骨软骨病的诊断与治疗

骨软骨病的诊断与治疗

骨软骨病是一种变形为未成熟骨骼的二级骨化中心断裂、塌陷、硬化和异常轮廓的疾病，通常由最初报道的姓氏命名。儿童期发病,男孩多见。其中一些可以完全自愈;一些则会遗留受累骨永久畸形。早期多认为属于骨软骨的炎症性病变,故又将这类疾病称之为骨软骨炎。随着研究的深入,现已证实其中一部分的基本病理改变为原发或继发性骨坏死,如:股骨头骨骺缺血性坏死(Legg-Calve-Perthes病);一部分至今仍病因不明,如:胫骨内翻(Blount病)、少年性椎体骨软骨病(Scheuermann病)等;一部分甚至是骨骺发育的正常变异,如:所谓的“跟骨骨骺骨软骨炎(Sever病)”。一般来说,这类疾病依赖X线平片检查即可确诊,MRI可同时显示疾病过程中软骨及关节腔的改变,有助于疾病程度的评价和疗效观察。本文就常见者逐一作以介绍。1儿童骨骼软化和骨病的常见影像学表现1.1患者:骨嘴唇型又称股骨头骨骺缺血性坏死,是最常见的骨软骨病,病因多与外伤有关,病理改变为股骨头骨骺缺血性坏死。本病好发于3～14岁的男孩,尤以5～9岁最多见;多单侧受累,亦可累及双侧;病程进展缓慢;从发病至完全恢复大致需要1～3年;主要症状为髋部疼痛、乏力和跛行;病变严重者多遗留不同程度髋内翻畸形。1.1.1密度、形态变化早期:以骨质硬化及骨发育迟缓为主。股骨头骨骺骨化中心变小,密度均匀增高,骨小梁消失,加之髋关节囊肿胀和滑膜增厚、股骨头向前外侧移位,致使“关节间隙”增宽。进展期:骺核变得更为扁平,伴不均匀性密度增高,其内见大小不等囊状透亮区(图1),为坏死及碎裂的骨块、肉芽组织形成及新生骨修复等所致;骺线不规则增宽,部分病例骨骺干骺端早闭;干骺端短粗,局部骨质疏松和出现囊样低密度区;关节间隙可轻度增宽或正常。晚期:若临床治疗及时,股骨头骨骺大小、密度及结构可逐渐恢复正常;如治疗延迟或不当,常可遗留股骨头蕈样或圆帽状畸形,股骨颈短粗,大粗隆升高,头部向前下方偏斜,颈干角(股骨颈与股骨干长轴形成一个夹角,正常颈干角为125°～135°)缩小,形成髋内翻畸形和髋关节半脱位。髋臼上部平直,形态不规则。1.1.2mri表现为小鼠骨信号和生理特征结果表1髋臼面关节软骨和股骨头骨骺关节软骨均明显增厚,股骨头轻度外移,股骨头骨骺信号异常,形态变扁(图2)。MRI可较准确的显示股骨头软骨的形态及髋臼、股骨头骨骺的受累程度;能客观评价骺板的受累情况,对确定分期及判断预后具有重要价值。1.2患者足舟骨损伤的病理表现及病理组织学观察又称足舟骨骨软骨病,是以足舟骨变扁、硬化及形态异常为特征的一类自限性疾病。3～7岁起病,男女发病比例为4～6∶1。75%～80%单侧发病。临床症状轻微,可表现为局部疼痛、肿胀及活动受限。后期可出现患足轻度内翻至使患儿以足外侧部着地行走。病因未明,病理上可能与软骨化骨过程紊乱有关,疾病后期镜下可观察到松质骨的缺血坏死。X线平片:早期表现为足舟骨密度不均匀增高,化骨核碎裂,多伴有周围软组织的明显肿胀;晚期足舟骨体积缩小,形态变扁,甚至呈一薄片状。足舟骨与邻近跗骨关节间隙正常存在,软骨面完整(图3)。2～4年后,患骨可逐渐修复,体积、密度及骨小梁结构恢复正常,临床症状消失。1.3材料14周及204周的试验又称胫骨结节骨软骨病,主要累及胫骨结节。好发年龄为11～15岁,男孩多见。双侧发病者约占25%。病变多为自限性,急性期患部可出现不同程度的疼痛,局部软组织肿胀,可触及质硬肿块。X线平片:急性期,表现为胫骨结节前方软组织肿胀,髌韧带轮廓模糊,髌下脂肪垫密度增高。3～4周后,胫骨结节前下方可出现一个或多个高密度灶,为移位、碎裂的骨软骨所致(图4)。后期软组织肿胀可消失,碎骨块逐渐增大并与结节主体融合而恢复正常形态,疾病自愈。未完全融合者,胫骨结节部位碎骨块长期存在。诊断Osgood-Schlatter病需结合临床病史。有时,胫骨结节骨骺正常骨化过程中也可出现一过性碎裂、硬化等改变,因此,只有临床有明显疼痛肿胀者方可作出诊断。1.4依病房发育的不同分型又称胫骨内翻,多累及胫骨近端骨骺。依起病早晚分两型,婴儿型和青年型。前者常见,发生率约为后者的5～8倍,畸形程度也较后者更重。1.4.1板内翻畸形的发育情况1岁以内婴儿多存在一定程度的胫骨弯曲,此为生理性胫骨内翻,约在18～24个月可恢复正常;2岁以上婴儿仍存在胫骨内翻多为病理性,见于体重增加过快或行走偏早的婴儿。系由于绝对或相对负重过度,胫骨近端骺板内后方受力增加受到损伤,骨骺内侧发育紊乱、早闭,而外侧仍正常生长,致胫骨膝关节下方迅速向内侧成角,形成胫骨内翻畸形。X线平片:胫骨近端干骺部成角,长轴内收为本病的特征性改变。依据病程,X线平片改变可分为六期:1期(2～3岁),骺板形态不规则,胫骨进行性弯曲变形,干骺端内侧形成突向内下方鸟嘴状突起(图5);2期(2.5～4岁),先期钙化带内侧向内下方倾斜,骺核内侧下塌呈楔形;3期(4～6岁),干骺端鸟嘴状突起更明显,骺核内侧边缘模糊;4期(5～10岁),骺板内窄外宽,其内侧部分下陷致上缘呈台阶状;5期(9～11岁),胫骨膝关节面明显变形,骨骺内侧断裂;6期(10～13岁),骺板内侧早闭。其中,5、6期改变不可逆转。1.4.2端骨内侧生长的骨X线平片:表现为患侧胫骨轻中度弯曲畸形,近端骨骺内侧楔形变,骺板内侧厚度较外侧窄,骺板内侧上下缘硬化(图6、7),晚期骨骺与干骺端之间骨桥形成。胫骨内翻程度较婴儿型轻。1.5x线平片病又称肱骨小头骨软骨病,累及肱骨小头,多见于5～10岁男童,与外伤有关。多单侧发病,临床症状轻微,主要表现为局部疼痛和活动受限,肘关节屈曲。X线平片:早期肱骨小头出现裂隙,密度不均匀增高;继而肱骨小头骨骺体积缩小,变扁、碎裂,肱桡关节间隙增宽(图8)。本病多为自限性,肱骨小头可逐渐恢复正常形态。1.6患者临床症状和体征以往又称之为跟骨骨骺骨软骨炎,好发于青少年。目前已证实,本病为正常负重下跟骨骨骺发育的正常过程,临床可无任何症状和体征。X线平片:表现为跟骨继发骨化中心碎裂、硬化(图9)。1.7骨化的出现以往认为是一种骨软骨炎,现证实为耻坐骨连接部位正常骨化过程。双侧或单侧出现。一般来说耻坐骨连接于9～11岁完全骨性闭合,该部位出现不规则骨化现象多见于5～8岁。X线平片:表现为耻坐骨连接部位及周围骨质硬化和软组织肿胀(图10)。1.8骨骨折的x线平片检查本病病因未明,为导致关节面不规则和骨碎裂的一种疾病。多数可有外伤史。本病有两个发病高峰,即5～15岁与骨骺愈合后。男性居多,临床表现不一,多表现为受累关节疼痛、活动受限,关节弹响、绞锁及肿胀等。基本病理改变为关节软骨和(或)软骨下骨质碎裂剥脱。剥脱骨软骨碎片可以与骨床相连;也可以完全脱离,甚至形成关节内游离体,局部骨床留有缺损区。X线平片:碎裂部分同时累及软骨下骨结构或软骨同时发生钙化者X线平片可作出诊断;而碎裂部分局限于关节软骨并无钙化者,X线平片诊断困难,最终需借助MRI或关节造影检查确诊。儿童期常见发病部位有股骨内侧髁(图11、12)、肱骨小头(图13),此外也可见于距骨、髌骨等。特征性表现为关节面剥脱的小骨块,密度较高,边缘锐利,周围环绕透亮线,其下为容纳骨片的骨床,有明显的硬化环形成。完全剥脱并移位者表现为关节面下透亮缺损区,周边明显硬化,关节腔内可见游离体。MRI:可发现X线不能发现的病灶。剥脱的骨软骨片T1WI呈强度不同的低信号,少数呈等信号,其它序列可呈高、等、低多种信号改变。此外,MRI可以观察关节软骨的断裂和缺损。MR关节造影对本病的诊断价值也较高,可显示关节软骨表面碎裂及缺损情况,评价剥脱骨软骨片的稳定性。2骨软骨病的诊断和评价X线平片为诊断骨软骨病的主要检查方法,由于其具有较高的密度分辨率,且可以显示较大范围的解剖结构,多数骨软骨病可经X线平片确立诊断。同时,借助X线平片也可以直观了解骨骼畸形程度,测量一些必要数值。但是,由于多数疾病病变在骺软骨,而软骨在平片上不能直接显示,因此平片难以直接评价病变范围及其程度,并且不能发现早期病变。CT在骨软骨病的诊断和评价中较少采用。MRI具有较高的组织分辨率且可以多平面、多序列成像,为目前诊断软骨和关节病变的最佳影像学方法。在评价骨软骨病中同样具有重要价值,可直观显示受累的骨骺软骨,评价病变的范围及程度,判断预后。特别是对于易造成肢体畸形或继发骨关节炎的骨软骨病,MRI为确定手术必要性及手术方案选择的重要检查手段。因此,对于临床怀疑骨软骨病患者,应首选X线平片检查,一般多可确立诊断。如若为自限性骨软骨病(如Panner病