人类遗传病课件【知识 精讲精研】 高一下学期生物人教版必修2

hua达尔文和艾玛爱的结晶受到诅咒？十个孩子非死即病第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病受一对等位基因控制。常染色体多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病显性遗传病:隐性遗传病:伴X染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸积累苯丙酮尿症西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症黑色素苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶×由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂特点：

(1)在群体中发病率较高由多对等位基因控制。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如特点：

(1)在群体中发病率较高(2)易受环境因素影响（3）有家族聚集现象原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂常染色体：性染色体：如21三体综合征、猫叫综合征。性腺发育不良。21三体综合征的病因？原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。（三）染色体异常遗传病思考与讨论：如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？调查人群中的遗传病提示：调查对象为“人群中抽样调查”or“患者家族中调查”1我国遗传的发病现状我国遗传病患者占总人数比例：20%-25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；在自然流产中，约50%是染色体异常引起；我国人口中患21三体综合征的人在100万以上；每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。一、遗传病的监测和预防生个健康的宝宝是每个家庭的心愿。如何对遗传病进行监测和预防？一、遗传病的监测和预防阅读以下资料，尝试总结出遗传病的检测与预防措施。措施日本的水俣湾地区曾经出现过不少畸形婴儿，他们中有的头部很小，智力低下；有的视网膜上脉络膜缺损；有的患有多种畸形，这都是由于孕妇吃了含有甲基汞的鱼所引起的。随着环境污染的加重，胎儿的先天畸形率有逐年上升的趋势。保护环境二、遗传病的监测和预防1.不能和谁生？3.对于生育有什么建议？2.什么时候适合生育？4.胎儿出生之前要做什么检测？关于生育的四连问:二、遗传病的监测和预防hua1预防措施1禁止近亲结婚

“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心!”这样的婚配方式真的放心吗?情景一二、遗传病的监测和预防旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。hua1预防措施1禁止近亲结婚

“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心!”这样的婚配方式真的放心吗?情景一每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍甚至上百倍。二、遗传病的监测和预防7118910317184121314151619205612非近亲婚配：7、8号；10、11号；12、13号；15、16号如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/61/9后代均无病我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚hua女方24—29岁，男方25—35岁过晚生育,体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。最佳生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/501预防措施2提倡适龄生育1禁止近亲结婚二、遗传病的监测和预防hua2监测手段1遗传咨询检查、了解病史，作出诊断

一个患有血友病的男子与正常女子结婚，婚后他们希望自己能有个孩子，过上美满的家庭生活，你有什么建议吗？分析遗传病传递方式推断后代发病几率

提出建议1预防措施2提倡适龄生育1禁止近亲结婚建议生男孩，并进行产前诊断二、遗传病的监测和预防hua时间胎儿出生前手段羊水检查检测染色体异常羊水检查2产前诊断B超检查检测外观、性别B超检查孕妇血细胞检查筛查遗传性贫血孕妇血细胞检查基因诊断检测基因异常基因诊断意义及早发现胎儿是否患有某种严重的遗传病和先天性疾病。2监测手段1遗传咨询1预防措施2提倡适龄生育1禁止近亲结婚二、遗传病的监测和预防3内容目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息