人类遗传病可以检测和预防 高一下学期生物沪科版必修2

第4节人类遗传病可以检测和预防第三章可遗传的变异什么是遗传病？⭐遗传病：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。遗传病有什么特点呢？特点一：先天性

先天性疾病都是遗传病吗？特点二：不一定在出生时表现，可以在出生后经过一段时间才表现出来遗传病有什么特点呢？特点三：有明显的家族性ⅠⅡⅢIV某个家族中血友病的发病情况遗传病有什么特点呢？人类遗传分析方法——系谱法正常女性正常男性配偶关系患者先证者（家系中首先被发现的患者）系谱分析是遗传咨询和遗传诊断常用的方法1.单基因遗传病致病基因位于常染色体上的遗传病——常染色体遗传病致病基因位于性染色体上的遗传病——伴性遗传病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传（限雄遗传）伴X染色体显性遗传你知道哪些单基因遗传病的类型？

遗传病常见类型由一对等位基因控制的疾病常染色体显性遗传病实例：连续遗传男女患病大致相等ⅠⅡⅢ遗传特点：软骨发育不全症基因型：患者：AA、Aa正常：aa常染色体隐性遗传病实例：隔代遗传男女患病大致相等遗传特点：白化病基因型：患者：aa正常：AA携带者：Aa伴X染色体显性遗传病实例：遗传特点：①女性患者多于男性患者②具有连续遗传现象③男患母女患抗维生素D佝偻病基因型：患者：XAXA、XAXa、XAY正常：XaXa、XaY伴X染色体隐性遗传病实例：ⅠⅡⅢIV红绿色盲、血友病遗传特点：②隔代遗传①男性发病率高于女性③女患父子患基因型：患者：XaXa、XaY正常：XAXA、XAY携带者：XAXa伴Y染色体遗传病（限雄遗传）实例：传男不传女ⅠⅡⅢ遗传特点：代代相传外耳道多毛症遗传病常见类型2.多基因遗传病由两对及两对以上等位基因控制的遗传病每对基因的作用是微效、具有累积效应的疾病的表现更易受环境因素影响常见疾病：原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂（俗称兔唇）等。

唇裂遗传病常见类型3.染色体病：由染色体数目或结构变异引起唐氏综合征猫叫综合征采取积极措施检测和预防遗传病（1）禁止近亲结婚降低隐性遗传病发病率近亲：直系血亲或者三代之内旁系血亲（2）提倡婚前体检和适龄生育（3）遗传咨询采取积极措施检测和预防遗传病

病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计

提出预防措施（4）产前诊断染色体分析基因检测检测染色体变异引起的疾病检测单基因遗传病B超对胎儿进行形态观察（5）环境控制和人为干预备孕和孕期避免接触射线、烟草、酒精等，降低基因突变风险苯丙酮尿症患者无法代谢苯丙氨酸，导致中枢神经受损，智力发育障碍，可采取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免发病。采取积极措施检测和预防遗传病人类单基因遗传病类型的判断口决：有中生无为显性女病男正非伴性

男病女正非伴性无中生有为隐性隐性遗传看女病显性遗传看男病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病126531211131089471248610137391151412甲家族乙家族常染色体显性常染色体隐性1.若4号不携带致病基因，那么该病为

？2.若h是该病的致病基因,3号、4号的基因型分别为_____、_____他们生一个患病孩子的概率____，再生一个男孩是患病的概率_____，生一个女儿患病概率_______练习3.8号、