遗传代谢病与癫痫课件

遗传代谢病与癫痫11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。遗传代谢病与癫痫人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及CNS功能,至少200多种伴惊厥,其中50多种出现在婴儿·遗传代谢病较少成为癫痫发生的原因,但常有惊厥·代谢性对症治疗少数对癫痫防治有效,多需用抗痫药未控制的癫痫不仅影响发育,导致进一步脑损伤发作类型与EEG无特殊性,但往往呈难治性婴儿,儿童多,可发生在急性失代偿期,也可为主要症状之目前而言，国内的小学语文教育过程统一性较强，部分小学生对于学习语文感觉极其厌倦甚至憎恨。如果这种情况持续发展下去将对于孩子未来的发展产生毁灭性的打击，那么合理的在课堂上运用表扬性言语教学法，凸显教学过程中小学生的主体性，促使教师与学生成为平等主体关系的重要性不言而喻。一、小学语文课堂中表扬性言语评价行为中存在的问题1.表扬过多失去作用部分的老师虽然对于表扬性语言的应用有所了解，但是应用的方法出现了错误，无论何种情况都不加分析的基础上盲目的应用该种手段。课堂上同学积极的回答问题，回答正确的情况下老师会给予表扬，但是错误的情况下老师还给予表扬，两者没有进行本质的区分，这学生感受不到表扬性言语的真正作用，使学生感觉到麻木。2.表扬性言语过于表面化小学语文教学过程中老师可能使用的表扬性词汇比较单一，例如“非常好”“不错”“很好”等等，这些词汇的频繁广泛使用，没有依据个体的差异性进行合理科学的评价，导致表扬性语言过于简单乏味。3.老师表扬缺乏感情投入小学生生长环境不同，不同个体之间有很大的差异性，且小学生的感觉非常敏锐，老师在进行表扬的过程中如果不是发自内心，不抒发自我的真情实感，仅仅将此作为一项简单的任务，学生会感觉到被敷衍，失去主?有裕?失去原本的意义和作用。二、小学语文课堂中表扬性言语评价的措施和办法1.提高老师修养，合理运用表扬性言语小学生刚开始学习生活，语文教学在整个学习过程中占据非常重要的位置，小学的语文老师必须提升自己的文化水平素养，为教学活动的展开提供有利的保证。丰富自我的专业性语文知识，了解小学生年龄层特有的性格和心理特点，如学习过程中出现问题，老师可以利用表扬性的语言加合理的讲解及时的开导学生，帮助学生解决问题。利用小学生特有的年龄特点进行疏导，符合个体差异性的运用表扬性言语，刺激学生的学习主体性，激发学习兴趣。2.树立科学的评价观以往表扬性言语出现的问题主要是因为小学语文老师过多的重视学生的学习成绩，没有形成正确、科学的评价观念。如果想要表扬性言语真正的发挥出应有的实际效果，语文老师自身必须树立科学的评价观念，了解这种方式的理论知识内容。小学语文学习不仅仅是一种知识的传递过程，语文教学要培养学生对于语言的驾驭能力，通过文字表达自我的情感和思想，是一种自我能力构建的重要过程，小学语文教学中老师要适当的和同学进行交流，更加重视表扬性言语评价的总体作用，提升实际的效果。过去语文老师将大多数的精力投入到教学内容的策划中，由于自身对于评价理论的认识不够到位，专业的评价能力和意识均不足。学校必须提升对于表扬性言语重要作用的认识度，组织老师进行培训学习，学习表扬性言语的评价方法和具体内容，老师之间相互交流沟通，互改变缺点，保证在日后的语文教学过程中不断进步，充分发挥出表扬性言语的作用。3.加深感情投入，提升表扬的新颖化小学生心理比较脆弱，需要老师投入更多的感情关注，及时发现学生的问题，真正的关心爱护同学，让学生感受到老师不仅可以教授知识，还可以成为自己的朋友。在小学语文教学课堂上，老师要主动的倾听学生的表达，投入更多的耐心和热情，提升工作责任感，提高学生对于老师的认可度，从内心深处注重老师，老师投入真情实感积极的发掘不同学生的优点和缺点，在课堂问答过程中鼓励学生，恰当合理的运用表扬性言语，配合自身的肢体语言，面部表达和神态来传递自己的思想，帮助学生成长。4.提升表扬性言语行为使用的能力和及时性小学生自我约束能力比较低，课堂上思维比较活跃，老师必须依据实际情况积极的应对出现的种种问题，依据特殊的状况进行处理，合理科学的使用表扬性言语。语文老师在课堂上的表扬性言语对于小学生来说具有非常重要的作用，学生如果得到表扬，学习热情就会大幅度提升，感觉到乐趣，老师如果没有及时的表扬则会感觉到不被重视，讨厌老师，逐渐对语文学习失去兴趣，所以教学过程中必须及时准确的关注学生进行表扬，不要忽视个别同学，造成不可挽回的影响，伤害学生的心灵。表扬方式要不断改变，实现多元化和多角度化。比如，老师可以表扬同学在课堂上表现出来的丰富情感态度，表扬同学的积极主动发言。潜移默化的提高学生对于语文学习的热情。总而言之，小学语文课堂中表扬性言语的应用是一个刻不容缓的重要问题，此问题是小学语文教育水准提升过程中必不可少的部分。学生自主学习兴趣的培养，饱满的精神状态以及创造性思维的形成不仅在小学语文学习的道路上起到良好奠基石的作用，更为学生将来的发展打下良好的基础。在2011年新修订的语文课程标准中，对“全面提高学生的语文素养”的课程基本理念作出了阐述，它既包括语文学习中听、说、读、写的能力，还包括语言的品、思、悟、行的素质。提出“语文素养”一词，其目的在于进一步开发语文教育在实用之外的功能，重视语文课程实施过程中增强底蕴、提高修养的功夫。教材作为学科教学的资料，正是引导学生丰富语言的积累，培养语感，发展思维，掌握学文方法，养成良好习惯的最佳途径。因此，带领学生关注阅读过程，走近文本，品词析句，参悟情理，品评反思，尽享阅读之乐趣，品味文本之精髓，语文素养的培养便能水到渠成，事半而功倍。一、在品析恰当用词中提升二、在品味句式表达中提升书是语言的汇集，课本更是精彩语言荟萃。新课标版的课文都是文学经典之作，它们或是语言表达优美动人，或是表达人间真情，或是阐明人生哲理，皆是学文、修身的好典范。尤其是里面丰富多彩的语言表达，生动、贴切的修辞，充满意味、节奏的对仗，那画龙点睛的神来之笔，那精炼的一语道破，那含蓄深刻的哲理意味，更是值得品析与体味。如人教版四年级上册中的《白鹅》一文，作者围绕“鹅的高傲，更表现在它的叫声、步态、吃相中”来写鹅，其中在写到吃相中就写道：“它的吃法，三眼一板，一丝不苟”、“这样从容不迫的吃饭，必须有一个人在旁侍候，像饭管里的堂倌”、“因为附近的狗，都知道我们这位鹅老爷的脾气”、“我们不厌其烦”、“真是架子十足”等。语言简洁意赅，幽默灰谐，表面上好像对“鹅老爷”极不耐烦，实则明贬暗褒，言语间流露出来的亲昵，充满对白鹅的喜爱之情。又如《桂林山水》一文用排比与比喻的手法尽情展现其独特的景象；《爬山虎的脚》用连续的动词使爬山虎充满了生机与活动；《桃花心木》用平实的语言和寻常的事物揭示人生哲理……注意到了文本语言形式的不同，所表达的效果的差异味，善于引导学生赏析，使学生领悟到课文的独特意境，达到文我两忘境界，语文素养得到升华。三、在品悟情感中提升课文的情、理、意、趣是深刻的内在美，打动人心，让人久久不能忘怀，它是文章的生命所在，是一个人精神内涵的最本质体现。在阅读教学中引导学生走进作者的内心世界，将自己融入文本之中，想人物之所想，急人物之所急，方能体会其中的情理、意趣，获得更多的审美享受和情感体验。在教学《尊严》一课时，引导体会“哈默的尊严”既是教学的重点也是难点，我精心设计了一连串问题“面对杰克逊大叔送来的食物，哈默是怎么想的，怎么做的？哈默的做法与其他人有何不同？如果是你，你可能会怎么想？怎么做？”将文本人物与自身进行对比，将情感巧妙地嫁接到学生的身上，让学生将心比心，感同身受，哈默那种“威武不能屈，贫贱不能移，富贵不能淫”的气概便清晰明了。教学中这种与作者、与文本人物产生的情感共呜也正是语文素养的最好体现。四、在品评反思中提升课文课堂，本身就是一个学习、消化、吸收并为我所用的过程。品评反思，既是对学习过程的评价导向，同时又是对学习过程的总结盘点，是课文课堂中不或忽视的环节，更是培养学习能力与提升语文素养的重要途径。因此，在课堂中留出时间，让学生静下心来想一想：“今天我学到了什么？用什么方法阅读的？从老师或同学那里学到了什么新策略？还有什么不足之处并提出最优的应对方案。”在教学《卖火柴的小女孩》一课中小女孩五次擦亮火柴，出现了五种不同的幻象时，我是这样设计的：1.默读第一次擦亮火柴的语段，思考：她为什么擦亮这次火柴？她擦亮后眼关出现了什么？美好的幻象与小女孩的现实什么差别？（针对对学生的回答，引导把握内容）2.你想用什么样的语速、语调来表达你的感情？朗读体会。3.指名朗读（老师与同学听完后评价引导）4.交流文本及朗读中得到的感受。5.小结本段的学法。6.用学到的方法学习其它“四次擦亮火柴”。教学中既有整体把握的引导，又有局部深入的探究；既有情感的激发，又有理性的分析；既有评价的导向，又有反思的升华，使不同的儿童在个性化的阅读课堂中，尽情表达与交流，充分阅读与赏析，不断地内化与升华，让语文素养在享受阅读带来的充实与幸福中得到提升。遗传代谢病与癫痫11、不为五斗米折腰。遗传代谢病与癫痫遗传代1遗传代谢病与癫痫遗传代谢病与癫痫2人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及CNS功能,至少200多种伴惊厥,其中50多种出现在婴儿·遗传代谢病较少成为癫痫发生的原因,但常有惊厥·代谢性对症治疗少数对癫痫防治有效,多需用抗痫药未控制的癫痫不仅影响发育,导致进一步脑损伤发作类型与EEG无特殊性,但往往呈难治性婴儿,儿童多,可发生在急性失代偿期,也可为主要症状之人类11,000多种已知遗传病中,约1直接或间接累及3遗传代谢病癫痫的分类原则主要按照导致惊厥可能的发病机制(能量缺乏,中毒,神经元功能,神经介质,维生素依赖)按临床癫痫发作类型按代谢病发病年龄按对代谢治疗是否有效?遗传代谢病癫痫的分类原则4遗传性能量代谢疾病与癫痫1)线粒体病:脑肌病为主。26-60%有癫痫,Leigh病中12惊厥,发生早,伴智力倒退,各种类型惊厥。因ATP产生产生膜电位不稳。婴儿,儿童发病的线粒体脑病多见肌阵挛惊厥(包括眼睑扑动),伴智力下降。全部婴儿痉挛病例中8%为线粒体病EEG一爆发抑制,阵发不规律多棘波形式一多种形式发作,持续状态遗传性能量代谢疾病与癫痫5线粒体dNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多拷贝环状双链DNA(16.6Kb)。由于高密度地编码呼吸链酶蛋白及相应的RNA。故具有无内含子,高度保守的特点。同时由于无核蛋白保护,易产生获得性突变。与高能量消耗器官,(如脑、心、肌肉)的病变密切相关。由mDNA本身突变导致的疾病属于母系遗传方式,如几种常见于小儿时期的线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)但线粒体病还可在丙酮酸代谢、脂肪酸氧化等过程中,由各种生化酶的基因缺陷所致,近年证实70+%由核基因突变引起线粒体脑肌病临床表现取决于体内异常mtDNA所占比例线粒体代谢包括几个环节:底物转运,底物利用,三羧循环,呼吸链,氧化磷酸化。线粒体dNA(mtDNA)是细胞中唯一的、能自我复制的、多6(DHC(3TCACeleSureinvl<0ANADu。o血(DHC7表2线粒体脑肌病遗传方式基因突变疾病DNA突变遗传方式生化缺陷kssmtDNA缺失、重排散发呼吸链酶多处部分缺陷MELASmtDNA点突变母系呼吸链酶I、Ⅲ、ⅣA3243G多MERRFmtDNA点突变母系同上,A8344G,T8356CLeigh1核DNA突变1常隐CoX2mDNA点突变X连锁PDHCEI-a(nt8993)2母系LHONmtDNA母系15种点突变nt11778,14459肉硷缺乏症核DNA突变常隐基质转运或利用的缺陷表2线粒体脑肌病遗传方式基因突变8临床表现取决于体内异常mDNA所占比例①线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒与卒中(MELAS)3-11岁起病多卒中样发病,惊厥,偏瘫,头痛及耳聋。MR显示双侧脑软化灶。②肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRE)肌阵挛发作及小脑共济失调,应与RamsayHunt病鉴别。③Kearns-Sayre综合征(KSS)外眼肌麻痹,心肌传导异常,小脑症候等为主。④Leigh病以吸呼异常,进行性肌张力低下,外眼肌麻痹为主要表现。MRICT双侧基底节区异常。⑤肉硷缺乏综合征进行性肌无力,发性低酮性低血糖、类Reye征样呕吐甚至昏迷。血中肉硷减低。⑥Leber遗传性视神经萎缩(LHON)少年起病,以进行视力下降及全身肌张力不全为主。临床表现取决于体内异常mDNA所占比例9实验室诊断①血清乳酸,丙酮酸浓度升高,正常乳酸0.5-2mmo/L,丙酮酸0.030.lmmo/L。②肌肉活检病例检查可见异型线粒体及RRF。③DNA诊断PCR鉴定mtDNA突变实验室诊断10遗传代谢病与癫痫课件11遗传代谢病与癫痫课件12遗传代谢病与癫痫课件13遗传代谢病与癫痫课件14遗传代谢病与癫痫课件15遗传代谢病与癫痫课件16遗传代谢病与癫痫课件17遗传代谢病与癫痫课件18遗传代谢病与癫痫课件19遗传代谢病与癫痫课件20遗传代谢病与癫痫课件21遗传代谢病与癫痫课件22遗传代谢病与癫痫课件23遗传代谢病与癫痫课件24遗传代谢病与癫痫课件25遗传代谢病与癫痫课件26遗传代谢病与癫痫课件27遗传代谢病与癫痫课件28遗传代谢病与癫痫课件29遗传代谢病与癫痫课件30遗传代谢病与癫痫课件31遗传代谢病与癫痫课件32遗传代谢病与癫痫课件33遗传代谢病与癫痫课件34遗传代谢病与癫痫课件35遗传代谢病与癫痫课件36遗传代谢病与癫痫课件37遗传代谢病与癫痫课件38遗传代谢病与癫痫课件39遗传代谢病