2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试重点考察试题专家甄选附答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试重点考察试题专家甄选含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.游离型的初级胆汁酸主要有胆酸和脱氧胆酸（章节：第一章难度：2）2.鸟氨酸循环的关键酶是氨基甲酰磷酸合成酶I。（章节：第一章难度：2）3.下列说法正确的是()（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质必须具备特定的高级结构才具有生物功能B、酵母双杂交系统是研究蛋白质与核酸间相互作用的一种经典方法C、蛋白质组学的研究正更好的揭示人类疾病的发病机理,并且正越来越受到重视D、蛋白质组学是指在特定的时间和环境下所表达的群体蛋白质研究的一门学问E、蛋白质组学研究的特点是:整体性、揭示生命的动态性、体现生命现象的复杂性4.线粒体基因组5.试分析有葡萄糖无乳糖时、葡萄糖和乳糖均存在时、无葡萄糖有乳糖时乳糖操纵子协同调节机制。6.质粒DNA提取步骤有哪些（）（章节：第六章，难度：3）A、细菌的培养与收集B、去除蛋白质C、去除基因组DNAD、去除RNAE、离心7.Southern印迹杂交8.关于原核生物基因表达（章节：基因表达调控，难度：3）A、每个原核细胞的一切代谢活动都是为了适应环境而更好地生存和繁殖B、操纵子是原核生物绝大多数基因的表达单位C、原核生物基因表达的特异性由s因子决定D、原核生物基因表达既存在正调控，又存在负调控E、转录起始是原核生物基因表达主要的调控环节9.关于PCR-RFLP错误的是A、采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无突变点D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行PCR扩增10.cAMP与CAP结合、CAP介导正性调节发生在A、葡萄糖及cAMP浓度极高时B、没有葡萄糖及cAMP较低时C、没有葡萄糖及cAMP较高时D、有葡萄糖及cAMP较低时E、有葡萄糖及CAMP较高时11.凋亡12.扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR13.结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、快速诊断C、鉴别诊断D、耐药检测E、疗效评价14.赖氨酸不属于营养必需氨基酸。（章节：第一章难度：2）15.目前用于检测线粒体基因点突变的常用技术有技术、变性高效液相色谱分析、技术和基因芯片技术。16.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液17.少量胆素原（约10%~20%）可被肠粘膜细胞重吸收（章节：第一章难度：2）18.在分子生物学领域，重组DNA又称A、酶工程B、蛋白质工程C、细胞工程D、基因工程E、DNA工程19.肝细胞对胆红素生物转化的实质是解毒（章节：第一章难度：2）20.基因组印记21.全酶的酶蛋白决定了酶的专一性。（章节：第一章难度：2）22.基因芯片技术基本流程有（）（章节：第十一章，难度：3）A、芯片的制备B、样品的制备C、杂交D、扫描与分析E、数据的处理23.放射自显影可以被分为和。24.细胞周期的特点是A、双向性B、可逆性C、检查点D、非阶段性E、持续性25.操纵子26.以下不不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽27.胆红素生成后进入血液，主要与血浆清蛋白结合成胆红素-清蛋白而运输（章节：第一章难度：2）28.随机引物标记法29.核酸分子杂交的基础是A、碱基互补配对B、磷酸化C、甲基化D、配体受体结合E、抗原抗体结合30.一个操纵子通常含有A、数个启动序列和一个编码基因B、一个启动序列和数个编码基因C、一个启动序列和一个编码基因D、两个启动序列和数个编码基因E、数个启动序列和数个编码基因31.5-羟色氨可抑制神经冲动。（章节：第一章难度：2）32.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK)33.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、DNA解链酶34.简述蛋白质分离纯化的方法及其原理。35.增强子(enhancer)36.下列哪些是重组DNA技术的基本步骤（）（章节：第七章，难度：3）A、目的基因的获取B、载体的选择C、目的基因与载体连接成重组DNAD、重组DNA导入受体细胞E、重组体的筛选37.下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体38.细菌感染的广谱分子生物学检测方法主要有__和___。39.体内可转变生成胆汁酸的原料是血红素（章节：第一章难度：2）40.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析41.双向电泳时IPG胶条如何平衡，并综述平衡液中各组分作用？42.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、C基因区43.整倍体44.糖原合酶是糖原分解的关键酶。（章节：第一章难度：2）45.用于基因定位分析的是A、点/狭缝杂交B、菌落杂交C、Southern印迹杂交D、Northern印迹杂交E、原位杂交46.下列不属于基因突变的类型是A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、等位基因E、插入47.胰岛素可以诱导葡萄糖激酶基因的转录。（章节：第一章难度：2）48.原核生物基因表达在翻译水平上的调控与那些因素有关？（章节：基因表达调控，难度：3）A、mRNA前体后加工B、mRNA稳定性C、SD序列D、翻译阻抑E、反义RNA49.ICAT引入同位素相差____个质量单位；ICAT与____发生藕联50.下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出51.肝细胞胞浆中有两种胆红素载体蛋白，分别称为Y-蛋白和Z-蛋白，其中以Z-蛋白结合胆红素为主（章节：第一章难度：2）52.PCR的变性温度一般为A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃53.在HIV-1基因组中,___、____、env基因为结构基因，编码结构蛋白。54.转氨酶的辅酶是磷酸吡哆醛。（章节：第一章难度：2）55.K-ras基因最常见的激活方式是A、插入突变B、点突变C、缺失突变D、基因扩增E、染色体重排56.哺乳动物从头合成的主要器官是肝，其次是小肠和胸腺。脑和骨髓无法进行此合成途径。（章节：第一章难度：3）57.线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少58.新一代测序技术采用的测序方法主要有____，____和寡连测序三种。59.体内蛋白质的代谢状况可用氮平衡来描述。（章节：第一章难度：2）60.体内嘌呤核苷酸不可以相互转变，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章节：第一章难度：3）61.飞行时间质谱62.蛋白质组学的研究内容主要包括()（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质表达模式的研究B、蛋白质功能模式的研究C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究63.影响DNA复性的因素有DNA浓度，DNA分子量，和。64.糖原分子中由一个葡萄糖经糖酵解氧化分解可净生成1分子ATP（章节：第一章难度：2）65.原核生物基因组中没有A、内含子B、外显子C、转录因子D、插入序列E、操纵子66.以下在基因工程中不能用作克隆载体的DNA是A、细菌基因组DNAB、噬菌体DNAC、质粒DNAD、腺病毒DNAE、逆转录病毒DNA67.珠蛋白生成障碍性贫血是由于，引起α链与数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。68.最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA69.PCR-RFLP70.新一代DNA测序技术71.DNA序列测定的应用有（章节：第十章，难度：3）A、分析基因组核苷酸排列序列B、分析基因序列C、基因定点诱变的基础D、基因工程载体构建中DNA序列定位和排序的基础E、临床疾病的分子诊断72.生物转化中最主要的第一相反应是氧化反应（章节：第一章难度：2）73.非放射性探针检测方法有（章节：第九章，难度：3）A、直接法B、间接免疫法C、直接亲合法D、间接亲合法等E、以上都不对74.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位75.嘌呤核苷酸的合成是在R-5-P的基础上，由各种合成原料逐步装配成嘌呤环，最后形成嘌呤核苷酸，而不是首先合成嘌呤环。（章节：第一章难度：3）76.蛋白质芯片77.尿黑酸尿症是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章节：第一章难度：2）78.核酸探针的种类有DNA探针、和。79.寡连测序的测序反应中，8碱基单链荧光探针采用A、”单碱基编码矩阵”B、”双碱基编码矩阵”C、”三碱基编码矩阵”D、”四碱基编码矩阵”E、”八碱基编码矩阵”80.蛋白质芯片可用于检测（）（章节：第十一章，难度：3）A、蛋白质与细胞间的识别B、蛋白质与DNA的相互作用C、蛋白质与脂类的相互作用D、蛋白质与蛋白质的相互作用E、用于学情分析81.丝氨酸属于生糖兼生酮氨基酸。（章节：第一章难度：2）82.简述HBVDNA定量检测的临床意义。83.乙酰辅酶A是乙酰基的供体（章节：第一章难度：2）84.质粒按功能分类主要有()（章节：第一到四章，难度：3）A、接合型质粒B、F型质粒C、松弛型质粒D、可移动型质粒E、R型质粒85.葡萄糖分解代谢的途径主要有糖酵解

、糖有氧氧化、

磷酸戊糖途径。（章节：第一章难度：3）86.Western印迹技术最常使用的封闭剂的浓度多为____。87.关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子DNA片段（<200bp）结合力强E、易脆88.p53基因定位于人哪个染色体上A、17q20B、17p13C、11q24D、11q13E、12p1389.真核生物独有的转录调控机制涉及（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、增强子C、转录因子D、组蛋白E、SD序列90.下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、激素反应元件B、衰减子C、启动子D、沉默子E、增强子第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:错误2.正确答案:正确3.正确答案:A,C,D,E4.正确答案:线粒体中存在的基因组，较小，为双链闭合DNA分子，具有自主的复制、转录功能，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，被称为第25号染色体，或核外遗传因子。5.正确答案:有葡萄糖无乳糖时，阻遏蛋白与操纵基因结合，lac结构基因不转录；cAMP处于低水平，CAP蛋白不能与启动子附近的CAP位点结合。葡萄糖和乳糖均存在时，尽管有诱导物乳糖存在，但细菌优先利用葡萄糖，不予理睬乳糖。阻遏蛋白与乳糖结合，空间构象改变，不再与操纵基因结合；但cAMP处于低水平,CAP蛋白不与CAP位点结合，结构基因有少量表达。无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白不与操纵基因结合，cAMP处于高水平，形成cAMP-CAP复合物并与CAP位点结合，结构基因大量表达。6.正确答案:A,B,C,D,E7.正确答案:是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分析及PCR产物分析等方面有重要价值。8.正确答案:A,B,C,D,E9.正确答案:D10.正确答案:C11.正确答案:是机体在生长、发育过程中或受到有害刺激时清除多余的、衰老的或异常的细胞，以保持机体内环境稳定和维持正常生理活动的一种具有明显形态学特征的细胞主动死亡形式。12.正确答案:C13.正确答案:A14.正确答案:错误15.正确答案:限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术（或PCR-RFLP）DNA测序16.正确答案:B17.正确答案:正确18.正确答案:D19.正确答案:错误20.正确答案:哺乳动物某些组织和细胞中，控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达，即机体只表达来自亲本一方的等位基因，而与其自身性别无关，这种现象称为基因组印记。其是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监护机制。21.正确答案:正确22.正确答案:A,B,C,D,E23.正确答案:最直接放射自显影间接放射自显影24.正确答案:C25.正确答案:原核生物绝大多数基因按照功能相关性成簇串联排列，与启动子、结构基因等调控元件共同组成一个转录单位，实现协调表达。26.正确答案:D27.正确答案:正确28.正确答案:是使被称为随即引物（randomprimer)的长6个核苷酸的寡核苷酸片段与单链DNA或变性的双链DNA随机互补结合（退火），以提供3′-羟基端，在无5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羟基末端逐个加上核苷酸直至下一个引物。当反应液中含有标记核苷酸时，即形成标记的DNA探针。29.正确答案:A30.正确答案:B31.正确答案:正确32.正确答案:细胞周期运行的动力，它的活性受细胞周期蛋白（valin）和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂（CDKinhibitor．，CDKI）调控。这些调控方式相互制约，形成一个复杂的细胞周期分子调控网络。在周期调节中，任何自身调节基因的变化或外来因素影响都会导致细胞周期失控，甚至出现无限制生成，发展为肿痛。33.正确答案:E34.正确答案:①根据蛋白分子大小不同分离纯化的方法：主要有透析、超滤、凝胶过滤和离心等；②根据蛋白分子溶解度不同分离纯化的方法；常用的方法有等电点沉淀和pH调节、蛋白质的盐溶和盐析、有机溶剂法等；③根据蛋白表面电荷不同分离纯化的方法：常用方法有电泳和离子交换层析；④用配体的特异性亲和力分离纯化的方法：亲和层析等。35.正确答案:增强子就是远离转录起始点（1~30kbp），决定基因的时间．空间特异性表达，增强启动子转录活性，由若干功能组件增强体（enhanson）组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。36.正确答案:A,B,C,D,E37.正确答案:C38.正确答案:16SrRNA基因序列分析基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）39.正确答案:错误40.正确答案:B41.正确答案:第一向和第二向电泳缓冲液完全不同，因此IEF结束后，应对IPG胶条进行平衡，其目的是使IPG介质与第二向电泳缓冲体系一致，并保证蛋白质的变性和还原状态，以保证在第二向SDS中蛋白质能够有效分离。吸去IPG胶条上残留的液体后，将IPG胶条在pH为8.8的Tris缓冲液中进行平衡，平衡液中还包括了DTT、SDS、尿素和甘油等，其中尿素和甘油的作用是削减电渗效应的影响，DTT和SDS可以保证蛋白质处于还原状态，并与SDS完整结合。此后再进行第二次平衡-使用碘乙酰胺代替DTT，主要是通过烷42.正确答案:A43.正确答案:染色体组以倍数增加称为整倍体。44.正确答案:错误45.正确答案:E46.正确答案:D47.正确答案:正确48.正确答案:B,C,D,E49.正确答案:8半胱氨酸50.正确答案:C51.正确答案:错误52.正确答案:A53.正确答案:gag基因pol基因54.正确答案:正确55.正确答案:B56.正确答案:正确57.正确答案:E58.正确答案:边合成边测序焦磷酸测序59.正确答案:正确60.正确答案:错误61.正确答案:是比较简单的质量分析装置，根据离子在得到能量后到达检测器的时间来反映离子的不同质量。E=1/2mV²，当能量相同的情况下，离子质量越小，飞行速度越快，越先到达分析器。62.正确答案:A,B,C,D63.正确答案