儿保 生长发育偏离

生长发育偏离温州医学院从属育英小朋友医院儿童保健科留佩宁第1页生长发育偏离身高偏离：身材矮小或巨人症体重偏离：消瘦或肥胖发育偏离：性早熟和性发育异常第2页教学大纲※掌握身材矮小病因；性早熟分类和诊断；

肥胖诊断与防治※熟悉身材矮小治疗、下丘脑-垂体-性腺轴功能特发性中枢性性早熟治疗、肥胖症病因与病理生理。※理解矮小分类、特发性性早熟与其他多种原因性早熟鉴别、肥胖临床体现与鉴别诊断第3页身材矮小身高低于本民族、本地域、同龄、同性别健康小朋友平均身高减2个标准差，或第三百分位下列。第4页

有关激素调整

下丘脑

SRIH(-)(+)GHRHGnRH甲状腺垂体(-)性腺T4T3GHTE2GHBP(-)

肝

IGF1IGFBP

软骨生长板骨形成第5页矮小病因生物学原因：遗传、内分泌、宫内外疾病、致畸因子及有害物质接触和营养心理原因：气质、行为、情绪等影响进食行为和神经内分泌调整社会原因：食物品种、进食习俗等第6页矮小病因分类中枢神经系统内分泌系统其他各系统疾病遗传代谢性疾病其他：家族性矮小、体质性矮小、宫内发育迟缓、社会性等第7页体型分类匀称型非匀称型：先天性甲状腺功能减退症、先天性软骨发育不良、粘多糖病等内分泌和遗传代谢性疾病第8页第9页软骨发育不良：头大、前额突出甲状腺功能低下第10页粘多糖病：头大、头型异常、矮小、下肢畸形、脊柱畸形。第11页生长激素缺乏症

(growthhormonedeficiency,GHD)由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或所有缺乏缺乏，或由于构造异常、受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。大多为原发性，少数为器质性。第12页生长激素缺乏症

(growthhormonedeficiency,GHD)大多在

1岁后出现生长迟缓，年增加速率不大于4cm身高减少脸圆胖、面容幼稚、出牙延迟，智力正常骨龄落后2年以上生长激素刺激试验GH峰值<10ng/L第13页家族性矮小

(familialshortstature)出生时身高体重正常生长速率不大于等于正常小朋友有家族史骨龄与实际年纪相符智力正常GH峰值正常第14页体质性延迟

(constitutionalgrowthdelay)男孩多见有家族性出生身高体重正常生长速度迟缓，青春发育延迟骨龄落后，智力正常GH激发试验可有部分或临时性缺乏青春启动后生长加速第15页宫内发育迟缓

(intrauterinegrowthretardation,IUGR)宫内生长迟缓，出生体重<2500g或身长<47cm多为匀称型，少数为不对称型生长激素分泌不足或正常占成年人矮小20%常伴有内分泌异常如：代谢综合征、肾上腺机能早现等第16页精神心理障碍性矮小

(psychosocialshortstature)

多种社会心理原因：如遭虐待、家庭不和等可影响生长激素正常分泌以及ACTH、皮质醇等低下，从而影响小儿正常生长发育第17页甲状腺功能减退症生长发育障碍特殊体现：粘液性水肿、塌鼻梁、宽眼距，四肢短小等骨龄落后显著，智力发育障碍血T3T4减少，TSH升高第18页Russell-silver综合征又称称不对称身材－矮小－性发育异常综合征也许与第7、8、15、17号染色体异常有关目前我国诊断此病仍主要靠临床体现，尤其是身材瘦小、三角脸和躯体不对称经常是提醒本病主要线索。部分有性发育异常或智力低下第19页第20页先天性代谢性骨病软骨发育不全（achondroplasia,ACH)：常染色体显性遗传；特殊面容——头大、面宽、前额突出、腹部前突、臀部后翘、手短而宽等成骨不全(osteogenesisimperfecta)：以反复多发性骨折和骨畸形为特点；常有蓝色巩膜；X线可见多处病理性骨折，骨皮质变薄、骨松质密度减低等第21页染色体疾病Turnner综合征21-三体综合征第22页身材矮小诊断步骤矮小妊娠史、慢性病史

正常异常

生长曲线其他病因正常低于P3X小体（女孩）正常矮小骨龄正常染色体核型

正常延迟

遗传性矮小血清T4TSH正常异常T4↓TSH↑T4↓TSH↓T4、TSH正常性腺发育不良

TRH激发试验颅X线检查原发性甲低异常正常检查垂体功能GH激发试验第23页治疗定期健康体检，进行生长发育监测针对病因治疗基因重组生长激素应用第24页1985小朋友生长激素缺乏症（GHD）1993慢性肾功能不全肾移植前1996HIV感染有关性衰竭综合征1996Turner综合征1997成人GHD2023不大于胎龄儿2023Prader-Willi综合征2023特发性矮身材（ISS）

FDA同意生长激素适应症第25页其他常见增高办法内服：疗效不确定，促进骨骺融合外用：对骨骼发育无益，作用有限断骨增高手术：有残疾危险第26页性早熟性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁或9岁半前展现第二性征病变。女孩10岁前月经初潮。第27页青春期激素变化下丘脑出现脉冲式GnRH分泌刺激垂体促性腺激素分泌（LH和FSH脉冲式分泌）性激素合成增加（男孩-睾酮，女孩-雌二醇）性成熟第28页真性性早熟(GnRH依赖性、中枢性)假性性早熟(非GnRH依赖性、外周性)不完全性性早熟(部分性性早熟)特发性真性性早熟（ICPP）非特发性真性性早熟同性性早熟异性性早熟单纯性乳房早发育单纯性阴毛早发育单纯性早初潮性早熟分类第29页性早熟病因中枢性性早熟特发性 下丘脑垂体病变

错构瘤、神经母细胞瘤 松果体病等，感染、外伤 头颅化疗、放疗等。

先天畸形

脑积水、蛛网膜囊肿 中隔-视中隔发育不全鞍上囊肿等

其他

原发性甲状腺功能减低症 肿瘤（分泌LH腺瘤、星形细胞瘤、胶质瘤等）。外周性性早熟肾上腺疾病

肾上腺皮质增生症、肾上腺瘤/癌等。性腺肿瘤

卵巢颗粒-泡膜细胞瘤畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等。

外源性

含雌激素药品、食物、化装品等其他

McCune-Albright综合征肝胚细胞癌等部分性性早熟单纯乳房早发育、阴毛早现和早初潮第30页临床体现第二性征提前出现女孩多见，为男孩9倍女孩多为特发性，男孩神经系统肿瘤发生率较高骨龄成熟加速，最后生高矮小其他第31页试验室检查骨龄（BA）性腺轴激素检测基础LHRH激发盆腔B超(子宫、卵巢、卵泡)\睾丸B超头颅CT、MRI\肾上腺CT、MRI其他---甲状腺功能测定、IGF-1、DHEA、Leptin、HCG、AFP第32页CPP诊断标准1、第二性征提前出现2、LHRH激发试验：LH>5IU/LLH/FSH>0.6～0.7，LH/FSH峰值>33、性腺增大卵巢容积>1ml并有多种较大卵泡，男孩睾丸容积>4ml4、线性生长加速5、骨龄提前>1年6、血性激素水平提升第33页鉴别诊断单纯乳房发育外周性性早熟McCune-Albright综合征甲状腺功能减退性性早熟第34页第35页第36页治疗部分性性早熟加强随访外周性性早熟针对病因治疗有器质性病变CPP应针对病因治疗中枢病变无手术指征者按ICPP治疗第37页治疗ICPP治疗目标（1）改善最后成年身高（FAH）（2）控制和减缓第二性征成熟（3）预防初潮早现（4）恢复实际年纪应有心理行为第38页ICPP治疗GnRHa缓释剂---抑那通、达菲林

GnRHa连续作用于受体产生受体降调整，使垂体分泌LH细胞对GnRH去敏感而致LH分泌受抑，从而使性激素水平显著下降。停药后HPG轴功能恢复正常。GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地阻抑CPP患儿骨龄增加，使治疗后BA/CA较治疗前下降，改善终生高。第39页性早熟多种治疗办法比较

GnRHa甲孕酮达那唑中草药单纯乳房早发育

有效真性性早熟抑制乳房发育好一般好较差副作用

少水钠潴留肝功能损害小发胖长毛男性化

最后生高

改善无改善无改善或减少无改善第40页肥胖（obesity)我国肥胖小朋友已占小朋友总数10％，并正以每年8％速度递增。

据有关数据显示，我国小朋友青少年肥胖检出率正以每5年翻一倍速度增加。在全国，青少年肥胖率东北地域最高，为13.2％；华东地域次之，为12.2％；中南地域最低，为10.4％。在北京、上海等都市青少年肥胖高达20％，几乎每5个孩子中就有一种小胖墩。

第41页肥胖病因单纯性肥胖继发性肥胖第42页单纯性肥胖

（simpleobesity)由于长期能量摄入超出人体消耗，使体内脂肪过度积聚，体重超出一定范围（身高别体重超出参照人群20%）一种营养障碍性疾病。多为能量摄入过多或活动过少引发，而不伴有内分泌和代谢性疾病。第43页单纯性肥胖病因生活方式:饮食和活动等遗传：多基因遗传第44页肥胖临床体现肥胖導致帕瓦羅蒂病情惡化各國減肥從娃娃抓起第45页肥胖临床体现

三个高峰：婴儿期、学龄前期、青春期动手操作能力和运动协调性差性格孤僻、缺乏自信心代谢综合征动脉硬化、脂肪性肝硬化、Ⅱ型糖尿病、高血压、肥胖性心肺功能不全等疾病性发育异常；智力低下等第46页试验室检查肝肾心功能血糖、血脂、糖耐量试验甲状腺功能、血胰岛素、皮质醇、泌乳素、生长激素激发试验等B超：脂肪肝头颅CT或磁共振检查第47页肥胖诊断:超出身高别体重20%为肥胖症肥胖程度（1）身高别体重评价轻度肥胖20%-29%中度肥胖30%-49%重度肥胖>50%（2）体块指数（BMI）体重/身高2（kg/m2)

BMI≥第95百分位第48页第49页肥胖病因鉴别伴肥胖遗传性疾病Prader-willisyndrom：常染色体显性遗传、周围型肥胖、杏仁眼鞍状鼻鱼样嘴、矮小、手小、智力低下、性发育不良Laurence-moon-biedlsyndrom：常染色体隐形遗传、周围型肥胖、视网膜色素变性、矮