人类遗传病的基本概述和理论

人类遗传病的基本概述和理论知识一遗传病的类型与调查

1.人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为①

单基因遗传病

、②

多基因遗传病

染色体异常遗传病

三大类。知识梳理2.单基因遗传病:受④

一

对等位基因控制的遗传病。(1)含义:受⑤

两对以上的等位

基因控制的人类遗传病。(2)特点:群体中发病率⑥

比较高

,家族聚集倾向明显,易受环境影响。(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、

冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(1)概念:由⑦

染色体异常

引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称⑧

染色体病

)。(2)类型:染色体⑨

结构

异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体⑩

数目

异常引起的疾病,如21三体综合征。

1.判断有关遗传病叙述的正误。(1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

(✕)(2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(2009江苏单科,18)(✕)(3)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。(2009全国Ⅰ,1C)(√)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。(2009广东理基,46)(√)(5)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。

(✕)(6)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。

(√)

(

)C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基

序列

答案

D

21三体综合征是染色体异常遗传病,没有致病基因,不能用DNA探针来检测,A错误;人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类

疾病,B错误;人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的

DNA碱基序列,C错误。3.关于人类遗传病的叙述,正确的是

(

)C.先天性愚型属于多基因遗传病,往往具有家族聚集现象

答案

AA选项中抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;B选项中单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;C选项中先天性愚型属

于染色体异常遗传病,它是由于人体内多了一条21号染色体所致,患病个体

高度不育,不会产生后代,无明显家族聚集现象;D选项中苯丙酮尿症属于常

染色体隐性遗传病,致病基因携带者并不表现病症,所以在群体中发病率不高。知识二遗传病的监测与预防

一、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括①

遗传咨询

和②

产前诊断

等。2.意义:在一定程度上能够有效地③

预防

遗传病的产生和发展。

二、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的①

全部DNA序列

,解读其中包含的②

遗传信息

。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为③

2.0万~2.5万

个。

1.判断有关遗传病监测和预防说法的正误。(1)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。

(√)(2)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。

(√)(3)基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。

(✕)(4)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。(20

12江苏单科,6C)(✕)

(

)

答案

C21三体综合征为染色体异常遗传病,不能用基因检测的手段。

ABCD疾病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫

血症21三体综合征糖尿病检测方法基因检测尿液

检测基因检测无氧条件显微

观察红细胞基因检测显微检测血液检测尿液检测

(

)

病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定

律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目

的

答案

C人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体综合征是染色体异常疾病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划要测

定22条常染色体+X、Y染色体即24条染色体上的DNA碱基对序列,D错

误。突破一人类遗传病与系谱图分析重难突破单基因

遗传病常染色

体显性①男女患病概率相等②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律

基因突

变遗传咨

询、产

前诊断

(基因

诊

断)、

性别检

测(伴

性遗传

病)隐性①男女患病概率相等②非连续遗传

显性①女患者多于男患者②男患者的母、女皆病③连续遗传隐性①男患者多于女患者②女患者的父、子皆病③隔代交叉遗传

遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①常有家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基

因突变产

生遗传咨

询、基因检

测染色体

异常遗

传病结构异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的

缺失、重复、倒位、易位产前诊

断(染

色体数

目、结

构检

测)数目异常减数分裂过程中染色体异常分离2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病

(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析

如下:

(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表:序号类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1-m患乙病的概率n则不患乙病概率为1-n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一种病概率②+③或1-(①+④)(3)上表各情况可概括如下图:

典例1分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述不正确的是

(

)

A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3B.理论上,男女患病概率相等C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18

解题关键

解析由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配,后代发病率为2/3×2/3×1/4

=1/9,男孩的发病率与女孩的发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2=1/18。

答案

D1-1下列关于遗传病的叙述,正确的是

(

)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因

遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病

的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④

答案

B

解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致,有些不是由遗传物质的改变引起的,如先天性白内障等,①错误;多基因遗传病在群体中的发病

率较高,②正确;21三体综合征属于常染色体异常遗传病,③错误;抗维生素

D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传病,④正确;基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能

引起单基因遗传病,⑤正确。1-2据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计,目前已经知道的遗传病有

四千多种。如图是某家族的遗传系谱图,下列有关分析正确的是

(

)

C.若该病为血友病,则7号的致病基因来自2号D.若该病为白化病,则1号为杂合子的概率是100%

答案

C

解析调查该遗传病的遗传方式应在患者家系中进行,A错;若该病为伴X显性遗传病,则7号男患者的母亲5号必为患者,B错;若该病为白化病,则5号

为杂合子(Aa),1号可能是Aa,D错。突破二实验调查常见的人类遗传病

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。

(1)系谱图的形式

(2)表格的形式

甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病