高一生物学人教版合格考复习8生物的变异与人类遗传病

合格考复习8：生物的变异与人类遗传病

高一年级生物学染色体变异基因突变和基因重组包括单基因遗传病、多基病因遗传病、染色体异常遗传病及遗传病的检测和预防人类遗传病分类本单元重要内容染色体数目的变化染色体结构的变化概念、时间、原因、结果、意义和举例内容包括概念梳理镰状细胞贫血发病的根本原因是DNA分子中碱基对T/A替换为A/T，使得mRNA中密码子GAA替换为GUA，导致多肽链中谷氨酸替换为缬氨酸重要概念一：碱基的替换引起的基因突变蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸

↑

↑mRNAGAA

↑

↑DNACTT

GAA

GUACATGTA

项目基因突变基因重组1.概念2.发生时间3.结果4.进化意义5.育种应用6.举例重要概念二：基因突变和基因重组的区别重要概念二：基因突变和基因重组的区别随机重组（自由组合型）：减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，非等位基因自由组合重要概念三：基因重组两种情况的细胞学基础交换重组（交叉互换型）：减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组重要概念三：基因重组两种情况的细胞学基础染色体变异概念分类重要概念四：染色体变异的概念图染色体变异染色体结构的变化染色体数目的变化体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化概念分类包括缺失、增加、移接、颠倒以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少个别染色体的增加或减少分类重要概念四：染色体变异的概念图拓展延伸（1）调查某种遗传病的发病率：要在较大的群体中随机进行抽样调查，而后计算发病率，某种遗传病的发病率=某种遗传病患者人数/调查的总人数×100%（2）调查某种遗传病的遗传方式：要在有该遗传病的家系中全面调查，绘制遗传系谱图，再判断致病基因的数量、显隐性及位置。例如，下面三个典型家庭如果都是单基因遗传病，我们如何分析呢？拓展一：利用调查法调查人群中的遗传病（1）首先判断显隐性，“无中生有，隐性病；有中生无，显性病”。图一、图三均为无病家庭生出有病后代的情况，则该遗传病为隐性基因致病；图二为有病家庭生出无病后代的情况，则该遗传病为显性基因致病。（2）再假设为伴性遗传，而后检验假设，如果没有矛盾，则假设正确，如果有矛盾，则假设错误，即该遗传病不是伴性遗传，只能是常染色体遗传。（3）最后得出结论。拓展一：利用调查法调查人群中的遗传病拓展二：举例增添两个碱基对引起的基因突变拓展二：举例增添两个碱基对引起的基因突变拓展二：举例增添两个碱基对引起的基因突变总结提升：（1）当DNA分子中增添或缺失3n即3或3的倍数个碱基对引起基因突变，称为整码突变。转录后，会使突变位点增加或减少n个密码子，后面的密码子不变；翻译后的蛋白质增加或减少n个氨基酸，其余的氨基酸不发生改变（2）当DNA分子中增添或缺失不是3或3的倍数个碱基对引起基因突变，称为移码突变。转录后，会使突变位点后密码子“乱码”，导致翻译后的蛋白质氨基酸发生改变，正如今天分析的例子一样深入挖掘概念的内涵和本质拓展二：举例增添两个碱基对引起的基因突变1.单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体2.染色体组：细胞中一组形态和功能各不相同的非同源染色体3.水稻为二倍体（2n），减数分裂产生的生殖细胞中含有一个染色体组，即水稻的单倍体中确实只含有一个染色体组4.普通小麦为六倍体（6n），减数分裂产生的生殖细胞中含有3个染色体组，即普通小麦的单倍体中含有3个染色体组5.香蕉为三倍体（3n），减数分裂过程中联会紊乱，不能正常产生生殖细胞，故三倍体香蕉没有单倍体拓展三：单倍体只含有一个染色体组吗？同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体拓展四：同源多倍体，三倍体无子西瓜的培育过程三倍体无子西瓜：利用多倍体育种的原理真题分析练习题在大田边缘和水沟两侧，同一品种的小麦植株总体上比大田中间的长得高壮。产生这种现象的主要原因是（2020年春季合格考）A．基因重组引起性状分离

B．环境差异引起性状变异C．隐性基因突变为显性基因

D．染色体结构和数目发生了变化答案：B答案：C练习题根据遗传学原理，能快速获得纯合子的育种方法是（2020年春季合格考）A．杂交育种

B．多倍体育种

C．单倍体育种

D．诱变育种答案：A练习题

遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是（2020年春季合格考）A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者练习题下面是某个耳聋遗传的家族系谱图。致病基因位于常染色体上，用d表示。请回答问题：（2019年春季会考）

（1）Ⅱ1的基因型为________；Ⅱ2的基因型为__________；Ⅱ3的基因型为__________。（2）理论上计算，Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为______。DD或DdddDd50%（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为__________。（3）假定Ⅲ2是红绿色盲基因的携带者，Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率应为_______。37.5%Ⅲ2两种遗传病的基因型为DdXAXa

，耳聋、色觉正常的男性的基因型为ddXAY

首先分析耳聋：Dd✕dd

50%Dd（正常），50%dd（耳聋）其次分析色盲：XAXa✕XAY

25%XaY（色盲），正常为1-25%=75%

最后，按照乘法原理计算出“子女中两种病都不患的概率应为”50%×75%=37.5%

练习题研究人员用野生一粒小麦与山羊草杂交可获得野生二粒小麦，过程如下图。请回答问题：（2019年春季会考）（1）野生一粒小麦与山羊草_____（是、不是）同一物种，判断依据是_______。（2）培育野生二粒小麦的过程中，秋水仙素抑制了细胞分裂过程中_______的形成，最终使得野生二粒小麦的体细胞中染色体的数目变为_______条。（3）培育出的野生二粒小麦是__