20.6+遗传病和人类健康-【精华备课】【知识精讲精研】八年级生物上册教学课件（北师大版）

第6节遗传病和人类健康北师大版

初中生物

八上第20章生物的遗传和变异人类遗传病现状科学研究表明，平均每人携带3-4个隐性遗传致病突变，人群中有20%-25%的人患有不同程度的遗传病，并且人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势。Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康人类常见遗传病的类型01Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康单基因遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细

胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出患病个体基因型：AAAa常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康多指（趾）是一种常染色体显性遗传病轴前型多指—多一拇指正常人的手轴后型多指—多一小指Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康常见的遗传病多指并指常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康单基因遗传病白化病常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康单基因遗传病苯丙酮尿症（PKU）引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢单基因遗传病常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康血友病血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。单基因遗传病常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康人类外耳道多毛症单基因遗传病常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康道尔顿道尔顿症Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康症状：色觉障碍，红绿不分Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康正常人眼中的红绿灯红绿色盲眼中的红绿灯红色很深时，与黑色无法区別目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；多基因遗传病常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康染色体异常遗传病别名：先天性愚型、唐氏综合征。主要症状：患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。形成原因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体。21三体综合征21三体综合征患儿21三体综合征患者的染色体组成常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康患者（47条染色体）正常（46条染色体）21三体综合征常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康13三体综合征实例：性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO型）症状：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。原因：缺x染色体常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康XXY型外貌是男性，无生育能力，智能一般较差XYY型外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，据说这种人有反社会行为，但尚无定论，有生育能力。常见的遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康喵叫综合征猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起。人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病思考：先天性疾病和遗传病有什么关系呢？Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康（5）散发性疾病表现：在家族中发病率低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病（4）家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病（2）先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病（3）后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康遗传病为什么会发生？02Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。近亲结婚容易患遗传病，什么是近亲结婚呢？阅读材料：血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。禁止近亲结婚Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。婚姻法规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。危害：大大提高隐性遗传病的发病率。遗传咨询能有效降低遗传病的发病率03Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康遗传咨询师根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育、治疗、护理等有关问题提供多种可行的对策和建议，使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康1、遗传咨询遗传病的检测与预防

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式

推算出后代的再发风险率

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康2、产前诊断Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康时间：胎儿出生前手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病2、产前诊断遗传病的检测与预防Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康2、产前诊断Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康遗传病的检测与预防

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康2、产前诊断Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康3、选择性流产经过咨询和产前诊断确认胎儿有严重畸形或患遗传病,终止妊娠,实行人工流产,这就是选择性流产。选择性流产与遗传咨询、产前诊断一样，是实施优生的一种措施。目前须做选择性人工流产的疾病有：各种染色体病、多发性畸形、小头畸形、脑积水、无脑儿、短肢、无肢脊柱裂等严重畸形，以及其他严重的遗传病和其他先天性疾病。基因检测的利与弊1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。可以开发出更多有针对性的药物。基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。思考与讨论Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。思考与讨论Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康婚前孕前孕期产后禁止近亲结婚遗传咨询婚前体检孕前体检遗传咨询适龄生育B超检查血清生化检查羊水穿刺无创DNA产前检查新生儿体检你到社区做遗传病预防的推广，在婚前、孕前、产前和产后四个时期，人们分别可以采取什么措施优生优育？Geneticdiseasesandhumanhealth遗传病和人类健康

基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对