矮身材儿童的诊治

矮身材儿童的诊治中山市博爱医院儿科唐家彦定义矮身材：儿童在生长发育过程中，受各种因素的影响，使生长速度减慢或停滞，偏离正常的生长曲线，最终导致身材矮小，或称矮小症（shortstature）。矮小症较确切的概念是指身高低于本民族、本地区、同龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差（－2SD），或第三百分位以下。矮身材的病因分类中枢神经系统疾病下丘脑垂体肿瘤颅面中线发育缺陷脑积水精神心理障碍内分泌系统疾病生长激素缺乏症甲状腺功能减退症甲状旁腺功能减低症CAH,皮质醇增多症（库欣综合征）慢性肾上腺皮质功能减退症性早熟I型糖尿病呼吸系统疾病支气管哮喘慢性肺功能不全心血管系统疾病与风湿病先天性心脏病（青紫型）儿童类风湿性关节炎遗传代谢性疾病21－三体综合征先天性卵巢发育不全（Turner综合征）Prade-Willi综合怔糖原累积病粘多糖病肾小管酸中毒先天性软骨发育不全先天性成骨发育不全抗VitD性佝偻病消化系统疾病肠吸收不良综合征慢性肝功能不全慢性腹泻泌尿系统疾病慢性肾功能衰竭其它特发性矮小家族性矮小体质性青春发育延迟宫内生长迟缓血液系统疾病严重贫血临床常见矮身材一、特发性生长激素缺乏症出生时身高和体重均正常，身材比例匀称，常有臀位产及窒息史。面容幼稚呈娃娃脸，声音高尖，皮下脂肪丰富。出牙、换牙延迟。身材矮小，多数落后于同年龄、同性别正常儿童4个标准差。骨龄落后常在3～4岁以上。年增长速率小于4cm，常在2～3㎝/年。男孩多数青春期发育延迟或小阴茎、小睾丸。5岁以下可有低血糖。智能一般正常。二、家族性身材矮小1、出生时身长、体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。2、身高始终处在低水平，体态匀称。3、有明显的家族性。4、骨龄与年龄相称。5、最终身高低于正常，第三百分位以下。6、无第二性征及性器官发育延迟。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。三、体质性青春期发育延迟出生身高、体重正常。生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。骨龄常落后2~3年与身高龄相适应，均落后于实际年龄。青春期延迟，女孩多在14~16岁，男孩16~18岁才开始青春期发育。父、母一方有青春期发育延迟。成年可达到正常终身高。GH刺激试验峰值正常。四、特发性矮小出生身高、体重正常。身高低于同年龄、同性别正常儿童的第三百分位以下（或低于两个标准差）。无慢性器质性疾病。无心理和严重情感障碍，摄食正常。染色体正常。生长速度接近正常或稍慢。骨龄正常。两项GH刺激试验峰值正常。诊断病史体查实验室检查特殊检查一、病史母亲的妊辰情况患儿出生史出生身长、体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况二、体查除常规体查外，应正确测量和记录以下各项当前身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率靶身高男=（FH+MH）/2+5.5女=（FH+MH）/2-5.5BMI值性发育分期三、实验室检查常规检查：血、尿常规；肝、肾功；血气、电解质；染色体（女孩）；甲功三项。骨龄左手腕、掌、指骨正位X线片。四、特殊检查——指征身高﹤正常参考值减2SD(或第3百分位数)者；骨龄低于实际年龄2岁以上者；身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者，即：<2岁儿童为<7㎝／年；4.5岁至青春期儿童<5㎝／年，青春期儿童<6㎝／年；临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；其他原因需进行垂体功能检查者。特殊检查1、生长激素-胰岛素样生长因子Ⅰ轴（GH-IGF-Ⅰ）功能测定2、胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）测定3、IGF-Ⅰ生成试验4、其他内分泌激素的检测5、下丘脑、垂体MRI6、染色体核型分析生长激素分泌功能试验试验前准备受试者从试验前一晚8pm禁食、水。记录患儿的身高、体重，准确计算药量试验在9am开始，试验前30～60分钟应在床上静卧并由护士安置静脉留置针。常用的生长激素药物刺激试验试验用药方法采血时间胰岛素0.075U/kg,iv0、15、30、60、90、120min测血糖、GH、皮质醇精氨酸0.5g/kg(≤30g),用注射用水配成5～10%溶液,30min滴完.0、30、60、90、120min测GH可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg(≤500mg),一次口服同上GHRH1～2ug/kg，iv同上吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上结果分析根据在药物刺激试验过程中GH峰值判断：GH峰值<5ug/L即为生长激素完全性缺乏(GHD)；GH峰值介于5-10ug/L之间为部分缺乏(pGHD)；GH峰值>1