肌-肉-疾-病课件

肌肉疾病

张振华肌肉疾病张振华1肌肉疾病是指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病。各种炎症、代谢异常、变性、肿瘤、外伤以及免疫异常等均可出现肌肉疾病，以炎症、变性、代谢异常为最常见。本节重点叙述重症肌无力和周期性麻痹。肌肉疾病是指骨骼肌本身或神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病。2重症肌无力重症肌无力3重症肌无力:是神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为受累骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻。本病患病率约50／10万，估计我国应有60万病人，我国南方发病率较高。女性多于男性，约1.5∶1。任何年龄均可罹患，但有两个发病年龄高峰。其一为20～40岁，女性多见；其二为40～60岁，以男性多见。常合并有胸腺肿瘤。重症肌无力:是神经-肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。4病因及发病机制病因1.本病与自身免疫异常有关。2.推测在一些特定的遗传素质个体中，机体的免疫系统而产生了AchR抗体。病因及发病机制病因5发病机制发病机制6临床表现本病大多起病隐袭，诱发因素多为感染，精神创伤、过度疲劳、妊娠、分娩等。首发症状多为一侧或双侧眼外肌麻痹，包括上睑下垂，眼球活动受阻而出现复视，但瞳孔括约肌不受累。其次为构音不清，吞咽困难，四肢无力。通常从一组肌群首先出现无力，逐步累及其他组肌群。不管何组肌群受累，其受累肌群均有“晨轻暮重”的趋势，疲劳后加重和休息后减轻等现象，胆碱酯酶抑制剂治疗有效，为本病的主要临床特征。若累及呼吸肌则出现呼吸困难称为MG危象，是本病致死的主要原因。。临床表现本病大多起病隐袭，诱发因素多为感染，精神创伤、7肌-肉-疾-病课件8（一）Osserman<1971年>分型

Ⅰ型：单纯眼肌型<20%>，始终眼外肌受累。激素等治疗反应佳，预后佳。Ⅱ型：轻、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期治疗反应好，预后好。Ⅱa型：四肢受累较轻，无球部受累；Ⅱb：四肢受累较重，有球部受累。Ⅲ型：急性进展型<10%>，病程短于半年发展至延髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。治疗反应较差，预后较差。Ⅳ型：晚发重度全身型<9%>，病程长于半年，常由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型等经数年～数十年发展而来。治疗反应差，预后差。Ⅴ型：肌萎缩型<1%>，即在起病半年内即开始肌萎缩。少年型<8%>：以单纯眼肌型多见先天型<1%>：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗传，症状严重新生儿型<1%>：48小时出现症状，持续数日～数周，逐步改善至痊愈⑴成人型⑵儿童型（一）Osserman<1971年>分型Ⅰ型：单纯眼肌型9实验室及辅助检查(一)肌疲劳试验(Jolly试验):阳性。(二)其他腾喜龙(tensilon)试验、新斯的明试验以及重复电刺激和单纤维肌电图等检查方法均有异常发现。实验室及辅助检查(一)肌疲劳试验(Jolly试验):阳性10诊断及鉴别诊断1.根据典型临床表现确立诊断。2.临床特征不典型：可行肌疲劳试验、依酚氯铵(腾喜龙)试验、新斯的明试验、肌电图检查等可帮助确诊。诊断及鉴别诊断11危象鉴别鉴别项肌无力危象胆碱能危象反拗性危象发生率多少少诱因感染、分娩、氨基甙、抗胆碱能药过量不明解热消炎药等

出汗少多不定流涎无多不定腹痛无明显无肉跳无明显无瞳孔大小正常

ChEI反应改善加重无反应阿托品无效/加重改善无效危象鉴别鉴别项肌无力危象胆12治疗(一)药物治疗1．胆碱酯酶药抑制剂此类药物是治疗MG的基本药物，常用者有溴化新斯的明、溴吡斯的明、美斯的明等。2．免疫抑制剂肾上腺糖皮质激素最为常用，如泼尼松、地塞米松。凡全身型肌无力病人。(二)胸腺摘除及放射治疗对胸腺增生者、年轻女性病人、病程短、进展快的病例为胸腺摘除的适应证，对合并胸腺瘤者也有一定疗效。如因年龄较大或其他原因不适于做胸腺摘除者可行深部放射治疗。(三)血浆置换法起效快，近期疗效好，但不持久，且价格昂贵，适用与危象和难治性重症肌无力。治疗(一)药物治疗13治疗(四)危象的处理一旦发生危象，出现呼吸肌麻痹应立即进行气管切开，人工呼吸器辅助呼吸，防治并发症是抢救成功的关键。1．肌无力危象为最常见的危象，注射腾喜龙后症状减轻可证实。明确诊断后加大抗胆碱酯酶药物的剂量。2．胆碱能危象静脉注射腾喜龙症状加重。此时应停止应用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。3．反拗危象腾喜龙实验无反应。此时应停止应用抗胆碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后出现对抗胆碱酶药物有效时可重新调整剂量，或改用其他方法治疗。治疗(四)危象的处理14周期性瘫痪周期性瘫痪15周期性瘫痪(periodicparalysis)是以反复发作的四肢骨骼肌的弛缓性瘫痪为特点的一组疾病。包括低血钾性、高血钾性和正常血钾性三型。低血钾性最为常见。周期性瘫痪(periodicparalysis)是以反复发16病因及发病机制低血钾性属常染色体显性遗传性离子通道病。国外大多有家族史，故称家族性周期性瘫痪，国内以散发多见。本病发作时，细胞内外钾离子浓度发生改变，胞内升高、胞外和血清中减少。这种浓度的改变，导致肌膜电位的超级化状态，钠离子在膜上通路受阻，从而造成神经肌肉传递阻断，对电刺激不起反应。故本病常在饱餐后休息中、激烈运动后休息中发生。国内尚有一部分甲亢病人并低血钾性周期性瘫痪，随甲亢控制而发作减少或停止，发作时发病机制同上。病因及发病机制低血钾性属常染色体显性遗传性离子通道病。国外17病因和发病机制低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，而我国以散发者居多（外显率低）。饱餐或剧烈肌肉运动为常见诱因，高血糖、高胰岛素导致大量钾进入肝/肌细胞合成糖原，肌细胞膜电位改变，兴奋性下降。病因和发病机制18临床表现1.青壮年男性多见，常有饱餐、饮酒、剧烈肌肉运动诱因；2.常于凌晨熟睡中起病；病后6～24h达高峰；3.对称性四肢无力→软瘫，下肢重于上肢，近端重于远端；可出现呼吸肌瘫痪或快速型室性心律失常；4.血清钾降低（<3.5mmol/L），ECG低钾改变。临床表现19实验室及辅助检查(一)电解质发作期血清钾轻度降低，间歇期正常。(二)心电图心电图呈典型低血钾改变，U波明显、T波平坦、PR间期和QT间期延长，QRS波群增宽，ST段压低等。实验室及辅助检查(一)电解质20诊断及鉴别诊断(一)诊断要点①急性发病，在饱餐、激烈运动等诱因下，出现弛缓性肌体瘫痪，不伴意识、感觉和括约肌功能障碍；②有反复发作史或家族史；③血清钾降低，补钾后迅速好转，心电图呈低血钾性改变。(二)鉴别诊断应与继发性低血钾瘫痪、吉