四川省双流艺体中学2023年高三第一次统一练习生物试题含解析

四川省双流艺体中学2023年高三第一次统一练习生物试题考生须知：1．全卷分选择题和非选择题两部分，全部在答题纸上作答。选择题必须用2B铅笔填涂；非选择题的答案必须用黑色字迹的钢笔或答字笔写在“答题纸”相应位置上。2．请用黑色字迹的钢笔或答字笔在“答题纸”上先填写姓名和准考证号。3．保持卡面清洁，不要折叠，不要弄破、弄皱，在草稿纸、试题卷上答题无效。一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1．金链花由于受到能分泌细胞分裂素类物质的病原体侵袭，侧芽生长失控，形成大量分枝，称为“扫帚病”。下列分析与推测最合理的是A．该病原体与金链花之间为竞争关系B．该病原体分泌的细胞分裂素类物质属于植物激素C．可尝试用细胞分裂素类物质来解除金链花的顶端优势D．正常的金链花侧芽生长受抑制是因为细胞分裂素过低2．图为马蛔虫受精卵有丝分裂细胞周期示意图，某同学在观察马蛔虫受精卵有丝分裂永久装片后，结合该图做出以下判断，其中错误是（）A．能观察到染色体的细胞都属于b→c时期B．细胞两极之间的“赤道面”上出现环沟发生在b→c过程中C．a→b和c→d表示细胞周期的两个间隙期D．d→a结束后细胞内染色体数目加倍3．材料的选取与处理以及检测试剂的选用是实验成功的关键性因素。下列叙述中正确的是（）A．用黑藻叶片进行探究植物细胞的吸水和失水的实验时，叶绿体会干扰实验现象的观察B．在探究淀粉酶对淀粉和蔗糖的水解作用的实验中，可选用碘液对实验结果进行检测C．在检测生物组织中的还原糖和检测生物组织中的蛋白质的实验中，均要使用CuSO4溶液且作用相同D．在探究酵母细胞呼吸方式的实验中，可根据溴麝香草酚蓝水溶液变黄的时间长短，来检测CO2的产生情况4．下列关于物质跨膜运输的叙述中，不正确的是()A．同一物质进入不同细胞的方式可以相同，如葡萄糖进入肝脏细胞和骨骼肌细胞B．不同物质进入相同细胞的方式可能相同，如氨基酸和核苷酸进入小肠上皮细胞C．同一物质进入相同细胞的方式可能不同，如水分子进入某些具有水通道蛋白的细胞D．不同物质进入不同细胞的方式可能相同，如乙醇进入小肠上皮细胞和Na＋进入神经细胞5．生物实验中常用到对照，以下对照设置正确的是A．研究温度对酶活性的影响分别在酸性和碱性条件下进行B．研究蝾螈细胞核的功能实验中，将其受精卵两部分缢成有核和无核两部分C．验证胚芽鞘感光部位在尖端的实验中，甲组用锡帽盖住尖端，乙组去掉尖端D．在噬菌体侵染细菌实验中，用放射性元素S、P标记同一噬菌体6．内环境稳态的维持，各器官之间功能的协调，以及对外界刺激作出的反应，都是通过机体复杂而精巧的调节实现的。下列相关叙述中，正确的是（）A．神经元之间传递兴奋依靠突触，突触后膜一定是神经元的细胞膜B．下丘脑有体温调节中枢、水平衡的调节中枢，还与身体平衡的维持有关C．性腺和垂体的细胞表面不都存在能够接受对方分泌激素的受体D．在吞噬细胞、B细胞、T细胞、浆细胞、记忆细胞中，能特异性识别抗原的有3种二、综合题：本大题共4小题7．（9分）湿地有“地球之肾”之称，杭州西溪湿地是我国第一个集城市湿地、农耕湿地、文化湿地于一体的国家级湿地公园，有“天堂绿肺”的美誉，已列入“国际重要湿地”名录，其动、植物种类丰富。请分析回答：（1）西溪湿地能美化环境，还具有______、__________等生态功能（列举两方面即可），这些功能体现了生物多样性的_____________价值。（2）湿地生态系统的结构和功能之所以能较长时间保持相对稳定，是因为该生态系统具有较强的自我调节能力，这种能力的基础是_______________；湿地中处于某食物链同一环节上的所有生物的总和属于一个______________。（3）湿地公园的植物除垂柳、柿树等物种外，湖滨处有荻、蒲和芦苇等梃水植物，浅水处有荇菜、莲和芡实等浮水植物，深水处有苦菜、眼子菜和黑藻等沉水植物；湖中水产主要有鲤鱼、草鱼、鲢鱼、鳙鱼、鲫鱼等。植物的垂直分层主要是由____________决定的，动物的垂直分层主要是由植物创造的多种多样的__________决定的。8．（10分）从自然界筛选嗜盐菌（好氧型）的一般步骤是：采集菌样→富集培养→纯种分离→计数及性能测定。（1）培养嗜盐菌的菌样往往从高盐环境采集，说明了在自然界寻找各种目的菌株时，遵循的共同原则是根据目的菌株_________________________。（2）富集培养指创设仅适合待分离微生物旺盛生长的特定环境条件，使其在群落中的数量大大增加，从而分离出所需微生物的培养方法。对嗜盐产淀粉酶微生物的富集培养应选择以________为唯一碳源的培养基，并在高盐条件下培养。在富集培养过程中，需将锥形瓶放在摇床上振荡，一方面使菌株与培养液充分接触，提高营养物质的利用率；另一方面能_____________，从而更有利于该微生物的生长繁殖。（3）在纯化嗜盐菌时，实验操作如图，则采用的接种方法是___________，根据该图可判断，正确完成图示的实验操作，接种环要求灼烧_______________次。（4）可采用稀释涂布平板法对嗜盐菌进行计数，其原理是_____________________，统计平板上的菌落数，即可推测出样品活菌数；计数结果往往比实际活菌数低，是因为_________________________。9．（10分）徒步探险是一种惊险、刺激的户外运动．在户外复杂条件下，人体内环境依靠“信息传递和反馈调节”维持各器官、系统的协调活动．请回答下列有关问题：（1）在高寒山区徒步探险中，下丘脑的神经分泌细胞加强分泌______激素，最终使甲状腺激素含量上升，增加产热抵御寒冷，此过程甲状腺激素分泌的调节属于______调节。（2）在丛林探险中，人体容易感染森林脑炎病毒，它是一种嗜神经性较强的病毒．其遗传物质RNA进入细胞在______的催化下合成DNA并在细胞中增殖后大量释放引发病毒血症。某些位于突触间隙的病毒与突触结构中的______上受体识别后进入神经末梢，在细胞中移动方向与反射活动中兴奋的传递方向反向进行，最终入侵到神经中枢。（3）正常人体水平衡调节和体温调节中激素含量能够保持相对稳定的原因是存在______调节。在缺少水源的荒漠戈壁中，若头部受伤失血且下丘脑水平衡中枢受损，从激素调节角度分析伤者血量恢复正常更难的原因是______。10．（10分）某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图1。（1）据图1分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子，则患病概率为_________。（2）经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损，经诊断为Alport综合征（简称AS）。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关，这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织，构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序，结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中，有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效，这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较，Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重，而父亲（Ⅰ-1）仅有轻度血尿症状，视力和听觉正常。从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________（填写“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。（3）随着现代医学发展，该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后，希望生育不携带致病基因的后代，医生可对用于人工受精的卵子（编号①~④号）形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测（不考虑交叉互换），结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链：--GATTGGTTATT-依据表中结果，医生应选择编号为_________的卵进行人工受精，得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内，可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：_________。（4）该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因，杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理？请陈述理由：_________。11．（15分）请回答下列与生物工程有关的问题：（1）基因工程中常利用PCR技术扩增目的基因，此过程需要在________酶的作用下进行，主要利用了_________原理。此过程的前提是要有____________序列，以便根据这一序列合成_______。（2）在基因表达载体中，______是RNA聚合酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出_______。（3）哺乳动物核移植可以分为体细胞核移植和胚胎细胞核移植。但实际操作中，利用体细胞核移植技术的难度很大，其原因是_________________________________________。

参考答案一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。每小题只有一个选项符合题目要求）1、C【解题分析】

五类植物激素的比较名称合成部位存在较多的部位功能生长素幼嫩的芽、叶、发育中的种子集中在生长旺盛的部位既能促进生长，也能抑制生长；既能促进发芽，也能抑制发芽；既能防止落花落果，也能疏花蔬果赤霉素未成熟的种子、幼根和幼芽普遍存在于植物体内①促进细胞伸长，从而引起植株增高②促进种子萌发和果实发育细胞分裂素主要是根尖细胞分裂的部位促进细胞分裂脱落酸根冠、萎蔫的叶片将要脱落的器官和组织中①抑制细胞分裂②促进叶和果实的衰老和脱落乙烯植物的各个部位成熟的果实中较多促进果实成熟【题目详解】A、病原体促进金链花的侧枝生长，二者之间不存在竞争关系，A错误；B、该病原体分泌的细胞分裂素类似物能调节植物的生长发育，但是它是由病原体分泌的，不是植物激素，B错误；C、顶芽产生的生长素积累在侧芽处会抑制侧芽的生长，而细胞分裂素能使侧芽生长失控，形成大量分支，这说明细胞分裂素能解除植物的顶端优势，C正确；D、正常生长的金链花侧芽生长受抑制是因为生长素含量过高，D错误。故选C。【题目点拨】本题考查植物激素的作用，要求考生识记五类植物激素的种类、分布及功能，能结合题中信息准确判断各选项。2、D【解题分析】

有丝分裂是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。有丝分裂分裂具有周期性，即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，从形成子细胞开始到再一次形成子细胞结束为一个细胞周期，包括分间期和分裂期。有丝分裂间期分为G1（DNA合成前期）、S（DNA合成期）、G2（DNA合成后期）三个阶段，G1期主要是合成复制所需的蛋白质及核糖体在增生；S期进行DNA的复制，染色体复制形成染色单体，一条染色体上有两条染色单体，两个DNA分子；G2期主要是细胞分裂期有关酶与纺锤丝蛋白质的合成。分裂期分为前、中、后、末，前期：染色体纺锤体出现，核膜核仁消失，中期：所有染色体的着丝粒排列在赤道面上，后期：着丝粒分开，染色体数目加倍，末期：染色体变成染色质，核膜核仁重新形成，纺锤体消失，细胞分裂成两个细胞。【题目详解】A、b→c属于M期，能观察到染色体，A正确；B、b→c属于M期，细胞两极之间的“赤道面”上出现环沟发生M期的后期，B正确；C、a→b为G2期，c→d为G1期，表示细胞周期的两个间隙期，C正确；D、d→a结束后染色单体形成，细胞内染色体数目不变，D错误。故选D。3、D【解题分析】

本题考查高中生物课本上的基础实验，包括探究植物细胞的吸水和失水实验、探究淀粉酶对淀粉和蔗糖的水解作用的实验、检测生物组织中的还原糖和蛋白质的实验、探究酵母细胞的呼吸方式实验，回忆这些实验的选材、处理、试剂的选择、实验结果与结论等，据此答题。【题目详解】A、在运用黑藻叶片探究植物细胞的吸水和失水的实验中，叶绿体的存在使原生质层呈现绿色，可以通过绿色部分（即原生质层）的变化观察质壁分离或质壁分离复原现象，因此叶绿体的存在有利于实验现象的观察，A错误；B、在探究淀粉酶对淀粉和蔗糖的水解作用的实验中，蔗糖不管是否发生水解都不能使碘液变蓝，因此不可选用碘液对实验结果进行检测，而应该选用斐林试剂进行检测，B错误；C、在检测生物组织中的还原糖和检测生物组织中的蛋白质的实验中，均要使用CuSO4溶液，但作用不相同，前者CuSO4与NaOH反应生成Cu（OH）2，Cu（OH）2可与还原糖发生氧化还原反应，生成砖红色沉淀，而后者Cu2+在碱性条件下与蛋白质结合形成紫红色络合物，C错误；D、在探究酵母菌细胞呼吸方式的实验中，有氧条件下酵母菌产生CO2的速率较快，溴麝香草酚蓝水溶液由蓝变绿再变黄所需时间短，无氧条件下产生CO2的速率较慢，溴麝香草酚蓝水溶液由蓝变绿再变黄所需时间长，因此可根据溴麝香草酚蓝水溶液变黄的时间长短，来检测CO2的产生情况，D正确。故选D。4、D【解题分析】

物质通过简单的扩散作用进出细胞，叫做自由扩散，如水、氧气、二氧化碳、甘油、乙醇、苯等物质进出细胞。进出细胞的物质借助载体蛋白的扩散，叫做协助扩散，如葡萄糖进入红细胞；从低浓度一侧运输到高浓度一侧，需要载体蛋白的协助，同时还需要消耗细胞内化学反应所释放的能量，这种方式叫做主动运输，如氨基酸和葡萄糖进入小肠绒毛上皮细胞。【题目详解】同一物质进入不同细胞的方式可以相同，如葡萄糖进入肝脏细胞和骨骼肌细胞，都是主动运输，A正确；不同物质进入相同细胞的方式可能相同，如氨基酸和核苷酸进入小肠上皮细胞，都是主动运输，B正确；同一物质进入相同细胞的方式可能不同，如水分子进入某些具有水通道蛋白的细胞，有自由扩散和协助扩散两种运输方式，C正确；乙醇进入小肠上皮细胞是自由扩散，Na＋进入神经细胞是协助扩散，这两种物质进入不同细胞的运输方式不同，D错误；因此，本题答案选D。【题目点拨】解答本题的关键是：区分自由扩散、协助扩散和主动运输三种运输方式，以及相关的实例，再根据题意作答。5、B【解题分析】

本题对根据实验目的进行实验思路设计的考查，先分析实验目的，根据实验目的分析出实验的自变量，从而对实验组和对照组进行设计。【题目详解】A、研究温度对酶活性的影响的实验中，自变量为温度，PH值为无关变量，无关变量应保持相同且适宜，A错误；

B、研究细胞核的功能，自变量是有无细胞核，可以把蝾螈的受精卵横缢成有核和无核二部分，这是正确的做法，B正确；

C、验证胚芽鞘感光部位在尖端的实验中，实验的自变量是尖端是否接受光照的刺激，因此甲组用锡帽罩住尖端，乙组不作处理，C错误；

D、在噬菌体侵染细菌实验中，用放射性元素S、P分别标记不同噬菌体，以获得单独标记蛋白质的噬菌体和单独标记DNA的噬菌体，D错误。

故选B。

【题目点拨】注意：设计实验必须遵循对照性原则和单一变量原则，对于对照组和实验组中自变量的确定就显得至关重要了。6、D【解题分析】

内环境稳态是指在正常生理情况下机体内环境的各种成分和理化性质只在很小的范围内发生变动，不是处于固定不变的静止状态，而是处于动态平衡状态。正常机体通过调节作用，使各个器官、系统协调活动，共同维持内环境的相对稳定状态。【题目详解】A、在特定的情况下，突触释放的神经递质，也能使肌肉收缩和某些腺体分泌，故突触后膜不一定是神经元的细胞膜，A错误；B、下丘脑有体温调节中枢、水平衡的调节中枢，还与生物节律等控制有关，身体平衡与小脑有关，B错误；C、性激素的分泌存在分级调节和反馈调节，性腺分泌的性激素可反馈作用于垂体，垂体分泌的促性腺激素作用于性腺，C错误；D、在吞噬细胞、B细胞、T细胞、浆细胞、记忆细胞中，能特异性识别抗原的是B细胞、T细胞以及记忆细胞，D正确。故选D。二、综合题：本大题共4小题7、涵养水源、净化水质、调蓄洪水、调节气候直接和间接负反馈调节种群（或答“营养级”）光照强度（和光质）栖息空间和食物条件【解题分析】

1、群落的垂直结构是指在垂直方向上大多数群落都具有明显的分层现象。植物的垂直结构提高了群落利用阳光等环境资源能力；植物的垂直结构又为动物创造了多种多样的栖息空间和食物条件，所以动物也有分层现象。2、生物多样性的价值：①直接价值：对人类有食用、药用和工业原料等使用意义,以及有旅游观赏、科学研究和文学艺术创作等非实用意义的。②间接价值：对生态系统起重要调节作用的价值(生态功能)。③潜在价值：目前人类不清楚的价值。【题目详解】（1）西溪湿地生态系统能美化环境，体现了生物多样性的直接价值，此外还具有涵养水源、净化水质、调蓄洪水、调节气候等生态功能，这些功能体现了生物多样性的间接价值。（2）生态系统具有较强的自我调节能力的基础是负反馈调节；湿地中处于某食物链同一环节上的所有生物的总和属于一个营养级。（3）植物的垂直分层主要是由光照强度决定的，动物的垂直分层主要是由植物创造的多种多样的栖息空间和食物条件决定的。【题目点拨】本题考查生物多样性的价值、群落的结构、生态系统结构和功能的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，难度不大。8、对生存环境的要求，到相应的环境中去寻找淀粉增加培养液中的溶氧量平板划线法6样品稀释度足够高时，稀释液中的一个活菌可在平板上长出一个单菌落，稀释液体积和稀释倍数已知（涂布稀释液时）如有两个或多个细胞连在一起，（经过培养）平板上观察到的只是一个菌落【解题分析】

选择培养基是根据不同微生物在代谢过程中所需要的营养物质和环境不同而配制的。微生物常见的接种的方法：平板划线法和稀释涂布平板法。每毫升样品中的细菌数=（平板的平均菌落数÷涂布的体积）×稀释的倍数。【题目详解】（1）自然界中目的菌株的筛选的依据是根据目的菌株对生存环境的要求，到相应的环境中去寻找。（2）对嗜盐产淀粉酶微生物的富集培养应选择以淀粉为唯一碳源的培养基，并在高盐条件下培养。在富集培养过程中，需将锥形瓶放在摇床上振荡以增加培养液中的溶氧量，同时让菌株充分接触营养物质，提高营养物质利用率。（3）图中操作是在琼脂固体培养基表面连续划线，将聚集的菌种逐步稀释分散到培养基表面，在数次划线之后培养，因此采用的接种方法是平板划线法。根据该图可知划线顺序为①→②→③→④→⑤，在每次划线前和划线后都要将接种环放在火焰上灼烧灭菌，因此正确完成图示的实验操作，接种环要灼烧6次。（4）稀释涂布平板法对嗜盐菌进行计数，其原理是样品稀释度足够高时，稀释液中的一个活菌可在平板上长出一个单菌落，稀释液体积和稀释倍数已知，统计平板上的菌落数，即可推测出样品活菌数。统计平板上的菌落数时，如有两个或多个细胞连在一起，经过培养平板上观察到的只是一个菌落，因此计算结果往往比实际活菌数低。【题目点拨】答题关键在于掌握微生物分离和计数的方法和原理。9、促甲状腺激素释放

（TRH）分级逆转录酶突触前膜反馈调节下丘脑（水平衡中枢）受损导致抗利尿激素分泌减少，尿量增加，失水较多【解题分析】

下丘脑中有渗透压感受器，是体温调节、水平衡调节、血糖调节的中枢，还与生物节律等的控制有关；下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素，促甲状腺激素释放激素运输到垂体，促使垂体分泌促甲状腺激素．促甲状腺激素随血液运输到甲状腺，促使甲状腺增加甲状腺激素的合成和分泌。【题目详解】（1）寒冷条件下，下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素，促进垂体释放促甲状腺激素，再作用于甲状腺，促进甲状腺激素的分泌，从而加快物质的氧化分解，增加产热量来维持体温恒定。该过程中，甲状腺激素的调节方式是分级调节。（2）RNA指导DNA合成的过程为逆转录过程，需要逆转录酶的催化。根据题意分析，病毒进入神经细胞移动的方向与兴奋传导的方向相反，说明该病毒是与突触前膜上的受体结合，进入神经末梢，最终入侵到神经中枢。（3）水盐平衡的中枢和体温调节中枢都在下丘脑；下丘脑（水平衡中枢）受损导致抗利尿激素分泌减少，尿量增加，失水较多，所以头部受伤失血且下丘脑水平衡中枢受损，伤者血量恢复正常更难。【题目点拨】本题考查神经体液调节，综合考查了反射弧、体温调节、水平衡调节内容，理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。10、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞；Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变，含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同（减数第二次分裂姐妹染色单体分离），而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同（女性为杂合子，减数第一次分裂同源染色体分离），因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理，该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失，影响人类的遗传多样性，造成未知风险；目前基因编辑技术存在技术风险（如：脱靶效应等），可能造成新的基因突变【解题分析】

1.人类遗传病的判定方法口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。第一步：确定致病基因的显隐性：可根据（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；②在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期：染色体复制减数第一次分裂：前期。联会，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；中期，同源染色体成对的排列在赤道板上；后期，同源染色体分离非同源染色体自由组合；末期，细胞质分裂。核膜，核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂：前期，核膜，核仁消失，出现纺锤体和染色体；中期，染色体形态固定，数目清晰；后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级；末期，核膜核仁重建，纺锤体和染色体消失。【题目详解】（1）图1中显示，正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2，由于Ⅱ-2是女儿，故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者，则这对夫妇生育第三个孩子，则患病概率为1/4。（2）①由题意知，IV型胶原蛋白的突变基因中，导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种，说明基因突变具有不定向性；与正常人碱基序列相比较，I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降，说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知，Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同；由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞，Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变