《步步为营》高中生物二轮复习课件部分专题讲遗传的基本规律和人类遗传病

第2讲遗传的基本规律和人类遗传病1．(2011年广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘)制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是(

A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩图4－2－1

[解析]根据Ⅱ－5、Ⅱ－6、Ⅱ－11可得出该病为隐性遗传病，且该病不在Y染色体上；此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ－5均是该病致病基因的携带者；如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4；如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同，若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。[答案]B

2．(2010年广东)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：

(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________________分裂形成配子时发生了染色体不分离。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？______。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？___________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义，人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。

[解析]遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中单体没有分开而形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。图1(1)见图1(2)母亲减数第二次1/4(3)否(4)24

3．(2009年广东)图4－2－2表示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ－9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。则Ⅲ－9的红绿色盲致病基因来自于()B

图4－2－2 A．Ⅰ－1B．Ⅰ－2C．Ⅰ－3D．Ⅰ－4

[解析]红绿色盲遗传为交叉遗传，由于Ⅲ－9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，而6号携带的致病基因来自于其父亲Ⅰ－2。基因组合A不存在，不管B存

——在与否(aaZZ或

—aaZW)A存在，B不存

bb在(A_ZZ或

bA_ZW)A和B同时存在

B—(A_ZZ或

BA_ZW羽毛颜色白色灰色黑色

4．(2009年广东)雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和性染色体基因(ZB、Zb)共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题：(1)黑鸟的基因型有______种，灰鸟的基因型有______种。(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是________，雌鸟的羽色是________。(3)两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为________，父本的基因型为________。

(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为________，父本的基因型为________，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为___________。[答案](1)64(2)黑色灰色(3)AaZBWAaZBZB(4)AaZbWAaZBZb3∶3∶2[解析]根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb、AAZBW、AaZBW6种，灰鸟的基因型有AAZbZb、AaZbZb、AAZbW、AaZbW4种。基因型纯合的灰雄鸟的基因型为AAZbZb,杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW，子代基因型为AAZbW、AaZbW、AAZBZb、AaZBZb4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状只有黑和白，没有灰色，则不应有b基因存在。第四小题，因为后代有三种表现型，则亲代雄性两对基因都为杂合，再根据子代基因型的比例，可以得出黑∶灰∶白表现型的比例为3∶3∶2。

综合近三年的高考试题，都出现了遗传的基本规律，是近几年高考命题的重点和热点。出题形式有选择题，也有非选择题；选择题考查遗传病较多，非选择题多以单元内综合的形式出现，一般涉及遗传基本规律在农业或遗传系谱图中的应用，同时也涉及到细胞分裂等内容。

本专题的难点是基因自由组合定律和伴性遗传。该内容的复习关键是要充分掌握基因分离定律，在此基础上，逐步去分解、透析自由组合定律和伴性遗传；利用遗传定律分析遗传病并进行相关概率计算时，一定要注意审题并判断遗传病的类型，并利用乘法原理和加法原理去解决概率问题。

两大遗传基本规律的分析1．有关概念及其相互关系对象基因发生时期基因行为 的实质结果基因分离定律位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状的两个基因减数第一次分裂后期同源染色体分离控制同一性状的基因分别进入不同的配子

基因自由组合定律位于非同源染色体上控制不同性状的基因减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合非同源染色体上不同基因自由组合后进入配子中2．两大遗传基本规律的实质(二倍体生物)【典例1】(2011年中山统考)下列有关遗传定律的叙述，正确的是()

A．雌雄配子结合的机会是不均等的 B．等位基因随同源染色体分开而分离 C．F1与隐性亲本测交，后代基因型之比为2∶1 D．一对具有相对性状的纯合亲本杂交，F2

表现型之比为1∶1

[名师点拨]雌雄配子的结合是随机的；F1

与隐性亲本测交，如果是一对相对性状，则为1∶1，如果是两对相对性状，则为1∶1∶1∶1；一对具有相对性状的纯合亲本杂交，F2

表现型之比为3∶1；基因分离的实质就是等位基因随同源染色体分开而分离。

[答案]B1．(2011年肇庆一模改编)下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中，不正确的是()A

A．形成配子时，同源染色体上等位基因彼此分离 B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 C．孟德尔成功的原因之一是应用统计法对实验结果进行分析 D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容

[解析]孟德尔进行豌豆的杂交实验时，还没有基因的概念，也不知道基因位于染色体上，孟德尔提出生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。

2．(2011年中山统考)基因型AaBb(其中A对a显性，B对b显性)的个体自交，按自由组合定律，其后代中表现型与亲本)相同的个体占( A．7/16 C．1/16

B．9/16 D．3/8

[解析]基因型AaBb

的个体自交，后代有四种表现型，其比例为9∶3∶3∶1，后代表现型与亲本相同的个体应该为9/16。B

伴性遗传与遗传基本规律的关系1．伴性遗传遵循基因的分离定律

伴性遗传是由性染色体上的基因控制的遗传，一般条件下，其实质为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。2．伴性遗传有其特殊性

(1)雌雄个体的性染色体组成有两种类型：一种是XY型，雌性个体为XX，雄性个体为XY；另一种为ZW型，雌性个体为ZW，雄性个体为ZZ。

(2)有些基因位于X染色体(或Z染色体)上，Y染色体(或W染色体)上无相应的等位基因，从而存在只含有单个隐性基因也能表现隐性性状的现象(如XbY、ZbW)。

(3)有些基因位于Y染色体(或W染色体)上，而X染色体(或Z染色体)上无相应的基因，这种基因控制的性状只限于相应性别个体之间的传递。(4)性染色体上基因控制性状的遗传与性别相联系，书写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。

3．当性染色体上的基因与常染色体上的基因在一起遗传时，控制同一性状的基因无论是在性染色体上，还是在常染色体上都遵循基因分离定律；常染色体上的基因与性染色体上的基因之间可以自由组合，遵循基因自由组合定律。

【典例2】人类红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个携带者，)1个色盲，他们的性别是( A．三女一男或全是男孩 C．三女一男或两女两男

B．全是男孩或全是女孩D．三男一女或两男两女

[名师点拨]人类红绿色盲基因只位于X染色体上，Y染色体上没有相应的基因，所以男性中没有携带者，携带者一定是女性；根据题意，4个孩子中，2个携带者一定是女孩，正常一定是男孩，色盲患者既可以是男孩也可以是女孩。

[答案]C

3．(2011年惠州二模)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图4－2－3所示，若统计某种遗传病的发病率，结果发现女性患者多于男性，则该病的致病基因最可能是()图4－2－3A．位于Ⅰ片段上，为隐性基因B．位于Ⅰ片段上，为显性基因C．位于Ⅱ片段上，为显性基因D．位于Ⅲ片段上，为隐性基因

[解析]是位于X染色体上的显性致病基因导致的遗传病，因为女性有两条X染色体，无论哪条X染色体上带致病基因都会导致患病，而男性只有一条X染色体，Y染色体上没相应的基因，所以发病率女性高于男性。[答案]B

4．(2011年安徽)雄家蚕的性染色体为ZZ，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因，T对t、G对g为显性。现有一杂交组合：ggZTZT×GGZtW，F1

中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为________，F2

中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为________。1/23/16

[解析]从亲本的基因型，先推出F1

的基因型为GgZTZt

和GgZTW，其比例为1∶1，所以F1

中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为1/2；F1中雌雄个体交配得到F2，可以将两种遗传分开讨论，F2

中出现结天然绿色茧为3/4，F2

中出体色油质透明的雌性个体占1/4，所以F2

中幼茧体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为3/16。遗传规律在人类遗传病中的应用1．单基因遗传病的判断(1)口诀①父子相传为伴Y，子女同母为母系(图例见A、B)。②无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父子都病为伴性，父子有正非伴性(图例见C、D)。③有中生无为显性，显性遗传看男病，其母女都病为伴性，母女有正非伴性(图例见E、F)。(2)不能确定的类型若图系中无上述特征，就只能做不确定的判断，通常的原则是：①若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性。②若系谱图中患者无性别差异，男女患病人数约各占一半，则该病很可能是常染色体上基因控制的病。

③若系谱图中患者有明显性别差异，男性患者明显多于女性患者，则该病很可能是X染色体上隐性基因控制的病。 ④若系谱图中女性患者明显多于男性患者，则该病很可能是X染色体上显性基因控制的病。2．根据表现型求基因型在遗传病相关的考题中，常见类型为纯文字题和图形题(遗传系谱图)两种。

(1)纯文字题：我们将其转化为遗传系谱图，这样会更加直观。

(2)遗传系谱图：根据表现型求基因型是其中重要的步骤，我们一般分两步：①根据表现型写基因型通式，例如显性表现型写成A_；②根据前后代推出基因型通式中未知基因。3．有关概率的计算(1)原理①乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率的乘积。

②加法原理：当两个事件非此即彼或相互排斥，一个事件出现或另一个事件出现的概率是它们各自概率之和。(2)计算技巧①先分别求出题中每种病的发病概率(假设甲病患病概率为a，乙病患病概率为b)。

②运用分离定律与自由组合定律，求出各种患病情况的概率。

同时得两种病的概率：a×b；只得甲病的概率：a×(1－b)；只得乙病的概率：b×(1－a)；两病都不患的概率：(1－a)×(1－b)。

【典例3】(201

年湛江模拟)图4－2－4为某家族两种单基因遗传病的系谱图(这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制)，图4－2－5表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请据图回答：图4－2－4图4－2－5(1)甲病的致病基因位于________染色体上。12号个体的X染色体来自于第Ⅰ代的________号个体。(2)9号个体的基因型是____________________。14号个体是纯合体的概率是________。

(3)图4－2－5中细胞c1

的名称是____________________。正常情况下，细胞d1

和d4

中的染色体数目是否相同？________。

(4)子细胞中染色体数目的减半是通过图4－2－5的______(填图中数字)过程实现的。若细胞e1

和e2

的基因组成并不完全相同，其原因可能是发生了____________。

[名师点拨](1)由家系图中“父母正常，子女患病”这一特征可判断出两种单基因遗传病均为隐性遗传病。根据9号个体患病而5号个体正常(或根据13号个体患病而8号个体正常)可判断出甲病的致病基因位于常染色体上，则乙病的致病基因位于X染色体上。12号个体的X染色体(XB)只能来自于第Ⅱ代的7号个体，又因1号个体患有乙病(XbY)，可知12号个体的X染色体只能来自于第Ⅰ代的2号个体。

(2)9号个体患甲病而11号个体患乙病，可知9号个体的基因型可能是aaXBXB

或aaXBXb。家系图中1号个体患乙病(XbY)，13号个体患甲病(aa)，可推知7号个体的基因型为AaXBXb,8号个体的基因型为AaXBY，则14号个体是纯合体的概率是1/3×1/2＝1/6。

(3)图4－2－5中细胞a和细胞b均为精原细胞，细胞c为次级精母细胞，细胞d为精细胞，细胞e为精子。过程①表示有丝分裂，过程②表示减数第一次分裂，过程③表示减数第二次分裂，过程④表示变形过程。正常情况下，细胞d1

和d4

由同一个精原细胞分裂而来，染色体的数目相同，但染色体的组成不同。

(4)染色体数目的减半发生于减数第一次分裂，即过程②。DNA复制时发生基因突变或减数第一次分裂时发生交叉互换(基因重组)均可导致细胞e1

和e2

的基因组成不完全相同。[答案](1)常2(2)aaXBXB

或aaXBXb

1/6(3)次级精母细胞相同(或答“是”)(4)②基因突变(或答“交叉互换”)

5．(2011年深圳一模)图4－2－6遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传)病的致病基因用B或b表示，分析正确的是( 图4－2－6 A．Ⅰ2

的基因型aaXBXB

或aaXBXb

B．Ⅱ5

的基因型为BbXAXA

的可能性是1/4C．Ⅳn

为患两种遗传病女孩的概率为1/32D．通过遗传咨询可确定Ⅳn

是否患有遗传病[答案]C[解析]根据遗传病判断口诀，从5、6、9可知甲病为隐性遗传病，Ⅱ6不携带致病基因，所以甲病致病基因位于X染色体上；从3、4、8可知乙病为隐性遗传病，从3、8可知乙病致病基因位于常染色体上；A项把控制甲病与乙病的基因混淆了，Ⅰ2的基因型bbXAXA或bbXAXa，A错。Ⅱ5的基因型为BbXAXa，B错。Ⅲ8的基因型bbXAXA或bbXAXa，比例为1∶1；Ⅲ9的基因型为BBXaY或BbXaY,比例为1∶1；把甲病和乙病分开讨论，分别计算各自患病的概率，Ⅳn得甲病女孩的概率是1/8，Ⅳn得乙病的概率是1/4，综合起来Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32。通过遗传咨询不能确定Ⅳn是否患有遗传病，故C正确，D错误。6．(2011年广州二模)图4－2－7是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2

不含甲病基因，下列判断错误的是()C

A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．乙病是常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ5

可能携带两种致病基因 D．Ⅰ1

与Ⅰ2

再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16

[解析]根据遗传病判断口诀，可知甲病和乙病都为隐性遗传病，并且乙病致病基因位于常染色体上；Ⅰ2

不含甲病基因，所以甲病致病基因位于X染色体上；由于甲病是X染色体上隐性致病基因导致的，Ⅱ5

不可能携带甲病致病基因。图4－2－7序号条件自交后代比例测交后代比例1A、B同时存在时，表现为一种性状，否则表现为另一种性状9∶71∶32aa(或bb)成对存在时，表现为双隐性状，其余正常表现9∶3∶41∶1∶2AaBbA_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝9∶3∶3∶1自由组合定律的异常情况1．正常情况⊗AaBb×aabb→AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶12．异常情况序号条件自交后代比例测交后代比例3存在一种显性基因(A或B)时，表现为同一种性状，其余正常表现9∶6∶11∶2∶14只要存在显性基因(A或B)就表现为同一种性状，其余正常表现15∶13∶15根据显性基因在基因型中的个数影响性状表现AABB∶(AABb＋AaBB)∶(AAbb＋aaBB＋AaBb)∶(Aabb＋aaBb)∶aabb＝1∶4∶6∶4∶1AaBb∶(Aabb＋aaBb)∶aabb＝1∶2∶16显性纯合致死AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶2∶2∶1AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1续表

【典例4】(2011年珠海二模)西葫芦的果皮颜色由位于非同源染色体上的两对等位基因(B和b、T与t)控制，其中白、绿、黄三种色素在果皮细胞内的转化途径如图4－2－8所示。请回答：图4－2－8(1)①过程称为__________________。根据上图可知，黄果皮西葫芦的基因型可能是____________。

(2)基因型为BBtt的西葫芦与纯合的黄果皮西葫芦杂交得F1，F1

自交得F2。从理论上讲，F2

的性状分离比为_________________________________。让F2

的全部白果皮西葫芦与绿果皮西葫芦杂交得F3，则F3

中白果皮西葫芦占________。

[名师点拨]西葫芦的果皮颜色由两对等位基因控制，并且这两对等位基因独立遗传；由题意可知，只要含B基因，西葫芦的颜色就为白色，不含B基因但含有T基因，西葫芦的颜色就为黄色，不含B基因也不含T基因，西葫芦的颜色就为绿色；纯合的黄果皮西葫芦基因型为bbTT，所以BBtt与bbTT杂交，F1

的基因型为BbTt，F1

自交得F2，F2

的性状分离比为白色∶黄色∶绿色＝12∶3∶1。[答案](1)基因的表达bbTT或bbTt(2)白色∶黄色∶绿色＝12∶3∶12/3

7．(2010年全国)已知某种环境条件下某种动物的AA和Aa个体全部存活，aa个体在出生前会全部死亡。现有该动物的一个大群体，只有AA、Aa两种基因型，其比例为1∶2。假设每对亲本只交配一次且成功受孕，均为单胎。在上述环境条件下，理论上该群体随机交配产生的第一代中AA和Aa的比例是()A．1∶1C．2∶1B．1∶2D．3∶1[答案]A