SMA携带者筛查项目

SMA携带者筛查项目实施方案一、项目背景介绍1. 出生缺陷日渐成为我国儿童死亡的主要原因22为5.6%216年我国年出口0万，每年出生缺陷人口接近100疾的重要原因死在构由200年的第4至1年的第2位，达到19.1%重或童量，国寿要。2. 出生缺陷防控是近年来我国政府关注的重大民生问题近我出的在强2006年家长期纲（20-20把“治”康；2012年印发的卫生贯彻00年中国儿童发纲实案将强缺防为要容确相任标；2016年3月科技部公布《科技关于发国家重点发计划准医学究等重点专项2016年度项目申报指的通知更是将“生殖健康及重出生缺防控研究”作为“十三五”期间国家科技重点发展专项，把出生缺陷防治工作提到了国家战略的高度3.3.开展脊髓性肌萎缩症项目筛查的可行性与必要性缺一性试点一推广能续高我生控。与常见的单基因遗传病筛查项目地中海贫血类似，脊髓性肌萎缩症（SpinalmusculryA缺陷病约80%患在4岁死在6前A16年美国A批准疗SMA的达0因对于出生SMA贫结将家、来与量浪。在普通孕妇中，携带有A基因缺者即SMA携带者）为0，即每30名孕中就有有SMA基的有效开展SMA的防控工作中行SMA携带者，对SMA携带者阳性妇再对行SMA携带者筛查，对于夫妻均为A携即免SMA的15年底，我国食品（A于A携在A的2015度册告“国首、有临应价的品，已入海创产荐录产为展A。基于A理的定价以及现有的地贫开展A携的显义。二、项目实施方案1.项目目标断市A，拟在成都市常住人口中免费开展1000例A立门配合、卫生干预、与”的SMA防控长效全SMA防控技术网络高SMA防控技术众SMA防控知识知断SMA患儿生。2.项目范围市地实：3.工作原则2.3.1免费服务原则费展SMA携带者筛查车。2.3.宣传引导：广泛做好群众宣传发动工解MA检要生高盖。2.3..知情自愿原则充分尊重受检者的选择加SMA携者。.依法服务原则法的试剂和检查设备，严格按照技术规展A防。.严格密强众合权益。4.项目实施2.4.1.采样须知:A抗凝外周血L后4℃冰箱存放不超过五个期保存需于0或-8℃冰箱。2.4.2．适用人群:试点区域内所有计划妊娠或者已经。筛查时孕28即。2.4.4.优先筛查人群：根据A：a)有SA先证者；b)已检为SMA群配；c)孕中晚期有胎动减少或不明；d)近亲婚配人群以及有过不明原因的婴儿死亡情况的人群；e)反常；f)需行SMA携带者筛贵。不适宜人：过SMA基因检测的人群。5.项目评估与监督i.监督指导内容计成人康项群众对项。对SMA防控宣传教育、SMA筛和诊断、SMA筛查阳性对象转诊与跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展督导评估，确保A。ii.评估指标(1)成10例A者。(2)建立规范的A产咨询与产，对的SMA胎儿进行，断SMA患为SMA筛工面术。(3)强SMA防喜传前A高A效果行A知识宣传教育普控识群众A防控知达80。1.社会效益分析3.1社会效益项目的实施有助于降低出生缺陷，提高人口素质战略的实施以人需主方向：通过对孕前、产断SMA患儿的出生供保障；通过实现A疾，最大程度减轻患儿和家庭的痛苦。从展SA检测试点，立规范的SMA的A为缺前断降口处。项目实施实现应疾预防必需术保障疗最解方确传需市场的增长。而本项过A的在A续进疾异本实实现。项目的实致力推进医学发助力健国建设、的的5-0，而检测效果等效或优于进口产品。通过对本产品成功模式的分析借鉴，可以刺激国内同行加度提内ID产品研发的整体水平以SMA为点，世沿我资及的的的国。3.2经济效益育龄妇女人口基数大，产前筛查市场容量大局205年人口抽为3.7104年1—49岁育为3人情查据抽样比为0.822，则4年159岁育龄数为3.71。据国家卫生计生委25年15岁49岁为3.66亿‘五