：核糖体能量：ATP原则：碱基互补原则（A=U、G≡C）产物：多肽链（后加工成蛋白质）遗传密码：mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）二、基因遗传密码基因表达的基本过程示意图二、基因中心法则DNARNA蛋白质转录逆转录翻译复制复制三、基因突变2023/11/1861.基因突变的概念：

指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。基因突变分为：体细胞突变：不遗传生殖细胞突变：可以遗传2.引起基因突变的因素（1）自发突变

概念：在自然条件下，未经人工处理就发生的突变称为自发突变。人类大部分单基因遗传病是自发突变造成的。（2）诱发突变

概念：是人们有目的地利用某种理化因素去诱发基因突变。基因突变概念DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＧＴＡＣ

ＴＣＡＴＧ

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ＡＧＴＣ

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ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯ＡＧＣＣＴＣＧＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷改变增加减少三、基因突变2023/11/1883.引起诱发突变的因素物理因素：

如α射线、β射线、γ射线、χ射线等电离射线及紫外线等非电离射线。化学因素

如亚硝酸盐、黄曲霉毒素、工业色素、某些药物、杀虫剂、除草剂及植物生长调节剂等。生物因素

病毒感染，如麻疹病毒、风疹病毒等人类多指三、基因突变2023/11/1894.基因突变的特性（1）多向性

一个基因可以向不同的方向发生多次独立突变的现象。如人类ABO血型，其原始基因是i，人类在进化过程中，由i基因突变形成了IA、IB基因。（2）可逆性

基因突变的方向是可逆的。一般情况下，回复突变的频率低于正突变频率。（3）有害性

大部分基因突变是有害的。（4）稀有性

在自然条件下，基因突变的频率是很低的。

如：人类基因的突变率约为10-6～10-4生殖细胞/代，即每代1万～100万个生殖细胞才有1个基因发生突变。（5）重复性

相同的基因突变可在人群中的不同个体重复出现。三、基因突变2023/11/1905.基因突变的类型

根据DNA碱基改变的情况，主要有碱基置换和移码突变两类。（1）碱基置换概念：指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所替代。分为转换和颠换。转换：一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶所取代称为转换。颠换：一种嘌呤被另一种嘧啶所取代，或一种嘧啶被另一种嘌呤所取代称为颠换。主要类型：同义突变：替换前后编码的氨基酸不变错义突变：替换前后编码不同的氨基酸无义突变：替换后的密码子为终止密码延长突变：替换成编码氨基酸的密码子三、基因突变2023/11/191碱基转换和颠换如图：三、基因突变2023/11/192同义突变一个密码子因碱基置换变为另一个密码子后，改变后与改变前的密码子所决定的氨基酸相同。如图：三、基因突变2023/11/193错义突变

基因中的碱基被置换后，改变了密码子，所合成的多肽链中一种氨基酸被另一种氨基酸取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。如图：三、基因突变2023/11/194无义突变

基因中的碱基被置换后，使得mRNA中决定某一氨基酸的密码子变成了终止密码（UAA、UAG、UGA），多肽链提前终止合成，从而产生不完全的、没有活性的多肽链。如图：三、基因突变2023/11/195延长突变

基因中的一个终止密码子发生突变后,成为编码某一氨基酸的密码子时,多肽链的合成将继续下去,直至下一个终止密码子出现时方可停止。如图：三、基因突变2023/11/196（2）移码突变

在基因的碱基顺序中插入或缺失一个或几个碱基对,则在插入或缺失点以后,碱基发生位移,密码子重新组合,导致插入或缺失点以后的多肽链氨基酸种类和排列顺序发生改变。三、基因突变2023/11/1976.基因突变的表型效应（1）对机体不产生可察觉的效应。（2）造成正常人体的遗传学差异，这种差异一般对机体无影响。（3）少数情况下，基因突变可产生有利于机体生存的积极效应。（4）引起遗传性疾病，包括分子病和遗传性酶病。目标检测

1．人的ABO血型是由i、IA和IB三个基因决定的，推测基因IA和IB是由基因i突变而来，这说明基因突变可以是（A）A．多向性B．可逆性C．有害性D．稀有性E．重复性2.在DNA编码序列中一个嘌呤碱基被另一个嘧啶碱基替代,这种突变称（B）

A．转换B．颠换

C．移码突变D．动态突变

E．片段突变3.DNA中的一个碱基对发生突变后,导致蛋白质中的氨基酸也发生改变,这种突变称为（D）

A．中性突变B．同义突变

C．终止密码突变D．错义突变

E．移码突变4.基因突变时，正突变频率与回复突变频率之间（D）

A．一般正突变频率远远超过回复突变频率B．一般正突变频率远远小于回复突变频率

C．一般正突变频率等于回复突变频率D．一般正突变频率大于回复突变频率

E．一般正突变频率小于回复突变频率目标检测5.碱基置换引起的效应有（ABDE）

A．同义突变B．错义突变

C．移码突变D．无义突变

E．延长突变6.关于无义突变的叙述正确的是(ABCDE)

A．无义突变后基因产生的蛋白质没有任何意义B．无义突变后基因产生的蛋白质没有活性

C．无义突变后基因编码的蛋白质多肽链缩短D．无义突变后基因编码的蛋白质多肽链延长

E．无义突变后，原来编码氨基酸的密码子变成终止密码7.真核细胞中RNA来源于(E)A、DNA转录B、DNA翻译C、DNA复制D、DNA半保留复制E、DNA半不连续复制目标检测8.组成DNA的碱基不包括(E)A、AB、TC、GD、CE、U9.基因表达时，遗传信息的主要流动方向是(E)A、RNA→DNA→蛋白质B、tRNA→mRNA→蛋白质

C、DNA→tRNA→蛋白质D、mRNA→tRNA→蛋白质

E、DNA→RNA→蛋白质10.组成RNA的核苷酸不包括(E)A、ATPB、GTPC、TTPD、UTPE、CTP目标检测11．从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA

分子片段的是

D

。

A．CCCGGAAUACB．GGGCAUACCC．CUUAGGCACD．GCGATTACGGT12．决定蛋白质特异性的最根本原因是

A

。

A．DNA碱基排列顺序B．RNA碱基排列顺序C．tRNA碱基排列顺序D．氨基酸排列顺序13.遗传信息和遗传密码分别位于

A

。

A．DNA和mRNA上B．DNA和Trna上C．mRNA和tRNA上D．染色体和基因上14.下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是

D

。

A．UUUB．AAA.C．GUCD．GAT目标检测15.某基因有碱基1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为

D

。

A．100个B．200个

C．300个D．400个《医学遗传学基础》主讲教师：王旭辉1自由组合定律23小结4

5第4章遗传的基本规律

分离定律连锁与互换定律分一、分离定律1.概述孟德尔（1822-1884）是遗传学的奠基人之一。他通过八年的豌豆杂交试验，提出了生物性状是通过遗传因子（现称为基因）传递的，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。摩尔根和他的学生在1910年研究果蝇时发现了第三定律即连锁与互换定律。遗传学的三个基本定律不仅适合于动、植物，同样适合于人类遗传。2.遗传学常用术语及符号

（1）遗传学常用术语性状：指生物体所具有的形态结构和生理特征。相对性状：同一类性状的相对差异称为相对性状。

显性性状：杂合状态下能表现出来的亲本性状称为显性性状。隐性性状：杂合状态下不能表现出来的亲本性状称为隐性性状。观察的现象相对性状分一、分离定律

显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。

隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。

性状分离：亲代的一对相对性状在子二代的不同个体中可分别表现出来的现象称为性状分离。

亲本：参与杂交过程的雄性和雌性个体的统称为亲本。

表现型：生物个体所表现出来的、能够观察到的性状称为表现型，简称表型。

基因型：控制生物性状的基因组成称为基因型。

纯合体：一对基因彼此相同的个体称为纯合体。

分一、分离定律

杂合体：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。

等位基因：一对同源染色体上位置相同并且控制相对性状的一对基因称为等位基因。

测交(回交)：用杂合体与纯合隐性亲本进行杂交以检测杂合体基因型的方法称为测交。（2）遗传学常用符号

P——亲本×——杂交

F1——子一代——自交

F2——子二代♂——雄性个体

G——生殖细胞(配子)♀——雌性个体

×一、分离定律分一、分离定律3.分离规律的内容生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对基因彼此分离，进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第一规律。4.分离规律的细胞学基础和实质在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体分离是分离规律的细胞学基础。等位基因分离是分离规律的实质。5.分离规律的适用范围分离规律适用于解释生物体一对相对性状的遗传现象。分离现象的解释(1)生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）决定的,可在上下代传递。(2)基因在生物体细胞中成对存在。形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只有成对基因中的一个。(3)形成合子时，雌雄配子结合机会均等，合子中基因又恢复成对状态。

RR×

RrP配子F1圆滑

豌豆一对相对性状杂交实验分析rrRr圆滑圆滑圆滑皱缩

3：1

R

r

RrF1配子F2

RrR

r

Rr

Rr

RR×rr

圆滑皱缩1:1Rr

Rr

测交

配子子代r

Rr×让F1与隐性亲本杂交,来测定F1的基因型。分离假设的验证--测交实验rrrr

分离定律

在减数分裂过程中，同源染色体分离。分离定律内容及其细胞学基础控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中去，这称为分离定律，也称为孟德尔第一定律。减数分裂时同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律适用于由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。

P黄圆(纯)绿皱（纯）╳

黄圆F1F2黄圆╳绿皱绿圆黄皱数量31510810132比例9：3：3：1

二、自由组合定律

两对相对性状的遗传实验

YyRr╳

YRYryRyryrYyRryyRr

1：1：1：1测交配子测交后代自由组合假设的验证：测交F1黄圆隐性亲本绿皱黄圆黄皱绿圆绿皱yyrryyrrYyrr二、自由组合定律1.概述自由组合规律的细胞学基础是同源染色体分离而非同源染色体自由组合。两对或两对以上的相对性状由两对或两对以上等位基因控制，每对等位基因分别位于不同的同源染色体上的遗传，适合用自由组合规律分析。2.自由组合规律的内容位于非同源染色体上的两对或两对以上基因，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，非等位基因(即不同对的基因)随机组合进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第二规律。3.自由组合规律的适用范围适用于解释解释生物体的两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因分别位于不同对同源染色体上。一对染色体的遗传（一对染色体可以形成两种类型的配子，四种类型的后代，即21×21=4）

在减数分裂过程中，非同源染色体自由组合。分离规律和自由组合规律的比较分离规律是自由组合规律的基础。减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离规律发生分离，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合。联系同源染色体分离非同源染色体自由组合同源染色体分离细胞学基础非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因随同源染色体的分开而分离遗传实质两对或两对以上等位基因分别位于不同的同源染色体上一对等位基因位于一对同源染色体上等位基因数量及在染色体上的位置两对或两对以上一对研究的相对性状自由组合规律分离规律规律项目返回三、连锁与互换定律1.概念摩尔根1910年提出连锁定律，摩尔根等提出：

(1)相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。

(2)同源染色体在减数分裂时发生交换

(3)位置相近的因子相互连锁。摩尔根把位于同一条染色体上的不同基因伴随染色体共同传递的现象称为连锁。如果连锁的基因在减数分裂时没有发生互换，都随同该染色体作为一个整体向后代传递，这种连锁就称为完全连锁（连锁定律）。由于互换发生基因重组，使一些基因不是总与另一些基因连锁在一起，这就是不完全连锁（互换定律）★在减数分裂过程中同源染色体之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生改变，结果出现了同源染色体基因的重排称为互换2.连锁互换定律的应用条件凡是位于同一染色体上的基因彼此之间必然都是连锁的，这就构成了连锁群。一种生物所具有的连锁群的数目必然与其生殖细胞中的染色体数目相当。3.连锁及互换规律的细胞学基础在生殖细胞形成的减数分裂过程中，同源染色体的联会，同源非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换是连锁互换规律的细胞学基础。亲代♀AAXX1908年N.M.Stevens发现果蝇的性染色体为XY型，即AAXX为雌蝇，AAXY为雄蝇。AAXY♂AXAXAXAY精子AAXYAAXX卵子♂后代♀XXXYXXXYXYXXXYXXXXXYXY♀♂♂♂♀♀♀♂♂完全连锁遗传P灰身长翅×黑身残翅

F1

BBVVbbvv灰身长翅BbVvBVbv生殖细胞×F1

灰身长翅♂♀黑身残翅

BbVvbbvvBVbvBbVvBbvvbbVvbbvv

按照自由组合律应形成

4种精子，预测后代应出现

4种果蝇，比例为1:1:1:1。可实验结果出人意料，后代只出现了和亲代相同的

2种果蝇，比例为1:1，没有出现新类型。BvbVbv××P♀F1♂bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV这种现象叫做完全连锁。BVbv生殖细胞bv

完全连锁遗传的分析灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以

表示。黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上，以

表示。经过杂交，F1是灰身长翅，其基因型是BbVv(

)。F1雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的两个基因（B和V、b和v）不分离，而是连锁在一起随同该染色体一起传递

。

在生殖细胞形成时，同源染色体的非姐妹单体之间发生交叉，染色体交换片断，基因也发（连锁的基因发生了部分交换）。不完全连锁遗传F1♀×♂41.5%8.5%8.5%41.5%

因而后代中出现与亲本表型不同的重组合，且重组合占少数，亲组合占多数的现象，叫不完全连锁。重组合亲组合亲组合

F1雌果蝇的位于同一个染色体上的两个基因大多是连锁遗传，因此生成的BV和bv两种卵子多；但也有小部分因为交叉互换而产生两种新的基因组合，因此形成Bv和bV两种卵子数量少。F1测交

雌BVbvBvbV×bvbv雄bvBVbvBvbVBVbvbvbvBvbvbVbv黑身长翅8.5%灰身长翅41.5%黑身残翅41.5%灰身残翅8.5%生殖细胞测交后代bvbvbv二、连锁与互换定律（1）完全连锁遗传（2）不完全连锁遗传

名称

类别分离定律自由组合定律连锁与互换定律亲代相对性状的对数区别F1基因在染色体上的位置F1形成配子的种类和比例测交后代比例一对相对性状两对相对性状两对相对性状RrYyRrBbVv2种：R：r=1：14种：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：12种:BV:bv=1:14种：BV:bv:Bv:bV=多：多：少：少1：11：1：1：11：1双显：双隐：显隐：隐显=多：多：少：少

遗传三大定律的区别四、小结分离定律是解释一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离；自由组合定律是解释两对或两对以上的等位基因控制的相对性状，每对等位基因各自位于一对同源染色体上的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合；连锁与互换定律是解释两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上控制相对性状的遗传，未出现性状分离现象，则应符合完全连锁遗传。若后代又出现性状的自由组合现象，但新组合类型较少，则符合不完全连锁遗传。目标检测1.同源非姐妹染色单体间的基因交叉互换称为：B

A、连锁B、互换C、联合D、杂交

E、测交2.关于连锁和互换规律，下列叙述哪项有误？C

A、在生殖细胞成熟过程中，两个相对基因连锁群之间可以发生互换

B、由于互换就改变了原来的基因组合，从而出现了新的非亲代型的组合性状

C、其测交子二代型和基因型的比例为1：1：1：1

D、在同一条染色体上的许多基因作为一个基因连锁群传递给子代

E、是研究位于同源染色体上的两对或以上非等位基因的遗传规律3.F1杂合子雄性果蝇的测交实验中，F2个体性状完全是亲本组合现象称为D

A、显性遗传B、隐性遗传C、不完全连锁D、完全连锁E、自由组合4.每一条染色体上都有许多基因，它们连在一起作为基因组传递给子代，这些基因称为：D

A、外显不全B、携带者C、半合子D、连锁群

E、自由组合目标检测5.三对等位基因分别位于三对非同源染色体上，可产生几种不同的配子：B

A、4种B、8种C、12种D、16种E、10种6.隐性性状是指(B)A在杂合子时能表现出的性状B在杂合子时不能表现出的性状

C在杂合子和纯合子均能表现出的性D在杂合子和纯合子均不能表现出的性状6.一对等位基因的行为符合(B)A连锁规律B分离规律C自由组合规律D互换规律7.下列生物基因型，纯合子的是(C)ARr和AaBRR和AaCaa和rrDaa和Rr8.人类眼睛的颜色是遗传的。褐色是由一个显性基因A决定的，蓝色是由一个隐性基因a决定的。问：9.一个蓝眼男人同一个褐眼女人结婚，第一个孩子是蓝眼。女人的基因型为（B）A.AAB.AaC.aaD、AAAE.aaa10.一个褐眼男人（其母为蓝眼）同一个蓝眼女人结婚，他们的孩子中蓝眼占（B）A.100％B.50％C.30％D.25％E.20％《医学遗传学基础》主讲教师：王旭辉1多基因遗传23分子病4

5第5章遗传病及人类性状的遗传方式单基因遗传染色体畸变与染色体病遗传病的分类遗传病基因病染色体病单基因病多基因病常染色体异常性染色体异常体细胞遗传病*线粒体遗传病遗传病遗传病的发病率

分类

发病率（％）

基因病

单基因病

2.5

常染色体显性遗传病0.9

常染色体隐性遗传病1.3*

性连锁遗传病0.3

多基因病18.0*

染色体病0.54

常染色体异常0.36

性染色体异常0.18一、单基因遗传1.单基因遗传病概念单基因遗传是指某种性状受一对等位基因控制的遗传。由于单基因遗传受孟德尔定律制约，所以又称为孟德尔遗传。由单基因控制的疾病称单基因遗传病，简称单基因病，主要由基因突变所致。种类多；发病率比较罕见，一般不超过1/2000目前该病发现有6600种，每年以10-50种速度递增。系谱与系谱符号

家系调查：判断是否为遗传病系谱：从先证者入手，将调查某患者家族成员所得到的该病发生情况资料，按一定格式绘制成图解系谱分析：确定遗传方式确定遗传方式意义：

1、再发风险估计

2、致病基因克隆判断遗传病遗传方式的常用方法系谱中常用的符号单基因病的种类

常染色体病：显性遗传隐性遗传性染色体病：X连锁显性遗传

X连锁隐性遗传

Y连锁遗传(一)常染色体显性遗传

（AutosomalDominantinheritance,AD)疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD患者基因型: AA,Aa正常基因型：aa通常是结构或功能蛋白基因异常常染色体显性遗传病的系谱特点

1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.001，所以患病的亲代常为杂合体2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等3．连续传递4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例

1/2Aa1/2aa常见的婚配型

Aa×aa

一、单基因遗传1.完全显性遗传在常染色体显性遗传病中，杂合体（Aa）患者的表现型与纯合体（AA）患者的表现型完全一样，称为完全显性遗传。在杂合体（Aa）中,显性基因A的作用完全表现出来，隐性基因a的作用完全被遮盖，从而杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同的形状。（一）常染色体遗传病（AD）【临床案例】

齿质形成不全症齿质形成不全症是一种常染色体显性遗传病，主要症状是患者的牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。致病基因位于4q13。齿质形成不全症婚配图I12II123456789101112III123456789101112并指I型（syndactlytypeI）一、单基因遗传2.不完全显性遗传是指遗传显性基因部分遮盖隐性基因，杂合体Dd中的隐性基因d的作用也有一定程度的表达，所以杂合体Dd的表型介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd之间的遗传方式，称为不完全显性，也称为半显性。显性纯合子杂合子隐性纯合子

AAAaaa

病情重病情轻正常

【临床案例】软骨发育不全症DDDd一、单基因遗传3.共显性遗传一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来，这种遗传方式称为共显性遗传。ABO血型的表型与基因型之间的关系

血型红细胞抗原血清中天然抗体基因型AAβIAIAIAiBBαIBIBIBiABAB-IAIBO-α，βii【临床案例】ABO血型科学出版社卫生职业教育出版分社双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB一、单基因遗传4.不规则显性遗传不规则显性又称不完全外显或外显不全。杂合体Aa中的显性基因A由于某种原因不表现出相应的显性性状，这种遗传方式称不规则显性。外显率是指一定基因型的个体在群体中形成相应表现型的百分率，一般用百分率（%）来表示。未外显的个体称为钝挫型。表现度是一个基因或基因型的表现型表达的程度。可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。表现度的缺乏亦称为非外显。一、单基因遗传(5)延迟显性遗传

某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来，这种遗传方式称延迟显性。【临床案例】家族性结肠息肉