第3章质量性状的遗传

本章要点1.分离规律2.

独立分配规律3.连锁遗传规律4.染色体作图本文档共143页；当前第1页；编辑于星期三\8点20分导言GregorMendel圣托马斯修道院想法：每个亲本均给后代提供了一套分开的、独特的遗传因子；亲本的这些遗传因子分别在一代一代传递中保持不变。本文档共143页；当前第2页；编辑于星期三\8点20分第一节一对相对性状的遗传本文档共143页；当前第3页；编辑于星期三\8点20分一、分离现象（一）试验选材

孟德尔选择豌豆（Pisumsativum）进行试验：品种之间的性状差异明显。圆粒—皱粒，紫花—白花2.豌豆为自花授粉植物。本文档共143页；当前第4页；编辑于星期三\8点20分性状（trait）：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。单位性状（unittrait）:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。本文档共143页；当前第5页；编辑于星期三\8点20分相对性状(contrastingtrait):指同一单位性状的相对差异。如:红花与白花、高秆与矮秆等。本文档共143页；当前第6页；编辑于星期三\8点20分（二）方法：（1856~1864）1.建立纯种品种2.选择7对简单、易于区分的相对性状。本文档共143页；当前第7页；编辑于星期三\8点20分(1)正交P红花（雌）×白花（雄）↓

F1

红花↓（自交）

F2

红花白花株数705224T=929株比例3.15:1(2)反交白花（雌）×红花（雄）↓

3:1以上说明F1和F2的性状表现不因亲本而异。（三）试验结果本文档共143页；当前第8页；编辑于星期三\8点20分孟德尔豌豆7对相对性状杂交试验结果：7对相对性状的试验结果相同本文档共143页；当前第9页；编辑于星期三\8点20分(1)F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。

显性性状：F1表现出来的性状；

隐性性状：F1未表现出来的性状。(2)F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状。说明隐性性状未消失。(3)F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。结果特点：小知识：混合遗传认为亲本的性状在其杂交后种中混合，遗传物质就像液体一样永久地混合在了一起。本文档共143页；当前第10页；编辑于星期三\8点20分♧

显性与隐性圆粒与皱粒：结圆粒种子的植株中含有编码支链淀粉合成酶的基因，种子干燥时，支链淀粉的存在使种子失水均匀→圆粒；而皱粒种子的该基因中插入了一个转座元件，编码的酶没有活性，没有支链淀粉使种子干燥时失水不均→皱粒。显性基因附近某基因指导合成一种低分子RNA，可使隐性基因甲基化，阻遏其表达。---2010-8-19《Nature》本文档共143页；当前第11页；编辑于星期三\8点20分♧共显性DNA片段的凝胶电泳圆粒皱粒F1×F2本文档共143页；当前第12页；编辑于星期三\8点20分二、分离规律的解释孟德尔提出以下假说：①生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子→控制着性状发育；②遗传因子在体细胞内颗粒状成对存在：如F1植株内存在一个控制红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子；③每对遗传因子形成配子时分离，均等分配到每个配子中去，每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；④遗传因子在分离时独立性。Neitherofthemhas“inheritedortakenoveranythingfromtheother”.⑤配子结合时表现为随机性。本文档共143页；当前第13页；编辑于星期三\8点20分以遗传因子解释P红花×白花

CCcc↓↓配子GCc

F1

红花⊗

Cc

F2↓本文档共143页；当前第14页；编辑于星期三\8点20分三、表现型和基因型1.基因（gene)：决定生物性状的遗传物质，一段DNA序列。2.等位基因（allele）：特定基因的不同形式。如

C决定紫色，c决定白色。3.基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。配子的基因型C，c。4.基因型类型：(1)纯合基因型（homozygousgenotype）：或称纯合体，成对基因相同。如CC、cc，纯质结合。(2)杂合基因型（heterozygousgenotype）：成对基因不同。如Cc或称杂合体，为杂质结合。本文档共143页；当前第15页；编辑于星期三\8点20分5.表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。如红花、白花内在基础环境外在表现基因型表现型6.基因型、表现型与环境的关系：

基因型＋环境→表现型。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：

CC（cc）纯合体→稳定遗传；

Cc杂合体→不稳定遗传

本文档共143页；当前第16页；编辑于星期三\8点20分四、分离规律的验证分离规律假设：♣体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；♣配子中只含有成对基因中的一个。茶叶蚕豆后期Ⅰ本文档共143页；当前第17页；编辑于星期三\8点20分1、测交法:测交法（testcross）：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。供测个体×隐性纯合亲本→Ft测交子代。红花×白花

CC↓ccFt红花

Cc比例全部红花×白花

Cc↓cc

红花白花

Cccc

1:1例如本文档共143页；当前第18页；编辑于星期三\8点20分2、自交法：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。P红花×白花

CC↓ccF1红花Cc↓⊗F2红花红花白花1:2:1

CCCccc↓↓↓F3红花分离白花

试验结果：

100株F2红花株↓⊗

F3株系全为红花株3红:1白株系数1/3（36株）2/3（64株）

1:1.8思考：如果连续自交4代、5代、6代会出现什么情况？本文档共143页；当前第19页；编辑于星期三\8点20分豌豆F2表现显性性状的个体自交后的F3表现型种类及其比例本文档共143页；当前第20页；编辑于星期三\8点20分3、F1花粉鉴定法:杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离→进入不同配子。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。如玉米、水稻等：糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1非糯Wxwx↓观察花粉颜色（稀碘液）糯性(wx):非糯(Wx)红棕色兰黑色

1:1本文档共143页；当前第21页；编辑于星期三\8点20分五、分离比实现的条件分离规律的表现(以一对相对性状为例)：F1在完全显性的条件下,测交时Ft为1:1F2为3:1P1Ft本文档共143页；当前第22页；编辑于星期三\8点20分1.研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显；2.杂种减数分裂时各同源染色体必须以均等的机会分离→形成数目相等的配子→两类配子发育良好，雌雄配子受精机会均等；3.受精后各基因型的合子成活率均等；4.显性作用完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单的显隐性；5.杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。在于成对基因的分离和组合，需满足以下条件：本文档共143页；当前第23页；编辑于星期三\8点20分（六）分离规律的应用1.在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性；2.本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；3.在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。纯合亲本杂交→杂种自交→性状分离选择→纯合一致的品种。∴亲本要纯→F1真杂种→F2才会按比例分离：如果F1假杂种→F2不分离；如果父母本不纯→F1分离。本文档共143页；当前第24页；编辑于星期三\8点20分5.通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。•如，三色堇抗病性抗(显性)×感(隐性)↓

F1抗↓

F2抗性分离有些抗病株在F3还会分离。6.良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。本文档共143页；当前第25页；编辑于星期三\8点20分7.利用花粉培育纯合体：杂种(2n)↓配子(n)↓加倍纯合二倍体植株(2n)↓品种本文档共143页；当前第26页；编辑于星期三\8点20分第二节两对与多对相对性状的遗传

——独立分配规律本文档共143页；当前第27页；编辑于星期三\8点20分一、两对相对性状的遗传

（一）独立分配现象F1出现显性性状，

F2会出现4种类型：２种亲本型＋２种新的重组型。（两者成一定比例）本文档共143页；当前第28页；编辑于星期三\8点20分结果分析:先按一对相对性状杂交的试验结果分析：

黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1

圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1∴两对性状是独立互不干扰地遗传给子代→每对性状的F2分离符合3∶1比例。F2出现两种重组型个体→说明控制两对性状的基因，在从F1遗传给F2时，是自由组合的。本文档共143页；当前第29页；编辑于星期三\8点20分按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积：黄、圆3/4×3/4=9/16黄、皱3/4×1/4=3/16绿、圆1/4×3/4=3/16绿、皱1/4×1/4=1/16(3∶1)2=9∶3∶3∶13/41/4圆粒皱粒3/41/49/163/163/161/16本文档共143页；当前第30页；编辑于星期三\8点20分（二）独立分配现象的解释独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。AabB独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。本文档共143页；当前第31页；编辑于星期三\8点20分以基因符号表示（从遗传角度考虑）：P黄子叶、圆粒×绿子叶、皱粒

YYRRyyrr↓↓GYRyr

F1黄子叶、圆粒YyRrF2本文档共143页；当前第32页；编辑于星期三\8点20分F2基因型和表现型归类：豌豆黄色、园粒×绿色、皱粒的F2基因型和表现型的比例F2群体共有9种基因型，其中：4种基因型为纯合体；1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性本文档共143页；当前第33页；编辑于星期三\8点20分细胞学基础：Y-y等位基因位于这一对同源染色体上；R-r等位基因位于另一对同源染色体上。F1基因型是YyRr→孢母细胞进行分裂时，可以形成4种配子：YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1本文档共143页；当前第34页；编辑于星期三\8点20分（三）独立分配规律的验证1、测交法

F1×双隐性亲本黄圆YyRr绿皱yyrr↓配子YRYryRyryr

基因型YyRrYyrryyRryyrr

表现型黄、圆黄、皱绿、圆绿、皱表现型比例1：1：1：1⇐理论FtF1为♀31272626⇐测交结果F1为♂24222526⇐测交结果χ2测验，P>5%，符合理论比例，理论与实际结果一致。本文档共143页；当前第35页；编辑于星期三\8点20分2、自交法按照分离和独立分配规律的理论判断，F2中：♥纯合基因型的植株有4/16（YYRR、yyRR、YYrr、yyrr）经自交→F3，性状不分离；♥一对基因杂合的植株有8/16（YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr）经自交→F3，一对性状分离（3∶1），另一对性状稳定；♥二对基因杂合的植株有4/16（YyRr）经自交→F3，二对性状均分离（9∶3∶3∶1）。本文档共143页；当前第36页；编辑于星期三\8点20分孟德尔试验结果：T=529株F2植株群体中（按表现型归类，则）Y_R_Y_rryyR_yyrr总计

3019610230529本文档共143页；当前第37页；编辑于星期三\8点20分二、多对相对性状的遗传当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。

例如：黄、圆、红×绿、皱、白

YYRRCC↓yyrrcc

F1黄、圆、红

YyRrCc⇐完全显性

F1配子类型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc）

F2组合43=64⇐雌雄配子间随机结合

F2基因型33=27

F2表现型23=8⇐27:9:9:9:3:3:3:1本文档共143页；当前第38页；编辑于星期三\8点20分3对基因的F1自交相当于

(YyRrCc)2=(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)单基因杂交；每一单基因杂种的F2均按3:1比例分离。∴3对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是(3:1)3

=27:9:9:9:3:3:3:1。如有n对独立基因，则F2表现型比例应按(3:1)n展开。YyrRCc豌豆黄色、圆粒、红花/绿色、皱粒、白花的F2基因型、表现型及F3分离比例（见P75表4-4）本文档共143页；当前第39页；编辑于星期三\8点20分杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系试验结果是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均应进行χ2测验。本文档共143页；当前第40页；编辑于星期三\8点20分三、独立分配规律的应用㈠理论上：

独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系→解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。1.说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合；例如：按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下：亲本之间2对基因差异F222=4表现型4对基因差异F224=16表现型20对基因差异F2220=1048576表现型，基因型更加复杂。本文档共143页；当前第41页；编辑于星期三\8点20分2.生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应。不同的自然条件，有利于生物进化。㈡实践上：

1．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；

2．杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。本文档共143页；当前第42页；编辑于星期三\8点20分例如：三色堇P小花抗病（AARR）×大花感病（aarr）↓F1

大花抗病

AaRr↓⊗F22/16aaRr与1/16aaRR为大花抗病（3/16）aaRR纯合型占大花抗病株总数的1/3，F3中不再分离。如希望F3获得10个稳定遗传的大花抗病株（aaRR），则F2至少选择30株大花抗病株（aaRR＋aaRr）。本文档共143页；当前第43页；编辑于星期三\8点20分第三节基因互作的遗传分析rRYy本文档共143页；当前第44页；编辑于星期三\8点20分一、等位基因之间的关系

1.完全显性：F1表现与亲本之一相同PF1×本文档共143页；当前第45页；编辑于星期三\8点20分

2.不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。F1中间型，F2分离→说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。♂♀F1

1RR∶2Rr∶1rrRr×RRrr金鱼草F2本文档共143页；当前第46页；编辑于星期三\8点20分3.共显性：F1同时表现双亲性状。镰刀形ss碟形SSSsF1P平时不表现病症，缺氧时才发病。观赏植物花瓣中的花色素分布。花青素、花黄色素、类胡萝卜素等在一个细胞中有时可能二者同时存在。本文档共143页；当前第47页；编辑于星期三\8点20分4.镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。本文档共143页；当前第48页；编辑于星期三\8点20分5.并显性（显性与共显性共同出现）人的ABO血型IA→A抗原→A血型（B抗体）IB→B抗原→B血型（A抗体）IO→无抗原→O血型（A

、B抗体）IAIB→A

、B抗原→AB血型（无抗体）应用：医学输血抗原+抗体→沉淀→结块→血管堵塞→致死本文档共143页；当前第49页；编辑于星期三\8点20分6.复等位基因在同源染色体的相同位点上，存在3个或3个以上基因的等位基因。（生物群体中出现）

例如：人类的血型：IA，IB，

IO翠菊的舌状花红色：Rr‘r，分别产生飞燕草色素，矢车菊色素、天竺葵色素。在一个正常二倍体细胞中，同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员。在同源多倍体中，一个个体可同时存在复等位基因中的多个成员。本文档共143页；当前第50页；编辑于星期三\8点20分等位基因间的互作完全显性不完全显性共显性镶嵌显性复等位基因本文档共143页；当前第51页；编辑于星期三\8点20分二、非等位基因间的相互作用试验已发现基因与性状远不是一对一的关系，很多情况是两个或更多基因影响一个性状。本文档共143页；当前第52页；编辑于星期三\8点20分×F1F29:7P香豌豆本文档共143页；当前第53页；编辑于星期三\8点20分两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状→F2产生9:7。P白花CCpp×白花ccPP↓F1紫花(CcPp)↓⊗F29紫花(C_P_)∶7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)㈠

互补作用（complementaryeffect）本文档共143页；当前第54页；编辑于星期三\8点20分♣以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。♣因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变C→c（白色ccPP）或P→p（白色CCpp）。♣而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状(C_P_)。本文档共143页；当前第55页；编辑于星期三\8点20分南瓜P

圆球形×圆球形↓F1

F29扁盘形∶6圆球形∶1长圆形本文档共143页；当前第56页；编辑于星期三\8点20分㈡

积加作用（additiveeffect）两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状→F2产生9:6:1比例。P圆球形AAbb×圆球形aaBB↓F1扁盘形AaBb↓⊗F29扁盘形(A_B_)∶6圆球形(3A_bb+3aaB_)∶1长圆形(aabb)本文档共143页；当前第57页；编辑于星期三\8点20分㈢

重叠作用（duplicateeffect）两对或多对独立基因对表现型的影响相同→F2产生15:1比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。

重叠基因：表现相同作用的基因。例如：三色堇花斑P有花斑T1T1T2T2×无花斑t1t1t2t2↓F1花斑T1t1T2t2↓⊗F2

15花斑(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_)∶1无花斑(t1t1t2t2)本文档共143页；当前第58页；编辑于星期三\8点20分㈣

显性上位作用（epistaticdominance）上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因→F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。本文档共143页；当前第59页；编辑于星期三\8点20分㈣

显性上位作用（epistaticdominance）西葫芦：显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用。P白皮WWYY×绿皮wwyy↓F1白皮WwYy↓⊗F212白皮(9W_Y_+3W_yy)∶3黄皮(wwY_)∶1绿皮(wwyy)本文档共143页；当前第60页；编辑于星期三\8点20分㈤

隐性上位作用（epistaticrecessiveness）在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用→F2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2。例如：玉米胚乳蛋白质层颜色：P红色蛋白质层CCprpr×白色蛋白质层ccPrPr↓F1紫色CcPrpr↓⊗F2

9紫色(C_Pr_)∶3红色(C_prpr)∶4白色(3ccPr_+1ccprpr)上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。本文档共143页；当前第61页；编辑于星期三\8点20分向日葵的花色P黄花（LLAA）×柠檬黄花（llaa）F1黄花（LlAa）F29黄花(L_A_):3橙黄色花(llA_)：4柠檬黄花(3L_aa+1llaa)本文档共143页；当前第62页；编辑于星期三\8点20分㈥

抑制作用（inhibitingeffect）显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因→F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3。例如：玉米胚乳蛋白层颜色：P白色蛋白质层CCII×白色蛋白质层ccii↓F1白色CcIi↓⊗F213白色(9C_I_+3ccI_+1ccii)∶3有色(C_ii)本文档共143页；当前第63页；编辑于星期三\8点20分♠显性上位作用与抑制作用的不同点：(1).抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；(2).显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。本文档共143页；当前第64页；编辑于星期三\8点20分在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型9:7互补作用15:1重叠作用13:3抑制作用

三种类型9:6:1积加作用9:3:4隐性上位作用12:3:1显性上位作用基因间表现互补或累积9:7互补作用9:6:1积加作用15:1重叠作用不同基因相互抑制12:3:1显性上位作用9:3:4隐性上位作用13:3抑制作用本文档共143页；当前第65页；编辑于星期三\8点20分本文档共143页；当前第66页；编辑于星期三\8点20分上述基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型比例仍与独立分配一致（9:3:3:1），是孟德尔遗传比例的深化和发展。基因互作的两种情况：(1)基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；(2)基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。本文档共143页；当前第67页；编辑于星期三\8点20分☆

多因一效和一因多效基因与性状关系主要有以下几种情况：1．一个基因→一个性状：单基因遗传。2．二个基因→一个性状：基因互作。3．许多基因→同一性状：多因一效。如：(1)．玉米：50多对基因→正常叶绿体形成，任何一对改变→叶绿素消失或改变。(2)．棉花：gl1-gl6→腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。(3)．玉米：A1A2A3CRPrii七对基因→玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色本文档共143页；当前第68页；编辑于星期三\8点20分4．一个基因→许多性状的发育：一因多效。•孟德尔在豌豆杂交试验中发现：红花株＋结灰色种皮＋叶腋上有黑斑白花株＋结淡色种皮＋叶腋上无黑斑这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。•菊花矮生基因：可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量（为正常型的128~185%）、还可扩大栅栏细胞的直径。本文档共143页；当前第69页；编辑于星期三\8点20分5．多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：(1).一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；(2).如果某一基因发生了改变→影响主要在以该基因为主的生化过程中，也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响其它性状的发育。本文档共143页；当前第70页；编辑于星期三\8点20分三、基因表达与环境基因型→表现型是“一对一”吗？♣AA→红花，Aa→红花♣aa→白花？其他基因影响；产生表型的生物过程对环境条件的敏感性。可变表达性：基因在不同生物体中的表达程度不一。如，同样的遗传疾病在一些人身体上表现的很严重，而在另一人身上则比较温和。外显率：一种基因型外显率100%，而另一种并未达到检测程度。如肺癌与吸烟。本文档共143页；当前第71页；编辑于星期三\8点20分（1）温度:♣金鱼草：红花×象牙色↓

F1低温强光：红色高温遮光：象牙色

♣曼陀罗：茎紫色×茎绿色↓F1

高温强光：茎紫色

低温弱光：茎浅紫色本文档共143页；当前第72页；编辑于星期三\8点20分(2)光照菊花：短日照→花期提早长日照→花期延长蒲公英：平原→株型高大高山→株型低矮本文档共143页；当前第73页；编辑于星期三\8点20分四、基因表达与发育进程须苞石竹：P白花×暗红色↓

F1

初花期：花纯白花末期：花暗红本文档共143页；当前第74页；编辑于星期三\8点20分第三节连锁遗传本文档共143页；当前第75页；编辑于星期三\8点20分

1906年，贝特生（BatesonW.）和贝拉特（PunnettR.C.）香豌豆两对性状杂交试验。

→首先发现性状连锁遗传现象。贝特生(1861~1926)：英国生物学家,曾经重复过孟德尔的实验（一）连锁遗传现象的发现一、连锁与交换本文档共143页；当前第76页；编辑于星期三\8点20分

P紫花、长花粉粒(PPLL)×红花、圆花粉粒(ppll)↓

F1紫、长PpLl↓⊗

F2紫、长紫、圆红、长红、圆

P_L_P_llppL_ppll总数实际个体数

483139039313386952按9:3:3:1推算3910.51303.51303.5434.56952

以上结果表明F2：①.同样出现四种表现型；②.不符合9:3:3:1；③.亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。本文档共143页；当前第77页；编辑于星期三\8点20分

P紫花、圆花粉粒(PPll)×红花、长花粉粒(ppLL)↓

F1紫、长PpLl↓⊗

F2紫、长紫、圆红、长红、圆

P_L_P_ll

ppL_ppll总数实际个体数

22695971419按9:3:3:1推算235.878.578.526.2419

结果与第一个试验情况相同。本文档共143页；当前第78页；编辑于星期三\8点20分连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。贝特生的试验→性状连锁遗传的发现本文档共143页；当前第79页；编辑于星期三\8点20分第一个试验：紫花:红花(4831+390):(1338+393)=5221:1731≈3:1长花粉:短花粉(4831+393):(1338+390)=5224:1728≈3:1第二个试验：紫花:红花(226+95):(97+1)=321:98≈3:1长花粉:短花粉(226+97):(95+1)=323:96≈3:1以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。本文档共143页；当前第80页；编辑于星期三\8点20分摩尔根，美国遗传学家，1866年出生在美国Kentucky州，1911年，提出染色体遗传理论果蝇为材料科学的答案大量研究细胞学有了很大发展，减数分裂过程，染色体动态已比较了解。（二）连锁遗传现象的解释与验证本文档共143页；当前第81页；编辑于星期三\8点20分F2分离比不符合独立分配规律，说明F1的配子比例不等。可用测交法加以验证，∵测交后代的表现型种类以及比例可反映出F1配子的种类和比例。利用测交法验证连锁遗传现象:

特点：连锁遗传的表现为：♥两个亲本型配子数是相等，>50%；♥两个重组型配子数相等，<50%。本文档共143页；当前第82页；编辑于星期三\8点20分红眼长翅pr+pr+vg+vg+×紫眼残翅prprvgvg↓F1红眼长翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼残翅紫眼残翅总数个数133915415111952839结果：亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26%重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74%∴证实F1所成的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,分别接近1:1。相引组本文档共143页；当前第83页；编辑于星期三\8点20分红眼残翅pr+pr+vgvg×紫眼长翅prprvg+vg+↓F1红眼长翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvg配子pr+vg+prvg+pr+vgprvgprvgFtpr+prvg+vgprprvg+vg

pr+prvgvgprprvgvg红眼长翅紫眼长翅红眼残翅紫眼残翅总数个数15710679651462335结果：亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02%重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%∴证实F1所成的四种配子数不等。相斥组本文档共143页；当前第84页；编辑于星期三\8点20分(1)控制果蝇翅长和眼色的两对基因位于同一同源染色体上。相引组中，Pr+和Vg+连锁在一条染色体上，而pr和vg连锁在一条染色体上。(2)两亲本所载荷的是Pr+Vg+和prvg；F1就应是Pr+Vg+。Pr+Vg+prvgprvg(3)F1减数分裂时，来自父母双方的两条同源染色体Pr+Vg+

和prvg就被分配到不同的配子中区。(4)重组配子的形成，是在减数分裂时有一部分细胞中同源染色体的两条非姊妹染色单体之间发生了交换（croossingover）。因此，在产生的4种配子中，大多数为亲型配子，少数为重组型配子，而且数目分别相等，均为1：1。在相斥组中也如此。本文档共143页；当前第85页；编辑于星期三\8点20分玉米(相引组)：（种子性状当代即可观察）：有色、饱满CCShSh×无色、凹陷ccshsh↓F1有色饱满×无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数403214915240358368%48.21.81.848.2上述结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1(25:25:25:25%)。其中(Ft)亲本组合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%重新组合=(149+152)/8368×100%=3.6%本文档共143页；当前第86页；编辑于星期三\8点20分玉米（相斥组）有色、凹陷CCshsh×无色、饱满ccShSh↓F1有色饱满×无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数638213792109667243785%1.548.548.51.5结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99%∴相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-sh、c-Sh连系在一起的配子为多。本文档共143页；当前第87页；编辑于星期三\8点20分亲本具有的两对非等位基因（Cc和Shsh或pr+pr和vg+vg）不是独立分配，而是连系在一起遗传，如C-Sh、c-sh或pr+vg+和prvg常常连系在一起。∴F1配子中总是亲本型配子（CSh和csh或pr+vg+和prvg）数偏多，重新组合配子（Csh、cSh或pr+vg和prvg+）数偏少。本文档共143页；当前第88页；编辑于星期三\8点20分♥上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率<50%。

重组率（交换值）：重组型的配子百分数称为重组率。♥当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50。∵相引组或相斥组中一对同源染色体的四条非姐妹染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换（crossingover)。

∴重组型配子数目只是少数。本文档共143页；当前第89页；编辑于星期三\8点20分生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而生物的染色体数目有限→必有许多基因位于同一染色体上→引起连锁遗传。♣连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。♣完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换→F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。本文档共143页；当前第90页；编辑于星期三\8点20分ABABababABabababababababABABABABABABABABababababababab♀♀♂♂PF1完全连锁3:1测交1:1本文档共143页；当前第91页；编辑于星期三\8点20分如1910年摩尔根在果蝇试验中也发现：灰身长翅:黑身短翅=3:1灰身长翅:黑身短翅=1:1P黑身长翅bvg+b+vgbvg+b+vg×灰身短翅F1灰身长翅bvg+b+vg近亲繁殖测交×bvgbvg♂♀♂♀bvg+b+vgbvg+b+vgbvg+b+vgbvgbvgbvgbvg+b+vgbvg+bvg+bvg+bvg+b+vgb+vgb+vgb+vg本文档共143页；当前第92页；编辑于星期三\8点20分

非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。如玉米颜色基因Cc和籽粒饱满度基因Shsh是位于玉米第9对染色体上的两对不完全连锁的非等位基因。ShshCc本文档共143页；当前第93页；编辑于星期三\8点20分♥由连锁遗传例证中可见两个问题：1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近→其重组型配子是如何出现的?2．为何重组型配子数<亲型配子数，其重组率<50%?本文档共143页；当前第94页；编辑于星期三\8点20分减数分裂模式图本文档共143页；当前第95页；编辑于星期三\8点20分1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。例如玉米有色饱满基因：玉米粗线期本文档共143页；当前第96页；编辑于星期三\8点20分(1)基因在染色体上呈直线排列；(2)等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；(3)同源染色体上有两对处于不同位置上的非等位基因；(4)减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对(联会)→粗线期已形成四合体→双线期同源染色体出现交叉→非姐妹染色单体粗线期时发生交换→随机分配到子细胞内→发育成配子。本文档共143页；当前第97页；编辑于星期三\8点20分在全部孢母细胞中，各联会的同源染色体在C与Sh基因间不可能全部都发生交换，故重组率<50%；例如玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为3.5%。

亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5%

重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%∴两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的一倍。本文档共143页；当前第98页；编辑于星期三\8点20分二、交换值与基因的定位本文档共143页；当前第99页；编辑于星期三\8点20分交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100（一）交换值（重组率）：本文档共143页；当前第100页；编辑于星期三\8点20分（二）交换值的测定1、测交法上例玉米测交：相引组交换值为3.6%，两种重组配子各1.8%；相斥组交换值为2.99%，两种重组配子各1.5%。用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄、授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：回交去雄难，种子少，故宜用自交测定法（F2资料）。本文档共143页；当前第101页；编辑于星期三\8点20分例如第一节中的香豌豆资料：F2有四种表现型紫长紫圆红长红圆F1有四种配子PLPlpLpl设各配子的比例为abcdF2组合为(aPLbPlcpLdpl)2♣其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。2、自交法本文档共143页；当前第102页；编辑于星期三\8点20分已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引数）；∴表现型比率=d2=1338/6952×100%=19.2%。F1

pl配子频率==0.44即44%•亲本型配子（pl–PL）的频率相等，均为44%；•重组型配子（Pl–pL）的频率各为（50–44）%=6%。∴F1形成的四种配子比例为44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44交换值=6%×2=12%→两种重组型配子之和。本文档共143页；当前第103页；编辑于星期三\8点20分交换值的幅度经常变化于0→50%之间：当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；交换值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。∴交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。（三）交换值与连锁强度的关系本文档共143页；当前第104页；编辑于星期三\8点20分1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y（PS黑斑、Y幼虫黄色）饲养温度（℃）3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。•由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。•遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。（四）影响交换值的因素本文档共143页；当前第105页；编辑于星期三\8点20分基因定位：确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置→确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序→基因之间的距离是用交换值来表示的。准确地估算出交换值→确定基因在染色体上的相对位置→把基因标志在染色体上。两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种方法。（五）基因定位本文档共143页；当前第106页；编辑于星期三\8点20分1．两点测验：♣先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。ABC分别测出Aa-Bb间重组率→确定是否连锁；abc分别测出Bb-Cc间重组率→确定是否连锁；

分别测出Aa-Cc间重组率→确定是否连锁。♣如果上述3次测验确认3对基因间连锁→根据交换值大小→确定这三对基因在染色体上的位置。本文档共143页；当前第107页；编辑于星期三\8点20分如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验：

第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh

第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh

第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc这三个试验的结果如下表：本文档共143页；当前第108页；编辑于星期三\8点20分本文档共143页；当前第109页；编辑于星期三\8点20分根据第一、二组交换值，三个基因的排列顺序可能:23.620.03.620.03.616.43.622.025.6wxshcwxcshwxcshwx-c为23.6与第三组22.0%差异小wx-c为16.4与第三组22.0%差异大wx-sh为25.6与实际值20.0%差异太大现在第三组交换值为22.0%，与23.6%较为接近，故以第一种较为正确。本文档共143页；当前第110页；编辑于星期三\8点20分如此可测定第四、五对等基因，逐步定位。但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位，则两点测定法就不够准确，且必须进行三次杂交和三次测交，工作量大，故多用三点测验法。本文档共143页；当前第111页；编辑于星期三\8点20分♣通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。♣特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。本文档共143页；当前第112页；编辑于星期三\8点20分以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例：P凹陷、非糯、有色×饱满、糯性、无色shsh++++++wxwxccF1饱满、非糯、有色×凹陷、糯性、无色+sh+wx+cshshwxwxcc根据F1的染色体基因型有三种可能性：sh++================wx在中间+wxc+sh+================sh在中间Wx+c++sh================c在中间wxc+？本文档共143页；当前第113页；编辑于星期三\8点20分单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换双交换：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换本文档共143页；当前第114页；编辑于星期三\8点20分Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少。∴+wxc和sh++亲型配子类型;+++和shwxc双交换配子类型;其它均为单交换配子类型第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。+sh+=============sh在中间wx+c这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。sh++①================+wxc

+sh+②================wx+c++sh③================wxc+关键是确定中间一个基因：可以最少的双交换型与最多的亲型相比→只有sh基因发生了位置改变。∴sh一定在中间。本文档共143页；当前第115页；编辑于星期三\8点20分本文档共143页；当前第116页；编辑于星期三\8点20分估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=((4+2)/6708)×100%=0.09%wx-sh间单交换=(((601+626)/6708)×100%)+0.09%=18.4%sh-c间单交换=(((116+113)/6708)×100%)+0.09%=3.5%∴三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：3.518.421.9wxshc本文档共143页；当前第117页；编辑于星期三\8点20分3．干扰与符合:①.在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?

根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则

双交换=单交换×单交换=0.184×0.035×100%=0.64%

实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。②.表示干扰程度通常用符合系数表示：

符合系数=实际双交换值/理论双交换值

=0.09/0.64=0.14→0，干扰严重。

符合系数常变动于0→1之间。③.符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；

符合系数等于0时，表示完全干扰，

即一点发生交换后其邻近一点就不交换。本文档共143页；当前第118页；编辑于星期三\8点20分1、理论上：①把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；②明确各染色体上基因的位置和距离；③说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。ShshCcWXwx七、连锁遗传规律的应用本文档共143页；当前第119页；编辑于星期三\8点20分①通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离→可绘成连锁遗传图。②连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。③一种生物连锁群数目与染色体对数一致：如：水稻n=12、玉米n=10、大麦n=7连锁群数12107④绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。位于最先端基因之外的新发现基因→应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。♠

连锁遗传图本文档共143页；当前第120页；编辑于星期三\8点20分本文档共143页；当前第121页；编辑于星期三\8点20分①可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果。例如：园林植物的花色↔花粉形态，形态↔生活力，形态↔生理特性可同时改良。②设法打破基因连锁如辐射、化学诱变、远缘杂交，……③可以根据交换率安排工作：交换值大→重组型多→选择机会大→育种群体小交换值小→重组型少→选择机会小→育种群体大2、实践上本文档共143页；当前第122页；编辑于星期三\8点20分例：菊花抗病（Pi-zt）与晚花（Lm）均为显性。二者连锁遗传、交换率为2.4%。如希望在F3选出抗病早花纯合株系（PPll）5个，问F2群体至少种多大群体?Pi-ztLmpi-ztlmP抗病晚花=========×感病早花========Pi-ztLm↓pi-ztlmPi-ztLmF1抗病早花=========pi-ztlm本文档共143页；当前第123页；编辑于星期三\8点20分由上表可见：抗病早花类型为

PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中纯合抗病早花类型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中选得5株理想的纯合体，则按10000∶1.44=X∶5

X=10000×5/1.44=3.5万株，群体要大。本文档共143页；当前第124页；编辑于星期三\8点20分例2：刘易斯氏沟酸浆：原产山区，耐寒，粉红花红花沟酸浆：海滨地带，喜温，橘黄色花例