先天性甲状腺功能减低症

congenitalhypothyroidism先天性甲状腺功能减低症整理ppt6岁117cm80cm整理ppt目的要求掌握甲低的治疗熟悉甲低的临床表现、诊断、鉴别诊断了解甲低的病因整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）是小儿内分泌疾病引起智力低下的最常见原因又名：甲低、甲减、呆小病、克汀病分类

散发性～：系先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶或受体缺陷所致。发病率国内为14～20/10万。

地方性～：地方性碘缺乏所致。↓整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）甲状腺素生理及其病理生理

physiologyandpathophysiologyofthyroxine病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗整理ppt【甲状腺素生理及其病理生理】

释放入血T3活性~T4的3~4倍正反馈负反馈T3、T4碘离子碘化酶过氧化物酶缩合酶TRHTSH甲状腺球蛋白分子先天性甲状腺功能减低症

主动摄取一、甲状腺素的合成、释放、调节

腺泡甲状腺滤泡上皮细胞三碘甲状腺原氨酸（T3）甲状腺素（T4）﹢酪氨酸活性碘碘离子单碘酪氨酸二碘酪氨酸整理ppt【甲状腺素生理及其病理生理】二、甲状腺素的主要作用产热：加快细胞氧化反应的速度代谢的影响：蛋白-促进蛋白质合成、增加酶的活力糖-促进糖的吸收，糖原分解和组织对糖的利用脂肪-促进脂肪分解利用维生素、消化、肌肉、血液循环系统的影响促进生长发育及组织分化：骨

对中枢神经系统影响：特别：胎儿、婴儿期——不可逆

生理功能低下生长发育迟缓智能落后先天性甲状腺功能减低症整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）甲状腺素生理及其病理生理病因etiology临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断治疗整理ppt

【病因】etiology一、甲状腺不发育、发育不全或异位

Developmentaldefects:thyroidagenesisorfailureofmigration

最常见，占90%。女：男≈2：11/3：甲状腺完全缺如发育不全/异位：部分或完全丧失其功能

原发性甲低先天性甲状腺功能减低症

整理ppt【病因】etiology二、甲状腺素合成障碍

由于酶系统缺陷，甲状腺素分泌↓，但由于TSH反馈调节，常有甲状腺肿大。大多数为常染色体隐性遗传。三、促甲状腺激素缺乏

垂体或下丘脑发育缺陷，

TSH不足——

T3、T4↓TSH缺乏常伴有生长激素、黄体生成素等不足。中枢性甲低家族性甲低先天性甲状腺功能减低症

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【病因】etiology四、甲状腺或靶器官反应低罕见甲状腺细胞质膜蛋白缺陷，导致TSH不反应；末梢组织甲状腺受体缺陷，对T3、T4不反应。五、母亲因素

母亲服用抗甲状腺药物

一般在3个月内消失。暂时性甲低自身免疫病，存在抗甲状腺抗体胎盘进入胎儿先天性甲状腺功能减低症

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【病因】etiology五、碘缺乏孕妇饮食中缺乏碘→胎儿在胚胎期碘缺乏，甲状腺功能低下、智力低下。地方性先天性甲低先天性甲状腺功能减低症

整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现clinicalmanifestation实验室检查诊断与鉴别诊断治疗整理ppt

【临床表现】clinicalmanifestation临床症状出现的早晚与患儿残存的甲状腺功能有关。

1～3个月出现症状，多为无甲状腺或功能严重低下；

3～6个月出现症状，多有少量甲状腺组织。先天性甲状腺功能减低症

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非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:反应低、体温低、哭声低、血压低、肌张力低

【临床表现】clinicalmanifestation先天性甲状腺功能减低症

一、新生儿期特殊症状postterminfantprolongedneonataljaundice

MacrosomiaInfant15整理ppt

【临床表现】二、典型症状

出生半年后，多见婴幼儿及年长儿

特殊面容和体态神经系统症状生理功能低下先天性甲状腺功能减低症

整理ppt特殊面容：头大、颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼睑浮肿、眼距宽，鼻梁低平、舌大而宽厚常伸出口外

—“伸舌样痴呆”先天性甲低特殊面容二、典型症状整理ppt18整理ppt体格矮小：身体各部比例失调头大、颈短、躯干长而四肢短上部量/下部量＞1.5腹部膨隆，常有脐疝前囟后囟大、晚闭甲低（6岁）与同龄正常小儿比较整理ppt20整理ppt13岁，治疗前治疗后4个月115cm98cm整理ppt13岁，治疗前治疗后4个月整理ppt

【临床表现】二、典型症状神经系统症状智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如：翻身、坐、立、行走先天性甲状腺功能减低症

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【临床表现】二、典型症状生理功能低下精神差，淡漠、安静少动、多睡；体温低，怕冷；消化系统：进食慢、食量小、便秘、腹大、脐疝；循环系统：脉搏缓慢，心音低、血压低、心电图低电压；肌张力低下、步态不稳；皮肤“粘液性水肿”（胫前、面部）先天性甲状腺功能减低症整理ppt先天性甲状腺功能减低症

【临床表现】母孕期饮食缺碘→胎儿不能合成足量的甲状腺素

神经性综合征（智力↓、共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑）中枢神经系统发育↓

甲状腺功能正常/轻度↓

粘液水肿性综合征

（体格和智力低下、粘液水肿明显）

T4↓，TSH↑三、地方性甲状腺功能减低症整理ppt先天性甲状腺功能减低症

【临床表现】四、TSH和TRH分泌不足常保留部分甲状腺素分泌功能——临床症状较轻但常有其它垂体激素缺乏的症状

低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现实验室检查laboratoryexamination诊断与鉴别诊断治疗整理ppt

【实验室检查】laboratoryexamination强调早期诊断（争取生后3～4个月内做出诊断）一、新生儿筛查：

1995年6月《母婴保健法》规定新生儿出生后2～3天内干血滴纸片法检测TSHTSH>20mU/L时，再采血检测T4和TSH。先天性甲状腺功能减低症

整理ppt二、甲状腺功能测定

血清T3、T4、TSH测定。

TSH明显增高、T4降低——确诊甲低三、促甲状腺素释放素（TRH）刺激试验

T4、TSH均低

对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，如无反应峰者应考虑垂体病变；如TSH反应峰过高或持续时间延长，提示下丘脑病变。

超敏感第三代增强化学发光法TSH检测技术应用先天性甲状腺功能减低症【实验室检查】laboratoryexamination整理ppt

【实验室检查】laboratoryexamination四、骨骼X检查：

测定骨龄（boneage）

1岁以内：膝关节摄片（股骨远端、胫骨上端）1岁以后：手腕关节摄片五、放射性核素检查：

用单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检查甲状腺发育、异位、结节等情况。

先天性甲状腺功能减低症

骨龄—骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄（骨龄＝年龄＋1）整理ppt先天性甲状腺功能减低症

（congenitalhypothyroidism）甲状腺素生理及其病理生理病因临床表现实验室检查诊断与鉴别诊断diagnosisanddifferentialdiagnosis治疗整理ppt

【诊断】diagnosis早期诊断依据：

1.详细问病史，全面体检：

智力低下、发育落后、生理功能↓、特殊面容

2.甲状腺功能测定新生儿期不易确诊——群体筛查先天性甲状腺功能减低症

母亲病史；整理ppt

【鉴别诊断】differentialdiagnosis21-三体综合征垂体性侏儒症佝偻病先天性巨结肠苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能减低症

整理ppt一、21-三体综合征【鉴别诊断】智力↓，皮肤正常，特殊面容，掌纹染色体检查可确诊。常合并其他畸形整理ppt二、垂体性侏儒症外观矮小，身体各部比例匀称，智力正常。【鉴别诊断】侏儒症患儿与同年龄正常小儿比较整理ppt

【鉴别诊断】三、佝偻病

动作发育迟缓，生长发育落后

智力正常，有佝偻病体征，

Ca、P↓，AKP↑，X-ray先天性甲状腺功能减低症

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【鉴别诊断】四、先天性巨结肠

便秘、腹胀，常有脐疝

面容、精神反应、哭声等均正常，钡灌肠：结肠痉挛段、扩张段

先天性甲状腺功能减低症

37整理ppt五、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）氨基酸代谢病：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷苯丙氨酸酪氨酸多巴甲状腺素多巴胺黑色素去甲肾上腺素肾上腺素PAH：苯丙氨酸羟化酶BH4：四氢生物嘌呤（辅酶）智能低下惊厥发作尿中排出【鉴别诊断】酮酸乙酸BH4鼠尿臭味色素减少毛发皮肤巩膜色变浅整理ppt五、苯丙酮尿症【鉴别诊断】特点：1.智能低下、惊厥发作2.色素减少，毛发皮肤巩膜色变浅3.鼠尿臭味诊断：新生儿筛查

喂奶3天→足跟末梢血→厚滤纸半定量测定治疗：低苯丙氨酸饮食，至少持续到青春期以后整理ppt

【治疗】先天性甲状腺功能减低症治疗原则：早期治疗终身用药

小量开始逐渐加至足量定期复查维持甲状腺正常功能整理ppt