遗传学名词解释

遗传学名词解释第二章染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态构造相对稳定。常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。在遗传功效上是惰性的，普通不编码蛋白质。构造异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处在凝集状态的染色质。这类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的重要类型。兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，两者的转化可能与基因的体现调控有关。例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x染色质。姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”构造，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处在伸展状态含有正在转录的环状突起的巨大染色体。常见于进行减数分裂的细胞中。因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其它物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。多线染色体：多线染色体（polytenechromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。同源染色体：体细胞中形态构造、遗传功效相似的一对染色体，两条分别来自双亲。额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多出染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。在一组基本染色体外，所含的多出染色体或染色体断片称为B染色体，它们的数目和大小变化诸多。联会复合体：两条同源染色体在联会时形成的特殊构造。

第三章性状：生物体现出的形态特性和生理性状的统称。单位性状：指生物的某一形态特性和生理性状。相对性状：指同一单位性状的相对差别。等位基因：普通指位于一对同源染色体的相似位置上控制着相对性状的一对基因。若一种位置上的基因以两个以上的状态存在，便称为复等位基因。显性基因：控制显性性状发育的基因。隐性基因：是支配隐性性状的基因。基因型：基因型，是指某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。表型：指含有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所体现出来的性状特性的总和。纯合体：由两个基因型相似的配子所结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。纯合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着完全相似的等位基因。杂合体：又称异型合子或异质合子。是由两个基因型不同的配子结合而成的合子，亦指由此种合子发育而成的生物个体。杂合体的同源染色体，在其对应的一对或几对基因座位上，存在着不同的等位基因。真实遗传：指子代性状永远与亲代性状相似的遗传方式，或生物性状能够代代相传、稳定遗传。回交：杂交产生的子一代再与其亲本进行交配的方式。测交：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本进行交配的方式，用以检测子一代基因型的一种回交。分离现象：F2代在F1代的基础上发生了性状分离，体现出了双亲的性状。表型模拟：环境变化所引发的表型变化，有时与由某基因突变引发的表型变化类似的现象。但这种表型性状不能遗传。外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。体现度：杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因体现的变化程度。完全显性：含有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只体现一种亲本性状的现象。即外显率为100%。不完全显性：指含有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的这一现象。附属于生物遗传。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上体现出来，这种显性体现称为共显性，或叫并显性。镶嵌显性：F1在不同部位体现双亲性状。致死基因：能使个体致死的基因。隐性致死：致死基因纯合后才使个体死亡的现象。显性致死：又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。配子致死：在配子期致死。合子致死：在胚胎期或后生期致死。基因互作：基因互作是指非等位基因之间通过互相作用影响同一性状体现的现象。基因内互作：基因内互作是指等位基因间的显隐性作用。基因间互作：基因间互作是指不同位点非等位基因之间的互相作用，体现为互补，克制，上位性等。互补基因：若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一种发生突变时都会造成同一突变型性状，这些基因称为互补基因。多因一效：由多对基因控制、影响同一性状体现的现象。一因多效：一种基因控制、影响多个性状发育的现象。克制基因：有些基因本身不能独立地体现任何可见的性状，但能够完全克制其它非等位基因的表型效应，这种基因称为克制基因。

第三章性染色体：性染色体(sexchromosome)与性别决定直接有关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。常染色体：常染色体(autosome,A)除性染色体外其它各对染色体统称为常染色体。异配性别：由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。同配性别：由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。性连锁：性连锁(sexlinkage)是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是随着性别而遗传的现象，因此又称伴性遗传(sex-linkedinheritance)。性指数：性指数（X/A），X染色体的数目/常染色体组数。伴X显性遗传：决定某些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式。伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式。Y连锁遗传：决定某些性状的基因位于Y染色体上，这些性状将随Y染色体的行为而传递的遗传方式。限性性状（sex-limitedtraits）：指只在某一种性别体现的性状，控制这类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。限性遗传：指限性性状的遗传行为。从性性状（sex-conditionedtraits）：又称影响性状，指性状体现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别体现为显性或隐性，而在另一种性别则体现为隐性或显性。从性遗传：从性性状的遗传行为叫从性遗传。巴氏小体（barrbody）——雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成约1μm大小，贴近于核膜边沿的染色小体。剂量赔偿效应：指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。连锁(linkage)：处在同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象。重组（recombination）：由于同源染色体上的不同对等位基因之间通过组合产生新类型的现象。完全连锁(completelinkage)：基因完全连锁，不能发生重组。如上述第一种状况。不完全连锁(incompletelinkage)：基因能够发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。如上述第二种状况。连锁群（linkagegroup)：位于同一条染色体上的基因构成一种连锁群。（人有24个连锁群）交换值(重组率)：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。霍尔丹定律：但凡较少发生交换的个体必然是异配性别个体。基因定位（genemapping）：根据重组值拟定不同基因在染色体上的相对位置和排列次序的过程。染色体作图（chromosomemap）：又称基因连锁图（linkagemap）或遗传图（geneticmap）根据基因之间的交换值（或重组值）拟定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简朴线性示意图。图距（mapdistance）：两个基因在染色体图上距离的数量单位。干涉：这种每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象称为干涉或染色体干涉（chromosomeinterference）。正干涉（positiveinterference）：第一次交换发生后，引发邻近发生第二次交换机会减少的状况。负干涉（negativeinterference）：第一次交换发生后，引发邻近发生第二次交换机会增加的状况。基因剂量效应：基因与其产物之间有一定的数量关系。如果某基因的数量发生了变化，该基因产物的量也经常随之发生对应变化，称为基因剂量效应。

第五章核外遗传分析核外遗传或细胞质遗传(extranuclearinheritance或cytoplasmicinheritance)：在真核生物中，染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象。母性影响（maternalinheritance）：由于母体中核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型不由本身的基因所决定而与母本表型相似的遗传现象。异核体：两个核基因不同的菌株其菌丝彼此联接并发生融合，这样不同类型的核便处在混合的细胞质中。这样的菌丝体称作异核体。纯质性：细胞质内包含多个mtDNA分子，当某个特定位置上的突变同时发生在这些mtDNA的同一基因时，称为纯质性（同序性）(homoplasmy)。异质性：一种细胞内多个mtDNA在此特定位置上现有突变又有正常基因，则称为异质性（heteroplasmy）。雄性不育(malesterility)：植物花粉败育的现象。核不育型：由核内染色体上基因决定的雄性不育类型。质-核不育型：由细胞质和核基因互作所控制的不育类型。雄性不育系(S)rfrf：自交不能开花结籽。保持系(N)rfrf：能使雄性不育系结籽，又能自交保持原有性状。恢复系(N)RfRf：它的花粉授予不育系后，能使不育系的后裔恢复正常，开花结籽。

第七章真核生物的遗传分析基因组(genome)：一种物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。C值（Cvalue）:一种物种单倍体基因组的DNA含量。C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有严格的对应关系。这种现象称为C值悖理或C值佯谬。N值悖理（Nvalueparadox）或N值佯谬：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正有关的事实。单拷贝序列（uniquesequence）或非重复序列（nonrepetitivesequence）：在一种基因组中只有一种拷贝或2～3个拷贝。假基因(pseudogene）：在多基因家族中，某些组员并不产生有功效的基因产物，但在构造和DNA序列上与有功效的基因含有相似性，这种组员称为假基因。高度重复序列（highlyrepetitivesequence）：重复次数在106以上，6～200bp，大部分集中在染色体的异染色质区，特别是在着丝粒和端粒附近。卫星DNA：一类高度重复的DNA序列，在重要DNA带的前面或背面有一种次要的DNA带相随着，这些小的区带就像卫星同样围绕着DNA主带。。重组热点：某类序列发生重组的概率高于其它序列。基因转变(geneconversion)：同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链，将一种等位基因转换成另一种等位基因。染色单体转变(chromatidconversion)减数分裂的4个产物中，有一种产物发生了基因转变，出现6：2(或2：6)的子囊。半染色单体转变(half-chromatidconversion)减数分裂的4个产物中，有一种产物的二分之一或两个产物的各二分之一出现基因转变，出现5：3(或3：5)或3：1：1：3的子囊。负干涉（negativeinterference）：由于某些错配核苷酸校正的成果与该区发生双交换的成果一致，出现C值不不大于1而形成。共转变（coconversion）：一对含有两位点差别的突变型杂交时，在某些子囊中可发生几个位点同时发生转变的现象。极化子（polaron）：同一基因内部的各个突变位点的转变频率常从基因的一端向另一端逐步递减，含有这种现象的一段DNA称为极化子。一种极化子相称于一种基因。分离子（segregant）：重组体和非整倍体或单倍体的总称。单倍体化(haploidization)：产生非整倍体或单倍体的过程。在有丝分裂过程中染色体不分离的成果。有丝分裂染色体丢失（mitoticchromosomeloss）：杂合体细胞中在有丝分裂后的子细胞核重建时，发生一条染色体丢失的现象，从而造成表型分离。准性生殖(parasexuality)：真菌在二倍体的有丝分裂过程中，偶然发生同源染色体交换，造成连锁基因重组的过程。基因删除(geneelimination)：通过丢失染色体，丢失某些基因而删除这些基因的活性的现象。基因扩增(geneamplification)：指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。基因重排(generearrangement)：是指DNA分子的核苷酸序列的重新排列，序列的重排不仅可形成新的基因，还可调节基因的体现。

第8章细菌的遗传分析基本培养基：按基本营养成分派制而成，唯一的有机成分是碳源，普通为葡萄糖。合成代谢功效(anabolicfunctions)：野生型(即原养型)品系在基本培养基上含有合成全部代谢和生长所必须的复杂有机物的功效。营养缺点型：丧失合成某种营养物质能力，不能在基本培养基上生长。分解代谢功效(catabolicfunction)：野生型大肠杆菌能运用比葡萄糖复杂的不同碳源，也能把复杂分子，如氨基酸或脂肪酸降解为乙酸或三羧酸循环的中间物。分解代谢功效的突变型：因基因的突变影响降解功效的实现。如Lac-突变型不能分解乳糖，而野生型Lac+细菌都能运用乳糖。抗性突变型(resistantmutants)：细菌由于某基因的突变而对某些噬菌体或抗菌素产生抗性(resistant)。F因子：又称性因子(sexfactor)或致育因子(fertilityfactor)或质粒。是一种封闭的环状DNA分子，大概为大肠杆菌环状染色体全长的2%。携带着决定细菌某些遗传特性的基因，如抗药、产毒、致病、形成芽胞、产生色素或抗生素等的基因。低频重组(bowfrequencyrecombination，Lfr)：F+品系，F+与F-之间杂交只有F因子的传递，而细菌的染色体并不转移，因此尽管F因子转移频率很高，但两者染色体之间重组频率很低，大概是每百万个细胞中发生一次重组。高频重组(highfrequencyrecombination，Hfr)：Hfr品系，Hfr细胞与F-细胞接合后能够将供体染色体的一部分或全部传递给F-受体，当供体和受体的等位基因带有不同标记时，在它们之间就能够发生重组，重组频率可达成10-2以上。半合子(merozygote)：即使含有二组相似的染色体组，但有一种或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。外基因子(exogenote)：供体提供的部分基因组。内基因子(endogenote)：受体提供完整的基因组。接合：原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。中断杂交实验（interruptedmatingexperiment）：一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的实验办法。F΄因子：Hfr菌株在切除F因子时发生错误切除，分离出一种携带F因子和部分宿主染色体基因的遗传因子，这种带有宿主染色体基因的F因子称为F΄因子(F΄-factor)。性导（sexductionorF΄-duction）：带有F΄因子的细菌在接合时，由F΄因子所携带供体的外源DNA转移到受体细菌的染色体上，形成部分二倍体过程。转化（transformation）：是指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周边介质中的DNA片段，并将另外源DNA片段整合到自己染色体组中的过程。感受态细胞(competencecell)：这种能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞。感受态是处在刚刚停止DNA合成、而蛋白质合成继续活跃进行时的状态。活跃合成的蛋白质可使细菌细胞壁易于接受转化DNA。受体部位（receptorsite）：受体细菌细胞壁的特定区域，可形成临时性通道允许外源DNA片段通过。感受态因子(competencefactor)：增进转