2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库附专家答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试历年高频考点参考题库专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.SYBRGreenI技术常要求扩增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp2.常用的核酸数据库主要包含于三大生物信息数据库:美国NCBI的____、欧洲EBI的____和日本的DDBJ。3.生物素和地辛高被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3’或7’末端标记4.下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA的来源5.HIV能选择性侵犯的T细胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+6.生物转化过程的第二相反应中，主要结合反应的物质UDPGA（章节：第一章难度：3）7.生物转化过程最重要的方式是使毒物的毒性降低（章节：第一章难度：2）8.细胞周期蛋白依赖性激酶CDKs是细胞周期运行的引擎。其属于家族。9.在已知序列信息的情况下，获取目的基因的最方便方法是A、化学合成法B、基因组文库法C、CDNA文库法D、聚合酶链反应E、差异显示法10.糖的主要生理功能是氧化供能。（章节：第一章难度：3）11.增强子(enhancer)12.dTMP或TMP的生成核酸一磷酸的水平上进行。（章节：第一章难度：2）13.珠蛋白生成障碍性贫血14.试从工作原理分析数字PCR技术与荧光定量PCR技术的区别。15.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术16.简述线粒体病的主要临床特征。17.关于基因组印记说法不正确的是A、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中B、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达C、与自身性差别有一定的关联D、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制E、基因组印记的丢失被认为与肿瘤的易感性有关18.氨基酸通过嘌呤核苷酸循环脱去氨基不属于联合脱氨基作用。（章节：第一章难度：2）19.核型分析20.Western印迹技术最常使用的封闭剂的浓度多为____。21.氨通过丙氨酸-葡萄糖循环从脑组织运往肝。（章节：第一章难度：2）22.常用的蛋白质染色技术中灵敏度最高的蛋白质染色技术是____。23.基因芯片技术主要运用于下列哪些方面（）（章节：第十一章，难度：3）A、传染性疾病的检测B、遗传性疾病的检测C、耐药性检测D、寻找和发现新基因E、不孕不育的治疗24.哺乳类动物细胞中，嘧啶核苷酸合成的调节酶则主要是氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ，它不受UMP抑制。（章节：第一章难度：2）25.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有____、_____和Southernblot。26.蛋白质组学的研究内容主要包括()（章节：第五章，难度：3）A、蛋白质表达模式的研究B、蛋白质功能模式的研究C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究27.分子生物标志物可以分为，和代谢产物生物标志物等。28.乳糖操纵子的直接诱导剂是A、葡萄糖B、乳糖酶C、β一半乳糖苷酶D、透酶E、别乳糖29.双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、还原C、变性D、溶解E、氧化30.氧化磷酸化偶联部位在复合体I、II和III内。（章节：第一章难度：2）31.胆汁中含量最多的有机成分是（章节：第一章难度：2）32.将大鼠长期的去脂膳食后，会导致体内主要缺乏前列腺素（章节：第一章难度：3）33.下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体34.与原核生物相比，真核生物的基因表达调控的特点是（章节：基因表达调控，难度：3）A、转录的激活与转录区染色质结构的变化有关B、转录和翻译分隔进行，具有时空差别C、转录后加工更复杂D、既有瞬时调控又有发育调控E、转录调控以正调控为主35.关于抑癌基因的说法正确的是A、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因B、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因C、呈隐性作用方式D、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能E、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化36.关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码2种rRNA，即12SrRNA和18SrRNA37.Lac阻遏蛋白由A、Z基因编码B、Y基因编码C、A基因编码D、I互基因编码E、以上都不是38.转录依赖扩增系统以______为模版，产物为____。39.进行糖异生的主要器官是肾。（章节：第一章难度：2）40.三羧酸循环第一步为乙酰辅酶A与草酰乙酸缩合成柠檬酸。（章节：第一章难度：3）41.简述细胞周期的特点。42.苯丙酮尿症是由于先天性缺乏苯丙氨酸转氨酶。（章节：第一章难度：2）43.基因突变导致的a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上也较为常见，包括点突变、、 和终止密码子突变等。44.下列哪种染色质结构的变化不利于基因表达A、组蛋白乙酰化B、核小体解聚C、CpG岛甲基化D、基因扩增E、染色质结构松散，对DNA敏1敏感45.类脂在体内的主要功能是维持正常生物膜的结构和功能（章节：第一章难度：3）46.简述原癌基因的特点。47.导致纯DNA的A260/A280比值升高的是A、蛋白质B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇48.关于切口平移法下述不正确的是A、可标记线性DNAB、可标记松散螺旋DNAC、可标记超螺旋DNAD、可标记存在缺口的双链DNAE、可标记随机引物49.结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA50.核酸探针的种类有DNA探针、和。51.在HIV-1基因组中,___、____、env基因为结构基因，编码结构蛋白。52.限制性核酸内切酶切割DNA后产生A、3磷酸基末端和5羟基末端B、5磷酸基末端和3羟基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羟基末端和3羟基末端E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸53.荧光定量PCR反应中，Mg2+的浓度对Taq酶的活性是至关重要的，以DNA或cDNA为模板的PCR反应中最好的Mg2+浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM54.血糖的来源和去路是绝对平衡的。（章节：第一章难度：2）55.有关R质粒叙述正确的是()（章节：第一到四章，难度：3）A、R质粒带有抗性转移因子B、R质粒又称耐药性质粒C、R质粒带有抗性决定因子D、R质粒能决定细菌的性别E、R质粒具有自我转移能力56.DNA序列测定的应用有（章节：第十章，难度：3）A、分析基因组核苷酸排列序列B、分析基因序列C、基因定点诱变的基础D、基因工程载体构建中DNA序列定位和排序的基础E、临床疾病的分子诊断57.胆色素包括胆红素、胆绿素、胆素原和胆素等多种化合物，其中以胆绿素为主。（章节：第一章难度：2）58.作为多糖，淀粉和糖原的合成过程相同。（章节：第一章难度：2）59.荧光定量PCR中采用两类荧光化学物质来产生荧光，是哪两类（）（章节：第八章，难度：3）A、荧光类B、染料类C、放射性核素类D、P32类E、以上都不对60.最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA61.以质粒为载体。将外源基因导入受体菌的过程称A、转化B、转染C、感染D、转导E、转位62.酵解途径就是无氧途径，只在厌氧生物的细胞内发生。（章节：第一章难度：3）63.试论述一个完整的PCR反应体系的组成成分有哪些？各组分在PCR反应中的作用是什么？64.氨基酸脱氨基后生成的α酮酸可彻底氧化。（章节：第一章难度：2）65.嘧啶的类似物主要有5-氟尿嘧啶（5-FU），其结构与胸腺嘧啶相似。5-FU本身并无生物学活性，必须在体内转变成一磷酸脱氧核糖氟尿嘧啶核苷（FdUMP）及三磷酸氟尿嘧啶核苷（FUTP）后，才能发挥作用。（章节：第一章难度：2）66.荧光共振能量转移67.下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生68.在分子生物学领域，重组DNA又称A、酶工程B、蛋白质工程C、细胞工程D、基因工程E、DNA工程69.gapPCR70.结合胆红素是指胆红素与葡糖醛酸结合（章节：第一章难度：2）71.现在的观点普遍认为蛋白质与核酸之间的相互作用在基因表达调控中起到主要作用,研究蛋白质和核酸之间相互作用的主要方法有()（章节：第五章，难度：1）A、凝胶滞后实验B、DNaseⅠ足纹分析C、核酸-蛋白质杂交实验D、NorthernBlotting杂交实验E、SDS电泳72.细菌感染的广谱分子生物学检测方法主要有和。73.脂肪酸合成过程中的递氢体是NADPH（章节：第一章难度：2）74.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK)75.关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子DNA片段（<200bp）结合力强E、易脆76.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白阝链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、丙氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸77.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？78.人类基因组计划主要完成哪些图谱的绘制（）（章节：第一到四章，难度：3）A、物理图谱B、遗传图谱C、序列图谱D、转录图谱E、蛋白表达图谱79.顺式作用元件80.DNA修复基因81.蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？A、PCR分析B、插入失活分析C、核酸分子杂交分析D、酶切分析E、免疫分析82.关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、发病机制都已阐明C、原发性高血压是单基因遗传病D、在群体中发病率高E、受多对等位基因控制83.HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA84.不能作为PCR模板的是A、DNAB、RNAC、质粒DNAD、蛋白质E、cDNA85.质谱86.链末端终止法测序反应体系的组成中包括有（章节：第十章，难度：3）A、待测模板链B、引物C、DNA聚合酶D、放射性核素标记的dNTPE、测序产物的凝胶电泳及识读87.初级胆汁酸因为羟化和甘氨酸及牛黄酸极性物质的结合反应而增强了水溶性。（章节：第一章难度：3）88.高密度脂蛋白的主要功能是逆转胆固醇（章节：第一章难度：3）89.简要概括循环核酸作为分子生物标志物在临床上的应用。90.碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:D2.正确答案:GenBankEMBL3.正确答案:D4.正确答案:E5.正确答案:B6.正确答案:正确7.正确答案:正确8.正确答案:丝/苏氨酸蛋白激酶9.正确答案:D10.正确答案:正确11.正确答案:增强子就是远离转录起始点（1~30kbp），决定基因的时间．空间特异性表达，增强启动子转录活性，由若干功能组件增强体（enhanson）组成DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。12.正确答案:正确13.正确答案:是由于珠蛋白链合成速率降低，引起α链与非α链数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。14.正确答案:数字PCR基本原理是将一个标准PCR反应分配到大量微小的反应器中，在每个反应器中包含或不包含一个目标分子(DNA模板)，实现“单分子模板PCR扩增”，扩增结束后，通过阳性反应器的数目“数出”目标序列的拷贝数。荧光定量PCR技术基本原理是在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实现实时监测整个PCR进程，获得描述PCR过程的动力学曲线，对目的基因起始模板进行定量分析的PCR技术。两者区别：①数字PCR不依赖于Ct值，因此不受扩增效率的影响，扩增结束后通过直接计数或泊松分布公式来计算每个反应单元15.正确答案:D16.正确答案:线粒体病可累及人体多个组织器官，但主要累及大脑和肌肉组织。肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；脑受损主要表现为有卒中，癫痫反复发作，肌阵挛，偏头痛，共济失调，智能障碍，眼外肌麻痹，视神经病变等；其他受损主要表现在心脏传导阻滞，心肌病，糖尿病，肾功能不全，假性肠梗阻和身材矮小等。根据线粒体的临床特征，可分为线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病，随着研究的深入，发现一些慢性的退行性疾病如糖尿病，高血压，耳聋等也被发现存在线粒体功能的异常。17.正确答案:C18.正确答案:错误19.正确答案:人类的染色体数目和形态是相对恒定的，将细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。20.正确答案:5%21.正确答案:错误22.正确答案:银染色23.正确答案:A,B,C,D,E24.正确答案:错误25.正确答案:PCR-RFLP基因芯片26.正确答案:A,B,C,D27.正确答案:核酸分子蛋白质（多肽）28.正确答案:E29.正确答案:E30.正确答案:错误31.正确答案:正确32.正确答案:正确33.正确答案:C34.正确答案:A,B,C,D,E35.正确答案:C36.正确答案:D37.正确答案:D38.正确答案:RNARNA39.正确答案:错误40.正确答案:正确41.正确答案:①单向性:即细胞只能沿G1→S→G2→M方向推进，而不能逆行；②阶段性:细胞可因某种原因在某时相停滞下来，待生长条件好转后，细胞可重新活跃起来过渡到下一时相；③检查点:增殖细胞在分裂过程中，为了保证DNA复制和染色体分配质量，细胞内各时相交叉处存在检查点，只有通过检查点的检查，细胞才能进入下一时相。42.正确答案:错误43.正确答案:移码突变无义突变44.正确答案:C45.正确答案:正确46.正确答案:①广泛存在于生物界，从酵母到人的细胞普遍存在，是细胞生长必不可少的，属于“管家基因”；②在进化过程中，基因序列呈高度保守性；③其通过表达产物蛋白质来实现功能，对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需；④在某些因素作用下，一旦被激活，发生数量上或结构上的变化时，就会形成能够致瘤的癌基因。47.正确答案:D48.正确答案:E49.正确答案:B50.正确答案:RNA探针寡核苷酸探针51.正确答案:gag基因pol基因52.正确答案:B53.正确答案:C54.正确答案:错误55.正确答案:A,B,C,E56.正确答案:A,B,C,D,E57.正确答案:错误58.正确答案:正确59.正确答案:A,B60.正确答案:E61.正确答案:A62.正确答案:错误63.正确答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和缓冲液等成分。模板为要复制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的纯度、结构和数量是影响PCR的重要因素。反应体系中较低量的模板有利于提{扩增产量和减少非特异性扩增。引物为化学合成的两条寡核苷酸，决定PCR产物的特异性。浓度过高容易生成引物二聚体或非特异性产物。脱氧核苷三磷酸(dNTPs)为dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸的混合物。反应体系中四种核苷酸的浓度必须一致，以免增加反应错配率。浓度过高可使非特异性扩增增加，降低dN64.正确答案:正确65.正确答案:正确66.正确答案:是指在当一个荧光基因与一个淬灭基因的距离接近到一定的范围，就会发生荧光能量的转移，淬灭基团能够吸收荧光基因在激光因素作用下所产生的激光荧光，从而使其发不出荧光；但如果荧基因一旦与淬灭基因分离，淬灭作用即消失，产生荧光。67.正确答案:D68.正确答案:D69.正确答案:裂口PCR，在断裂点即缺失序列上下游分别设计特异引物，正常情况下，由于正反向引物间DNA片段过长而无法扩增；当片段存在缺失时，正反引物彼此靠近，可在一定条件下扩增出特异性条带。70.正确答案:正确71.正确答案:A,B,C72.正确答案:16SrRNA基因序列分析基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）73.正确答案:正确74.正确答案:细胞周期运行的动力，它的活性受细胞周期蛋白（valin）和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂（CDKinhibitor．，CDKI）调控。这些调控方式相互制约，形成一个复杂的细胞周期分子调控网络。在周期调节中，任何自身调节基因的变化或外来因素影响都会导致细胞周期失控，甚至出现无限制生成，发展为肿痛。75.正确答案:D76.正确答案:D77.正确答案:线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变