伴性遗传和人类遗传病二轮

（优选）伴性遗传和人类遗传病二轮本文档共26页；当前第1页；编辑于星期五\22点41分伴性遗传及人类遗传病本文档共26页；当前第2页；编辑于星期五\22点41分考情纵览考点考例基因的分离定律和自由组合定律课标全国卷T32、北京T30、山东T27、福建T27、海南T17、江苏T32课标全国卷T31、福建T27、北京T30、广东T28、江苏T11、海南T24/T25浙江T32、课标全国卷ⅠT6/T31、课标全国卷ⅡT32、天津T5、山东T5、福建T28、安徽T31、广东T25、海南T16性染色体与伴性遗传浙江T32、广东T6、海南T11、江苏T24山东T27(Ⅰ)课标全国卷ⅡT32、广东T25、四川T11、海南T28本文档共26页；当前第3页；编辑于星期五\22点41分1.性染色体不同区段分析雌本文档共26页；当前第4页；编辑于星期五\22点41分例：果蝇的X、Y染色体(如下图)有同源区段(Ⅰ片段)和非同源区段(Ⅱ­1、Ⅱ­2片段)。有关杂交实验的结果如下表。下列对结果分析错误的是()杂交组合一P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全刚毛杂交组合二P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合三P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1A．Ⅰ片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B．通过杂交组合一，可直接判断刚毛为显性性状C．通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于Ⅱ­1片段D．减数分裂中，X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是Ⅰ片段C本文档共26页；当前第5页；编辑于星期五\22点41分2.仅在X染色体上基因的遗传特点(1)伴X染色体显性遗传病的特点：①发病率男性

女性；②世代遗传；③男患者的

一定患病。(2)伴X染色体隐性遗传病的特点：①发病率男性

女性；②隔代交叉遗传；③女患者的

一定患病。低于母亲和女儿高于父亲和儿子本文档共26页；当前第6页；编辑于星期五\22点41分3.XY同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与

有关①如XaXa(♀)×XaYA()→子代(♀)全为

，()全为

；②如XaXa(♀)×XAYa()→子代(♀)全为

，()全为

。性别隐性显性显性隐性本文档共26页；当前第7页；编辑于星期五\22点41分单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、高度近视色盲症、血友病、进行性肌营养不良本文档共26页；当前第8页；编辑于星期五\22点41分多基因遗传病唇裂无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病、精神分裂等本文档共26页；当前第9页；编辑于星期五\22点41分多基因遗传病特点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响本文档共26页；当前第10页；编辑于星期五\22点41分先天性愚型(21三体）染色体异常遗传病常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。常染色体异常(特纳氏综合症)（唐氏综合症）本文档共26页；当前第11页；编辑于星期五\22点41分请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！本文档共26页；当前第12页；编辑于星期五\22点41分1.(2016·全国课标卷Ⅱ，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(

)A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D本文档共26页；当前第13页；编辑于星期五\22点41分2.(2016·海南卷，24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(

)A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4D本文档共26页；当前第14页；编辑于星期五\22点41分3.(2015·课标卷Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(

)A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B本文档共26页；当前第15页；编辑于星期五\22点41分4、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病(基因用A、a表示)。该病表现为垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，从而阻碍身体生长。如图甲中的患者均属于遗传性垂体性侏儒症，已知Ⅱ中Ⅱ1为纯合子；图乙表示人的生殖细胞产生过程中，DNA、染色体数量的变化(①代表DNA，②代表染色体)。据图3－7－5回答下列问题：本文档共26页；当前第16页；编辑于星期五\22点41分(1)遗传性垂体性侏儒症的遗传方式是______________，判断的理由是______________________________。(2)Ⅱ4的基因型为________，若Ⅲ4与一患病女子婚配，则所生子女患病的概率为________。(3)Ⅱ2在产生精子时，A和A在图乙中的________段分离。图甲中Ⅲ3的发病原因与图乙中生理过程关系最密切的是________区段。

(4)若Ⅱ4和Ⅱ5再生育子女，请用遗传图解表示子代可能的情况常染色体隐性遗传Ⅱ4和Ⅱ5正常，生下Ⅲ6患病Aa1/3fgbc本文档共26页；当前第17页；编辑于星期五\22点41分本文档共26页；当前第18页；编辑于星期五\22点41分√×××本文档共26页；当前第19页；编辑于星期五\22点41分【典例】

(2016·皖南名校联考)已知A和a这对等位基因可能位于X染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是(

)伴性遗传及其特点A.如A和a位于X染色体上，则小红的A基因来自其祖母和外祖母B.如A和a位于常染色体上，则小红的A基因来自其祖父和外祖父C.如A和a位于X染色体上，则小红母亲的基因型可能是XAXaD.如A和a位于常染色体上，则小红父亲的基因型是Aa的概率为1/2C本文档共26页；当前第20页；编辑于星期五\22点41分【典例】下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若Ⅲ1与Ⅲ2婚配，产生正常女孩的概率是(

)人类遗传病与系谱分析C本文档共26页；当前第21页；编辑于星期五\22点41分3.【对点小练】某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。请回答下列问题：(1)查阅资料发现，人类的白化病具有隔代遗传且男女患病概率无差别的特点，而抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性患者多于男性患者的特点，据此推断这两种遗传病的类型最可能分别是

、

。(2)假如控制白化病的等位基因为A—a，控制抗维生素D佝偻病的等位基因为D—d。某家族的遗传系谱图如图1所示(不考虑交叉互换和基因突变)。请根据第(1)题的推断回答下列问题。常染色体隐性遗传病。伴X染色体显性遗传病本文档共26页；当前第22页；编辑于星期五\22点41分①Ⅱ－5体内处于减数分裂四分体时期的细胞如图2所示，其中仅呈现基因A—a和D—d所在的染色体。请在图2中标出相关基因。5/81/