大学医学遗传学考试(习题卷8)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷8)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.生物体一切形态结构及生理、生化等方面的特征,称为()。(掌握,难度:0.44,区分度:0.41)A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:A解析:[单选题]2.临床上根据患者溶血性贫血的严重程度，将β地中海贫血进行分类，不包括下列哪项（）。A)重型B)中间型C)轻型D)标准型答案:D解析:[单选题]3.以下哪种是正确的染色体带的书写方式：A)8q.2332B)8q23.32C)8q23.3.2D)8q2332答案:B解析:[单选题]4.下列哪一项不符合隐性遗传病的家系特点A)患者的父母都是携带者B)患者同胞的发病率为1/4C)男女发病机会相等D)近亲结婚子女发病率比非近亲的要低答案:D解析:[单选题]5.增殖期进行的是()。(熟悉,难度:0.98,区分度:0.59)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂ⅠD)减数分裂Ⅱ答案:B解析:[单选题]6.去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为：A)基因修正B)基因复制C)基因替代D)基因转移答案:C解析:[单选题]7.真核生物结构基因中的编码区,总是()。(熟悉,难度:0.46,区分度:0.06)A)以外显子开头,外显子结尾B)以外显子开头,内含子结尾C)以内含子开头,外显子结尾D)以内含子开头,内含子结尾答案:A解析:[单选题]8.DNA和RNA可以合称为()。(熟悉,难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:[单选题]9.基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是：A)用光学显微镜都无法看到。B)产生了遗传物质的改变。C)都能产生新基因。D)产生的变异均对生物有害。答案:B解析:[单选题]10.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了：A)饮食与维生素治疗B)基因治疗C)蛋白质与糖类治疗D)手术与药物治疗答案:B解析:[单选题]11.一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡？A)无数代B)1代C)2代以上D)2代答案:B解析:[单选题]12.对辐射敏感性最高的细胞A)生殖细胞B)神经细胞C)腺细胞D)肌纤维答案:A解析:P90,可知生殖细胞敏感性更高[单选题]13.提出分离律定律的科学家是：A)PaulingB)GarrodC)MorganD)Mendel答案:D解析:[单选题]14.在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：A)AaB)AAC)AA或AaD)aa答案:C解析:[单选题]15.在系谱中,黑色的方框代表()。(掌握,难度:0.42,区分度:0.84)A)男性患者B)女性患者C)正常男性D)正常女性答案:A解析:[单选题]16.受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：A)单体型B)三体型C)嵌合体D)三倍体答案:C解析:[单选题]17.群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。A)1/2纯合基因型，杂合基因型B)纯合基因型，1/2杂合基因型C)纯合基因型，杂合基因型D)基因，基因型答案:B解析:[单选题]18.染色质变成染色体是在哪个时期?(掌握,难度:0.32,区分度:0.32)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:A解析:[单选题]19.单基因病的遗传方式判断常用()A)双生子分析法B)ASO法C)基因连锁分析法D)系谱分析法E)PCR法答案:D解析:[单选题]20.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。A)核内有丝分裂B)有丝分裂不分离C)减数分裂后期Ⅰ不分离D)减数分裂后期Ⅱ不分离E)染色体丢失答案:B解析:[单选题]21.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型仅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)A型和AB型D)O型或B型E)A型、B型、AB型答案:E解析:[单选题]22.绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E)20-24答案:B解析:[单选题]23.在细胞周期的()时期核膜、核仁消失A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:B解析:[单选题]24.形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是()。A)50B)100C)200D)400E)800答案:C解析:[单选题]25.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21，则表明该个体为()。A)性染色体结构异常B)性染色体数目异常的嵌合体C)常染色体结构异常D)常染色体数目异常的嵌合体E)以上都不是答案:D解析:[单选题]26.女性最佳生育年龄一般在()A)20~25岁B)24~29岁C)30~35岁D)35~40岁E)40~45岁答案:B解析:[单选题]27.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A)7对B)6对C)7对+X染色体D)6对+X染色体E)以上都不是答案:C解析:[单选题]28.易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是A)平均值左面的面积B)平均值右面的面积C)阈值与平均值之间的面积D)阈值右侧尾部的面积E)阈值左侧尾部的面积答案:D解析:[单选题]29.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体（AA)发病，杂合体（Aa)是携带者D)双亲无病时，子女一般不会发病E)患者的同胞中约1/2发病答案:C解析:[单选题]30.最终决定一个个体适合度的是()A)健康状况B)性别C)生育能力D)生存能力E)生命力强弱答案:C解析:适合度是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性，以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。[单选题]31.某基因表达的多肽链中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是()。A)错义突变B)无义突变C)同义突变D)移码突变E)动态突变答案:A解析:[单选题]32.染色体病诊断金标准是()A)染色质检查法B)核型分析法C)荧光原位杂交法D)RFLP法E)PCR-SSCP答案:B解析:[单选题]33.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。A)从性遗传B)限性遗传C)Y连锁遗传病D)X连锁显性遗传病E)共显性遗传答案:C解析:[单选题]34.线粒体是一个半自主性细胞器,因为其DNA:A)能够独立复制、转录和翻译其所需的蛋白质B)能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质C)能够自我复制D)是母系遗传的E)以上都不是答案:B解析:P66[单选题]35.某个体核型为45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11)/46,XY,则该个体属于哪一类染色体畸变:A)单体型B)单倍体C)三体型D)嵌合体E)罗伯逊易位答案:D解析:DE都对，当相较而言题目的本意是考嵌合体，否则不会出46,XY[单选题]36.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]37.染色质和染色体是:A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现E)两者的组成和结构完全不同答案:A解析:染色质和染色体是同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式[单选题]38.下列各组性状中,属于相对性状的是()A)豌豆的高茎和矮茎B)玉米的圆粒和黄粒C)豌豆的高茎和水稻的矮茎D)豌豆的种皮颜色和水稻的种皮颜色E)人的身高和体重答案:A解析:[单选题]39.密码子是指()。(了解,难度:0.43,区分度:0.59)A)DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B)rRNA分子中的三随机的碱基顺序C)tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D)mRNA分子中三个随机的碱基顺序E)mRNA分子中三个相邻的碱基顺序答案:E解析:[单选题]40.关于染色体,说法不正确的是()A)在有丝分裂过程中呈现的结构B)主要成分是DNA、组蛋白和非组蛋白C)由核小体连接而成D)正常生物体内不同器官的体细胞染色体数目不同E)与染色质是同一物质,但形态不同答案:D解析:[单选题]41.属于早现遗传是()A)早秃B)多指（趾）症C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:D解析:[单选题]42.目前，遗传病的手术疗法主要是()A)基因转移B)器官移植和手术矫正C)器官组织细胞修复D)克隆技术E)胚胎移植答案:B解析:[单选题]43.?蚕豆病?患者缺失________。A)乙酰化酶B)过氧化氢酶C)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D)酪氨酸酶E)谷丙转氨酶答案:C解析:[单选题]44.100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是()。(了解,难度:0.38,区分度:0.83)A)25个B)50个C)100个D)200个E)400个答案:E解析:[单选题]45.关于mRNA，错误的叙述是（）A)一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成B)mRNA通过转录生成C)mRNA与核蛋白体结合才能起作用D)mRNA极易降解E)一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成答案:E解析:[单选题]46.DNA与RNA共有的嘧啶碱是()。(熟悉,难度:0.81,区分度:0.62)A)TB)CC)GD)AE)U答案:B解析:[单选题]47.三倍体形成的原因是()A)卵裂异常B)授精异常C)染色体不等交换D)核内复制异常E)染色体不分离答案:B解析:[单选题]48.mtDNA的突变：A)仅发生在生殖细胞中B)仅发生在肌肉细胞中C)发生在所有组织细胞中D)仅发生在体细胞中E)仅发生在心肌细脑中答案:C解析:[单选题]49.人类染色体的主要成分是()A)DNA和RNAB)组蛋白和非组蛋白C)DNA和组蛋白D)RNA和组蛋白E)DNA和非组蛋白答案:C解析:[单选题]50.遗传因素在多基因病的发生过程中所起的作用大小为()。A)易感性XB)易患性C)遗传率D)外显性E)表现度答案:C解析:[单选题]51.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A)ARB)ADC)XDD)XRE)Y连锁答案:A解析:P127[单选题]52.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为A)1/4B)1/360C)1/240D)1/120E)1/480答案:B解析:[单选题]53.下面关于Q带描述正确的是________。A)是专门显示着丝粒的显带技术B)是专门显示染色体端粒的显带技术C)是专门显示核仁组织区的显带技术D)用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察E)染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色答案:D解析:[单选题]54.正常人类配子的染色体数目是()A)23B)45C)46D)47E)92答案:A解析:[单选题]55.白化病Ⅰ型患者体内缺乏________。A)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B)苯丙氨酸羟化酶C)半乳糖激酶D)酪氨酸酶E)PRPP答案:D解析:[单选题]56.引起佝偻病的主要原因是缺乏()。A)铁B)甲状旁腺激素C)维生素CD)维生素AE)维生素D答案:E解析:[单选题]57.两个先天性聋哑病人婚后所生两个子女听力均正常，这是由于()。A)外显率不完全B)表现度低C)基因突变D)遗传异质性E)环境因素影响答案:D解析:[单选题]58.基因治疗时,通过用正常基因替换有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,该方法称为()A)基因修正B)基因敲除C)基因添加D)基因替代E)基因失活答案:D解析:[单选题]59.雄激素不敏感综合征的发生是()A)常染色体数目畸变B)常染色体数目畸变C)常染色体基因突变D)性染色体基因突变E)染色体数目微缺失答案:D解析:[单选题]60.甲髌综合征是显性遗传病,患者的同胞或后代中,如果ABO血型为A型或AB型,那么他们患本病的几率是90%。这个现象说明控制这两种性状的基因具有的关系是()[]A)相互连锁B)交叉遗传C)自由组合D)基因突变E)不等交换答案:A解析:[单选题]61.人类染色体中，具有随体结构的是下面哪个染色体组A)A组B)B组C)C组D)D组E)E组答案:D解析:[单选题]62.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A)ADB)XDC)ARD)XRE)Y连锁答案:C解析:P125总结表格，以及P127[单选题]63.属于凝血障碍的分子病为A)镰状细胞贫血B)HbLeporC)血友病AD)家族性高胆固醇血症E)a地中海贫血答案:C解析:[单选题]64.研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。A)5qB)5pC)15qD)11qE)22q答案:A解析:[单选题]65.下列哪项不是2型DM的候选基因()A)KCNN3基因B)DRD3基因C)载脂蛋白A2基因D)ADRB2基因E)5-HTR2A基因答案:A解析:[单选题]66.属于早现遗传是()A)早秃B)多指（趾）症C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:D解析:[单选题]67.有丝分裂中,染色质浓缩,核仁、核膜消失是发生在()。(了解,难度:0.56,区分度:0.58)A)前期B)中期C)后期D)末期E)间期答案:A解析:[单选题]68.静止型α地中海贫血患者的可能的基因型是:A)α+α+(α-/α-)B)αAα0(αα/--)C)αAα+(αα/α-)D)α0α0(--/--)E)αAαA(αα/αα)答案:C解析:P119-[单选题]69.着色性于皮病患者易患A)肝癌B)全血细胞减少症C)皮肤癌D)白血病E)肺癌答案:C解析:[单选题]70.下列哪种核型的X染色质和Y染色质均呈阳性的是A)46,XXB)46,XYC)47,XYYD)47,XXYE)46,XY/45,X答案:D解析:[单选题]71.由两层单位膜围成的细胞器是()。A)内质网B)高尔基复合体C)溶酶体D)过氧化物酶体E)线粒体答案:E解析:[单选题]72.高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是A)卵细胞老化B)染色体易发生分离C)染色体易丢失D)易发生染色体不分离E)染色体易发生断裂答案:D解析:[单选题]73.如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。A)1σB)2σC)3σD)4σE)以上都不对答案:C解析:[单选题]74.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A)A和BB)B和ABC)A、B和ABD)A和ABE)A、B、AB和O答案:C解析:[单选题]75.线粒体内膜的主要标志性酶是()A)细胞色素氧化酶B)单胺氧化酶C)苹果酸脱氢酶D)腺昔酸激酶E)ATP合成酶答案:A解析:[单选题]76.人类三倍体染色体数目是A)20B)40C)46D)23E)69答案:E解析:[单选题]77.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为A)0B)1/4C)2/3D)1/2E)3/4答案:A解析:[单选题]78.下列哪种疾病是多基因病________。A)肾结石B)蚕豆病C)Down式综合征D)Marfan综合征E)Turner综合征答案:A解析:[单选题]79.不属畸形学家简单畸形的是()A)畸形B)畸化C)发育不良D)变形E)代谢缺陷答案:E解析:二.多（共6道试题，共12分）[单选题]80.在细胞分裂的过程中，纺锤体的作用是()A)使染色质变成染色体B)形成细胞板C)形成细胞核膜D)牵引染色体平均分配到两个子细胞中E)没有什么实际作用答案:D解析:[单选题]81.减数分裂和有丝分裂的相同点是A)细胞中染色体数目都不变B)都有同源染色体的分离C)都有DNA复制D)都有同源染色体的联会E)都有同源染色体之间的交叉答案:C解析:[单选题]82.关于染色体病的描述，下列叙述正确的是A)染色体缺失或重复引起的疾病B)染色体倒位或易位引起的疾病C)染色体数目增加或减少引起的疾病D)染色体结构异常引起的疾病E)染色体数目和结构异常引起的疾病答案:E解析:[单选题]83.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A)50％B)45％C)75％D)25％E)0答案:B解析:[单选题]84.用血清检测出生缺陷时AFP值大于0.75（正常值），患()风险增高A)先天性心脏病B)两性畸形C)先天愚型D)多囊肾E)神经管畸形答案:E解析:[单选题]85.男性性早熟由常染色体显性基因控制,仅限于男性受累,女性即使带有此显性基因(纯合或杂合)亦仍为正常女性,但女性如将此基因传于其儿子则导致其性早熟。其遗传学原理是:A)从性显性B)遗传异质性C)表现度不一致D)限性遗传E)基因组印迹答案:D解析:即使有对应的基因，身体没有对应的结构，仍然无法发病--限性遗传[单选题]86.一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子,孩子的父亲的血型是()。A)只能是A型B)A型或B型C)只能是O型D)A型或AB型E)只能是AB型答案:D解析:[单选题]87.结构基因序列中增强子的作用特点为________。A)有明显的方向性，从5?→3?方向B)有明显的方向性，从3?→5?方向C)只能在转录基因的上游发生作用D)只能在转录基因的下游发生作用E)有组织特异性答案:E解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.属静态突变的疾病有：()A)X脆性综合征B)半乳糖血症C)Huntington舞蹈病D)地中海贫血E)镰形细胞贫血答案:BDE解析:第四章基因突变的细胞分子生物学效应一、（共5道试题，共5分）[多选题]89.人类正常的血红蛋白肽链组成是()A)ζ2ε2B)α2β2C)α2r2D)α2δ2E)ζ2β2答案:ABCD解析:[多选题]90.假设某一染色体上的基因排列顺序是AB·CDEF,着丝粒位于B、C之间,若发生臂间倒位,则基因排列顺序可变成:A)AB·EDCFB)AC·BD