遗传病和人类健康课件

关于遗传病和人类健康第1页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？

提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。

第6节遗传病和人类健康第2页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。

提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。

例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。第3页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三一、遗传病就在我们身边

据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。第4页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三案例我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。第5页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三提示：1、危害人类健康，降低人口素质；2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3、某些精神病患者给社会治安带来危害。

另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。遗传病的危害及原因

学生讨论危害第6页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

原因

遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化学污染第7页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三了解几种遗传病学生活动先天性愚型病白化病血友病与欧洲皇室苯丙酮尿症案例：色盲第8页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三案例引入选择好伴侣——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第9页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三阅读课本P115小资料思考:

1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？

提示：他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。

2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

提示：不得在氏族内部近亲通婚。第10页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三近亲是指

两个人在几代之内曾有共同祖先。近亲结婚是指

三代之内有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法规定

禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。

二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率

第11页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三P112学生活动：

识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系三代以内旁系血亲是指

从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。

依法他们之间禁止结婚第12页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第13页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。为什么近亲不能婚配第14页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率

遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。

预防措施

遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。

可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。意义第15页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三讨论分析提示：

1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；

2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；

3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。

计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？第16页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三课堂小结

1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。第17页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三课堂练习

（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（）（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（）（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（）（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（）（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判断下列各题正误：第18页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

2、右图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：（1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？

（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？（4）这种病与传染病有哪些区别？

答案：（1）可能（2）生殖（3）会（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染第19页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三再见第20页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。第21页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下。

第22页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。

白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。第23页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三血友病与欧洲皇室

血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。第24页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三第25页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三血友病病源英国皇室（中间右座为维多利亚女王）第26页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状常隐第27页，讲稿共29页，2023年5月2日，星期三

广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，