多发性硬化说明

多发性硬化

MultipleSclerosis

(MS)多发性硬化（multiplesclerosis，MS）是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑。流行病学多发性硬化多在成年早期发病，女性多于男性。多发性硬化在世界上分布广泛，发病率与地理纬度有一定关系，大致是愈远离赤道其发病率愈高。病因多发性硬化的确切病因及发病机制尚未阐明，较公认的观点认为可能是遗传易患个体与环境因素相互作用而发生的中枢神经系统自身免疫性疾病。其发病可能与病毒感染、自身免疫反应、遗传因素、环境因素有关。虽然家系研究还没有提供多发性硬化是遗传病的直接证据，但本病确实表现出一定程度的家族聚集现象。临床表现Ⅰ绝大多数多发性硬化患者在临床上表现为空间和时间多发性，空间多发性是指病变部位的多发，时间多发性是指缓解-复发的病程。临床表现Ⅱ可有浅感觉障碍，亦可有深感觉障碍。疼痛感可能与脊髓神经根部的脱髓鞘病灶有关，具有显著特征性。被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，从颈部放射至背部，称之为莱尔米特征（Lhermittesign），是多发性硬化特征性的症状之一30%-40%患者有不同程度的共济运动障碍，部分晚期患者可见到Charcot三主征：眼球震颤、意向性震颤、吟诗样语言是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常，占多发性硬化患者的5%-17%。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等，频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发，是本病比较特征性的症状之一，多见于复发缓解期，极少以首发症状出现最多见，运动障碍一般下肢比上肢明显，腱反射早期正常，以后可发展为亢进，腹壁反射消失，病理反射阳性1.肢体无力2.感觉异常3.眼部症状4.共济失调5.发作性症状6.精神症状7.其他症状常表现为急性视神经炎或球后视神经炎，核间性眼肌麻痹是多发性硬化的重要体征之一。旋转性眼球震颤常高度提示本病在本病患者中较常见，多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一；男性患者还可出现原发性和继发性性功能障碍；多发性硬化尚可伴有周围神经损害和多种其他自身免疫性疾病辅助检查Ⅰ1.影像学检查早年曾用的影像学技术有：气脑造影术（只能看到脑室扩大和皮层萎缩），脊髓造影（于急性期可见有脊髓膨大），同位素脑扫描（可见放射性同位素浓集区）。电子计算机断层扫描（CT）：多发性硬化患者常规CT扫描多正常，对比增强扫描阳效率较高。对视神经、脑干和脊髓的病灶敏感性不高。磁共振成像（MRI）：MRI是检测多发性硬化最有效的辅助诊断手段，优于CT。特征性表现为白质内多发长T1、长T2异常信号。T2像显示双侧半卵圆中心斑片状高信号；T1像病灶呈略低信号；冠状面显示病灶垂直于侧脑室辅助检查Ⅱ2.电生理检查目的是检出亚临床病灶，协助早期诊断，同时还可观察多发性硬化的病情变化。多数临床确诊且伴有咽部症状的患者存在视觉诱导电位（VEP）异常，主要表现为各波峰潜伏期延长。脑干听觉诱导电位（BAEP）可提供亚临床病变的客观依据，从而有利于早期诊断。多发性硬化的体感诱发电位（SEP）异常表现在潜伏期延长或波形改变。辅助检查Ⅲ3.脑脊液检查单个核细胞数可正常或轻度升高，一般不高于15×106/L，如超过50×106/L则多发性硬化的可能性很小。鞘内IgG合成是临床诊断多发性硬化的一项重要辅助指标，约70%患者IgG指数增高（＞0.7）。寡克隆（OB）IgG带是诊断多发性硬化的一项非常重要的指标，85%-95%的患者可在脑脊液中检出，但CSF寡克隆IgG带并非多发性硬化的特征性改变。细胞学：可发现免疫活性细胞，如激活型淋巴细胞、浆细胞和激活型单核细胞。其他：如鞘内合成可溶性I类抗原、髓鞘碱性蛋白及其抗体含量、血清和脑脊液中IL-2和可溶性IL-2受体水平、IL-6检测等。诊断一般采用1983年以Poser为首的美国、加拿大和英国多发性硬化专家组提出的Poser诊断标准，二次发作间隔至少30天，每次发作历时必须超过24小时。2000年7月国际多发性硬化诊断专家组在英国伦敦召开会议并提出新的诊断标准（McDonald标准），新标准仍然认为诊断多发性硬化需要中枢神经系统在时间上和空间上多发性的临床证据，且需除外可引起这些损害的其他疾病。临床分型

1996年，美国多发性硬化学会根据患者的自然史按病程把多发性硬化分为：复发-缓解型（RemissionRelapsing，RR）是最常见的临床分型原发进展型（PrimaryProgressive，PP）继发进展型（SecondaryProgressive，SP）进展复发型（PrograssiveRelapsing，

PR）少见

鉴别诊断Ⅰ有些疾病有许多症状、体征与多发性硬化者相似而易造成诊断困难。垂直向下的眼球震颤，当侧视时更明显，这也可见于Arnold-Chiari氏畸形、原发性小脑变性或肿瘤外的小脑变性。传导束型感觉障碍也可见于脊髓肿瘤和脊髓空洞症。其他于多发性硬化相对少见的症状和体征，如失语、偏瘫、偏盲、味觉丧失、呼吸衰竭，和包括偏身舞蹈及肌紧张不全的不随意运动。有时也可致诊断困难。鉴别诊断Ⅱ急性播散性脑脊髓炎

与多发性硬化首次发作鉴别较困难。急性播散性脑脊髓膜炎常发生于感染或疫苗接种后，好发于儿童，起病较多发性硬化急，病情更凶险，常伴发热、剧烈头痛或神经根放射性痛、脑膜刺激征、精神异常、意识障碍等，球后视神经炎少见，病程比多发性硬化短，多无缓解复发病史。鉴别诊断Ⅲ脑白质营养不良

是指遗传因素所致的中枢神经系统髓鞘发育异常的疾病，多发生于儿童或青少年，起病隐袭，进行性加重，无缓解复发，MRI示病灶对称。双侧枕叶白质呈对称性T2像高信号；T1像呈略低信号。

鉴别诊断Ⅳ脊髓肿瘤慢性起病，症状进行性加重，腰穿奎氏试验常不通畅，CSF蛋白明显升高，MRI可显示病变有占位效应。治疗目前尚无有效根治多发性硬化的措施，治疗的主要目的是抑制急性期炎性脱髓鞘病变的进展，避免可能促使复发的因素，尽可能减少复发次数。晚期采取对症和支持疗法，减轻神经功能障碍。药物治疗皮质类固醇是多发性硬化急性发作和复发的主要治疗药物，能改善轴索传导，促进血脑屏障的恢复，缩短急性期和复发期的病程，但不能防止复发，且对进展型多发性硬化疗效不佳。β-干扰素对多发性硬化有一定疗效。免疫抑制剂如甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢霉素A等能减轻多发性硬化的症状，但对于MRI显示的脱髓鞘病灶无减少趋势且全身反应大，目前已较少应用，仅用于肾上腺皮质激素治疗无效的患者。免疫球蛋白治疗多发性硬化的机制尚未明确，可能通过封闭体内的MBP特异性反应的抗体发挥作用。

血浆置换疗法血浆置换治疗多发性硬化的作用机制可能与清除自身抗体有关。主要用于对大剂量皮质类固醇治疗不敏感或由于副反应不能继续治疗的患者，以及急性进展型和暴发型的患者。与肾上腺皮质激素或免疫抑制剂合用疗效更佳。对症治疗多发性硬化的有些症状是由疾病直接引起的，有些则是由于功能障碍导致的，常影响患者的日常生活