医学遗传学模拟试题（含参考答案）

医学遗传学模拟试题（含参考答案）1、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一男性个体含有缺失型的畸变染色体B、一女性个体带有易位型的畸变染色体C、一男性体内发生了染色体的易位D、一男性带有等臂染色体E、一女性体内发生了染色体的插入答案：C2、所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。A、1.5kbB、1.8kbC、1.9kbD、6.5kbE、1.2kb答案：D3、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A、YunisJJB、FordCFC、LyonMD、PaulingLE、MorganTH答案：E4、遗传密码中的4种碱基一般是指______。A、AUTGB、ATCGC、ATUCD、AUCGE、ACGT答案：D5、发生联会染色体是：A、常染色体B、姐妹染色体C、非同源染色体D、非姐妹染色体E、同源染色体答案：E6、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、16～18号染色体B、Y染色体C、21号染色体D、22号染色体E、13～15号染色体答案：A7、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、临床遗传学B、医学遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：A8、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。A、100%B、45%C、50%D、25%E、75%答案：B9、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。A、常染色体完全显性遗传病B、常染色体不规则显性遗传病C、常染色体共显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、以上答案都不正确答案：D10、下列哪种疾病是多基因病________。A、Down式综合征B、Turner综合征C、蚕豆病D、肾结石E、Marfan综合征答案：D11、减数分裂和有丝分裂的相同点是A、都有DNA复制B、都有同源染色体之间的交叉C、都有同源染色体的分离D、细胞中染色体数目都不变E、都有同源染色体的联会答案：A12、下列哪些序列不是高度重复序列？A、Alu序列B、微卫星DNAC、小卫星DNAD、卫星DNAE、着丝粒、端粒的异染色质区答案：A13、由于基因融合引起的分子病为________。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、β地中海贫血D、家族性高胆固醇血症E、血友病答案：B14、染色体的端粒区为A、染色质B、染色体C、结构异染色质D、兼性异染色质E、以上都不是答案：C15、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。A、0.6%B、70%C、60%D、0.36%E、6%答案：E16、细胞周期时段中，哪个时期最短（）A、M期B、G1期C、S期D、G0期E、G2期答案：A17、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。A、顺反子B、突变子C、转座子D、基因E、交换子答案：D18、染色体结构畸变属于________。A、片段突变B、转换C、颠换D、移码突变E、动态突变答案：A19、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。A、共显性遗传B、限性遗传C、X连锁显性遗传病D、Y连锁遗传病E、从性遗传答案：D20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是________。A、FESB、nm23C、p53D、RASE、MYC答案：B21、RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。A、tRNAB、mRNA前体C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案：B22、14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A、46，XY，t4；6q21q14．B、46，XX，del15q14q21C、45，XX，一14，一12，+t14，21pll~q11D、46，XY，一14，q-t14，一21pll；q11E、46，XX，inv2p14q21答案：C23、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A、三体型B、三倍体C、单倍体D、部分三体型E、单体型答案：E24、.杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是()A、60%B、100%C、0D、75%E、25%答案：D25、mRNA分子中的起始密码位于（）A、3’末端B、5’末端C、中间D、由3’端向5’端不断移动E、由5’端向3’端移动答案：B26、蛋白质生物合成过程特点是（）A、在核蛋白体上以mRNA为模板的多肽链合成过程B、遗传信息的逆向传递C、蛋白质水解的逆反应D、肽键合成的化学反应E、氨基酸的自发反应答案：A27、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A、同源染色体B、非姐妹染色单体C、染色单体D、姐妹染色单体E、染色体答案：A28、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。A、染色体丢失B、核内有丝分裂C、减数分裂后期Ⅰ不分离D、减数分裂后期Ⅱ不分离E、有丝分裂不分离答案：E29、一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、SB、MC、G2D、G0E、G1答案：D30、类α珠蛋白基因集中在________。A、16q12B、16p13C、11p12D、11q12答案：B31、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期B、细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期C、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期D、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期答案：D32、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E、以上都不正确答案：A33、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对答案：C34、现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A、12％B、2％C、10％D、5％E、14％答案：C35、若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）A、插入B、易位C、重复D、倒位E、缺失答案：D36、外耳道多毛症属于________。A、Y连锁遗传B、X连锁显性遗传C、常染色体隐性遗传D、常染色体显性遗传E、X连锁隐性遗传答案：A37、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？A、H1B、H3C、H2AD、H4E、H2B答案：A38、DNA复制发生在细胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、间期答案：E39、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A、1/4；1/2；1/4B、1/2；1/2；1/4C、1/2；1/2；1/2D、1/2；1/4；1/2E、1/4；1/2；1/2答案：C40、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案：A41、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。A、4B、3C、5D、1E、2答案：D42、染色体不分离（）A、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离B、只是指姐妹染色单体不分离C、只是指同源染色体不分离D、只发生在减数分裂过程中E、只发生在有丝分裂过程中答案：A43、引起不规则显性的原因为。A、B和CB、表现度C、外显率D、性别E、AB和C答案：A44、不改变氨基酸编码的基因突变为________。A、无义突变B、终止密码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变答案：D45、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、二倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案：C46、RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶答案：A47、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O答案：C48、人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A、碱基置换B、碱基插入C、密码子插入D、染色体错误配对引起的不等交换E、基因剪接答案：D49、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A、复杂易位B、单方易位C、不平衡易位D、串联易位E、罗伯逊易位答案：E50、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、重复B、倒位C、插入D、缺失E、易位答案：E51、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对答案：B52、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期B、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期C、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期D、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E.细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期答案：D53、属于颠换的碱基替换为________。A、G和TB、T和UC、T和CD、A和GE、C和U答案：A54、脆性X综合征是________。A、体细胞病B、多基因病C、线粒体病D、单基因病E、染色体病答案：D55、罗伯逊易位发生的原因是________。A、性染色体和常染色体间的相互易位B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、一条染色体节段插入另一条染色体D、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体E、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体答案：D56、人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A、O区B、2区C、4区D、1区E、3区答案：D57、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、超二倍体B、多倍体C、亚二倍体D、嵌合体E、三倍体答案：A58、血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）答案：A59、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在_______。A、18号染色体的长臂缺失B、11号染色体的短臂部分缺失C、17号染色体的短臂杂合性丢失D、13号染色体的长臂（13q14-）缺失E、15号染色体的长臂（15q14-）缺失答案：D60、断裂基因转录的过程是______。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAC、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAD、基因→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案：E61、癌基因erb产物是________。A、生长因子B、核内转录因子C、生长因子受体D、蛋白质酪氨酸激酶E、信号传递因子答案：C62、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。A、完全显性B、不规则显性C、延迟显性D、从性显性E、不完全显性答案：B63、引起不规则显性的原因为________。A、A和B和CB、性别C、外显率D、B和CE、表现度答案：D64、具有缓慢渗血症状的遗传病为________。A、血红蛋白病B、自毁容貌综合征C、白化病D、血友病E、苯丙酮尿症答案：D65、类β珠蛋白基因蔟定位在_______。A、11q15B、16p12C、16q12D、11q12E、11p15答案：E66、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。A、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育B、该遗传病是体细胞遗传病C、该遗传病是性连锁遗传病D、该遗传病是线粒体病答案：A67、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。A、0B、1/2C、3/4D、2/3E、1/4答案：A68、常染色质是指间期细胞核中________。A、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度高，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，有转录活性的染色质E、螺旋化程度低，无转录活性的染色质答案：D69、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A、单方易位B、罗伯逊易位C、串联易位D、复杂易位E、不平衡易位答案：B70、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。A、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型B、临床的典型性状为“三多一少”C、发病率与环境因素无关D、按年龄分为幼年型和成年型E、按临床分为轻、中、重答案：C71、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。A、75％B、25％C、100％D、0E、50％答案：A72、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。A、0B、2C、4D、1E、3答案：C73、碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。A、错义突变B、无义突变C、同义突变D、终止密码突变E、调控序列突变答案：D74、由于基因融合引起的分子病为________。A、β地中海贫血B、家族性高胆固醇血症C、HbLeporeD、血友病aE、镰状细胞贫血答案：C75、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。A、非姐妹染色单体B、染色体C、染色单体D、姐妹染色单体E、同源染色体答案：E76、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A、XRB、XDC、Y连锁遗传D、ADE、AR答案：D77、中心粒复制后向两极分离发生在（）A、G0期B、G1期C、M期D、G2期E、S期答案：C78、关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）A、染色体排列形成赤道板于中期B、核仁、核膜重新出现于末期C、后期末，染色体在两侧合并成团D、前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体E、在早前期，核仁消失，核膜崩解答案：C79、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、2:1B、1:1C、3:1D、1:0E、4:1答案：C80、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案：A81、有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易发生变E、Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合答案：A82、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E83、下列哪种核型为亚二倍体________。A、46，XXB、45，XX，21C、45，XX，-21D、47，XX，+21E、46，XX，-21答案：C84、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是不连续的两个峰B、可能出现两个或三个峰C、曲线是不规则的，无法判定D、曲线是不连续的三个峰E、曲线是连续的一个峰答案：E85、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。A、DNA→mRNA→蛋白质B、DNA→rRNA→蛋白质C、RNA→DNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、hnRNA→mRNA→蛋白质答案：A86、遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、RNAB、DNAC、tRNAD、mRNAE、rRNA答案：D87、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A、一个异常性细胞B、三个异常性细胞C、两个异常性细胞D、正常的性细胞E、四个异常性细胞答案：E88、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。A、232B、223C、246D、234E、462答案：B89、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。A、XRB、ARC、