第二十二染色体畸变课件

第二十二染色体畸变1、战鼓一响，法律无声。——英国2、任何法律的根本；不，不成文法本身就是讲道理……法律，也----即明示道理。——爱·科克3、法律是最保险的头盔。——爱·科克4、一个国家如果纲纪不正，其国风一定颓败。——塞内加5、法律不能使人人平等，但是在法律面前人人是平等的。——波洛克第二十二染色体畸变第二十二染色体畸变1、战鼓一响，法律无声。——英国2、任何法律的根本；不，不成文法本身就是讲道理……法律，也----即明示道理。——爱·科克3、法律是最保险的头盔。——爱·科克4、一个国家如果纲纪不正，其国风一定颓败。——塞内加5、法律不能使人人平等，但是在法律面前人人是平等的。——波洛克第二十二章染色体畸变畸变（chromosomeaberrations）第一节断裂愈合和交换学说（breakage-reunionhypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）结构杂合体（structralheterozygote）结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质第二十二染色体畸变1、战鼓一响，法律无声。——英国第二十二染1第二十二染色体畸变课件2第二十二染色体畸变课件3第二十二染色体畸变课件4第二十二染色体畸变课件5产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换：（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位产生缺失的原因：6第二十二染色体畸变课件7（三）缺失的遗传效应1.致死或出现异常猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：（三）缺失的遗传效应8第二十二染色体畸变课件9

二重复(一)重复的类型二重复(一)重复的类型10(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应(二)重复的产生11.位置效应（positioneffect）稳定位置效应（stablepositioneffect），

S型位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect）V型位置效应第二十二染色体畸变课件12果蝇眼色的

花斑效应果蝇眼色的

花斑效应13三.倒位(一)倒位的类型臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion）(二)倒位的产生

(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位(3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变Mu噬菌体的G片段的倒位三.倒位14第二十二染色体畸变课件15(二)倒位遗传效应1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁2.引起基因重排(三)倒位的应用

1.ClB技术2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）(二)倒位遗传效应16第二十二染色体畸变课件17第二十二染色体畸变课件18第二十二染色体畸变课件19第二十二染色体畸变课件20四．易位(一)易位的类型1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型2.单向易位（simpletranslocation）

3.罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）

着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）四．易位(一)易位的类型21第二十二染色体畸变课件22第二十二染色体畸变课件23(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合2.转座因子的作用(三)遗传效应1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化假连锁现象导致人类家族性染色体异常(二)易位的产生24第二十二染色体畸变课件25第二十二染色体畸变课件26第二十二染色体畸变课件27第三节染色体畸变的鉴别一.多线染色体（ploytenechromosome)的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体第三节染色体畸变的鉴别一.多线染色体（ploytene28用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体29第二十二染色体畸变课件30第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploidnumber(x))单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）31烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较

烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较

322倍体和4倍体葡萄的比较2倍体和4倍体葡萄的比较33二．非整倍体二倍体又可称为

双体（disomy）（2n）缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体单体（monosomy）2n-1,）三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;双三体（doubletrisomy）,2n+1+1二．非整倍体34第二十二染色体畸变课件35第二十二染色体畸变课件36第二十二染色体畸变课件37第二十二染色体畸变课件38第二十二染色体畸变课件39第二十二染色体畸变课件40第二十二染色体畸变课件41第二十二染色体畸变课件42第二十二染色体畸变课件43第二十二染色体畸变课件446、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎

7、自知之明是最难得的知识。——西班牙

8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。