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文档简介
神内三教学(jiāoxué)查房Welcome第一页,共二十一页。编辑课件病例(bìnglì)特点少年男性,隐袭起病既往:否认肝炎病史和关节疼痛史,父母非近亲,否认家族成员类似病史。临床表现:行走困难、学习成绩下降(xiàjiàng)一年,言语不利、右手抖动半年。第二页,共二十一页。编辑课件病例(bìnglì)特点查体:轻度构音障碍,计算力差100-7仅能算对3步,双眼侧视有不持续水平眼震,双角膜KF环阳性,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,右肢著,四肢腱反射基本对称,病理征未引出,偶有双手不自主细小震颤,步基稍宽,双上肢协调动作(dòngzuò)少,指鼻、跟膝胫准稳,Romberg征睁闭眼稳,感觉对称。肝脾未及肿大。第三页,共二十一页。编辑课件辅助(fǔzhù)检查血清铜氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超:肝回声粗糙,脾大肋缘下1.5cm智商86分,记忆商95分血生化:ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L诱发电位:BAEP右侧脑干上段传导障碍;VEP潜伏期延长(yáncháng);SEP双顶异常。EEG:广泛轻度异常24小时尿铜、锌含量,血铜锌未回报第四页,共二十一页。编辑课件CT及MRI头CT:双基底节对称(duìchèn)低密度头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。第五页,共二十一页。编辑课件定位(dìngwèi)诊断锥体外系:依据行走困难、肢体抖动、言语不利,查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累;患者步基宽,眼震,考虑小脑或与之的联系纤维受累。大脑皮层:智能障碍、计算力差,可能(kěnéng)额、颞叶皮层受累。角膜:K-F环阳性。脑干:诱发电位提示脑干上段传导障碍,头MRI提示中脑萎缩,桥脑长T2信号。第六页,共二十一页。编辑课件定性(dìngxìng)诊断第七页,共二十一页。编辑课件定性(dìngxìng)诊断:Wilson病临床特点少年隐袭起病临床表现:以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状角膜K-F环阳性血清铜代谢异常:血清铜氧化酶吸光度(guāngdù)降低头CT:双基底节对称低密度头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。第八页,共二十一页。编辑课件肝豆状核变性(biànxìng)(hepatolenticulardegenerationHLD)第九页,共二十一页。编辑课件肝豆状核变性(biànxìng)(hepatolenticulardegenerationHLD),又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传(yíchuán)的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传(yíchuán)病之一。第十页,共二十一页。编辑课件发展史1912年由Wilson首先详细描述1921年Hall通过家系调查提出为AR1948年Cuming提出本病与铜代谢有关1956年Walshe首次应用青霉胺治疗1985年WD基因被定位于13号染色体长臂(13q)1991年进一步定位于13q14.31993年底,美国(měiɡuó)及加拿大三个研究小组同时克隆到WD基因第十一页,共二十一页。编辑课件临床表现5-40岁多发,男性多于女性起病缓慢隐袭,少数急性发病10岁以下起病多以肝损害为首发症状,10岁以上以神经系统损害为多少数病人以精神症状、肾损害、急性溶血性贫血(pínxuè)、骨关节畸形等为首发症状第十二页,共二十一页。编辑课件神经系统(shénjīngxìtǒng)症状和体征(1)锥体外系症状(zhèngzhuàng)和体征:多于7-30岁出现,最早4岁,最迟65岁。震颤:通常见于成年期起病的患者姿势性震颤、意向性震颤、静止性震颤肌张力障碍:肌张力增高.舞蹈运动:舞蹈样动作或舞蹈-手足徐动,通常伴有肌张力减低。可伴有头、颈、脸的舞蹈样不自主运动步行障碍和运动障碍:第十三页,共二十一页。编辑课件神经系统(shénjīngxìtǒng)症状和体征(2)锥体束损害:HLD可广泛侵及大脑皮质(dànǎopízhì)各部、小脑、脑干等,可出现深反射亢进,病理征阳性。(3)癫痫:少见,2.6-6.5%。(4)精神症状:焦虑、抑郁或精神分裂症样症状。可有不同程度的痴呆。(5)自主神经系统症状:皮肤改变,体位性低血压,血管运动障碍,大、小便障碍。第十四页,共二十一页。编辑课件肝脏(gānzàng)损害的临床表现肝症状也是HLD的主要的基本临床表现,5岁以前一般不出现(chūxiàn)症状,称无症状期。.暴发性肝炎:多见于青少年发病的HLD.肝性脑病.急性肝炎.慢性活动性肝炎.肝硬变第十五页,共二十一页。编辑课件其他系统(xìtǒng)损害的临床表现泌尿系统:早期出现血尿,晚期肾功能衰竭(shuāijié)。心血管系统:心律失常、心肌病、心源性猝死造血系统:溶血性贫血多见,血小板减少。内分泌系统:女性闭经,男性性功能减退。K-F环与眼症状:约97%K-F环阳性,、还有白内障、晶体浑浊等。第十六页,共二十一页。编辑课件临床(línchuánɡ)分型无症状型:可出现铜代谢异常,K-F环阳性。脑型:锥体外系症状和精神症状为首发或较突出的症状。内脏型:肝型和肾型。以肝损害(sǔnhài)或肾损害(sǔnhài)为首发症状而无典型的神经症状。骨—肌型:以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为主。混合型:脑肝型、脑肾型第十七页,共二十一页。编辑课件HLD的早期(zǎoqī)诊断凡青少年出现的各种不自主运动,特别是震颤,应首先考虑HLD。凡少年儿童出现的肝损害,均需排除HLD。临床表现、角膜K-F环,铜生化检查是必不可少的诊断依据,头颅CT、MRI检查也有助于HLD的诊断,近年开展(kāizhǎn)了基因诊断。第十八页,共二十一页。编辑课件鉴别(jiànbié)诊断脑型WD:帕金森病小舞蹈病手足徐动症、扭转痉挛(jìnɡluán)肝型WD:门脉性肝硬变慢性活动性肝炎骨-肌型WD:风湿性关节炎佝偻病第十九页,共二十一页。编辑课件THANKYOU第二十页,共二十一页。编辑课件内容(nèiróng)总结神内三教学查房。既往:否认肝炎病史和关节疼痛史,父母非近亲,否认家族成员类似病史。患者步基宽,眼震,考虑小脑或与之的联系纤维受累。脑干:诱发电位提示脑干上段
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