上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 先天性甲状腺机能减低症

先天性甲状腺机能减低症

（congenitalHypothyroidism)

上海交通大学附属儿童医院李嫔

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism，

CH)是儿科最常见的内分泌疾病

CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000GeneralIntroduction

IncidenceofaDisease

Hypothalamus－Pituitary－Thyroidglandaxis

ThyroidglandhormoneregulateHypothalamusTRH

PituitaryTSHThyroidgland

T3、T4㊉㊉㊀㊀二、甲状腺的生理作用对代谢的影响能量代谢：产热效应、基础代谢率增加糖代谢:增强糖原分解和糖异生血糖物质代谢

蛋白质：分解大于合成

脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解

Thyroidglandhormone--functionThyroidglandhormone--function对生长发育的影响：促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用：1.对神经系统：

促进CNS的发育，提高NS的兴奋性对心血管系统：强心，脉压增大DefinitioncongenitalHypothyroidism(CH)----系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类:

原发性：甲状腺本身疾病所致继发性：病变位于垂体或下丘脑----中枢性甲低

散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷地方性：水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺激素合成与释放Causes散发性:甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、异位，90%，----基因缺陷(2)母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体----暂时性(3)

甲状腺素合成途径障碍-----常染色体隐性遗传酶缺陷(4)促甲状腺素(TSH)缺乏-----垂体、下丘脑(5)靶器官反应低下----不敏感,甲状腺素受体基因缺陷2.地方性:孕母碘缺乏舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正位左侧位ClinicalFindings**智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下

甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状起病时间

非特异性生理功能低下表现：

三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

三少:少吃、少哭、少动

五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

NeonatalSymptomsandSignsSymptomsandSigns2.幼儿及儿童特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，Shortstature，躯干长而四肢短，上部量＞下部量1.5神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝心血管低下:脉细弱、低钝，心脏大，低电压消化：腹胀、便秘CH

男孩，13岁SymptomsandSigns---地方性神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大LaboratoryFindings新生儿筛查（NeonatalScreening）血清T4、T3、

TSH测定TRH刺激试验X线检查骨龄延迟

核素检查定位其他B超、血糖、血脂、基础代谢率低NeonatalScreening生后2~3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高--确诊血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征下丘脑TRH垂体TSH甲状腺

T3、T4㊉㊉㊀㊀TRHtest若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。

静注TRH7μg/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH