佝偻病与手足搐搦

佝偻病与手足搐搦第1页，课件共71页，创作于2023年2月

Rickets

第2页，课件共71页，创作于2023年2月Rickets

第3页，课件共71页，创作于2023年2月重点1、熟悉本病的病理及发病机理2、掌握本病的病因、临床表现及治疗措施第4页，课件共71页，创作于2023年2月因VitD不足使钙磷代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，产生骨骼病变。主要见于小于2岁的婴幼儿。定义第5页，课件共71页，创作于2023年2月骨质疏松NormalOsteoporosis骨丢失第6页，课件共71页，创作于2023年2月骨的生长方式

软骨内成骨:主要在长骨骨骺端的软骨内进行，使骨变长膜下成骨:主要在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行，使骨变粗第7页，课件共71页，创作于2023年2月骺板:在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。★骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。★长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。第8页，课件共71页，创作于2023年2月Ca*PCalcify

>40钙盐沉着

<35旧骨脱钙钙磷的作用第9页，课件共71页，创作于2023年2月维生素D来源vitD2

麦角骨化醇，来源于植物vitD3

胆骨化醇，来源于皮肤，内源性vitD3，主要来源第10页，课件共71页，创作于2023年2月ResourceofVitD皮肤中7-脱氢胆固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外线blood

mothertofetus第11页，课件共71页，创作于2023年2月第12页，课件共71页，创作于2023年2月第13页，课件共71页，创作于2023年2月ResourceofVitD皮肤中7-脱氢胆固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外线blood

mothertofetus第14页，课件共71页，创作于2023年2月25-(OH)D3HydrooxylatedintheLiver1,25-(OH)2D3HydrooxylatedintherenalReceptors（intestins,renal,bone）第15页，课件共71页，创作于2023年2月Functionof1，25（OH）2D促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进肾脏对钙磷的重吸收促进成骨细胞增殖和AKP的合成参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程第16页，课件共71页，创作于2023年2月甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在Ca、P代谢中的作用PTH的作用CT作用促进对Ca、P的吸收，但不如VitD的作用强。抑制对Ca、P的吸收.促进肾小管对Ca的重吸收.抑制肾小管对P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羟化酶）抑制对Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促进旧骨脱钙，抑制成骨细胞的成骨作用，不能使新骨钙化。抑制骨盐溶解，使Ca、P下降第17页，课件共71页，创作于2023年2月维生素D的代谢调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D3肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D3血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）第18页，课件共71页，创作于2023年2月第19页，课件共71页，创作于2023年2月Etiology围生期VitD不足：妊娠晚期vitD不足、母亲肝肾疾病，慢性腹泻、早产、双胎2.日光照射不足：室内活动、大气污染ultraviolet:southarea>northareasummer>wintercountry>cityplain>mountain3.生长速度快，需要增加：早产追赶生长，婴儿早期第20页，课件共71页，创作于2023年2月Etiology4.食物中VitD不足5.疾病及药物影响chronicgastrointestinaldiseaseshepaticdiseaserenaldiseaseAnticonvulsivedrugs－VitD加速分解glucocorticiods－对抗VitD转运钙的作用第21页，课件共71页，创作于2023年2月发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害VitD缺乏肠道吸收钙磷低血钙甲旁腺PTH分泌破骨细胞作用骨重吸收血钙正常或偏低肾小管重吸收磷血磷钙磷乘积骨矿化受阻佝偻病血钙不能恢复正常手足搐搦PTH分泌第22页，课件共71页，创作于2023年2月骨骼病理改变钙磷乘积降低钙化受阻骨样组织堆积，干骺端增厚，膨出骨膜增厚，骨质疏松软化干骺端骨膜下第23页，课件共71页，创作于2023年2月Pathology1.骨样组织堆积2.临时钙化带失去正常形态或消失3.骨膜增厚，骨质疏松、软化第24页，课件共71页，创作于2023年2月病理第25页，课件共71页，创作于2023年2月ClinicalmanifestationsEarlystage

Florid

rickets

HealingricketsSequelastage<6m6m-2y6m-2y>2y早期激期恢复期后遗症期Osseous

changes

neuralsyndrome

muscletonechange第26页，课件共71页，创作于2023年2月非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等---枕秃。血生化改变:X线：常无骨骼病变,正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D3下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高初期（早期）第27页，课件共71页，创作于2023年2月第28页，课件共71页，创作于2023年2月活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes颞部、枕骨中央

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第29页，课件共71页，创作于2023年2月>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles

方颅caputquadratum

前囟宽大wideopenanteriorfontanels,第30页，课件共71页，创作于2023年2月头颅改变

2.骨样组织堆积—方颅(7-8m)1.颅骨软化—乒乓颅(<6m)3.其他：头围增大前囟闭合延迟乳牙萌出延迟第31页，课件共71页，创作于2023年2月胸部改变1.骨样组织堆积—佝偻病串珠(1岁左右)2.骨骼软化鸡胸（1岁左右）肋膈沟（郝氏沟）（1岁左右）第32页，课件共71页，创作于2023年2月鸡胸—肋软骨骺部内陷，胸骨向前突出第33页，课件共71页，创作于2023年2月郝氏沟（Harrisongroove）呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着处的肋骨内陷，在肋缘上出现横沟第34页，课件共71页，创作于2023年2月四肢改变1.骨样组织堆积—手足镯征（1岁左右）2.骨骼软化—下肢畸形（1岁左右）手镯、脚镯第35页，课件共71页，创作于2023年2月★bowlegsandknock-kneesExtremitydeformity

股骨、胫骨和腓骨骨质软化，肌肉韧带松弛，在重力作用下，下肢弯曲变形（膝内翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。第36页，课件共71页，创作于2023年2月脊柱改变骨骼软化—驼背（crookback）Crookback第37页，课件共71页，创作于2023年2月其他改变1.肌肉松弛、乏力，肌张力降低2.运动功能发育落后3.神经发育迟缓4.免疫力低下第38页，课件共71页，创作于2023年2月血生化改变血清25-(OH)D3显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低AKP显著升高第39页，课件共71页，创作于2023年2月X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第40页，课件共71页，创作于2023年2月正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第41页，课件共71页，创作于2023年2月正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第42页，课件共71页，创作于2023年2月恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2-3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需1-2月降至正常水平；第43页，课件共71页，创作于2023年2月Xraychanges第44页，课件共71页，创作于2023年2月后遗症期多见于2岁以后X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢复正常第45页，课件共71页，创作于2023年2月NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例第46页，课件共71页，创作于2023年2月NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。

检查：血钙：6.7mg/dl↓，25-羟维生素D：5ng/ml↓，甲状旁腺激素：435pg/ml↑，碱性磷酸酶：546U/L↑，血磷：4.1mg/dl。佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。

病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。第47页，课件共71页，创作于2023年2月分期初期激期恢复期后遗症期神经肌肉改变

夜啼多汗激惹运动机能迟缓肌张力低下智力发育低下

好转无骨骼改变无骨骼软化骨样组织堆积

好转畸形生化检查X线PTHCa、PAKP25(OH)D3(-)PTHCa、PAKP25(OH)D3(+++)好转好转

正常正常佝偻病各期临床表现第48页，课件共71页，创作于2023年2月DiagnosisvitD缺乏病史临床表现（分期）3.血液生化检查levelofcalciumandphosphorusarelowSerumalkalinephosphataseleveliselevatedSerum25-(OH)D3levelisdecreased***4.骨骼X线检查第49页，课件共71页，创作于2023年2月鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征第50页，课件共71页，创作于2023年2月软骨发育不良鉴别诊断头大、前额突出第51页，课件共71页，创作于2023年2月脑积水鉴别诊断第52页，课件共71页，创作于2023年2月RicketsofantiVitD1.低磷血性抗维生素D佝偻病2.远端肾小管性酸中毒3.VitD依赖性佝偻病4.肾性佝偻病5.肝性佝偻病第53页，课件共71页，创作于2023年2月Treatment控制活动期，防止骨骼畸形1口服：50~125ug(2000~5000IU)/dayor1,25(OH)2D30.5~2.0ug,4~6周后改为预防量400IU-600IU/day2治疗一月后应复查效果3:必要时补钙:低血钙表现、严重佝偻病、营养不良4：足够奶量、及时添加辅食、户外活动第54页，课件共71页，创作于2023年2月胎儿期的预防孕妇应经常到户外活动，多晒太阳饮食应含有丰富的维生素Ｄ、钙、磷和蛋白质等营养物质冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠７—９个月给维生素Ｄ

第55页，课件共71页，创作于2023年2月Prevention充足的日照和补充生理剂量的即可保证；足月儿出生2周后应每日给予生理剂量400IU/d。早产儿、双胎生后1周补800IU/d，3月后改400IU/d直到2岁第56页，课件共71页，创作于2023年2月维生素D缺乏性手足搐搦症

（TetanyofvitaminDdeficiency）

第57页，课件共71页，创作于2023年2月★又称佝偻病性低钙惊厥。★维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。第58页，课件共71页，创作于2023年2月维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病发病机制第59页，课件共71页，创作于2023年2月病因和诱发因素病因：维生素D缺乏---甲状旁腺调节迟钝导致血钙下降促发因素:1.维生素D缺乏2.冬末春初阳光充足时,小儿户外活突然增加3.感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结合沉着于骨上，造成血钙降低；第60页，课件共71页，创作于2023年2月临床表现分型隐匿型典型发作症状（-）体征（+）症状（+）体征（+）第61页，课件共71页，创作于2023年2月隐匿型无典型发作症状可引出体征★面神经征(chvosteksign)★腓反射Peronealreflex）★陶瑟征（Trousseausign）血清钙为1.75-1.88mmol/L临床表现第62页，课件共71页，创作于2023年2月临床表现典型发作症状可引出体征血清钙<1.75mmol/L喉痉挛手足搐搦惊厥第63页，课件共71页，创作于2023年2月典型发作----惊厥★最常见的发作形式，好发于婴儿★突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后意识恢复，精神萎糜转入睡眠★清醒后活泼如常，可反复发作★无发热，无其他神经系统异常表现第64页，课件共71页，创作于2023年2月★最特异性症状★多见于6个月以上的婴儿★突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒★特点

“助产士手”

“芭蕾舞足”典型发作---手足搐搦第65页，课件共71页，创作于2023年2月典型发作---喉痉挛★最严重症状★小婴儿多见★喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,吸气性喉鸣。（不能用呼吸道感染或气管异物解释）★严重时可窒息死亡第66页，课件共71页，