浅谈进行性肌肉骨化症(FOP)-文档资料

进行性肌肉骨化(ɡǔhuà)症（FOP）的初步探究第一页，共十三页。编辑课件摘要(zhāiyào)1、什么是进行性肌肉骨化症2、发病机理

2.1肌肉及骨骼部分知识回顾

2.2进行性肌肉骨化症发病机理3、临床(línchuánɡ)病症4、治疗方法

第二页，共十三页。编辑课件1.什么(shénme)是进行性肌肉骨化症？进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病。此病发病(fābìng)年龄通常10-20岁。无明显性别差异，男性患者稍多。约1／5病例于婴儿期或胎儿期起病。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。第三页，共十三页。编辑课件2.1肌肉及骨骼有关(yǒuguān)知识回顾正常成年人共有206块骨，其中170块成双。177块直接参与随意肌运动。骨不仅坚硬且具一定弹性，抗压力约为15kg/mm2，并有同等的抗张力。这些物理特性是由它的化学成分所决定的。骨组织的细胞间质由有机质和无机质构成，有机质由骨细胞分泌产生，约占骨重的1/3，其中绝大部分(95%)是胶原纤维，其余是无定形基质，即中性或弱酸性的糖胺多糖组成的凝胶。无机质主要是钙盐，约占骨重的2/3，主要成分为羟基磷灰石结晶，是一种不溶性的中性盐，呈细针状，沿胶原纤维的长轴排列。肌肉的主要成分为蛋白质，按形态(xíngtài)可分为长肌、短肌、阔肌和轮匝肌四类。每块肌肉按组织结构可分为肌质和肌腱两部分。肌质位于肌肉的中央，由肌细胞构成，有收缩功能；肌腱位于两端，是附着部分，由致密结缔组织构成。每块肌肉通常都跨越关节附着在骨面上，或一端附着在骨面上，另一端附着在皮肤。一般将肌肉较固定的一端称为起点，较活动的一端称为止点。肌肉的辅助结构肌肉的辅助结构主要有筋膜、滑液囊和腱鞘，是肌肉周围的结缔组织所形成的结构，有保护肌肉和辅助肌肉运动的作用。第四页，共十三页。编辑课件2.2进行性肌肉骨化(ɡǔhuà)症发病机理是由编码BMP信号(xìnhào)途径中的ACVRl基因单个突变所致。该基因控制体内的三种BMP，是已知的BMPI型受体之一，影响骨骼形成、修复。。ACVRl约509个氨基酸。在FOP患者身上，组氨酸被精氨酸在206位代替。FOP基因定位在2号染色体，当发生变异而改变原有基因，将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。第五页，共十三页。编辑课件3.1进行性肌肉骨化(ɡǔhuà)症病症早期：肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水肿和炎性细胞浸润，疏松黏液样组织中纤维、肌纤维母细胞增殖，受累肌纤维变性。中期：软骨和骨替代了早期纤维增生，软骨成骨显著，确诊意义的组织学表现如透明软骨在标本中占较大比例，出现在肌肉和邻近的结缔组织中。软骨内成骨完全按照正常骨化过程进行，先形成松质骨，然后重塑为板状骨，骨髓腔中为脂肪，骨膜化骨少见(shǎojiàn)。晚期：纤维结缔组织中包含骨及内含脂肪的骨髓腔，仅缺乏正常解剖结构而与正常骨骼不同。第六页，共十三页。编辑课件3.2进行性肌肉(jīròu)骨化症临床特点1．骨骼畸形：骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形。患者还常见颈椎畸形。此外，股骨颈短宽也常见，发病率约59％。2．软组织：软组织肿胀与骨化大多为自发性，小部分继发外源性伤害。异位骨化易出现的区域包括脊柱旁肌、肢带肌和咀嚼肌，关节囊、韧带和足底筋膜也常受累。3，关节及其他障碍：病变广泛可致脊柱、大关节僵直(jiāngzhí)，肢体活动受限。肩关节和脊柱的运动受限最显著，全部患者均有此表现。第七页，共十三页。编辑课件第八页，共十三页。编辑课件4.治疗(zhìliáo)方法目前尚无确切有效预防和治疗FOP的方法。皮质类固醇激素、抗炎药对缓解急性期软组织肿胀(zhǒngzhàng)及疼痛有帮助，但无法阻止病变进展和新病灶出现。目前采取的治疗措施主要有基因治疗、骨髓干细胞移植、避免创伤及流感、皮质激素、肥大细胞抑制剂、环氧化酶抑制剂＆NsAIDs、氨基二膦酸盐、BMP拮抗剂、抗血管生成剂、沙立度胺、类视黄醇、放疗化疗、混合制剂及肌松药等。第九页，共十三页。编辑课件目前主要措施是避免导致异常骨化加重的刺激，如流感样病毒感染、跌倒、局麻、活检和肌注等。患者对流感病毒易感，是因为早期(zǎoqī)患者的严重胸壁限制性疾病及后期致命的呼吸道感染并发症。局部软组织的轻微创伤可导致FOP的加重从而导致异位骨化和关节强直。FOP患者因关节强直活动受限使得平衡性差，常常有自身延续性的跌倒恶性循环。FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改变，使用保护性头帽、手杖、手扶栅栏、地毯等可改善患者的平衡。第十页，共十三页。编辑课件相关(xiāngguān)参考文献⑴进行性纤维发育不良性骨化症研究进展《中国骨肿瘤骨病》-2019年1期-徐润冰，邵增务⑵进行性骨化性肌炎一例报告《中华骨科杂志》-2019年5期-张浩，史占军⑶异位(yìwèi)骨化的预防和治疗《河北医药

-2019年7期-徐袁秋，翟福山⑷进行性肌肉骨化症——把人变成石头青年文学家-2019年10期

-简爱⑸ANewSpontaneousModelofFibrodysplasiaOssificansProgressiva，Shore,EM《Bestpractice&research.Clinicalrheumatology》,20191后附相关参考文献几篇第十一页，共十三页。编辑课件That’sallThankYou!第十二页，共十三页。编辑课件内容(nèiróng)总结进行性肌肉骨化症（FOP）的初步探究。正常成年人共有206块骨，其中170块成双。肌质位于(wè