产前超声对胎儿手畸形诊断价值研究

产前超声对胎儿手畸形诊断价值研究

根据国外文献，畸形和股关节畸形通常发生在l-500[l]和手足畸形的发生率为0.57%。由于胎儿肢体畸形严重影响出生儿生存质量,且手足畸形常合并神经、泌尿、心脏、骨骼等多系统畸形及染色体异常,产前超声检出肢体畸形意义重大。严重手畸形产前超声诊断不困难,但由于手部畸形种类繁多,超声表现复杂多样,受胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母体等多种因素影响,产前超声检出所有胎儿手畸形仍很困难,手足畸形是产前超声筛查中的难点,漏诊手畸形时有发生。为降低手畸形超声漏诊率,提高产前超声准确辨识各类型手畸形的图像特征,本研究对广东省汕头市中心医院2008至2013年超声诊断手畸形胎儿的超声图像特征进行总结分析,结果报道如下。数据和方法一、超声筛查孕产妇年龄分布2008年9月至2013年2月在广东省汕头市中心医院行产前超声系统筛查的孕妇11854例,年龄19~36岁,平均年龄(26.9±5.5)岁,胎儿孕周22~32周,平均(24.5±4.1)周。二、胎儿肢体及整体检查方法1.采用GEVolusonE8、PhilipsiU22型彩色多普勒超声诊断仪,二维探头频率2.5~5.0MHz,三维容积探头频率4.0~8.0MHz。2.常规二维超声检查方法:受检孕妇取仰卧位或侧卧位,先对胎儿行常规产前超声系统检查,包括头部、面颈部、胸腔及腹腔各脏器,胸腹壁、脊柱、四肢、胎盘、羊水及脐带,了解胎儿生长发育情况,并测量胎儿双顶径、头围、小脑横径、侧脑室、透明隔腔、腹围、股骨长度、肱骨长度、羊水深度。3.胎儿肢体及手足超声检查方法:采用李胜利连续顺序超声追踪法对胎儿肢体及手足进行系统检查:(1)双侧上肢肢体沿长轴方向从肢体近端开始扫查至肢体末端;并分别测量胎儿上、下肢长骨长度,判断肢体及其内长骨长短、数目、形态、姿势、运动情况及是否缺如或发育不良;再将胎儿每个肢体分为3个节段,即上肢分为双侧肱骨、双侧尺桡骨、双侧手掌及手指进行扫查。如胎儿肢体或手足遮挡受压,适当加压探头推挤胎儿或嘱孕妇下床活动10~20min后再进行检查。(2)胎儿手部检查先纵向扫查,观察手腕部以下手及手指的姿势、掌骨与指骨有无异常,再转向横切面自手腕部连续扫查至指尖部,观察掌骨及指骨的横断面,根据胎儿手的不同状态(握拳状、手指伸展状)多切面多角度扫查显示胎儿手掌及掌骨、手指及指骨有无异常,仔细观察手的姿势与前臂的位置关系有无异常。(3)三维及实时三维超声对胎儿手部及其他异常部位进行扫查。受检胎儿异常图像均存储于超声工作站,备后期对照分析。4.随访:产前超声检查结果与引产胎儿四肢、手部X线检查结果进行对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征及漏诊病例声像图特征。一、11产前超声漏诊胎儿手畸形11854例胎儿产前超声系统筛查检出各种畸形287例(2.42%,287/11854),其中胎儿手畸形59例(0.50%,59/11854),包括手腕部姿势异常44例,手指指骨完全缺如1例,掌骨及指骨缺如2例,手指姿势异常3例,前臂及手缺如2例,并指1例,多指1例,致死性骨发育不良(短骨畸形)5例。引产胎儿检查证实产前超声漏诊胎儿手畸形8例(0.07%,8/11854),包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例;胎儿手畸形的发生率为0.57%(67/11854)。二、59双足认知异常1.手腕部姿势异常44例(4例为双侧手腕部姿势异常),超声表现:(1)尺桡骨缺失或发育不良37例,二维及三维超声显示胎儿手腕与前臂呈直角或手贴近前臂(图1),手向桡侧或掌侧异常弯曲偏斜,同时伴向桡侧异常旋转,手姿势不随时间、手和前臂的活动所改变。引产胎儿X线显示桡骨缺如7例,桡骨发育不良极短30例(双侧2例),尺骨短小弯曲11例,尺骨正常26例。(2)尺桡骨发育正常7例,二维超声显示手腕部向内侧屈曲不能伸直且固定,引产胎儿上肢及手部X线显示尺桡骨发育正常(2例为双侧);三维及实时三维超声直观显示手腕部过度向桡侧屈曲或偏屈(图2)。(3)手腕部姿势异常合并双足内翻3例,二维超声显示双足向内侧过度屈曲(图3),三维超声显示双足背朝外下(图4),引产胎儿外观显示3例双手腕姿势异常均合并双足内翻畸形。2.手指完全缺如1例(双侧),二维超声显示左手除拇指外其余四指指骨均缺如(图5),右手食指、中指、无名指指骨均缺如;三维超声较直观显示胎儿右手拇指及小指,食指、中指及无名指缺如(图6),引产胎儿外观显示双侧手指缺如;手部X线显示双侧指骨缺如,掌骨发育良好。3.掌骨及指骨缺如2例(单侧),胎儿腕部以下掌骨及指骨二维超声均未显示,实时三维超声均显示手缺如。引产胎儿外观检查均显示手缺如;上肢X线显示掌骨、指骨缺如。4.手指姿势异常3例(单侧),重叠指2例,二维及三维超声显示胎儿四个手指均不在同一平面内(图7),且胎儿肢体运动时此种姿势不变;其中手指弯斜1例,二维及三维超声(图8)显示右手食指第一指间关节屈曲并偏斜。引产胎儿外观检查及X线显示胎儿手指姿势均异常5.前臂及手缺失2例,胎儿右肘部以下尺桡骨、掌骨及指骨超声均无法显示。引产胎儿外观检查及X线显示右前臂及手均缺如。6.并指1例,二维超声显示胎儿左手五指粘连呈团块状(图9),无法区分掌骨及各指骨,三维及实时三维超声显示胎儿左手五指相互粘连呈鸟嘴状(图10)。引产胎儿外观检查显示左手拇指位于掌心,其余四指皮肤完全粘连,X线显示胎儿四指指骨均存在。7.多指1例,产前超声检出胎儿心内膜垫完全型缺损,并提示胎儿左手可能为多指,引产胎儿外观检查显示左手多指,X线显示多余手指内骨骼呈短棒状。8.致死性短骨畸形5例,均为双上肢及双下肢严重短小,二维超声显示胎儿股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨均呈短棒状,手指呈短指、缺指、多指。引产胎儿外观检查显示5例严重四肢短小、长骨弯曲、窄胸、腹膨隆、头大,X线显示双上肢及双下肢长骨均短小而弯曲。三、8引产胎儿充压电仪产前超声漏诊手畸形胎儿8例,引产胎儿外观检查显示8例中部分手指缺如3例、手指姿势异常2例、并指1例、多指2例。8例手畸形胎儿检查结果:1.部分手指缺如3例,引产胎儿尸检及手部X线显示,1例无叶全前脑合并右手四指远节指骨缺如(拇指正常);1例单心室合并左手食指中远指节指骨缺如;1例腹裂畸形合并右手小指远节指骨缺如。2.手指姿势异常2例,引产胎儿尸检诊断全前脑1例,永存动脉干合并单心室和右手重叠指1例,手部X线显示指骨均发育良好。3.并指1例,引产胎儿颈后巨大淋巴水囊瘤合并左手食指与中指并指粘连,皮肤完全相连,手部X线显示指骨无缺如。4.多指2例,引产胎儿显示严重唇裂合并腭裂,其中1例右手6指,1例双手6指。四、67手畸形胎儿产前超声与引产后界诊断情况对比产前超声与引产后尸检证实67例手畸形胎儿合并心脏畸形7例、全前脑5例、足内翻3例、唇腭裂3例、泌尿系统畸形2例、颈后淋巴水囊瘤2例、膈疝2例、腹裂畸形3例。产前超声与引产后尸检结果对照显示,67例手畸形胎儿产前超声与引产后尸检诊断的符合率为88.10%(59/67),漏诊率为11.90%(8/67)。胎儿先天性手发育异常及其畸形是由于胚胎期主导肢芽发育的外胚嵴及活性极化中心功能失常所致。文献报道早中孕期胎儿手形态和运动异常提示可能合并神经、肌肉、骨骼等多系统发育异常,手畸形也可能与手指截断、双侧肢体不对称等羊膜带综合征所致的肢体畸形有关;羊膜带综合征所致手畸形除显示手或肢体畸形外,羊膜腔内发现漂浮的带状回声粘连于胎儿体表有助于诊断。本组67例胎儿产前超声及引产后检查显示2例胎儿前臂缺如合并手缺如,断端处可见缩窄环并截断,为羊膜带综合征所致手畸形。一、下肢肢体缺损胎儿手畸形分类复杂,分类方法也不统一,其中Swanson分类法根据手的胚胎发生及形态学表现,分为手姿势异常、裂手、缺指、并指、多指及少见的短指、巨指、手指弯斜等类型。本组67例胎儿手畸形以手腕部姿势异常检出例数居多(65.67%,44/67),与国内鲁嘉等的研究报道一致。手腕部姿势异常合并桡骨缺如或发育不良、手指缺如或发育不全,属于纵向性肢体缺损,可单侧或双侧发生。有文献报道桡骨缺如常伴发脊椎、肛门、心脏、气管、食管畸形或肾和肢体先天性异常(vertebral,anal,cardiac,tracheal,esophageal,renal,andlimb,VACTERL)综合征、心房-指(趾)发育异常(Holt-orflm)综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征(thrombocy-topeniaabsentradiussyndrome,TAR)、范可尼贫血(Fanconianemia)、13-三体、18-三体综合征等染色体异常。二、检查时间的确定选择合适的孕周对提高胎儿手畸形产前诊断准确性非常重要。国内文献报道孕13~18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周,也有文献报道胎儿手的掌骨、拇指2节指骨及其余4指近、远节指骨在孕13周全部骨化,手食指和中指中节指骨在孕14周完全骨化,环指中节指骨在孕15周完全骨化,小指中节指骨在孕17周完全骨化,因此胎儿手异常的最佳检查时间应在孕18~24周;还有学者认为孕18~22周最宜进行检查,此时期孕妇血清学筛查中若发现高风险,可在孕18~22周行羊水穿刺染色体检查,应选择胎儿肢体畸形检查的最佳时机进行胎儿手的超声检查。三、畸形的大小类型手畸形胎儿多合并其他系统异常或多系统畸形,本组67例手畸形胎儿伴其他系统畸形27例,其中心脏畸形7例、全前脑5例、足内翻3例、唇腭裂3例、泌尿系统畸形2例、颈后淋巴水囊瘤2例、膈疝2例、腹裂畸形3例。因此在临床工作中各系统的连续顺序扫查非常重要,不能满足于发现了某一部位畸形而疏忽对其他部位畸形的观察。四、维超声联合检查胎儿肢体畸形产前超声声像图有较典型的特征,采用连续顺序追踪超声法扫查可以提高肢体畸形的检出率,是筛查胎儿肢体畸形的首选方法。仔细观察及测量上肢各个长骨、掌骨及指骨的长度,动态观察手腕部及指间关节的形态和运动、手指的数目及方位,才可避免漏诊严重的手畸形。对于各种手部畸形,二维超声较难对其立体空间形态及解剖关系进行详细的评估,三维超声可从各个角度观察并直观显示手畸形形态,二维及三维超声联合检查可提高产前超声检查的准确性。本组产前二维超声检查发现可疑手异常胎儿均行三维及实时三维扫查,三维及实时三维声像图确实能更直观的显示胎儿手畸形的异常形态。改变胎儿体位对产前超声检出胎儿手畸形也非常重要,部分胎儿可能因体位、局部羊水多少的影响,手部受压或遮挡显示不清,嘱孕妇改变体位或走动10~20min后再进行检查,手部显示可能会更清楚,有助于产前超声检出胎儿手异常。由于胎儿在宫内无固定诊断体位,受羊水量多少、孕周大小、胎儿体位、医师诊断技术水平高低等因素的影响,虽然与胎儿各系统畸形相比,肢体及手畸形相对少见,但以往胎儿肢体畸形及手畸形产前检出率较低,漏诊率较高。五、超声漏诊手畸形罪犯诊断价值分析近年多数产前诊断中心已将胎儿肢体及手足检查纳入常规产前超声检查,选择合适的产前超声检查孕周,遵循连续顺序追踪超声法结合实时三维超声对胎儿肢体进行完整和全面细致的扫查,有助于提高超声诊断准确性。但产前超声受母体、胎儿大小、羊水多少及胎儿体位等因素影响,胎儿手部异常仍难以全部显示清楚,最常漏诊的手部畸形包括缺指、指骨缺如或发育不良、多指、重叠指、并指等病变较小的畸形。有文献报道胎儿手指异常中,缺指、手指远端截断的产前超声诊断准确率不高,是由于胎儿手常处于握拳状,因而手指不易细致辨别清楚所致,仔细、耐心、逐一进行手指观察是提高胎儿手指异常检出率的关键。本组67例手畸形胎儿中部分手指缺如3例,漏诊3例;多指3例漏诊2例;手指姿势异常5例漏诊2例;并指2例漏诊1例。可见部分手指缺如、多指、手指姿势异常和并指在产前超声检查中漏诊较多见。超声漏诊手畸形原因分析:(1)胎儿手指数目异常较多见,易漏诊,包括缺指和多指;缺指可是单个手指至多个手指缺失,甚至出现手掌裂;多指可见单侧,也可见双侧,多指及缺指多因畸形比较小,易漏诊。(2)手指姿势异常、重叠指、手指弯斜易漏诊,超声检查时常显示胎儿四个手指不在同一个平面内,且肢体运动时也维持此种姿势不变,由于手指数目正常,不仔细检查易漏诊。(3)并指可自皮肤融合至骨性融合,手指以第