人类遗传学 第一章 绪论

遗传学主讲教材：

（1）《遗传学》第二版上册刘祖洞编著高等教育出版社（2）《人类遗传学导论》余其兴赵刚编著高等教育出版社Springer出版社（3）《遗传学》王亚馥编著高等教育出版社学时：48考试方式：闭卷笔试任课教师：唐艳黑龙江大学生命科学学院第一章绪论本章重点遗传、变异、遗传学的含义、研究内容和任务、遗传与变异的关系，遗传学研究特点、遗传学的发展简史

学时：2第一节遗传学

的定义、研究内容和任务

1.遗传学的研究内容（1）是研究生物遗传和变异的科学：遗传学与生命起源和生物进化有关。（2）是研究生物体遗传信息和表达规律的科学：解决问题：物种→代代遗传性状→遗传（3）是研究和了解基因本质的科学:遗传物质是什么？遗传物质→性状？∴遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物和微生物育种。2.遗传和变异的定义(1).遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。“种瓜得瓜,种豆得豆……”。“龙生龙，凤生凤,老鼠生的儿女会打洞……”。(2).变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。(3).遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。（4）遗传与变异的关系：★遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然现象。★变异使物种推陈出新，没有变异就没有物种的形成与进化。★遗传与变异是生物生存与进化的基础，遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有延续的生命，就没有相对稳定的物种。★遗传与变异使得生物生生不息，造就了形形色色的生物世界。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：

遗传+

变异+自然选择→

形成物种

遗传+

变异+人工选择→

动、植物品种遗传和变异的表现与环境不可分割。自然选择人工选择3.遗传学研究的对象以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。4．遗传学研究的任务（1）阐明：生物遗传和变异现象→表现规律；（2）探索：遗传和变异原因→物质基础→内在规律；（3）指导：动植物和微生物育种→提高医学水平。＊物种特征是怎样一代一代传递下来保持基本不变的。＊基因在世代之间传递的方式与规律。＊变异是如何发生的，有无规律可循。＊遗传和变异的物质基础是什么，它们的化学结构和性质如何。＊基因转化为性状时所需的各种内外环境条件,也就是基因表达的规律。＊按照人类的要求控制遗传变异，能动地改造生物,使之符合人类的利益和要求，特别是对人类自身的疾病的防治。

＊1.在生物个体—细胞—基因层次上研究遗传信息的结构、传递与表达。＊2.遗传信息的传递包括世代的传递与个体间的传递＊3.通过人工个体杂交方式研究基因的功能。＊4.人类遗传疾病的研究层次包括：家系、双生子、寄养子、细胞、分子。5遗传学的研究特点6.遗传学的实验设计

普通遗传学实验设计，需要具备三个基本条件：＊１.要求实验对象的基因型完全相同或相似，要求具备世代周期短，繁殖快和繁殖量大的特点。＊２.要求实验环境具备相对稳定的一致性。＊３.要求实验方案设计能按照人为意愿进行不同基因型之间的杂交。第二节遗传学的发展历史旧石器时代末—新石器时代初

通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗浅的认识。人类→生产实践→遗传和变异→选择→育成优良品种。一、古代遗传学知识的积累公元前4000年伊拉克的古代巴比伦石刻上记载了马头部性状在５个世代的遗传。公元前5世纪到4世纪

希波克拉底认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。

100年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。18世纪（林奈、柯尔络特）宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程度上限制了遗传学的发展。1.

拉马克（LamarckJ.B.,1744~1829）：

①．环境条件改变是生物变异的根本原因；

②．器官的用进废退与获得性遗传如长颈鹿、家鸡翅膀、鼹鼠。拉马克（1809，《动物的哲学》）生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论），以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的（获得性遗传）。二、近代遗传学的奠基拉马克的“用进废退”法国的科学家拉马克主张生物的器官常使用就会进化，不使用就会退化，器官改变后的性状可以传给后代。2.达尔文（DarwinC.，1809~1882）：

广泛研究遗传变异与生物进化关系。①．1859年发表《物种起源》著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、低级→高级逐渐进化而来的。②．承认获得性状遗传的一些论点→

提出“泛生论”假说。达尔文以博物学家的身份进行了５年的环球考察工作。达尔文：泛生假说1868，《在驯养下动物和植物的变异》对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。

所有生物都在改变（变异），它们的特征可以遗传。所有的生物都参与生存竞争，优胜劣汰，适者生存，并繁衍后代，许多世代之后形成了进化。＊新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。＊1892，种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。3.魏斯曼：种质连续论魏斯曼（WeismannA.，1834~1914）：①．种质连续论：种质是世代连续不绝的；②．支持选择理论；③．否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。

→三、现代遗传学的发展阶段1.个体遗传学向细胞遗传学

过渡时期（1910之前）＊1866年，《植物杂交试验》＊遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律（1）孟德尔：遗传因子假说＊这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础GregorMendel1822–1884Putforththebasicprinciplesofinheritance,publishinghisfindingsin1866,thesignificanceofhisworkdidnotbecomewidelyappreciateduntil1900.孟德尔“分离规律”和“自由组合定律”，是遗传学奠基人（2）1900年，三位植物学家：荷兰的deVries：月见草德国的Correns：玉米、豌豆奥地利的Tschermak：豌豆

在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究相似的杂交试验→获得与孟德尔相似的解释

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证实孟德尔遗传规律

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确认重大意义。

1900年孟德尔遗传规律的重新发现

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标志着遗传学的建立和开始发展

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孟德尔被公认为现代遗传学的奠基人。1906年，W.Bateson提出以Genetics作为该学科的学科名。

1910年起将孟德尔遗传规律

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孟德尔定律。纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆。（3）狄·费里斯（deVriesH.,1848~1935）：提出“突变学说”（1901~1903）：认为突变是生物进化因素。苗期白化突变2.细胞遗传学时期（1910~1939）当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。细胞学研究和孟德尔遗传规律结合。研究工作的主要特征是从个体水