大学医学遗传学考试(习题卷18)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷18)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.下列不属于遗传咨询工作内容的是：A)开出各种遗传检查单，根据检查结果开具用药处方B)提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。C)估计再发风险（率）或患病风险。D)向患者及其家属解释遗传病病因、遗传方式、诊断结果、预防、治疗以及预后等问题。答案:A解析:[单选题]2.隐性基因用()来表示A)中文B)英文C)大写的英文D)小写的英文答案:D解析:[单选题]3.密码子决定()。(熟悉,难度:0.2,区分度:0.29)A)DNA分子的排列顺序B)RNA分子的排列顺序C)核苷酸分子的排列顺序D)氨基酸分子的排列顺序答案:D解析:[单选题]4.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高：A)γ-氨基丁酸B)黑色素C)5-羟色胺D)苯丙氨酸答案:D解析:[单选题]5.一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为：A)1/10000B)1/50C)1/1000D)1/5000答案:B解析:[单选题]6.孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取：A)B型超声扫描B)绒毛取样C)胎儿镜检查D)羊膜穿刺答案:D解析:[单选题]7.初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉,难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:[单选题]8.MELAS综合征的特征性病理变化是：A)在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B)尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C)电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色D)在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体答案:D解析:[单选题]9.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：A)均为极端变异的个体B)均为中间的变异的个体C)多数为极端变异的个体，少数为中间变异的个体D)多数为中间变异的个体，少数为极端变异的个体答案:D解析:[单选题]10.单倍体的细胞是()。(了解,难度:0.42,区分度:0.98)A)体细胞B)精原细胞C)初级精母细胞D)极体答案:D解析:[单选题]11.组成核酸的碱基共有几种?(了解,难度:0.38,区分度:0.28)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:C解析:[单选题]12.哪种病的发病率随着母亲的生育年龄大大提高?(了解,难度:0.14,区分度:0.31)A)先天性睾丸发育不全综合征B)白化病C)多指症D)色盲答案:A解析:[单选题]13.DNA含几条多核苷酸链(了解,难度:0.6,区分度:0.49)A)一条B)二条C)三条D)四条答案:B解析:[单选题]14.下列基因突变属于转换的是（）。A)A>TB)A>CC)T>GD)C<t<span=""></t<>答案:D解析:[单选题]15.精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排()。(掌握,难度:0.34,区分度:0.19)A)生长期,增殖期,成熟期,变形期B)成熟期,增殖期,生长期,变形期C)增殖期,生长期,成熟期,变形期D)变形期,增殖期,生长期,成熟期答案:C解析:[单选题]16.同种生物的同一性状的不同表现类型称为A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:[单选题]17.人类的三倍体细胞中含有几条染色体?(了解,难度:0.31,区分度:0.09)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:C解析:[单选题]18.正常的体细胞是()。(掌握,难度:0.53,区分度:0.58)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体答案:B解析:[单选题]19.血友病A缺乏的凝血因子是A)VIIIB)IXC)XID)VWFE)X答案:A解析:[单选题]20.男性患者所有女儿都患病的遗传病为A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]21.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为:A)常染色质B)结构异染色质C)兼性异染色质D)X染色质E)Y染色质答案:C解析:在特定情况下，才失活的称为兼性异染色质，其中包含X染色质[单选题]22.单体型的染色体数目是()。A)23B)45C)46D)47E)92答案:B解析:[单选题]23.下列不影响遗传平衡的因素是A)群体的大小B)突变C)选择D)大规模迁移E)群体中个体的寿命答案:E解析:[单选题]24.反密码子位于()分子上A)DNAB)mRNAC)rRNAD)tRNAE)hnRNA答案:D解析:[单选题]25.先天性幽门狭窄的遗传度为75%,如果在我国该病的发病率为0.25%,试问患者的一级亲属再发风险是A)1/5B)1/10C)5%D)2.5%E)10.5%答案:C解析:[单选题]26.被誉为十九世纪自然科学三大发现之一的是()A)中心法则B)基因学说C)半保留复制D)细胞学说E)双螺旋结构模型答案:D解析:[单选题]27.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了A)饮食和维生素治疗B)物理治疗C)化学治疗D)蛋白质和糖类治疗E)基因治疗答案:E解析:[单选题]28.双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)1答案:E解析:[单选题]29.与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是()A)缺失B)易位C)重复D)重组E)基因组间交流缺陷答案:E解析:二.多（共3道试题，共6分）[单选题]30.下列哪种疾病属于不完全显性的遗传病。()A)软骨发不全症B)多指症C)慢性进行性舞蹈病D)短指症E)白化病答案:A解析:[单选题]31.白化病属于()。A)常染色体显性遗传病B)常染色体隐性遗传病C)X连锁显性遗传病D)X连锁隐性遗传病E)Y连锁遗传病答案:B解析:[单选题]32.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A)常染色体遗传病B)多基因遗传病C)单基因遗传病D)体细胞遗传病E)性连锁隐性遗传病答案:D解析:[单选题]33.下列关于微效基因的特点,不正确的是()[]A)是2对或2对以上B)每对基因作用是微小的C)彼此之间有累加作用D)基因之间是共显性E)遗传无规律可循答案:E解析:[单选题]34.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变的细胞是指()A)生殖细胞B)体细胞C)受精卵D)原癌细胞E)癌细胞答案:B解析:[单选题]35.产前诊断中首选的诊断方法是A)胎儿镜检查B)脐穿术C)绒毛取样法D)羊膜穿刺法E)B超答案:E解析:[单选题]36.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。A)246B)223C)232D)462E)234答案:B解析:[单选题]37.人类X染色质数目和X染色体数目的关系是A)相等B)X染色质数目比X染色体数目少1个C)X染色质数目比X染色体数目多1个D)不确定E)X染色质数目比X染色体数目少2个答案:B解析:[单选题]38.一个人类成熟的生殖细胞中有()。A)一条Y染色体和一条X染色体B)一个染色体组C)两个染色体组D)23个染色单体E)46个DNA分子答案:B解析:[单选题]39.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采用的诊断方法是()A)B型超声扫描B)绒毛取样C)羊膜穿刺D)胎儿镜检查E)染色体检查答案:A解析:[单选题]40.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:D解析:[单选题]41.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。A)同义突变B)无义突变C)错义突变D)终止密码突变E)调控序列突变答案:D解析:[单选题]42.组蛋白的甲基化A)仅与浓缩异染色质有关B)既与浓缩异染色质及基因转录受抑有关，也与转录活性关联C)仅与转录活性相关D)仅与基因转录有关E)仅与开放常染色质关联答案:B解析:[单选题]43.遗传病中发病率最高的是。A)常染色体隐性遗传病B)X连锁隐性遗传病C)单基因遗传病D)多基因遗传病E)体细胞遗传病答案:D解析:[单选题]44.多基因遗传的性状称为()[]A)显性性状B)隐性性状C)质量性状D)数量性状E)都不是答案:D解析:[单选题]45.以下哪项不是精神分裂症临床特征________。A)联想散漫B)意想倒错C)意识或智力障碍D)缺乏自知力E)言行怪异答案:C解析:[单选题]46.下列属于遗传病的是()。A)结核病B)肝炎C)坏血酸病D)先天性风疹综合征E)白化病答案:E解析:[单选题]47.多基因遗传病中阈值是指造成发病的A)最低的易患性基因数量B)最高的复等位基因数量C)最低的共显性基因数量D)最高的易患性基因数量E)最高的共显性基因数量答案:A解析:[单选题]48.具有下列各基因型的个体中,属于纯合体的是:()A)YrB)AaBBCcC)AaD)YYrrE)YyRR答案:D解析:[单选题]49.一个血友病A型的男性患者其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是A)舅舅B)姨表兄弟C)外甥D)同胞兄弟E)姑姑答案:E解析:[单选题]50.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述不正确的是()A)患者PHA基因突变B)患者旁路代谢活跃C)患者血中苯丙酮酸增加D)患者智力低下E)患者苯丙氨酸羟化酶活性降低答案:D解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]51.Klinefelter综合征的核型为________。A)46，XX/47，XXXB)46，XX/47，XYYC)47，XXYD)47，XXXE)47，XYY答案:C解析:[单选题]52.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。A)ADB)ARC)XDD)XRE)以上均不正确答案:B解析:[单选题]53.先天愚型面容但核型中有46条染色体。()A)21三体型先天愚型患者B)易位型先天愚型患者C)猫叫综合征患者D)白化病患者E)血友病患者答案:B解析:[单选题]54.下列哪种疾病的发病完全由遗传因素决定:A)成骨不全B)蚕豆病C)半乳糖血症D)哮喘E)乙型肝炎答案:A解析:A是完全由遗传因素决定，BC是基本由遗传因素决定，D是由环境和遗传因素共同决定，E也是由环境和遗传共同控制的，环境占主要因素熟悉内容，记忆以下疾病完全由遗传控制（染色体病，单基因病）:成骨不全、甲型血友病、染色体病、先天红绿色盲基本由遗传因素决定：半乳糖血症、蚕豆病，PKU、胡豆黄遗传因素和环境都有作用（多基因病等）：先天性心脏病、唇裂、腭裂、哮喘、幼年型糖尿病、精神分裂症、消化型溃疡完全由环境因素决定：外伤[单选题]55.女性患者是()A)■B)⊙C)●D)E)□答案:C解析:[单选题]56.下列关于多基因病的特点叙述正确的是A)近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B)具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C)易患性具有种族差异D)随亲属级别的降低患者亲属发病风险明显增高E)畸形越轻，再现风险越大答案:C解析:[单选题]57.符合母系遗传的疾病为A)甲型血友病B)抗维生素D性向偻病C)子宫阴道积水D)Leber遗传性视神经病E)家族性高胆固醇血症答案:D解析:[单选题]58.葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症属于（）代谢缺陷病。A)糖B)氨基酸C)溶酶体D)核酸E)脂类答案:A解析:[单选题]59.一名35岁的妇女患有强直性肌营养不良,肌无力。她的儿子10岁时出现肌张力低下,而其母则是55岁出现肌无力,该现象可以体现出下列哪个遗传学原理:A)遗传早现B)不完全显性C)遗传异质性D)表现度不一致E)基因组印迹答案:A解析:发病年龄逐渐提前并且症状逐渐加重属于遗传早现[单选题]60.下列基因中属于杂合体的是()A)AABBB)aaBBC)aaBbD)AAbbE)aabb答案:C解析:[单选题]61.下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。A)精神分裂症B)糖尿病C)先天性幽门狭窄D)唇裂E)软骨发育不全答案:E解析:[单选题]62.受精卵中的线粒体A)精子提供1/2卵子提供1/2B)精子提供2/3卵子提供1/3C)精子提供1/3卵子提供2/3D)几乎全部来自精子E)几乎全部来自卵子答案:E解析:[单选题]63.如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O型，则子女可能的血型是A)MN和A型、N和A型B)MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型C)MN和A型、MN和O型D)MN和O型、N和A型E)N和A型、N和O型、MN和O型答案:B解析:[单选题]64.人类的四倍体细胞中含有几条染色体A)23条B)46条C)69条D)92条E)47答案:D解析:[单选题]65.宫内感染的影响因素包括()。A)蛔虫B)蛲虫C)弓形虫D)黄曲霉毒素E)营养不良答案:C解析:[单选题]66.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A)分离率B)自由组合率C)连锁互换率D)遗传平衡定律E)DNA双螺旋答案:A解析:[单选题]67.下列疾病中,不是遗传病的是()[]A)唇裂B)多指症C)白化病D)蚕豆病E)外伤答案:E解析:[单选题]68.易位型21三体综合征最常见的核型是A)46,XY,-13,+t(13q21q)B)46,XY,-21,+t(21q21q)C)46,XY,-22,+t(21q22q)D)46,XY,-14,+t(14q21q)E)46,XY,-15,+t(15q21q)答案:D解析:[单选题]69.苯丙酮尿症患儿治疗的主要方法是:A)早期治疗B)低苯丙氨酸饮食C)服用苯丙氨酸氨基水解酶药物D)长期对症治疗E)以上都正确答案:E解析:P245苯丙酮尿症患儿的治疗我们主要认为1)需要早期治疗越早越好2)主要为食物治疗，控制饮食3)坚持治疗不停止因此ABD都包含只能选E[单选题]70.共济失调性毛细血管扩张症为A)多基因遗传病B)遗传性癌前病变C)常染色体隐性遗传病D)常染色体显性遗传病E)X连锁隐性遗传病答案:C解析:[单选题]71.在世代间连续传递并且女性发病率高于男性的遗传是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]72.编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码,该突变类型是()。(了解,难度:0.9,区分度:0.8)A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变E)移码突变答案:C解析:[单选题]73.根据遗传学分析，O型血孩子的父母血型不可能是()。A)A型和O型B)B型和0型C)AB型和O型D)A型和B型E)B型和B型答案:C解析:[单选题]74.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。A)亚二倍体B)超二倍体C)多倍体D)嵌合体E)多体答案:B解析:[单选题]75.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A)8B)12C)16D)18E)20答案:D解析:P95[单选题]76.唐氏综合征患者的核型是()。A)47,XX(XY),+21B)46,XX,-14+t(14q21q)C)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21D)47,XXYE)47,XXX答案:A解析:[单选题]77.刚出生婴儿两性的判断取决于()A)X染色体B)Y染色体C)生殖器官D)第二性征E)社会性别答案:C解析:[单选题]78.发现两个遗传基本规律的是A)达尔文B)孟德尔C)摩尔根D)高尔顿E)赖昂答案:B解析:[单选题]79.父亲是A血型，母亲是B血型，已经生育1个0血型的孩子，如果再生育，孩子的血型可能为A)AB和BB)A和BC)A、B、AB和OD)A和IABE)A、B和AB答案:C解析:[单选题]80.关于不完全显性的描述，以下正确的是________。A)只有显性基因得以表达B)纯合子和杂合子的表现型相同C)可能出现隔代遗传D)显性基因和隐性基因都表达E)以上选项都不正确答案:D解析:[单选题]81.最早揭示生物遗传性状的分离和自由组合规律的是A)MorganTHB)WatsonJDC)MendelGD)LandstinerKE)MonadJ答案:C解析:[单选题]82.一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1,隐性基因的频率为0.9,杂合显性性杂合显性性状个体的数量占A)0.01B)0.03C)0.09D)0.18E)0.36答案:D解析:[单选题]83.mtDNA中编码蛋白质的基因数目为A)37个B)22个C)17个D)13个E)2个答案:D解析:[单选题]84.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是()A)rcpB)robC)iD)fraE)r答案:B解析:[单选题]85.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。A)A-U，G-CB)A-G，T-CC)A-T，C-GD)A-U，T-CE)A-C，G-U答案:C解析:[单选题]86.?人的染色体数目是46?的含义为()。A)一个人有46条染色体B)一个人有46对同源染色体C)一个人的每个体细胞都有46条染色体D)一个人的所有细胞都有46条染色体E)以上都不是答案:C解析:[单选题]87.先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。A)男性患者的儿子高于女性患者的儿子B)男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C)男性患者的儿子低于女性患者的儿子D)以上答案都不正确E)男性患者女儿高于女性患者女儿答案:C解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.可能形成Klinefelter综合征的是()A)47，XXXB)47，XXYC)47，XXY/46，XYD)47，XYYE)48，XXXY答案:B