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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查介绍01正常值注意事项相关疾病临床意义检查过程相关症状目录0305020406基本信息葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD缺乏症是指红细胞G-6-PD活性降低和(或)酶性质改变，导致以溶血为主要表现的疾病。正常值正常值高铁血红蛋白还原值75%以上，荧光斑点试验10分钟内出现荧光，硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常值为12.1土2.09IU/gHb(37℃)。临床意义临床意义异常结果：临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD缺乏或缺陷。在我国，红细胞G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。需要检查的人群：父母有该疾病且婴儿也表现出以上症状的。注意事项注意事项不合宜人群：无。检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。检查时要求：积极配合医生的工作。检查过程检查过程(1)高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的NADPH，试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及NADPH的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原低于正常值(75%以上)，严重者低于30%.本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。(2)荧光斑点试验NADPH在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD缺乏的红细胞内NADPH少，所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测G6PD的活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。(3)硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被G6PD正常红细胞还原成紫蓝色，严重缺乏者仍为红色。相关疾病相关疾病小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，溶血性贫血，新生儿黄疸，贫血

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