【课件】基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第1节

基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异生物的变异不可遗传变异可遗传变异仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化基因突变基因重组染色体变异（遗传物质发生改变）判断：环境因素引起的变异一定不能遗传（)×遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

思考：

1、航天育种的生物学原理是什么？2、如何看待基因突变所造成的结果？航天育种通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。问题探讨实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80）正常红细胞的氨基酸序列异常红细胞的氨基酸序列直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红结构异常。实例一：镰刀型细胞贫血症病因分析（课本P80）DNA

mRNA

氨基酸→蛋白质→红细胞→临床表现转录翻译GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUA正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列镰状细胞贫血形成的原因结构异常结构正常血红蛋白（镰状细胞贫血）

氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA基因GAGGUGCTC

GAGCACGTG根本原因直接原因这种变化可否遗传?如何遗传？亲代通过生殖过程把基因传给子代淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。实例二：豌豆的圆粒和皱粒正常的淀粉分支酶淀粉含量丰富豌豆能有效地保留水分，十分饱满正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列异常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皱缩转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。实例三：囊性纤维化CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空间结构发生变化CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损氯离子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP异常关闭的CFTR蛋白黏稠的分泌物不断积累氯离子囊性纤维化编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩依据三个实例，分析其中的异同。编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞思考讨论ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替换增添缺失TADNA分子的改变DNA分子中发生碱基对的

、____、和____，而引起的

的改变。替换增添缺失基因碱基序列基因A基因B非基因片段基因突变1、基因突变概念：讨论1：能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。

基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变讨论二、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响相同吗？①替换：碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？···AT

G

CCGCCCAGTAG···

···TACGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···T

A

GGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···AUGCCG

CCCAGUAG···

甲硫氨酸脯氨酸②①①②增添1对碱基脯氨酸颉氨酸脯氨酸丝氨酸②增添···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

异亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

苏氨酸丙氨酸②①①②缺失1对碱基脯氨酸颉氨酸谷氨酰胺终止③缺失碱基对影响范围对蛋白质的影响替换1个碱基对增添1个碱基对缺失1个碱基对小一般改变1个氨基酸或不改变大大不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列小结：基因突变对蛋白质结构的影响密码子的简并性课堂小测某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。

若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。变小基因突变UGA替换翻译提前终止基因突变2、发生时间：通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期（原因？）基因突变一定可以遗传给下一代吗？思考讨论一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。遵循遗传规律随配子传递给后代。①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期②发生在减数分裂前的间期1如:皮肤癌不可遗传给后代碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？思考讨论1．由于密码子的简并性，突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

——密码子的简并性2．显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）。——隐性突变简并性24.突变可能发生在基因的非编码蛋白质区域。——非编码序列3.突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。—基因的选择性表达基因非基因非基因非编码区非编码区编码区GGCTTACCGAATGACTTACTGAATG

AGCTTACTCGAATGCT

TACGAAT肯定改变可能改变保持不变基因结构基因数量基因位置生物性状DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但不改变基因位置、数目，蛋白质结构和生物性状也不一定会改变。基因突变中的变与不变基因突变3、结果：产生新的基因，一般是等位基因。基因突变一定会产生等位基因吗？思考讨论3（1）真核细胞：（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因AAaA基因突变基因碱基排列顺序一定改变一定不一定表现型不一定发生改变显性纯合子中发了一个基因的隐性突变（AA→Aa）①②密码子具有简并性不一定都能遗传给后代①②发生在有丝分裂过程的突变一般不遗传

，可通过无性生殖遗传发生在减数分裂过程的突变

可通过配子遗传不一定都产生等位基因病毒、原核生物不存在等位基因，产生的是新基因2.显性突变和隐性突变的判定方法(1)方法一：突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。(2)方法二：突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。细胞的癌变

2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！细胞的癌变细胞癌变与基因突变有关吗？癌细胞的扫描电镜照片（1000×）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。思考讨论正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达癌基因抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变失去抑制作用主要负责调节细胞周期，控制生长分裂的进程抑制细胞的不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。1、与癌变相关的基因从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？思考讨论1细胞癌变肿瘤细胞2、细胞癌变的机理：癌细胞正常细胞原癌基因抑癌基因突变突变癌基因失去抑制作用不能控制不受控制，恶性增殖致癌因子2思考讨论健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？癌细胞的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移接触抑制，生长成单层失去接触抑制，生长成多层3、癌细胞的特点正确看待癌症基因突变的原因【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。

【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。物理因素：紫外线、X射线等化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等生物因素：某些病毒DNA分子复制时偶尔发生错误基因碱基序列的改变（内因）诱发突变自发突变（外因）基因突变4、基因突变的原因（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列）RNARNADNADNADNA如何才能减少癌症的发生？清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品经常参加体育运动作息时间正常，不抽烟、不酗酒饮食生活习惯运动基因突变的特点——普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……人类白化病人类红绿色盲白化苗白虎基因突变的特点——随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。基因突变的特点——不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco易错提醒：突变方向与环境的关系基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。基因突变的特点——低频性

在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。基因突变率大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类的色盲基因3×10-5一个基因可以发生不同的突变，产生1个以上的等位基因。普遍性随机性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。不定向性5、基因突变的特点低频性在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105～108个生殖细胞中有1个发生基因突变。基因突变的特点那基因突变是有利的还是有害的呢？

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。镰状红细胞1.

这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。有翅的昆虫中有时候会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下去。但是在经常刮大风的海岛上，无翅或残翅的昆虫特别多。生物突变的有利和有害并不是绝对的，往往取决于是生物的生存环境2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。PK利害活动2基因突变的特点和意义基因突变的意义基因突变→产生新基因→形成新性状→生物变异的根本来源

生物进化的原始材料

从个体的角度，对于个体来说，基因突变可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既无害也无益。

从种族的繁衍和进化的角度，基因突变产生的新个体，可能更好地适应环境的变化，基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料。基因突变的应用——诱变育种用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。“黑农五号”大豆青霉素高产菌株的选育人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。航天育种利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。基因突变的应用——诱变育种诱变育种的特点①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。1．对抗肥胖的一个老处方是管住嘴迈开腿，但最新研究发现。SLX35D3基因的突变是导致一些胖人不愿运动的原因，下列叙述正确的是（

）A．基因突变是可遗传变异，但不一定会遗传给后代B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变C．基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变D．SLX35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸A随堂练习2．已知传统药物（A、B、C）可促使癌细胞凋亡。现研制出一种新药M可提高传统药物的作用，某研究性学习小组进行了相关实验（其他条件均相同适宜），结果如下图所示。分析图中实验结果，下列结论合理的是（

）A．药物M提高传统药物A、B、C促使细胞凋亡的效果相同B．不同类型的传统药物对同种癌细胞的抑制作用不同C．改变M的用量可提高传统药物对癌细胞的杀伤作用D．药物M提高传统药物C促使肺癌细胞和肝癌细胞凋亡的效果不同D随堂练习为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重组控制不同性状的基因自由组合基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。前提本质BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因如何实现控制不同性状基因的重新组合？非等位基因减数分裂1.概念:基因重组——自由组合YyRrYYRRyyrrYYrrRRyyyryrYRYRYRYRyryrYYrrRRyyYrYryRyRYyRryYrR基因重组父本母本44配子种类组合方式16种子代基因型9种子代表型4种YyRr

减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。基因重组8（23）64种父本母本配子种类组合方式子代基因型子代表型8（23）27种（33）8种（23）YyRrAa基因型AaYyRr基因重组223223×223种父本母本配子种类组合方式子代基因型子代表型223323种223种基因的自由组合→多种多样的配子→多种多样的子代基因重组——染色体互换

染色体互换的示意图（左）和照片（右）同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换而发生交换。基因重组——染色体互换AaBbABAbaBab有性生殖过程中的基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化非同源上自由组合同源上“非姐妹”染色体单体互换“非等位基因”自由组合互换的是“等位”换完上下“非等位基因”组合减数分裂Ⅰ后期四分体时期4.意义R型菌转化为S型菌基因重组基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。基因重组性状重组新的基因型3.结果:2.类型:基因重组的应用——杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。五花鱼朝天泡眼金鱼

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。基因重组