脯氨酸-缬氨酸课件

变异的类型可遗传的变异不可遗传的变异环境因素影响而造成的

生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体间存在性状差异的现象。变异变异的类型可遗传的变异遗传物质发生改变而引起的不可遗传的变异环境因素影响而造成的

生物的变异是指生物亲、子代间或子代个体间存在性状差异的现象。变异学习目标1.举例说明基因突变的特点和原因。2.举例说明基因重组。3.说出基因突变和基因重组的意义。一、基因重组1、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab二、基因重组1、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、基因重组的来源（1）非同源染色体上非等位基因自由组合的（减I后期）（2）同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换（减I前期，四分体时期）（3）转基因（DNA重组技术）

两个亲本的杂合性越高，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。

产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。3、基因重组的特点:4、基因重组的意义:

1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。正常红细胞镰刀型红细胞二、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。1949年，美国化学家鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。

1956年，英国科学家英格拉姆发现正常血红蛋白和镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一个氨基酸不一样。－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—赖氨酸－…正常异常血红蛋白究竟出了什么问题？－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—赖氨酸－…GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G□AG□AC□T突变G□A根本原因[探究一]镰刀型细胞贫血症的病因直接原因1.研究发现，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，查教材65页的密码子表完成下面图解。2.按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。TAUAATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCA

CCGTGGC12345[思考与讨论1]DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？（一）基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:[思考与讨论2]1.碱基对的改变，是否一定会引起生物性状的改变？GATCTADNACTGGACmRNAGAUGAC氨基酸天冬氨酸天冬氨酸不一定，因为密码子具有简并性。碱基对发生改变，密码子一定发生改变，但是氨基酸不一定发生改变。A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂前的间期体细胞中生殖细胞中（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）2.什么时候发生基因突变？分裂间期物理因素：化学因素：生物因素：（二）基因突变的原因如X射线、γ射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等。包括病毒和某些细菌等。外因内因：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等。夏季涂抹防晒霜化疗法抑制癌细胞增殖青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素化学因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是利用或回避了哪种因素资料一：（三）基因突变的特点基因突变具有普遍性

所有生物白眼果蝇白化苗白色皮毛牛犊高产青霉菌株白化病资料二：基因突变具有随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。资料三：基因突变是不定向的褐色（野生型）白色黑色黄色能产生一个或一个以上的等位基因生物表现型突变率肺炎球菌青霉素抗性1.0×10-7玉米皱缩种子1.0×10-6紫色种子1.0×10-5无色种子1.0×10-5甜粒种子2.0×10-6小鼠浅色毛皮3.0×10-5粉红色眼3.5×10-6人血友病2.0×10-5视网膜色素瘤2.0×10-5软骨发育不全5.0×10-5在自然状态下，基因突变的频率很低资料四：绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者(aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可是在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。多害少利资料五：

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。利、害是相对的，与环境有关归纳基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-

10-8多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③低频性:④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因

⑤不定向性：①新基因产生的途径②生物变异的基础③为生物进化提供原始材料(四)基因突变的意义:是生物变异的根本来源比较项目基因突变基因重组变异实质产生过程DNA

时，在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，引起基因中脱氧核苷酸的、、、

的改变减数分裂形成

时，

非同源染色体上

基因的自由组合；同源染色体上等位基因的交叉互换。出现频率意义生物变异的

来源，生物进化的

。变异的

来源之一，生物多样性的重要原因。例子

贫血症。黄圆×绿皱→黄皱DNA分子中

的改变，产生

即

。原有基因的

，只产生

和

，不产生

。基因突变和基因重组的比较碱基对新基因重新组合新基因型新性状组合等位基因新基因和新性状复制种类数量排列顺序配子减Ⅰ后期非等位根本原材料重要镰刀型细胞频率低，突变个体只是个别性状发生变异。类型多，且出现频率高D1.下列现象中属于可遗传的变异的是（）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病课堂反馈3.下列有关基因突变的说法，不正确的是（）

A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突