疑难病例讨论生长发育迟缓

成长的烦恼姓名：性别：男年龄：15岁

住院号：844470入院时间：2015-5-21床号：1床入院诊断：

生长发育迟缓(原因待查)目前诊断：

生长发育迟缓(原因待查)

一般情况现病史

主诉：因“身高增长迟缓3年”入院。患者于3年前其母亲发现患者身高较同龄人偏低，未行任何治疗，近3年来，患者身高较前无明显变化。半年前患者入学查体时测量身高约140cm（未脱鞋），体重为27Kg，均明显低于同龄人，并无第二性征发育，时有乏力，头痛，阵发性胀痛，头晕，纳差，发作无规律性，无眩晕及视物旋转，无智力障碍，无头部外伤史，无行为异常，无心慌、胸闷，无关节肿痛，无肢体抽搐，一直未行任何治疗。既往史患者于2008年于上海交通大学医学院附属新华医院诊断为：X-连锁无丙种球蛋白血症，此后每于发热时静滴丙种球蛋白治疗，具体不详。有多次“肺部感染”病史，具体不详。1月余前无诱因出现咳嗽、头痛等症状，伴有恶心，纳差，在当地卫生室静滴药物治疗，具体不详。1年前有全身瘙痒病史，遗留皮肤部分瘀斑。个人史、婚育史、家族史个人史：原籍江苏省溧阳市。否认疫水接触史，否认疫区久居史。足月顺产于家中，出生时体重3500g，出生时生长不详，母乳喂养至5月，5月后逐步添加辅食，体质开始下降，反复出现发热，咳嗽等症状，每年最少4次以上。1岁学说话，1岁会走路，6岁入学，成绩中等，10岁开始座位靠前。婚育史：未婚，无生育史。

家族史：父亲身高169cm，母亲身高158cm，预期身高为165-175cm。父母非近亲结婚。体格检查身高：138cm，体重：26kg，BMI13.653kg/mm2。上部量69cm,下部量69cm,指间距130cm.腰围50cm,臀围60cm,头发分布正常，发际一般，无满月脸，无多血质，面部无痤疮，上唇无小须，口唇无紫绀，面部皮肤无增厚，无喉结，甲状腺未及肿大，胸背部皮肤无痤疮，腹部皮肤无紫纹，四肢皮肤无干燥、脱屑，无痤疮，无关节增厚，无杵状指。外阴无阴毛分布，阴茎无发育，睾丸体积约2ml，右侧体积略小，睾丸下降不完全。该患者15岁，身高标准为168.6cm，体重为：56.6kg（据《实用内科学》2000年我国男童身高体重表），该患者目前升高138cm，体重26kg，常规检查(2015-5-22)血常规：正常，血红蛋白122g/l

(2015-5-22)尿常规：尿白细胞5/ul，尿红细胞3/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（阴性）酮体（微量）。肾功：尿素3.0mmol/L，肌酐38μmol/L↓肝功：白蛋白48g/L，总蛋白61g/L↓，前白蛋白125g/L，碱性磷酸酶68U/L，【肿瘤指标及内分泌激素】：25羟维生素D21.59ug/L；骨钙素：36.27ng/mL；(2015-5-22)降钙素9.48ng/L。甲状腺轴项目15-5-22参考范围FT33.553.10-6.80FT410.412.00-22.00TSH3.310.27-4.20TGAb10.00.00-115.00TPOAb5.00.00-35.00TG3.963.5-77.0甲状旁腺激素

项目15-5-22参考范围PTH19.6715-65pg/ml肾上腺轴项目15-5-16参考范围ACTH12.717.2-63.30ng/mlF6.104.3-22.40ug/dl性腺轴项目2015-5-202015-05-22参考范围卵泡刺激素0.901.4-18.1(IU/L)黄体生成素＜0.071.5-9.3(IU/L)泌乳素868.3845-375(mIU/L)睾酮0.428.4-28.7(nmol/L)雄烯二酮0.690.4-2.6(ng/ml)脱氢表雄酮67.3046-591(ug/dl)性激素结合球蛋白140.0013.5-71.4(nmol/L）游离睾酮指数%0.3020.4-81.2超敏人生长激素：0.36ng/ml(参考值：0.003-0.971ng/ml)胰岛功能项目0分30分60分120分180分血糖（mmol/L）4.848.237.072.051.89胰岛素(uU/ml)3.176.47188.209.122.25C肽(ng/mL)1.069.8821.784.241.53糖化血红蛋白5.2%糖化白蛋白12.7%免疫相关项目2015-5-22参考值CRP5.290-3m