大学医学遗传学考试(习题卷14)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷14)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞()。(熟悉,难度:0.29,区分度:0.35)A)相同B)不同C)减半D)少一条答案:A解析:[单选题]2.绒毛取样法的缺点是:A)取材困难B)需孕期时间长C)绒毛不能培养D)流产风险高答案:D解析:[单选题]3.DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。(了解,难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:[单选题]4.转录的初始产物叫()。(熟悉,难度:0.96,区分度:0.79)A)tRNAB)mRNAC)rRNAD)hnRNA答案:D解析:[单选题]5.以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（L链）富含鸟嘧啶B)重链（H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:[单选题]6.猫叫综合征的核型为：A)46,XX(XY),del(6)(p12)B)46，XX(XY),del(5)(p15)C)46，XX(XY),del(13)(p12)D)46,XX(XY),del(15),(p12)答案:B解析:[单选题]7.人的精子中有23条染色体，则人的神经细胞、初级精母细胞、卵细胞中分别有染色体多少条?A)464623B)462323C)04623D)0460答案:A解析:[单选题]8.细胞中染色体畸变是指什么改变?(了解,难度:0.18,区分度:0.68)A)数目的改变B)结构的改变C)数目或者结构的改变D)数目和结构必须同时改变答案:C解析:[单选题]9.mtDNA大片段的缺失往往涉及：A)多种基因B)rRNA基因C)ATPase8基因D)ND基因答案:A解析:[单选题]10.比46条染色体多的个体称为：A)四倍体B)超二倍体C)亚二倍体D)三倍体答案:B解析:[单选题]11.无创伤性产前诊断技术是指：A)母血中分离胎儿细胞B)羊膜囊穿刺C)绒毛膜检查D)胎儿镜检查答案:A解析:[单选题]12.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：A)mtDNA是双链环状DNAB)mtDNA的表达与核DNA无关C)mtDNA转录方式类似于原核细胞D)mtDNA有重链和轻链之分答案:B解析:[单选题]13.减数分裂中,染色单体分开发生在()。(了解,难度:0.68,区分度:0.69)A)前期ⅠB)后期ⅠC)前期ⅡD)后期Ⅱ答案:D解析:[单选题]14.在系谱中,方框代表()。(了解,难度:0.27,区分度:0.12)A)男性B)女性C)正常男性D)正常女性答案:C解析:[单选题]15.同一基因座位所有基因型频率之和等于：A)1B)0.25C)0D)0.5答案:A解析:[单选题]16.正常女性有几条Y染色质?(了解,难度:0.28,区分度:0.55)A)1条B)2条C)3条D)0条答案:D解析:[单选题]17.染色体结构畸变的原因：A)早期卵裂不分离B)第一次减数分裂不分离C)核内复制D)染色体断裂、重接答案:D解析:[单选题]18.核型为47,XXY的人,是()。(熟悉,难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:[单选题]19.属于从性遗传是()A)早秃B)多指（趾）症C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:A解析:[单选题]20.减数分裂中,DNA复制几次A)1次B)2次C)3次D)4次E)0次答案:A解析:[单选题]21.异烟肼是治疗结核病的药物之一,个体的差异使体内降解该药的酶,活性高低不同,该酶活性高者为快失活者,反之为慢失活者,此种酶是()A)6-磷酸葡萄糖脱氢酶B)肽链转移酶C)乙酰转移酶D)糖基转移酶E)脱氢酶答案:C解析:[单选题]22.下列哪种酶参与糖原的分解()A)糖基转移酶B)葡萄糖-6-磷酸酶C)蛋白酶D)甘露糖昔酶E)磷脂酶答案:B解析:[单选题]23.染色质和染色体是：A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现E)两者的组成和结构完全不同答案:A解析:[单选题]24.02和CO2通过细胞膜的运输方式是()A)主动运输B)被动运输C)协同运输D)易化扩散E)单纯扩散答案:E解析:[单选题]25.真核生物基因的翻译过程主要发生在()。A)细胞质B)细胞核C)细胞膜D)内质网E)溶酶体答案:A解析:[单选题]26.下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A)13～15号染色体B)16～18号染色体C)21号染色体D)22号染色体E)Y染色体答案:B解析:[单选题]27.黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A)50粒B)150粒C)200粒D)300粒E)400粒答案:A解析:[单选题]28.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A)糖尿病B)帕金森病C)衰老D)Leber遗传性视神经病E)Leigh综合征答案:D解析:[单选题]29.下列属于染色体结构畸变引起的疾病的是()。A)白血病B)猫叫综合征C)先天性卵巢发育不全D)先天性睾丸发育不全E)唐氏综合征答案:B解析:[单选题]30.癌家族通常符合________。A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:A解析:[单选题]31.真核生物核糖体亚基的装配主要发生在()A)核仁B)内质网膜C)细胞质基质D)高尔基体E)溶酶体答案:A解析:[单选题]32.唇裂的群体发病率为0.16%,遗传度为76%,一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时唇裂的复发风险是:A)0.16%B)1.6%C)16%D)4%E)8%答案:D解析:P84原题，利用公式计算[单选题]33.下列不属于恶性肿瘤的特征的是()A)可转移B)易复发C)生长速度快D)分化不好E)膨胀性或外生性生长答案:E解析:[单选题]34.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是A)高铁血红蛋白症B)镰状细胞贫血C)a地中海贫血D)家族性高胆固醇血症E)白化病答案:C解析:[单选题]35.适用于自由组合定律的是()A)一对等位基因控制的性状B)两对等位基因位于两对同源染色体C)X染色体上的基因D)两对等位基因位于一对同源染色体上E)许多基因共同作用答案:B解析:[单选题]36.无脑畸胎（ancncephalus)的特点是神经管的头部（），并且在出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓A)没有分化B)基本愈合C)变性D)没有合拢E)退化答案:D解析:[单选题]37.若某一个体核型为46,XX/47,XXY,则表明该个体为A)常染色体数目异常的嵌合体B)常染色体结构异常的嵌合体C)性染色体数目异常的嵌合体D)性染色体结构异常的嵌合体E)以上都不是答案:C解析:[单选题]38.在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是()A)基因修正B)基因转移C)基因敲除D)基因添加E)基因复制答案:A解析:[单选题]39.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A)单体型B)三倍体C)单倍体D)三体型E)部分三体型答案:A解析:[单选题]40.患者，男，13岁，嵌合体，其核型是()。A)46,XYB)46,XXC)46,X/47,XX,+21D)45,XXE)92,XXXX答案:C解析:[单选题]41.先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）患者的临床表现，除了下列哪项之外A)身材高大B)皮下脂肪丰富C)乳房发育D)睾丸小E)能产生正常的精子答案:E解析:[单选题]42.临床上做核型分析,常使细胞停留在A)间期B)中期C)前期D)后期E)末期答案:B解析:[单选题]43.常染色体隐性遗传患者的正常同胞中为携带者的可能性A)1/2B)3/4C)1/4D)2/3E)1/3答案:D解析:[单选题]44.在多基因遗传中起作用的基因是DA)显性基因B)隐性基因C)外源基因D)微效基因E)mtDNA基因答案:D解析:[单选题]45.Y染色体属于()。A)C组B)B组C)G组D)F组E)D组答案:C解析:[单选题]46.下列关于遗传密码的叙述,不正确的是()A)mRNA中每三个相邻的碱基构成一个密码子B)一种密码子决定一种氨基酸的位置C)一种氨基酸只有一个密码子D)64个密码子中有3个终止密码E)密码子沟通了mRNA和蛋白质之间的联系答案:C解析:[单选题]47.正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A)23条B)46条C)69条D)92条E)48条答案:A解析:[单选题]48.设B为致病基因,基因型为Bb的人是()A)正常人B)常染色体显性遗传病患者C)X连锁隐性遗传病D)常染色体隐性遗传病患者E)X连锁显性遗传病患者答案:B解析:[单选题]49.下列有必要做染色体检查的是A)血友病患者B)苯丙酮尿症患者C)反复感冒患者D)习惯性流产者E)糖尿病患者答案:D解析:[单选题]50.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A)反转录酶B)DNA多聚酶C)DNA连接酶D)RNA聚合酶E)核酶答案:A解析:[单选题]51.不能在世代间垂直传递的遗传病()A)单基因病B)多基因病C)体细胞遗传病D)X-连锁隐性遗传病E)常染色体显性遗传病答案:C解析:[单选题]52.目前可用孕如血清和尿液等样本进行()A)产前診断B)产前筛査C)新生儿筛査D)携帯者检査E)群体普査答案:B解析:[单选题]53.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)AB型D)O型E)A型、B型、AB型、O型答案:C解析:[单选题]54.临床上最常见的常染色体病是A)Tumner综合征B)Klinefelter综合征C)5p综合征D)21三体综合征E)18三体综合征答案:D解析:[单选题]55.遵循分离定律的基因位于()[]A)同源染色体B)非同源染色体C)常染色体D)性染色体E)姐妹染色单体答案:A解析:[单选题]56.通过一定的方法检出遗传病患者和致病基因携带者,以便尽早采取有效的预防或可能的治疗措施,称为:A)遗传普查B)遗传筛查C)遗传咨询D)系谱分析E)扩大咨询答案:B解析:B-259C-P250D-P230[单选题]57.宿主细胞的DNA序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称为A)癌基因B)细胞癌基因C)病毒癌基因D)抑癌基因E)肿瘤抑制基因答案:B解析:[单选题]58.有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:D解析:[单选题]59.下面哪种疾病属于分子病________。A)肾结石B)糖原合成酶缺乏症C)Turner综合征D)地中海贫血E)高血压答案:D解析:[单选题]60.减数分裂I中发生分离的是()A)姐妹染色单体B)非姐妹染色单体C)同源染色体D)非等位基因E)非同源染色体答案:C解析:[单选题]61.杂合子表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间,这种遗传方式称为()。A)共显性遗传B)不规则显性C)完全显性遗传D)不完全显性遗传E)延迟显性遗传答案:D解析:[单选题]62.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[单选题]63.下列关于常染色体隐性遗传病的描述,错误的是::A)患者常常是两个携带者婚配所生B)患者的双亲如果表型正常,则为携带者C)两个携带者(Aa)婚配,每生育一次,都有1/4的可能生出患儿D)男女发病机率均等E)为隔代遗传答案:E解析:常染色体隐性遗传病为散发的，不是隔代遗传Aa的杂合子婚配，不一定隔代遗传，仅仅为一般散发[单选题]64.下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A)结肠息肉B)并指症C)聋哑D)软骨发育不全症E)家族性心脏病答案:D解析:[单选题]65.在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成两条()A)染色单体B)非同源染色体C)同源染色体D)染色体E)姐妹染色体答案:D解析:[单选题]66.常见的核酸种类数量是()[]A)2种B)3C)4种D)5种E)6种答案:A解析:[单选题]67.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A)无义突变B)整码突变C)移码突变D)同义突变E)错义突变答案:E解析:[单选题]68.血友病A的遗传方式是()A)全Y遗传B)ARC)XDD)XRE)母系遗传答案:D解析:[单选题]69.1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。A)达尔文B)孟德尔C)拉马克D)温斯曼E)摩尔根答案:B解析:[单选题]70.等位基因是指一对同源染色体上相同位点的()。A)两个基因B)两个隐性基因C)两个不同形式的基因D)两个显性基因E)以上都不是答案:C解析:[单选题]71.某一群体AA占64%Aa占32%Aa占4%；该群体A基因频率是()A)0.64B)0.80C)0.16D)0.36E)0.90答案:B解析:[单选题]72.先天愚型最主要的形成原因是:A)由平衡易位携带者母亲遗传而来B)受精卵在早期卵裂过程中发生染色体不分离C)母亲在其配子形成的减数分裂过程中发生染色体不分离D)父亲在其配子形成的减数分裂过程中发生染色体不分离E)父母之一在其配子形成的减数分裂过程中出现染色体丢失答案:C解析:P98-99先天愚型主要由于纯和型，因此配子出问题有书上可知由于母亲[单选题]73.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A)G显带B)R显带C)C显带D)T显带E)Q显带答案:C解析:[单选题]74.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()。A)RNA→DNA→蛋白质B)HnRNA→mRNA→蛋白质C)DNA→tRNA→蛋白质D)DNA→mRNA→蛋白质E)mRNA→DNA一蛋白质答案:D解析:[单选题]75.基因型为AaBb的个体,后代不应产生的配子是()A)ABB)AbC)aBD)abE)Bb答案:E解析:[单选题]76.遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A)DNAB)rRNAC)tRNAD)mRNAE)RNA答案:D解析:[单选题]77.最终决定一个个体适合度的是A)性别B)健康状况C)寿命D)生存能力E)生殖能力答案:E解析:[单选题]78.产生的新密码子与突变前的密码子编码相同氨基酸,该突变类型是()[]A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变E)移码突变答案:A解析:[单选题]79.亚二倍体的染色体数目是()A)23B)45C)46D)47E)92答案:B解析:[单选题]80.低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式是()A)受体介导的内吞作用B)离子驱动的主动运输C)易化扩散D)主动运输E)协同运输答案:A解析:[单选题]81.多基因遗传病遗传度越高,说明该病()。A)完全是遗传因素的作用B)完全是环境因素的作用C)主要是环境因素的作用,遗传因素作用微小D)主要是遗传因素的作用,环境因素作用微小E)遗传因素和环境因素的作用各占一半答案:D解析:[单选题]82.正常人类体细胞染色体数目为()。(熟悉,难度:0.36,区分度:0.1)A)48条B)23条C)45条D)46条E)22条答案:D解析:[单选题]83.21-三体形成的原因是()A)卵子形成时21号染色体不分离B)卵裂异常C)授精异常D)染色体分离异常E)染色体重排答案:A解析:二.多（共7道试题，共14分）[单选题]84.8q24.2代表的意义是A)8号染色体短臂2区4带2亚带B)8号染色体长臂2区4带2亚带C)8号染色体长臂24区2带D)8号染色体短臂24区2带E)8号染色体长臂2区4带2次亚带答案:B解析:[单选题]85.半合子存在的遗传可能是()A)ADB)ARC)多基因遗传D)XRE)母系遗传答案:D解析:二.多（共10道试题，共20分）[单选题]86.一个DNA分子链是由350个核酸组成的,经过自由排列组合其产生的序列种类将为种。()A)3502B)3504C)4350D)4×350E)44答案:C解析:[单选题]87.X连锁隐性遗传病()。A)发病与一对等位基因有关B)发病与多对微效基因有关C)致病基因是位于常染色体上的显性基因D)致病基因是位于X染色体上的隐性基因E)致病基因是位于X染色体上的显性基因答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点A)发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B)发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C)发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D)发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E)发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高答案:BD解析:[多选题]89.嵌合体形成的机理有()A)授精异常B)卵裂时染色体不分离C)卵裂时染色体丢失D)卵裂时染色体